Расстройства аутистического спектра в практике детского врача

Расстройства  аутистического спектра  в практике детского врача

В последние годы наблюдается увеличение числа детей, имеющих проявления аутизма или  расстройства аутистического спектра (РАС). В статье описаны клинические проявления и диагностические признаки РАС, даны критерии дифференциальной диагностики.

В последние годы наблюдается все большее количество детей, имеющих проявления аутизма  или расстройства аутистического спектра (РАС). Еще в 2000 году считалось, что  распространенность этого заболевания  составляет 5-26 случаев на 10 000 детского населения. В 2005 году уже на 250-300 новорожденных  в среднем приходился один случай аутизма: это чаще, чем изолированные  глухота и слепота вместе взятые, синдром Дауна, сахарный диабет или  онкологические заболевания детского возраста. По данным Центра по контролю заболеваемости (США), частота встречаемости  РАС составляет 1 случай на 161 новорожденных, что аналогично данным Всемирной  организации аутизма: в 2008 году 1 случай аутизма приходился на 150 детей. За десять лет количество детей с аутизмом выросло в 10 раз. Считается, что тенденция к росту сохранится и в будущем (http://www.autisminrussia.ru/html/autism.htm). Учитывая глобальность проблемы, Организация Объединенных Наций объявила дату 2 апреля Всемирным днем аутизма.

Сочетание высокой  частоты встречаемости с разнообразием  клинической картины, значительным процентом тяжелых и осложненных  форм, сложностью коррекционной работы делают РАС не только сугубо медицинской, но и серьезной социальной проблемой.

Из  истории. Термин «аутизм» предложен психиатром Eugen Bleuler (1911) для описания основного симптома шизофрении, проявляющегося в уходе в свой внутренний мир, в нарастающей изоляции от окружающих и погружением в мир фантазий. В 1943 году Leo Kanner дал подробное описание детского аутизма, назвав его «инфантильным аутизмом». В своей работе «Аутистические нарушения эмоционального контакта» он описал 11 клинических случаев, общие особенности которых сформулировал следующим образом: «Выявленное базисное патогномоничное расстройство заключается во врожденной неспособности к установлению нормальных контактов с людьми или к ориентации в определенных ситуациях. По описанию родителей, такие дети «самодостаточны», «живут в собственной скорлупе», «особенно счастливы, когда их оставляют в покое», «ведут себя так, как будто вокруг них никого нет», «не замечают окружающих», «производят впечатление тихих мудрецов», «неспособны адекватно реагировать на социальные ситуации». При этом не наблюдается нарастающей утраты ранее имевшихся привязанностей или ранее присущей способности к контактам, как это бывает у детей или взрослых, больных шизофренией. В большей степени речь идет об «изначальной аутистической замкнутости, когда ребенок не замечает, игнорирует и исключает весь внешний мир». Hans Asperger (1944), не имея информации о работе Kanner, почти одновременно с ним описал 4 клинических случая аутистических расстройств у детей, объединенных 6 общими признаками, касающимися физических и внешних проявлений, аутистического интеллекта, паттернов поведения в обществе, изменений влечений и чувств, генетических факторов, социальной значимости и динамики. Позже данное расстройство получило название «аутистическая психопатия» или «синдром Аспергера» (F 84.5).

В современных условиях особое внимание уделяется изучению аутистикоподобных расстройств, тождественных по проявлениям раннему детскому аутизму, но имеющих иное (неэндогенное) происхождение (Башина В.М. — по материалам сайта http://www.psychiatry.ru/library/publications)). В последние годы общеупотребительным стал термин «расстройства аутистического спектра» (РАС), к которым помимо детского аутизма (F84.0) относят атипичный аутизм (F84.1) и синдром Аспергера (F84.5). Некоторые исследователи включают в РАС и психогенные формы с аутистическим поведением.

Определение. Согласно принятой в России Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), детский аутизм — это общее расстройство психического развития, при котором отмечаются качественные нарушения коммуникации и социального взаимодействия, ограниченные, повторяющиеся и стереотипные формы поведения и активности. По современным международным клиническим классификациям, аутизм включен в группу первазивных расстройств (от англ. pervasive — проникающий, распространяющийся повсюду), то есть охватывающих все области психики. Это расстройство манифестирует в возрасте до 2-2,5 лет (реже в 3-5 лет) и проявляется нарушением потребности в общении и способности к социальному взаимодействию, характеризуется стереотипностью поведения, деятельности, интересов и игр.

Этиология и патогенез. До настоящего времени нет единой концепции относительно причин возникновения РАС. Известно, что в этиологии и патогенезе данного расстройства важную роль играют генетические и биологические факторы (в том числе органическое поражение головного мозга вследствие хромосомных или метаболических нарушений). Рассмотрим подробнее некоторые факторы этиопатогенеза РАС.

1. Согласно психогенетической  концепции РАС, основными факторами,  вызывающими нарушение развития  ребенка на раннем этапе, являются  психологические особенности родителей  (дистанцированность и эмоциональная холодность матери, регламентированность в проявлении чувств), ранний психотравмирующий опыт, эмоциональная депривация. Аутистические проявления рассматриваются как результат специфической патологии детско-родительских отношений, как защитная реакция, развившаяся в результате трудностей адаптации ребенка к миру взрослых. В рамках психоанализа аутистические проявления рассматриваются как результат раннего психогенного воздействия, обусловленного безразличным, холодным отношением со стороны матери (Bettelheim В., 1967). Однако результаты современных исследований показали, что личностные особенности матерей и их негативное отношение к ребенку способствуют формированию, но не являются первопричиной развития РАС (Печникова Л.С., 1997).

2. Аргументы в  пользу генетической природы  РАС опираются на семейные, близнецовые,  молекулярно-биологические исследования (Rutter, 1985). Имеются многочисленные указания на семейную отягощенность при раннем детском аутизме (РДА). Это проявляется в повышенном риске заболевания для сибсов детей с РДА, составляющем около 3%. Это в 60-100 раз выше, чем в среднем в популяции. По результатам близнецовых исследований доказано, что уровни конкордантности при когнитивных расстройствах (включая аутистические) составили 86% для однояйцовых близнецов и 9% — для двуяйцовых. Проведенные молекулярно-биологические исследования позволили идентифицировать участки отдельных хромосом, в которых располагаются гены, ответственные за возникновение расстройств аутистического спектра. Примерно у 3% детей с аутизмом диагностирован синдром ломкой («фрагильной») Х-хромосомы. Выявлены определенные участки генов, ответственные за возникновение РДА (длинное плечо 15-й хромосомы, длинное плечо 7-й хромосомы). В настоящее время РДА рассматривается как полигенное заболевание, в происхождении которого участвуют 6-10 генов.

3. Повреждение и  нарушение функций головного  мозга. В литературе приведены  результаты исследований, доказывающих  роль повреждения и нарушения  функций головного мозга в  возникновении РАС. У детей  с РАС отмечаются функциональные  нарушения левого полушария головного  мозга, аномалии стволовых отделов  мозга, патология процессов созревания  головного мозга, недоразвитие червя мозжечка, сопряженное с когнитивными и двигательными расстройствами. В качестве гипотез об этиопатогенезе РАС следует упомянуть также: нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к блокаде контактов, нарушение активирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга, нарушение функционирования лобно-лимбического комплекса, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения, нарушение парного функционирования полушарий головного мозга.

4. Исследование биохимических  процессов выявило нарушения  в обмене гормонов (адреналина, норадреналина), нейротрансмиттеров (дофамина, серотонина), эндорфинов, признаки искажения функционирования серотонинергической системы мозга.

5. Нарушения эмоционального  развития, когнитивных процессов  и речевого развития. Согласно  «аффективной теории» Hobson (1986), дети с РАС имеют врожденное нарушение эмоциональных контактов. Первичный дефицит аффективности предполагает ограниченную способность воспринимать физические проявления эмоциональных состояний окружающих людей. У детей с РАС отмечается нарушение способа обработки информации в форме сниженной способности к интерпретации сенсорных раздражителей и особый вид анализа эмоционально и социально значимых стимулов (Rutter, 1983). Однако, «аффективная теория» не объясняет возникновение дефицита социализации у детей с РАС. Трудности в социализации могут быть обусловлены когнитивным дефицитом («когнитивная теория») — вследствие неправильного понимания детьми поведения окружающих и интерпретации их эмоциональных состояний (дети относятся к людям как к неодушевленным предметам и затрудняются оценивать их поведение) (Baron-Cohen, Leslie и Frith, 1985, 1986). Способность увидеть мир с точки зрения другого обозначается в литературе термином «theory of mind» (Baron-Cohen, 1986), или «теория психического мира» (или «психология обыденной жизни» Frith, 1992). У нормально развивающихся детей начало формирования «theory of mind» приходится на конец первого года жизни. У детей с РАС эта способность в достаточной степени практически не развивается.

Диагностические критерии. Согласно международной классификации болезней (МКБ-10), выделяются следующие диагностические критерии аутизма:

1. Качественные нарушения  реципрокного взаимодействия, проявляющиеся  минимум в одной из следующих  областей:

а) неспособность  адекватно использовать для регулирования  социального взаимодействия контакт  взора, мимическое выражение, жестикуляцию;

б) неспособность  к установлению взаимосвязей со сверстниками;

в) отсутствие социо-эмоциональной зависимости, что проявляется нарушенной реакцией на других людей, отсутствие модуляции поведения в соответствии с социальной ситуацией;

г) отсутствие общих  интересов или достижений с другими  людьми.

2. Качественные аномалии  в общении, проявляющиеся минимум  в одной из следующих областей:

а) задержка или полное отсутствие спонтанной речи, без попыток  компенсировать этот недостаток жестикуляцией  и мимикой (часто предшествует отсутствие коммуникативного гуления);

б) относительная  неспособность начинать или поддерживать беседу (при любом уровне речевого развития);

в) повторяющаяся  и стереотипная речь;

г) отсутствие разнообразных  спонтанных ролевых игр или (в  более младшем возрасте) подражательных игр.

3. Ограниченные, повторяющиеся  и стереотипные поведение, интересы  и активность, что проявляется  минимум в одной из следующих  областей:

а) поглощенность  стереотипными и ограниченными  интересами;

б) внешне навязчивая привязанность к специфическим, нефункциональным поступкам или  ритуалам;

в) стереотипные и  повторяющиеся моторные манеризмы;

г) повышенное внимание к частям предметов или нефункциональным элементам игрушек (к их запаху, осязанию поверхности, издаваемому ими шуму или вибрации).

Клинические проявления:

Аутистическое одиночество  — неспособность устанавливать теплые эмоциональные взаимоотношения с людьми.

Иногда, уже на первом году жизни родители замечают эмоциональные  и поведенческие особенности  ребенка: ребенок с 6-7 месяцев избегает физического прикосновения и  сближения, не стремится «на ручки», не улыбается в ответ. Он не обращается к родителям за лаской или утешением, тяготится объятиями и проявлениями родительской любви. Родителей беспокоит, что ребенок не выделяет их из числа  окружающих его лиц и подча, относится к людям как к неодушевленным предметам. Ребенок нередко не проявляет тревоги при разлуке с мамой, не стремится схватиться за нее в незнакомой обстановке. В качестве особенностей зрительного восприятия следует рассматривать тот факт, что значимые визуальные стимулы (человеческое лицо, глаза) не вызывают реакции оживления, типичной для здоровых детей, наоборот, дети с РАС избегают визуального контакта.

Расстройство  речевого развития

Использование вокализации  с целью общения начинается задолго  до того, как ребенок становится способным произносить слова. В  норме выделяются следующие стадии прелингвистического развития (Eisenson 1., Auer J.J., Irwin J.V., 1963):

1) 0-1 мес. Недифференцированный  плач. Первая реакция на окружающую  среду, результат тотального телесного  ответа;

2) 1- 6 мес. Дифференцированный  плач: голодный плач, плач, связанный  с болью в животе и т.д.;

3) 3-7 мес. Гуление. Стадия вокальной игры. Ребенок слушает звуки вокруг него и продуцирует их сам, однако спектрографический анализ этих звуков показал, что они объективно отличаются от звуков взрослой речи, даже когда мать пытается имитировать гуление ребенка;

4) 6-12 мес. Лепет,  повторение слышимых звуков, слогов;

5) 9-10 мес. Эхолалии. Повторение звуков, которые ребенок слышит. Отличие от лепета в том, что ребенок повторяет то, что непосредственно слышит от другого индивида.

Для детей с аутистическими проявлениями характерны следующие  особенности развития речи: недифференцированный плач, вызывающий трудности в интерпретации, малоактивное или необычное гуление, напоминающее визг или крик, отсутствие звуковой имитации (Гилберг К., Питерс Т., 1998).

Речевые расстройства разнообразны, наиболее отчетливо заметны  после 3 лет (Rutter M.,1985; Trevarthen G., Aitken K., Papoudi D., Robarts J., 1996).

Спектр речевых  расстройств:

• Первичный мутизм (с самого начала развития речь отсутствует);
• Формально «правильное» развитие речи до 2-2,5 лет с последующим глубоким (до мутизма) распадом;
• Формально «правильное» развитие речи до 2-2,5 лет с последующим регрессом (в 2,5 — 6 лет) и регредиентно-искаженной динамикой после 5-7 лет;
• Задержка (или недоразвитие) речи в сочетании с искажением ее развития;
• Искаженное развитие речи.

Особенности активной речи у детей с РАС: склонность повторять одни и те же стереотипные фразы (порой вне контекста), а  не конструировать оригинальные высказывания, типичны отсроченные или непосредственные эхолалии, стереотипное повторение личных местоимений «по слуху», неправильное использование личных местоимений («я» не произносят, говоря про себя «он», или называя свое имя), отсутствие ответов типа «да», «нет», перестановка звуков в словах, неправильное употребление предложных конструкций (Vetter H., 1969).