Автор работы: Пользователь скрыл имя, 03 Марта 2013 в 10:59, реферат
Методы основаны на микроскопическом исследовании хромосом человека. Наиболее распространенным методом в цитогенетике является световая микроскопия. Большинство цитогенетических исследований выполняется на делящихся соматических клетках. В ходе исследования оценивается число хромосом и структура хромосом. Цитогенетический метод применяется для определения хромосомных болезней.
Синдромы, вызванные изменением структуры хромосом
Название |
Кариотип |
Частота встречаемости |
Признаки |
1.Синдром кошачьего крика |
5р- |
1:45 000 |
Плач детей напоминает кошачье мяуканье (изменение хрящей гортани). Лунообразное лицо, микроцефалия, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, врожденные пороки сердца. 10% больных достигают 10-летнего возраста. |
2.Синдром Вольфа- Хиршхорна |
4р- |
1:100 000 |
Многочисленные врожденные пороки развития с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития. Наблюдается микроцефалия, аномальные ушные раковины, клювовидный нос, расщелины верхней губы и неба и др. Большинство умирают до 1 года. |
3.Синдром частичной трисомии 9 |
9р+ |
Описано около 200 больных |
Задержка роста, умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженые глаза,низко расположенные уши. Прогноз для жизни благоприятный. |