Автор работы: Пользователь скрыл имя, 30 Ноября 2011 в 16:05, реферат
Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.
1. Введение 2
2. Природа генов 2
3. Хромосомная теория наследственности 3
4. Сцепление 3
5. Группы сцепления и хромосомы 4
5.1. Гигантские хромосомы и гены 4
6. Определение пола 4
6.1. Наследование, сцепленное с полом 5
7. Теория адаптивных полей Райта (теория пиков и впадин) 6
8. Инбридинг 8
9. Список источников 9
Морган
и его сотрудники заметили, что
наследование окраски глаз у дрозофилы
зависит от пола родительских особей,
несущих альтернативные аллели. Красная
окраска глаз доминирует над белой. При
скрещивании красноглазого самца с белоглазой
самкой в F1, получали равное число красноглазых
самок и белоглазых самцов. Однако при
скрещивании белоглазого самца с красноглазой
самкой в F1были получены в равном числе
красноглазые самцы и самки. При скрещивании
этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые
самцы, но не было ни одной белоглазой
самки. Тот факт, что у самцов частота проявления
рецессивного признака была выше, чем
у самок, наводил на мысль, что рецессивный
аллель, определяющий белоглазость, находится
в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена
окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу,
Морган скрестил исходного белоглазого
самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве
были получены красноглазые и белоглазые
самцы и самки. Из этого Морган справедливо
заключил, что только Х - хромосома несет
ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего
локуса вообще нет. Это явление известно
под названием наследования,
сцепленного с полом.
6.1.
Наследование, сцепленное
с полом
Гены,
находящиеся в половых
Возможны
следующие генотипы и фенотипы:
|
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей - носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
От брака женщины - носителя с нормальным мужчиной могут родиться дети с различными фенотипами.
Один
из наиболее хорошо документированных
примеров наследования гемофилии мы находим
в родословной потомков английской королевы
Виктории. Предполагают, что ген гемофилии
возник в результате мутации у самой королевы
Виктории или у одного из ее родителей.
7.
Теория адаптивных полей
Райта (теория пиков
и впадин)
Теория
адаптивных полей Райта выражает
изменение средней
8.
Действие популяционных
факторов в человеческих
популяциях
Геномные мутации (изменения в количестве хромосом).
Причинами геномных мутаций являются нерасхождения хромосом в мейозе, утрата одной из хромосом в результате анафазного отставания, нарушения в митотическом цикле.
Трисомии.
Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).
Риск появления таких больных тесно связан с возрастом родителей (для ♀ после 35-45 лет, для ♂ – после 50). Частота появления синдрома у новорожденных 1 : 700. Для больных характерны аномалии лица (узкие глазные щели, эпикантус, косоглазие), умственная отсталость и физическая недоразвитость. Они очень подвержены инфекционным заболеваниям и аномалиям сердца, поэтому продолжительность жизни таких больных невелика.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме).
Встречается в десять раз реже, чем синдром Дауна, появление зависит от возраста матери и времени зачатия (пик приходится на осень-зиму). Больные редко доживают до одного года, для них характерны микроцефалия, волчья пасть, заячья губа.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).
Частота возникновения – 1 : 7000, также зависит от возраста матери. Больные погибают в младенческом возрасте.
Все остальные трисомии летальны; в клетках самоабортируемых плодов обнаружены трисомии по другим хромосомам.
Нерасхождение половых хромосом.
Это более мягкие нарушения, затрагивающие половое развитие, психические растройства при которых не столь тяжелы. При таких нарушениях часто происходит внутриутробная гибель эмбрионов, что является одним из механизмов отбора у человека.
Синдром Кляйнфельтера (XXY).
Частота встречаемости – 1 : 700. Это мужчины с феминоподобной внешностью, высокого роста, половые органы недоразвиты (в связи с пониженным синтезом андрогенов), бесплодные, умственное развитие немного ниже нормы.
XXXY.
Частота встречаемости – 1 : 2500. Клинически практически не отличается от XXY, но уровень умственного развития еще ниже.
XXXXY.
Встречается редко, характеризуется сильным слабоумием.
XXX.
Частота встречаемости – 1 : 1000. Это женщины, мало отличающиеся от нормальных, иногда с недоразвитыми яичниками и мягкой формой олигофрении.
Синдром Тернера (X0).
Частота встречаемости – 1 : 2500. Женщины небольшого роста, с общей задержкой психического развития, уровень IQ – 80-90.
XYY.
Частота встречаемости – 1 : 800. Мужчины высокого роста, неандертальского типа, уровень IQ – 80-90. В 1965 году была выдвинута теория "хромосомных убийств", по которой наличие такого генотипа (лишней Y хромосомы у ♂) говорило об антисоциальном поведении. Теория не получила подтверждения.
Частичная моносомия
Синдром "кошачьего крика" (частичная делеция 5P (короткого плеча) хромосомы).
Синдром характеризуется аномалией внутренних органов, идиотией. Больные не доживают до репродуктивного возраста.
Синдром 18P.
Один из наиболее часто встречающихся синдромов. Характеризуется умственной отсталостью. Сходная симптоматика у 18Q (длинное плечо), 21Q синдромов.
Хромосомные мутации.
В
основном встречаются инверсии хромосом,
при которых возможно слабоумие,
небольшие мутации
Генные мутации.
Для
генных мутаций характерна сильная
вариабельность. В одних случаях
мутации незаметны, в других вызывают
гибель организма. Причинами большинства
заболеваний являются изменения в биохимических
реакциях организма (фенилкетонурия, болезнь
Тея-Сакса). Распределение таких мутаций
в разных популяциях неодинаково, оно
отражает ее генетическую историю. Некоторые
мутации встречаются только на определенных
территориях, что часто связано с изоляционным
фактором, например, цветовая слепота
на одном из островов Меланезии, наследственная
слепота на острове Тристан, альбинизм
в Альпах.
8.
Инбридинг
В изолятах и полуизолятах число близкородственных и кровнородственных браков гораздо выше, чем в неизолированных популяциях. Браки между лицами одной расы, религии повышают вес родственной связи. В большинстве стран кровнородственные браки запрещены, хотя иногда они имеют место. Браки между близкими родственниками были приняты в древности у представителей царских кровей в Египте, Индии и других странах. Сейчас под действием социальных факторов они практикуются в Японии, Индии. Существуют даже целые популяции с ярко выраженным генетическим грузом ("вредными" мутациями), например, цыгане Южного Уэльса, каждый четвертый из которых несет ген фенилкетонурии или жители деревни Новая Германия (Парагвай), жертвы евгеники. Инцестные браки повышают частоту проявления "вредных" рецессивных аллелей, что приводит к большому количеству серьезных нарушений.
3. Естественный отбор
За время своей истории (шесть тысяч поколений) человечество пережило три периода, в каждом из которых естественный отбор действовал с неодинаковой силой:
Список источников: