Генетика

                                                   «Генетика»

 

      Генетика по праву  может считаться одной из самых   важных  областей  не

только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние  на  жизнь и развитие человечества.

      Первые   генетические   представления   формировались   в   связи    с

сельскохозяйственной  и  медицинской   деятельностью   людей.   Исторические документы свидетельствуют, что  уже  6  тысяч  лет  назад  в  животноводстве составлялись  родословные,  люди  уже  понимали,  что  некоторые  физические признаки могут  передаваться  от  одного  поколения другому.  Наблюдения  о наследовании повышенной  кровоточивости  у  лиц  мужского  пола  (гемофилия) отражены в религиозных документах, в частности, в Талмуде (4-5  века  до  н.э.). Передача по наследству из поколения в поколение определенных  признаков составляет понятие одного из важнейших свойств  живого  –  наследственность. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая  их  между собой,  человек  создавал  улучшенные  сорта  растений  и  породы  животных, обладавшие нужными ему свойствами. Из этого следует, что человек  замечал  и

различия, возникающие в поколениях живых организмов и  отличающие потомство от родителей. То  есть  человек  имперически  (без полного понимания сути процесса)   использовал   другое   основополагающее    свойство   живого   – изменчивость.

      Таким  образом,   наследственность   –   свойство   живых   организмов

обеспечивать   структурную   и    функциональную    преемственность    между

поколениями,   а   изменчивость   –   изменения   наследственных   задатков,

возникающие в поколениях.

      Фундаментальные  характеристики живого наследственность  и  изменчивость тесно  связаны  с  размножением  и   индивидуальным   развитием   и   служат необходимыми  предпосылками  процесса   эволюции.   Благодаря   изменчивости существует   разнообразие   живых   форм,   а   наследственность   сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

       Генетика  –   наука,  изучающая  закономерности   наследственности   и

изменчивости, а также биологические  механизмы, их обеспечивающие.

      Первый действительно  научный шаг вперед  в  изучении наследственности был  сделан  австрийским  монахом  Грегором  Менделем,  который  в  1866  г. опубликовал  статью,  заложившую  основы   современной   генетики.   Мендель показал,  что  наследственные  задатки  не  смешиваются,  а  передаются   от родителей потомкам в виде дискретных  (обособленных)  единиц.  Эти  единицы, представленные  у  особей  парами   (аллелями),   остаются   дискретными   и передаются последующим поколениям в мужских и  женских  гаметах,  каждая  из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский  ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами»,  а  в  1912  г.  американский  генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

      Официальной датой  рождения  генетики  считают  1900  год,  когда  были

опубликованы  данные  Г.  де  Фриза,  К.Корренса  и К.Чермака,   фактически

переоткрывших   закономерности   наследования    признаков,    установленные Г.Менделем.  Первые   десятилетия   20-го   века   оказались   исключительно плодотворными в развитии основных положений  и  направлений  генетики.  Было формулировано  представление  о  мутациях, популяциях  и   чистых   линиях организмов,    хромосомная    теория    наследственности,    открыт    закон гомологических  рядов,  получены  данные  о   возникновении   наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была  начата  разработка  основ генетики популяций организмов.

      В1953 году в международном   научном  журнале  была  напечатана  статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении  дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянно  присутствующих  в  хромосомах. Структура ДНК оказалась совершенно необычной! Её молекулы имеют огромную  по молекулярным масштабам длину и  состоят  из  двух  нитей,  сплетённых  между собой в двойную спираль. Каждую из нитей  можно  сравнить  с  длинной  нитью бус. У белков "бусинами" являются аминокислоты 20 различных типов. У  ДНК  – всего 4 типа "бусин",  и  зовутся  они  нуклеотидами.  "Бусины"  двух  нитей

двойной спирали ДНК связаны  между собой и строго друг  другу  соответствуют. Чтобы наглядно представить себе это, вообразим две рядом лежащие нитки  бус. Напротив каждой красной бусины в одной цепи лежит, допустим, синяя бусина  в другой. Напротив каждой  зелёной  –  жёлтая.  Точно также в ДНК напротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина – гуанин.  При таком построении двойной спирали каждая из  цепей  содержит  сведения  о  строении другой.  Зная  строение  одной  цепи,  всегда  можно  восстановить   другую. Получается две двойные  спирали  –  точные  копии  их  предшественницы.  Это свойство точно копировать себя с исходной матрицы  имеет  ключевое  значение

для жизни на  Земле.  Реакции  матричного  синтеза  не  известны  в  неживой

природе. Без  этих  реакций  живое  утратило  бы  своё  главное  свойство  –

способность воспроизводить себя. В  нитях  ДНК  четырёхбуквенной  азбукой  из "бусин"-нуклеотидов записано строение  всех  белков  живых  организмов.  Вся информация, касающаяся строения  одного  белка,  занимает  в  ДНК  небольшой участок. Этот участок и является  геном.  Из  четырёх  букв  "алфавита  ДНК" можно составить 64 трёхбуквенных "слова" – триплета.  Словаря  из  64  слов- триплетов вполне хватает, чтобы записать названия 20  аминокислот,  входящих в состав белков.

      Решающее значение  для  развития  генетики  на  настоящем  этапе  имеют

открытие  «вещества  наследственности»  –  дезоксирибонуклеиновой   кислоты, расшифровка генетического кода, описание механизма биосинтеза белка.

      Исторически интерес  медицины к генетике формировался первоначально  в связи  с  наблюдениями  за   наследуемыми   патологическими   (болезненными) признаками. Во  второй  половине  19-го  века  английский  биолог  Ф.Гальтон выделил   как   самостоятельный   предмет   исследования   «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных  методов  генетического  анализа: генеалогический,  близнецовый,  статистический.   Изучение   закономерностей наследования  нормальных  и  патологических  признаков  и  сейчас   занимает ведущее место в генетике человека.

      Обнаружение взаимосвязи  между генами и белками (ферментами) привело  к созданию  биохимической  и  молекулярной  генетики  (молекулярной  биолгии). Иммуногенетика  изучает  генетические  основы  иммунных  реакций   организма человека.  Выяснение  первичного  биохимического  нарушения,  приводящего  к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так,  заболевание  фенилкетонурия,  обусловленное   недостаточным   синтезом

определенного  фермента,  регулирующего  обмен  аминокислоты   фенилалалина, поддается лечению, если из  пищи  исключить  эту  аминокислоту.  Раньше  же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены.

      Изучение роли  генетических  факторов  и   факторов  среды  в  развитии

заболеваний с наследственным предрасположением  составляет  один  из  ведущих разделов медицинской генетики.

      Популяционная генетика  изучает распределение пар генов  в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения.

      Цитогенетика  –   раздел  генетики,  изучающий   распределение  генов  в

хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах.

      Изменения в генетическом  материале могут  возникнуть  под  воздействие факторов окружающей среды. Так существует  раздел  генетики  –  радиационная генетика  –  предметом  изучения  которого  является  влияние   на   генотип излучающих физических факторов.

      Существовали  и   существуют  и  спорные,  неоднозначно  воспринимаемые обществом, разделы генетики. Так, в последней четверти 19-го века  Ф.Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки – евгеники. Ее задачей  должно  было стать улучшение человеческого рода путем  повышения  в  генотипе  количества полезных генов и снижения доли вредных через систематическое избирательное размножение  одаренных   людей   и   ограничение   репродукции   асоциальных индивидуумов,  например,  преступников.  Вскоре  выяснилось,  что,  даже  не

принимая во внимание этические  основы  жизни  человечества,  это  невозможно чисто практически. Современная генетика, молекулярная  биология  и  медицина располагают средствами манипулирования с наследственным материалом,  намного превосходящим по своим возможностям ограничение  браков.  Это  искусственное осеменение и зачатие «в пробирке»  с  последующим  перемещением  зародыша  в

матку женщины, отбор зародышей  на  ранних  стадиях  развития,  генетическая инженерия, пересадка  ядра  соматической  клетки  в  цитоплазму  яйцеклетки. Важно, однако, понимать, что биологические способы  улучшения  человеческого общества неприемлемы, какую  бы  конкретную  форму  они  не  принимали.  Но, генетика и медицина ответственны за здоровье потомства.  Не  секрет,  что  в настоящее  время  в  мире  более  5  %  детей  рождаются  с  наследственными нарушениями,  10-20  %   детской   смертности   обусловлено   наследственной патологией, до трети больных  детей  находятся  на  лечении  в  больницах  с наследственными болезнями. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей  в каждом  поколении  учитывают,  что  существенное   влияние   на   проявление положительных  и  отрицательных  свойств,   оказывает   среда,   в   которой происходит развитие человека. Исходя из этого принципа в 1929  году  Кольцов Н.К.  выделил  в практической  генетике  человека  евфенику   –   науку   о благоприятном проявлении наследственных признаков.

      Генетика в   настоящее  время  является  одной  из  наук,  определяющих

развитие человечества. С генетикой  связаны самые смелые прогнозы  перспектив этого развития.