Изменчивость. Виды изменчивости

Изменчивость. Виды изменчивости.

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той  же природной популяции или виду.

Выделяют следующие виды изменчивости: мутационную, комбинативную, модификационную

Генотипическая изменчивость

Генетика изучает процессы преемственности  жизни на молекулярном, клеточным, организменном  и популяционном уровне. Генотипическая изменчивость - изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразия в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции.

Комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так, дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и женщин огромно, оно равно 223 (без учета кроссинговера). Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала. Большой вклад в комбинативную изменчивость вносит как раз кроссинговер, приводящий к образованию новых групп сцепления благодаря рекомбинации аллелей.

Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Мутации - это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.

Классификация мутаций 

1. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время, очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды. Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами -факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов: Физические ( радиация, электро - магнитное излучение, давление, температура и т.д.)* Химические (цитостатики, спирты,фенолы и т.д.)* Биологические ( бактерии и вирусы ) 2. По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении. 3. По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта. 4. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные .5. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии. Генные мутации Генные (точковые ) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно - клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую( вместо глутамина - валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно - клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др. Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация"- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.
2. Хромосомные мутации Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся:* Дубликация - один из участков хромосомы представлен более одного раза. Делеция - утрачивается внутренний участок хромосомы. Инверсия -повороты участка хромосомы на 180 градусов. Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на: Реципрокные - обмен участками негомологичных хромосом. Нереципрокные - изменение положения участка хромосомы. Дицентрические - слияние фрагментов негомологичных хромосом. Центрические - слияние центромер негомологичных хромосом. Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом, различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.
3. Геномные мутации Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные и анеуплоидные. Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу. Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе. В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм. Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Мутационный процесс  является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, котоое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий . Так, в 1997 году в США была получена рекомбинативная ДНК. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.

1. Размножение прокариот (бесполое, половое).
2. Условия независимого наследования признаков и взаимодействие генов.
3. Общие понятия, история развития биотехнологии.
4. Действие отбора как направляющего фактора эволюции популяции
5. Партеногенез, гиногенез, андрогенез.
6. Избыточное ДНК и структура генов у эукариот.
7. Бесполое размножение эукариот.
8. Синтез новых видовых форм.
9. Комплиментарное действие генов. Новообразования при взаимодействии двух доминантных генов.
10. Популяционный волны (дрейф генов), их роль в динамике генных частот.
11. Аллоплоидия.
12. Модель оперона Жакоба и Моно.
13. Видовая специфичность. Кариотип, методы его анализа.
14. Опыты Г. Менделя по моногибридному скрещиванию.
15. Эпистатическое действие генов. Особенности доминантного и рецессивного эпистаза.
16. Понятие о реципрокных скрещиваниях.
17. Индукция и репрессия генов.
18. Трансгенные животные.
19. Клеточный цикл, его периоды.
20. Балансовая теория пола.
21. Плейотропное действие генов.
22. Роль инбридинга в динамике популяций. Работы С.С. Четвирикова.
23. Явления доминирования и расщепления в потомстве гибридов.
24. Механизм трансляции, её условия.
25. Механизм митоза, его аномальные формы (эндомитоз, амитоз).
26. Геномные мутации.
27. Модифицирующее действие генов.
28. Факторы, нарушающие равновесие генов в популяции.
29. Значение законов Г. Менделя для практической селекции.
30. Генетический код. Репликация. Транскрипция.
31. Биологическая сущность митоза, его роль в жизни организмов.
32. Анеуплоидия, полиплоидия.
33. Влияние внешних факторов на действие генов.
34. Генетическое равновесие в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.
35. Генеалогия. Правила составления родовых таблиц.
36. Нуклеиновые кислоты как носители генетической информации.
37. Половой процесс у эукариот и одноклеточных.
38. Хромосомные аберрации.
39. Определение пола. Дифференцировка и переопределение пола.
40. Значение и задачи биотехнологии.
41. Анализ наследования при дигибридном скрещивании.
42. Генетическое картирование.
43. Типы мейоза (зиготический, промежуточный, гаметический).
44. Множественный аллелизм.
45. Клонирование млекопитающих.
46. Явление физиологического гомеостаза.
47. Цитологические основы расщепления.
48. Сцепление генов.
49. Значение мейоза, сходство и различия от митоза.
50. Генные мутации.
51. Роль среды в определении пола.
52. Взаимодействие генотипа и факторов среды. Работы В. Иогансена.
53. Полигибридное скрещивание.
54. Хромосомная теория наследственности.
55. Роль средовых факторов в формировании фенотипа (изменение окраски у горностаевых кроликов).
56. Принцип классификации мутаций.
57. Наследование признаков, сцепленных с полом.
58. Гаметогенез у животных.
59. Наследование при неполном доминировании.
60. Зависимые от пола признаки и признаки, ограниченные полом.
61. Природа модификационный изменчивости.
62. Наследственная изменчивость организмов как основа эволюции.
63. Балансовая теория определения пола.
64. Трансплантация эмбрионов.
65. Правила составления родословных и их анализ.
66. Особенности хромосом.
67. Типы изменчивости.
68. Сцепление генов.

КОЛЛОКВИУМ  № 2

1. Основные положения хромосомной теории наследственности
2. Сцепление генов. Доказательство полного и неполного сцепления
3. Соматический кроссинговер
4. Факторы влияющие на кроссинговер
5. Теория линейного расположения генов в хромосоме
6. Карты хромосом
7. Цитологическое доказательство хромосом
8. Биология пола
9. Хромосомная теория определения пола
10. Балансовая теория пола
11. Каплуны и пулярки
12. Гинандроморфизм как доказательство хромосной теории определения пола
13. Андрогенез и гиногенез
14. Соотношение полов
15. Проблема изменения соотношения полов
16. Влияние внешней среды на соотношение полов
17. Наследование признаков, сцепленных с полом
18. Признаки, сцепленные с полом у человека
19. Наследование признаков ограниченных полом
20. Наследование признаков контролируемых полом
21. Половой хроматин, его роль в раннем определении пола
22. Построение родословной
23. Особенности типов наследования (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное Доминантное, рецессивное наследование, У-сцепленное наследование)