Липодистрофия

 

Идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение  структуры и функции белка, получившего  название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез  внешней секреции, затруднение эвакуации  секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает  клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение  вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и  застою с последующим расширением  выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника  и поджелудочной железы значительно  снижена. Наряду с формированием  склероза в органах имеет место  нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных  муковисцидозом продуцируют цилиарный  фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью —  он нарушает работу ресничек эпителия.

 

В настоящее время рассматривается  возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных  за формирование иммунного ответа (в  частности, генов интерлейкина-4 (IL-4) и его рецептора), а также генов, кодирующих синтез оксида азота (NO) в  организме[1].

 

[править] Патологическая  анатомияПатологические изменения  в лёгких характеризуются признаками  хронического бронхита с развитием  бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится  вязкое содержимое слизисто-гнойного  характера. Нередкой находкой  являются ателектазы и участки  эмфиземы. У многих больных течение  патологического процесса в лёгких  осложняется наслоением бактериальной  инфекции (патогенный золотистый  стафилококк, гемофильная и синегнойная  палочка) и формированием деструкции.

 

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные  изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или  диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные  стазы в междольковых желчных  протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты  в междольковых прослойках, фиброзная  трансформация и развитие цирроза.

 

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника  расширен, заполнен эозинофильными массами  секрета, местами имеет место  отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

 

Различают следующие клинические  формы муковисцидоза:

 

преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная);

преимущественно кишечная форма;

смешанная форма с одновременным  поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;

мекониевая непроходимость кишечника;

атипичные и стертые формы (отечно-анемическая, цирротическая  и др.).

[править] Клиническая  картина70 % случаев муковисцидоза  выявляются в течение первых 2 лет жизни ребёнка.[2] С внедрением  неонатального скрининга время  выявления значительно сократилось.

 

[править] Мекониевая непроходимостьУ  30—40 % больных муковисцидоз диагностирован  в первые дни жизни в виде  мекониевой непроходимости. Данная  форма заболевания обусловлена  отсутствием трипсина, что приводит  к скоплению в петлях тонкого  кишечника (чаще всего в илеоцекальной  области) плотного, вязкого по  консистенции мекония.

 

У здорового новорождённого первородный кал отходит на первые, реже — вторые сутки после рождения. У больного ребёнка отсутствует  выделение мекония. Ко второму дню  жизни ребёнок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота с примесью жёлчи. Через 1—2 дня состояние новорождённого ухудшается: кожные покровы сухие  и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, тургор тканей снижен, беспокойство сменяется  вялостью и адинамией, нарастают  симптомы интоксикации и эксикоза.

 

При объективном обследовании пациента отмечаются одышка и тахикардия, при перкуссии живота — тимпанит, при аускультации перистальтика  не прослушивается. Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости позволяет  выявить вздутые петли тонкого  кишечника и спавшиеся отделы в нижней части живота.

 

Осложнением мекониевой непроходимости может быть перфорация кишечника  с развитием мекониевого перитонита. Нередко на фоне непроходимости кишечника  у больных муковисцидозом на 3—4 сутки жизни присоединяется пневмония, которая принимает затяжной характер. Кишечная непроходимость может развиться  и в более позднем возрасте больного.

 

[править] Лёгочная (респираторная)  формаПервыми симптомами бронхолёгочной  формы муковисцидоза являются  вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы  тела при удовлетворительном  аппетите. В некоторых случаях  (тяжёлое течение) с первых  дней жизни у больного появляется  покашливание, которое постепенно  усиливается и приобретает коклюшеподобный  характер. Кашель сопровождается  отделением густой мокроты, которая  при наслоении бактериальной  флоры становится впоследствии  слизисто-гнойной.

 

Повышенная вязкость бронхиального  секрета приводит к развитию мукостаза  и закупорке мелких бронхов и  бронхиол, что способствует развитию эмфиземы, а при полной закупорке  бронхов — формированию ателектазов. У детей раннего возраста в  патологический процесс быстро вовлекается  паренхима лёгкого, что приводит к развитию тяжёлой, затяжной пневмонии  со склонностью к абсцедированию. Поражение лёгких всегда двустороннее.

 

При объективном обследовании отмечаются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается  коробочный оттенок звука. У больных  может развиться токсикоз и даже клиника шока на фоне заболеваний, протекающих с высокой температурой тела, или в жаркое время года при значительной потере натрия и хлора с потом. В дальнейшем пневмония приобретает хроническое течение, формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы «лёгочного сердца», лёгочная и сердечная недостаточность.

 

 

Симптом барабанных палочек  и часовых стекол при муковисцидозе.При  этом в клинической картине обращает на себя внимание внешний вид больного: бледная кожа с землистым оттенком, акроцианоз, общий цианоз, одышка в  покое, бочкообразная форма грудной  клетки, деформации грудины по типу «клиновидной» и деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных  палочек», ограничение двигательной активности, снижение аппетита и уменьшение массы тела.

 

Редкими осложнениями при  муковисцидозе являются пневмо- и  пиопневмоторакс, лёгочное кровотечение. При более благоприятном течении  муковисцидоза, что наблюдается  при манифестации заболевания в  более старшем возрасте, бронхолёгочная патология проявляется медленно прогрессирующим деформирующим  бронхитом с умеренно выраженным пневмосклерозом.

 

При длительном течении заболевания  в патологический процесс вовлекается  носоглотка: синусит, аденоидные вегетации, полипы носа, хронический тонзиллит. Рентгенологическое исследование лёгких при муковисцидозе позволяет  выявить распространенные перибронхиальные, инфильтративные, склеротические изменения  и ателектазы на фоне выраженной эмфиземы. При бронхографии отмечается наличие  каплевидных бронхоэктазов, отклонений бронхов и уменьшение числа мелких разветвлений, бронхи 3—6-го порядка  в виде чёток. При бронхоскопии нередко  обнаруживают небольшое количество густой вязкой мокроты, располагающейся  в виде нитей в просветах крупных  бронхов. Микробиологическое исследование мокроты у больных муковисцидозом позволяет выделить золотистый стафилококк, гемофильную и синегнойную палочки. Наличие синегнойной палочки  в мокроте является прогностически неблагоприятным признаком для  пациента.

 

[править] Кишечная формаКлиническая  симптоматика кишечной формы  обусловлена секреторной недостаточностью  желудочно-кишечного тракта. Нарушение  ферментативной активности желудочно-кишечного  тракта особенно ярко выражено  после перевода ребёнка на  искусственное вскармливание или  прикорм и проявляется недостаточным  расщеплением и всасыванием белков, жиров и в меньшей степени  углеводов. В кишечнике преобладают  гнилостные процессы, сопровождающиеся  накоплением газов, что приводит  к вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия (суточный  объём каловых масс в 2—8  раз может превышать возрастную  норму). После того, как больного  муковисцидозом ребёнка начинают  высаживать на горшок, нередко  отмечается выпадение прямой  кишки (у 10—20 % больных). Больные  предъявляют жалобы на сухость  во рту, что обусловлено высокой  вязкостью слюны. Больные с  трудом пережевывают сухую пищу, а во время еды употребляют  значительное количество жидкости. Аппетит в первые месяцы сохранен  или даже повышен, но вследствие  нарушения процессов пищеварения  у больных быстро развивается  гипотрофия, полигиповитаминоз. Мышечный  тонус и тургор тканей снижен. Больные предъявляют жалобы на  боли в животе различного характера:  схваткообразные — при метеоризме, мышечные — после приступа  кашля, боли в правом подреберье  — при наличии правожелудочковой  недостаточности, боли в эпигастральной  области обусловлены недостаточной нейтрализацией желудочного сока в двенадцатиперстной кишке при сниженной секреции поджелудочной железой бикарбонатов.

 

Нарушение нейтрализации  желудочного сока может стать  причиной развития язвенной болезни  двенадцатиперстной кишки или язвенного  процесса в тонком кишечнике. Осложнениями кишечной формы муковисцидоза могут  быть вторичная дисахаридазная недостаточность, кишечная

 

Куру (болезнь)[править]Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Перейти к: навигация, поиск 

Куру (болезнь)

МКБ-10 A81.881.8

МКБ-9 046.0046.0

OMIM 245300 245300

DiseasesDB 31861 31861

MedlinePlus 001379 001379

eMedicine med/1248  med/1248 

MeSH D007729 D007729

У этого термина существуют и другие значения, см. Куру.

Ку́ру — болезнь, встречающаяся  почти исключительно в высокогорных районах Новой Гвинеи у аборигенов племени форе, впервые обнаружена в начале XX века.

 

Содержание [показать]

1 История 

2 Клиника 

3 Патогенез 

4 Иммунитет 

5 См. также 

6 Примечания 

 

[править] ИсторияБолезнь  была подробно описана в 1957 г. австралийским врачом Зигасом  и американцем словако-венгерского  происхождения Карлтоном Гайдучеком.

 

Слово «куру» на языке племени  форе имеет два значения — «дрожь»  и «порча». Члены племени форе верили, что болезнь является результатом  сглаза чужим шаманом.

 

Куру — наиболее типичный пример трансмиссивных прионовых заболеваний  человека — губкообразных энцефалопатий. Именно при изучении куру сформировалась концепция трансмиссивных спонгиоформных энцефалопатий человека.

 

[править] КлиникаБолезнь  распространялась через ритуальный  каннибализм. С искоренением каннибализма  куру практически исчезла. Однако, всё ещё появляются отдельные  случаи, потому что инкубационный  период может длиться более  30 лет.