Муковисцидоз

Тақырып: Муковисцидоз

Жоспар:

 

• Кіріспе
• 1.1. Муковицидоз. Жалпы шолу
• 2.1. Муковицидоз формалары
• 2.2. Муковицидозға диагноз қою
• 2.3. Муковицидозды емдеу
• Қортынды
• Пайдаланған әдебиеттер

 

 

 

 

Кіріспе 
Муковисцидоз (mucoviscidosis латыннан аударғанда mucus шырыш + iscidus жабысқақ + -osis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз) – жиі кездесетін моногенді ауру, муковисцидоздық трансмембраналық регулятор генімен кодталған, маңызды экзокриндік бездердің зақымдалуы және тыныс алу жүйесі, ас қорыту жүйесінің және басқа да органдар мен жүйелердің қызметінің бұзылуымен жүретін ауру. Муковисцидозды бөлек назологиялық аурулар ктегориясына бөлгеннен кейін, оны “фатальды” және “летальды”  аурулар разрядына жатқызды, себебі  ауру адамдардың орташа  өмір сүру ұзақтығы 5 жылдан аспады. Қазіргі таңда,  муковисцидоз жайлы білімді кеңейтудің,  терапияның тиімді тәсілдерін  жетілдіру нәтижесінде ауруды ертерек диагностикалауға мүмкіндік туды, ал дамыған елдерде орташа өмір сүру ұзақтығы жоғарылады.   

“Муковисцидоз”  термині экозокринді бездерден  бөлінетін секреттің ерекше тұтқырлығына сәйкес енгізілген.

Бұл ауру гендік мутация  нәтижесінде дамиды. Патологиялық ген 7 хромосоманың  ұзын иығының ортасында  локализацияланады. Муковисцидоз аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды және Еуропа елдерінде жаңа туған балаларда  1:2000 – 1:2500 жиілігімен, ал қара африкандық және жапондықтарда 1:100000 жиілігімен кездеседі. Егер ата-анасы гетерозиготалы (мутантты генді тасмалдаушылар ) болса онда мұндай жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігі 25%. Мутантты генді тасмалдаушылар муковисцидозбен ауырмайды. Зерттеулер нәтижесінде муковисцидозды гетерозиготалы тасмалдаушы жиілігі 2-5%-ға тең.

Муковисцидоз  – бұл жүйелі тұқым  қуалайтын  ауру, көп жағдайларда балалық  шақта көрінеді, бірақ 4%  жағдайда диагнозды ересек кезінде қояды. Бұл аурудың таралуы этикалық группаларда әр түрлі  болады. Солтүстік Америка мен Солтүстік Еуропаның ақ нәсілді жаңа туған балаларында  муковисцидоз 3000 баланың 1-де кездеседі, ал американдық қара нәсілді балаларда 1700 баланың 1-де, Гавайда 90000 жаңа туған сәбидің тек 1-де.

Геннің  мутациясы нәтижесі ақуыздың қызметі  мен құрылысның өзгеруі. Ол ген өткізгіштік  муковисцидоздық  трансмембраналық  реттеуші (ӨМТР) деген атауға ие. ӨМТР гені 1989 жылы бөлініп алынды. Ол 7 хромосоманың ұзын иығының ортасында орналасқан және 27 экзонна, 250000 нуклеотидтен тұрады. 1000 жуық муковисцидоз тудыратын мутантты ген идентификацияланған.

Мутацияның  негізгі түрі – қысқаша делециялар мен бір нуклеотидті ауысулар. Мутациялардың көпшілігі полипептидті тізбектің 508 позициясындағы фенилаланин  аминқышқылының болмауына алып келетін (50-70%) геннің (del F508) 10 экзонындағы үш нуклеотидтің делециялары құрайды. Мутацияның жалпы саны 800-ден асады.

Ген өзінің қызметін экзокринді бездерде көрсетеді, жасушалық мембрана арқылы хлор мен  натрий иондарының тасмалдануын қамтамасыз етеді. Мутантты ген бронх және ішектің, ұйқы безі мен аталық бездердің, мұрынның қуысының бөлетін шырыштың секреттерінің  тұтқырлығын жоғарлатады, бұл оның шығуына кедергі келтіреді, без  жолдарының  бітелуіне алып келеді. Екінші реттік инфекцияның  қосылуы  бездің ісінуі мен қабынуына әкеледі, тұтқыр секрет мөлшерін көбейтеді, бұл  соңында созылмалы патологияға  алып келеді.

Муковисцидоздың келесі клиникалық формаларын ажыратады: 
1. Өкпелік (респираторлық) форма (15-20) 
2. Ішектік форма (5) 
3. Аралас форма (75-80)

Өкпелік (респираторлық) форма 
Алғашқы белгілері  болбырлық, тері жабындысының бозаруы, тәбетінің жақсы болғанына қарамастан дене массасының аз болуы. Кейбір жағдайларда(ауыр өтетін) алғашқы күнінен бастап жөтелу пайда болады, және күн өткен сайын күшейе береді. Жөтелмен бірге қою қақрықтың бөлінуі байқалады, ол бактериялардың нәтижесінде іріңге айналады.

Бронхиальды секреттің  жоғарғы тұтқырлығы мукостаздың  түзілуіне және бронхтар мен бронхиолдардың бітелуіне әкеліп соғады. Бронхтардың  бітелуінің нәтижесінде  эмфизема, ал толық бітелудің нәтижесінде  ателектаз дамиды. Кішкентай жастағы  балаларда патологиялық процеске өкпелік  паринхима  тез арада қатысып  өте ауыр формадағы пневмонияға  әкеліп соғады. Өкпенің зақымдалуы екіжақты жүреді.  Ауру адмда таксикоз бен жоғары дене температурасы болуы  мүмкін. Жаз айларында тер бөлінуі  үлкен қарқынмен жүреді.  Ары  қарай пневмония пневмосклероз  бен  бронхоэктазға айналады.  “Өкпелік жүрек” синдромы пайда болады, яғни өкпелік және жүректік жетіспеушілік.

Клиникалық белгілері: 
1. Терісі бозарған 
2. Акроцианоз  
3. Ентігу 
4. Кеуде қуысының бөшке тәрізді формасы 
5. Дене массасының төмендеуі 
6. Барабан таяқшалары секілді саусақтар 
7. Қозғалыстың шектелуі

Сирек жағдайларда  муковисцидоз пневмо- және пиопневмоторкасқа  айналады, яғни өкпелік қан кету. Ал басқа жағдайларда, әсіресе ересектерде, бұл тек пневмонияның созылмалы  жеңіл  түрі ретінде өтеді.

Сіз противогаз шешпей өмір сүру не екенін елестете аласыз ба? Күнннен-күнге жұмысы нашарлай беретін  противогаз. Муковисцидозбен ауыратын адамдар солай өмір сүреді. Олардың  өкпелері тек 25% жұмыс істейді.  

Ішектік форма 
Ішектік муковисцидоздың клиникалық симптоматикасы асқазан-ішектік жолдардың  секреттік  жетіспеушілігіне негізделген. Асқазан-ішек жолдарының ферментативтік активтілігінің төмендеуі, әсіресе баланы жасанды жолмен тамақтандыру кезеңінде білінеді. Ол кезде майлар, көмірсулар мен ақуыздардың сіңу жетіспеушілігі байқалады. Ішекте ірің пайда болып, ол іштің үрленуіне алып келеді.

Клиникалық белгілері: 
1. Ауыздың кебуі 
2. Тағамды шайнаудағы қиындықтар 
3. Суды мөлшерден тыс ішу 
4. Гипотрофия 
5. Бұлшық ет тонусы төмендеген 
6. Іштегі ауырсыну сезімдері

Аралас форма 
Муковисцидоздың аралас формасы, өте ауыр түрде жүреді және өкпелік формамен қоса ішектік форманың клиникалық симптомдары байқалады. Алғашқы күндері балада ауыр формадағы пневмония мен тамақтанудың бұзылуы көрінеді. Бұл формада баланың жасы кіші болған сайын ауру ауыр түрде көрініс береді.

Муковисцидоз  кезіндегі бронхоөкпелік жүйенің  патологиялық өзгерістерінің 4 сатысын  бөліп көрсетеді: 
1 саты – тұрақсыз функционалдық өзгерістер кезеңі,  құрғақ жөтел және физикалық жүктемелер кезіндегі ентігулер 
2 саты – бронхиттің дамуы кезеңі, қақырық бөліне жүретін жөтел, ентігулер, саусақтар деформациясы. Бұл кезеңнің ұзақтығы 2-15 жыл 
3 саты – бронхоөкпелік процестің жоғары қарқынды даму кезеңі, пневмофиброз, пневмосклероз, жүрек жетіспеушілігі, өкпелік жетіспеушілік. Ұзақтығы 3-5 жыл. 
4 саты – ауыр түрдегі кардио-респираторлық жетіспеушілік кезеңі, бірнеше ай ішінде аурудың өліміне әкеледі.  

Муковисцидозға  диагноз қою клиникалық және лабораториялық  тексерулер нәттижесінде жүргзіледі. Ерте диагностикалау мақсатында муковисцидоз тұқым қуалайтын және туа біткен ақаулықтарды тексеру бағдарламасына кіреді. Жаңа туған баланың құрғақ қан тамшысынан иммунореактивті  трипсиннің мөлшерін анықтайды. Оң нәтижеде тестті  21-28 күнде қайталап жүргізеді. Бұл тест те оң нәтиже берсе  терге  тексеру жүргізіледі.

Тексеруге алынатын терді электрофорезден  кейін пилокарпинмен жинайды. Дұрыс  нәтиже алу үшін тердің минималды  мөлшері 100 мг болуы тиіс. Пробадағы  натрий мен хлордың мөлшері 20 ммоль/л болуы тиіс. Сау балаларда натрий мен хлор иондарының концентрациясы 40 ммоль/л аспауы керек. Ал натридің концентрациясы 60 ммоль/л жоғары болса, ал хлордың 70 ммоль/л жоғары болса онда муковисцидоз ауруның белгісі болып табылады.

Ортақ көрсеткіштер: 
1. Тыныс алу жүйесінің аурулары 
2. Мұрын полиптері 
3. Созылмалы гайморит 
4. Бронхит 
5. Панкреатит 
6. Тыныс алу жетіспеушілігі 
7. Туысқандарындағы холицистит

Муковисцидозды  емдеу 
Ауру адамның тамақтануы өте маңызды рөл атқарады.  
Рационда ақуыздық компоненттің мөлшерін арттыру арқылы тәуліктік калораж мөлшерін 10-30%  жоғарлату. Ақуызды еттен, балықтан, жұмыртқадан, ірімшіктен алуға болады. Ал егер пневмонияның ауыр түрде жүруі болса онда кортикостиройтты 1,5-2 ай  қолданады. Ауру адамның туыс-туғандарын дренаж жасауға, массаж жасауға және науқасты күтуге үйрету керек.  

Муковисцидоз  жұқпалы емес және онымен ауыратын науқастардың ақыл-естері мүлдем кем  емес. Олардың арасында интеллектуалды дамыған дарынды балалар бар. Олар әсіресе музыкамен, сурет салумен, кітап оқумен, жазумен айналысатындар өте көп. Олар жанұя құра алды(екінші адам муковисцидоз тасымалдаушысы болмаса) және сау бала таба алады.

Грегори Лемаршаль – француз әншісі, өкпелік муковисцидозбен ауырған.

Қорытынды 
Қазіргі таңда муковисцидоздың салдары әлі де жағымсыз. Летальдық көрсеткіші 50-60%, ал жасы кішірейген сайын бұл көрсеткіш жоғары. Диагностиканың және емдеудің сапасы ретінде муковисцидозбен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығын алуға болады. Еуропалық мемлекеттерде бұл көрсеткіш – 40 жас, ал Канада мен АҚШ-та – 48 жас, ал Ресейде – 22-29 жас.

Пайдаланған әдебиеттер 
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, т. 1, 288 б. 
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 477 б. 
3. Куандыков Е.У., Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, 204 б.  
4. www.wikipedia.org