Автор работы: Пользователь скрыл имя, 24 Ноября 2011 в 23:58, доклад
МУТАЦИЯ (от латинского mutatio - изменение, перемена), возникающее естественно или вызываемое искусственно изменение наследственных свойств организма в результате нарушений в хромосомах и генах. Мутация - основа наследственной изменчивости в живой природе. У человека мутация - причина многих наследственных болезней и уродств. Для селекции и эволюции важны редкие мутации с благоприятными изменениями.
МУТАЦИЯ (от латинского
mutatio - изменение, перемена), возникающее
естественно или вызываемое искусственно
изменение наследственных свойств
организма в результате нарушений
в хромосомах и генах. Мутация - основа
наследственной изменчивости в живой
природе. У человека мутация - причина
многих наследственных болезней и уродств.
Для селекции и эволюции важны редкие
мутации с благоприятными изменениями.
| Мутацией
называют изменение количества или
структуры ДНК данного Мутации, возникающие в результате изменения числа или макроструктуры хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных аберраций (перестроек). Иногда хромосомы так сильно изменяются, что это можно увидеть под микроскопом. Но термин «мутация» используют главным образом для обозначения изменения струк¬туры ДНК в одном докую, когда происходит так называемая генная, или точечная, мутация. Представление о мутации как о причине внезапного появления нового признака было впервые выдвинуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenothera lamarckiana. Спустя 9 лет Т. Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при участии генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500 мутаций. |
| Генные мутации/Значение мутаций |
| Внезапные
спонтанные изменения фенотипа, которые
нельзя связать с обычными генетическими
явлениями или микроскопическими данными
о наличии хромосомных аберраций, можно
объяснить только изменениями в структуре
отдельных генов. Генная, или точечная
(поскольку она относится к определенному
генному локусу), мутация - результат изменения
нуклеотидной последовательности молекулы
ДНК в определенном участке хромосомы.
Такое изменение последовательности оснований
в данном гене воспроизводится при транскрипции
в структуре РНК и приводит к изменению
последовательности аминокислот в полипептидной
цепи, образующейся в результате трансляции
на рибосомах. Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто - и к образованию измененного полипептида. Например, деления вызывает сдвиг рамки. Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям - либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к рако¬вым заболеваниям. Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипические не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей (двух а- и двух в- цепей), к которым присоединены четыре простетические группы гема. От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, входящих в состав в-цепей, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS). Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных в-цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S глутамидовая кислота замещена валином. В результате такого, казалось бы, незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия не только вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелью. В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает значительно меньший эффект: эритроциты выглядят нормальными, а аномальный гемоглобин составляет только около 40%. У гетерозигот развивается анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители аллеля серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни. Это объясняется тем, что ее возбудитель - малярийный плазмодий - не может жить в эритроцитах, содержащих аномаль¬ный гемоглобин. Значение мутаций Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущество. Генная мутация может привести к тому, что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Это увеличивает как гетерозиготность данной популяции, так и ее генофонд, и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости. Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого распределения, случайного оплодотворения и мутаций может повысить непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается преходящей, так как возникающие при этом изменения могут быстро сгладиться вследствие «усреднения». Что же касается генных мутаций, то некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать на популяцию более глубокое влияние. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллели, который, успешно выдержав отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического равновесия с остальным генотипом. Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т. е. оказаться в гомозиготном состоянии и проявиться в фенотипе. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные оплели, которые немедленно дают фенотипический эффект. . |
| Для простых смертных |
| Для простых
смертных хочу еще добавить, что
бывает не только генная мутация, но и
мутация под воздействием различных
внешних факторов (радиация, различные
химические в-ва), а так же случайная мутация.
Все виды мутаций могут проявляться через
несколько поколений или прямо у носителя
гена и его потомства. Это означает, что
воздействие многих факторов могут привести
к тому, что предположим облучившись вы
заработаете только например рак мозга,
а через 3-4 поколения данная мутация проявится,
но при этом промежуточные поколения тоже
будут носителями, просто данный ген у
них активизируется. К списку довольно распространенных мутаций, многие из которых даже такими и не назовешь, относится (у человека) • Нестандартное количество ребер (13 или 11, вместо положенных 12). Не пытайтесь сами подсчитать у себя ребра, тк ребра верхнего отдела практически не прощупываются и можно легко ошибиться. К этому типу мутации можно отнести еще и незавершенность ребер и другие аномалии скелета. • Разное количество камер сердца, да и самого сердца. Встречались люди с двумя сердцами, при этом у них была двойная выносливость, но им требовалось вдвое больше времени на восстановление, чем обычному человеку. Ну и тд |
По условиям происхождения
Мутации, происходящие в естественных, неагрессивных условиях окружающей среды называются спонтанными. Могут, например происходить в некоторых клетках организма при постоянном нарушении режима питания и т.д. [2]. Индуцированные мутации вызываются искусственно с применением мутагенов или при обитании в агрессивной окружающей среде, с повышенным влиянием мутагенных факторов (химикаты или радиация, в т.ч. солнечная радиация).
По области поражения
В современной учебной литературе используется классификация мутаций, основанная на степени изменения генетических структур. По данной методике различают следующие виды мутаций:
Двухголовая черепашка.
Родилась в 2004 году в Великобритании
По общим последствиям
По своему влиянию на организм мутации делятся на вредные (например, ими вызваны наследственные заболевания у человека - серповидная клеточная анемия, кислотный фиброз, талассемия, фенилкетонурия), нейтральные (бессмысленный генетический "шум"), условно-полезные (дублирование уже имеющейся генетической информации (при полиплоидии), или утрата генетической информации).
Безглазые рыбы в пещерах лучше выживают, потому что в темноте глаза становятся помехой из-за опасности их повреждения или глазных заболеваний. Бескрылые жуки комфортно чувствуют себя на морских скалах, так как подвержены меньшему риску быть сброшенными порывом ветра в воду. Но в природе не отмечено задокументированных случаев возрастания информации, кодирования новых функций в организме (устойчивость организмов к химическим веществам объясняется иначе) [3]. Образно выражаясь, невозможно скрещивая свиней (без участия генной инженерии) получить свинью с крыльями. Информация для производства крыльев отсутствует изначально.
Основные факты о мутациях
[4]
Исследования мутантов
Имеются примеры лабораторных исследований мутаций грызунов, у которых нарушилась выработка белка рилина. Изучение мышей-мутантов позволило ученым заглянуть вглубь механизмов развития центральной нервной системы. Мутанты были неспособны нормально передвигаться по клетке. В соответствие со своим поведением они и были классифицированы — reeler («крутящаяся»), weaver («качающаяся»), lurcher («кренящаяся»), nervous («нервная»), и staggerer(«пошатывающаяся»).
Первое описание мыши рилер (reeler) дал британский генетик Дуглас Скотт Фальконер в 1951 году [5]. В 1960-е годы было обнаружено, что мозжечок у этих мышей значительно меньше нормы, к тому же нарушена нормальная жизнедеятельность слоёв нейронов [6], слои старых клеток препятствуют функционированию более молодых нейронов [7].
Дрожащая крыса Кавасаки (англ. Shaking Rat Kawasaki) была впервые описана в 1988 году [8]. Это также мутант со сниженной экспрессией рилина [9], что приводит к нарушениям в строении мозга, поведения и походки.
Исследования грызунов-мутантов помогли лучше понять место, которую занимает рилин в деятельности человеческого мозга, его связь с шизофренией и аутизмом (при недостатке), болезнью Альцгеймера (при избытке).
Мышь-рилер и дрожащая крыса Кавасаки - типичные примеры вредных мутаций, пагубное влияние которых теперь подробно изучено.
"Перспективные монстры"
Основная статья: Переходные формы
"Перспективными
монстрами" в некоторых