Наследственные болезни человека

 
Научный подход

Объективно говоря, от данного риска не застрахован  ни один родитель. Каждый из нас несет в себе в среднем 12 дефектных генов, которые мы получили от своих родных и, возможно, передадим собственным детям. Сегодня науке известно около 5000 наследственных заболеваний, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате человека — в генах или хромосомах.

Они подразделяются на три основные группы: моногенные, полигенные и хромосомные.

 
Виды заболеваний

Моногенные  болезни-обусловлены дефектом одного гена. На сегодня известно порядка 1400 таких болезней. Хотя распространенность их невысока (5-10 % от общего числа наследственных болезней), полностью они не исчезают. Среди наиболее распространенных в России — муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, га-лактоземия. Для выявления перечисленных патологий все новорожденные в нашей стране проходят специальные анализы (к сожалению, проверить малышей на наличие всех дефектных генов не может ни одна страна мира). Если выявляется отклонение, младенца переводят на специальную диету, которую надо соблюдать до 12, а иногда и до 18 лет. Если же у больных родителей рождаются здоровые дети, то все потомство последних будет «без дефекта».

Полигенные (или  мультифакторные) болезни-связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов, а также факторами окружающей среды. Это самая многочисленная группа — включает около 90 % всех наследственных болезней человека их профилактики и последующего лечения.

 
Пути передачи

Основной передатчик болезни — больные мама или  папа. Если заболеванием страдают оба, риск возрастает в несколько раз. Вместе с тем, даже если жена с супругом здоровы, в их организме присутствует ряд дефектных генов. Просто они подавлены нормальными и «молчат». В случае, если у жены с мужем один и тот же «молчащий» ген, у детей может развиться наследственная болезнь.

Своя особенность  наследования есть у болезней, «сцепленных  с полом», — гемофилии, болезни  Гюнтера. Их контролируют гены, которые  находятся в половой хромосоме. Родители больного некоторые виды онкологии, пороки развития (в том числе заячья губа и волчья пасть). В ряде случаев  родители передают не саму болезнь, а  предрасположенность к ней (сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, алкоголизм). Дети получают неблагоприятную  комбинацию генов, которая в определенных условиях (стресс, серьезная травма, плохая экология) может привести к  развитию болезни. Причем чем сильнее  выражено заболевание у мамы или  папы, тем выше риск.

Хромосомным наследственным болезням человека, их профилактике и  лечению уделяется огромное количество времени и сил, они возникают  из-за изменения числа и структуры  хромосом. Например, самая известная  аномалия — болезнь Дауна —  является следствием утроения 2 хромосомы. Подобные мутации не так редки, они встречаются у 6-и из новорожденных. Существуют еще другие распространенные заболевания — синдромы Тернера, Эдвардса, Патау. Все они характеризуются множественными пороками: задержкой физического развития, умственной отсталостью, пороками сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других систем. Лечение хромосомных аномалий еще не найдено.

Если мама является носительницей мутантного гена, вероятность рождения больного мальчика составляет 5° %. Девочки рождаются здоровыми, но половина из них, в свою очередь, становятся носительницами дефектного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Дочери же могут заболеть, только если мать является носительницей.

Из  египетской гробницы

Фараона Эхнатона и царицу Нефертити древние изображали с довольно нестандартной внешностью. Оказывается, дело не только в художественном видении живописцев. По неестественно  удлиненной, «башенной» форме черепа, маленьким глазам, ненормально длинным  конечностям (так называемые «пальцы  паука»), невыраженному подбородку («птичье лицо») ученые опознали синдром  Минковского-Шафара — один из наследственных видов анемии (малокровия).

 
Из русской истории

Нарушение свертываемости крови (гемофилия) у сына последнего русского царя Николая II царевича Алексея  тоже наследственной природы. Эта болезнь  передается по материнской линии, но проявляется исключительно у  мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей  гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория, прабабка Алексея.

 
Сложности выявления

Наследственные  заболевания не всегда проявляются  с самого рождения. Некоторые виды умственной отсталости становятся заметны  только тогда, когда ребенок начнет говорить или пойдет в школу. А  вот хорею Геттингтона (разновидность прогрессирующей умственной отсталости) вообще можно распознать только после нескольких лет

Кроме того, подводными камнями способны стать и «молчащие» гены. Их действие может проявиться в течение жизни — под влиянием негативных внешних факторов (нездоровый образ жизни, прием ряда лекарственных  препаратов, радиация, загрязнение  окружающей среды). Если ваш малютка  попадает в группу риска, вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование, которое поможет выявить вероятность  развития заболевания в каждом конкретном случае. Далее специалист может назначить  меры профилактики. Если же больные  гены оказываются доминирующими, избежать заболевания невозможно. Можно лишь облегчить симптомы болезни. Еще  лучше — постараться их предупредить до момента родов.

 
Группа риска

Если у жены с супругом присутствует один из перечисленных факторов, лучше до беременности пройти медико-генетическое консультирование.

1. Наличие нескольких  случаев наследственных заболеваний  по обеим линиям. Даже если родители сами здоровы, то они могут быть носителями дефектных генов.

2. Возраст старше 35 лет. С годами количество  мутаций в организме накапливается.  Риск ряда болезней растет  в геометрической прогрессии. Так,  при болезни Дауна для 16-летних  мам он составляет 1:1640, для 30-летних  — 1:720, для 40-летних — уже  1:70.

3. Рождение предыдущих  детей с серьезными наследственными  заболеваниями.

4. Несколько  случаев выкидыша. Часто их причиной  становятся серьезные генные  или хромосомные отклонения у  плода.

5. Длительный  прием женщиной лекарственных  средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых препаратов, кортикостероидов).

6. Контакт с  токсическими и радиоактивными  веществами, а также алкоголизм  и наркомания. Все это может  стать причиной генетических  мутаций.

Благодаря развитию медицины теперь у всех родителей  есть выбор — продолжить семейную историю тяжелого заболевания или  прервать ее.

 
Методы профилактики

Если мы попали в группу риска, нам надо пройти консультацию врача-генетика. На основании подробной родословной и других данных он решит, оправданы ли наши опасения. Если врач подтвердит наличие риска, нам стоит пройти генетическое тестирование. Оно определит, являемся ли мы носителями опасных дефектов.

Если опасность  рождения больного малыша слишком высока, специалисты советуют вместо естественного  зачатия прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) с предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). ПГД позволяет по одной взятой у эмбриона клетке понять, здоров он или болен. Затем отбираются и имплантируются в матку только здоровые эмбрионы. После ЭКО частота наступления беременности составляет 40 % (может потребоваться не одна процедура). При этом следует помнить, что тестирование эмбриона проводится на конкретную болезнь (по которой заранее выявляется повышенный риск). Это не значит, что родившийся в итоге ребенок гарантирован от других болезней, в том числе наследственных. ПГД — сложный и недешевый метод, но он хорошо работает в умелых руках.

Во время беременности стоит обязательно посещать все  плановые УЗИ и сдавать кровь  на «тройной тест» (для оценки степени  риска развития патологии). При опасности  хромосомных мутаций можно пройти биопсию хориона. Хотя существует угроза прерывания беременности, эта манипуляция  позволяет определить наличие хромосомных  аномалий. При их обнаружении беременность советуют прервать.