Автор работы: Пользователь скрыл имя, 12 Марта 2012 в 19:11, реферат
Теория гена – это центральная проблема генетики. На протяжении всей истории существования всей генетики понятие ген непрерывно уточнялось. Ген – участок нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК).
Содержание
Введение……………………………………………………………………3
1. История развития научных представлений о гене………………………4
2. Современное определение гена…………………………………………..8
3. Свойства и типы генов…………………………………………………….9
4. Дополнительные особенности строения гена…………………………..11
5. Общая характеристика нуклеиновых кислот……………………….......13
6. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот……………...15
Заключение………………………………………………………………..18
Список используемой литературы……………………………………....19
Содержание
Введение…………………………………………………………
1. История развития научных представлений о гене………………………4
2. Современное определение гена…………………………………………..8
3. Свойства и типы генов…………………………………………………….9
4. Дополнительные особенности строения гена…………………………..11
5. Общая характеристика нуклеиновых кислот……………………….......13
6. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот……………...15
Заключение……………………………………………………
Список используемой литературы……………………………………....19
Введение
Теория гена – это центральная проблема генетики. На протяжении всей истории существования всей генетики понятие ген непрерывно уточнялось. Ген – участок нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК).
1. История развития научных представлений о гене
Впервые Г. Мендель в 1865 г. на основании результатов своих опытов с растительными гибридами (горохом) постулировал наличие дискретных наследственных факторов, передаваемых потомкам от родителей с помощью половых клеток. В 1909 г. эти «наследственные факторы» или «нас-ледственные задатки» получили название гены, данное им В. Иогансеном. В 1902 -1907гг. У. Сэттон и Т. Бовери предложили связь генов с хромосомами, а Т. Морган и его школа (А. Стертевант, К. Бриджес, Г.Меллер) доказали это исследование с плодовой мушкой дрозофилой. Основные представления о гене были сформулированы Т. Морганом в 1911 г. в рамках хромосомной теории наследственности. Согласно этой теории, ген имеет основные свойства хромосом (способность к редупликации, к закономерному расп-ределению в митозе и мейозе), занимает определенный участок (локус) хромосомы, является единицей мутации (т.е. из меняется как единое целое), единицей рекомбинации (т.е. кроссинговер не происходит в пределах гена) и единицей функции (т.е. ген неделим).Гены расположены в хромосомах в линейном порядке (как бусы на нити), образуя в пределах каждой хромосомы одну группу сцепления. Группы сцепления генов могут нарушаться кросс-синговером, происходящим между гомологичными хромосомами.
Однако уже в 30-е годы ХХ века А.С. Серебковский и Н.П. Дубинин до-казали факт делимости гена. С помощью рентгеновских лучей эти авторы по-лучили серию мутаций гена scute у дрозофилы, которые вызывали отсутствие определенных щетинок на ее теле. Их обозначили как sc1, sc2, sc3…sc13. При скрещивании особей, гомозиготных по определенным мутантным аллелям в F1, у гетерозигот отсутствовали только те щетинки, которые были редуци-рованы у обеих гомозигот. Например, если мутация sc1 вызывала редукцию щетинок АВС, а sc2 ВСD, то у гетерозиготы sc1/ sc2 отсутствовали щетинки ВС, а А и D имелись. Создавалось впечатление, что речь идет о частичной гетерозиготности, когда часть мутантных аллелей, которые оказывают одина-ковый фенотипический эффект, оказываются в гетерозиготном состоянии. Было проанализировано 13 различных мутаций в локусе scute. При их сочетании наблюдалась та же закономерность. Если эту закономерность представить графически, то образуется как бы лестница, ступенями которой служат различные аллели sc:
sc1 А В С
Поэтому описанное явление получило название ступенчатого аллелизма. В целом же можно было говорить о том, что ген дискретен и может мутиро-вать отдельными частями, иметь множество аллельных форм. Таким образом, явление множественного аллелизма послужило одним из первых доказательств сложного строения, или, делимости гена.
В 1949 г. М. Грин и К. Грин показали гена lz (lozenge) у дрозофилы посредством кроссинговера.
В 1957 г. С. Бензер изучил тонкую структуру гена, проанализировав серию мутаций гена rll у фага Т4, и показал, что единицей функции является вся последовательность нуклеотидов гена (цистрон), единицей мутации является пара нуклеотидов (мутон), а единицей рекомбинации – обмен парой нуклеотидов (рекон).
Огромный вклад в понимание структуры и функции гена внесли Дж. Бидл и Э. Тейтум, которые в начале 40-х гг. ХХ века впервые исследовали биохимиические мутации у хлебной плесени Neurospora crassa. На основе своих результатов Билд и Тейтум сформулировали принцип «один ген – один фермент», означавший, что каждый ген контролирует синтез какого-либо определенного фермента. Позднее эта формулировка была уточнена «один ген – один полипептид», т.к. ген не всегда детерминирует синтез целой белковой молекулы.
Уже в 30-х гг. ученых интересовал вопрос: из какого материала построены гены? Генетическая роль ДНК была впервые установлена в опытах с микроорганизмами. Первые доказательства роли ДНК как материальной основы наследственности были получены в 1944 г. О. Эйвери, К. Мак-Лейдом и М. Мак-Карти в опытах по трансформации у бактерий. Это- му предшествовали опыт Ф. Гриффитса в 1928 г. Несколько позже было показано, что носителем наследственной информации у вирусов служит их нуклеиновая кислота: ДНК – у ДНК-содержащих вирусов (опыты А. Херши и М. Чейза, проведенные в 1952 г. на бактериофаге Т2, заражающим бактерию кишечной палочки E.coli) или РНК – у РНК- содержащих вирусов.
Уже в 30-х гг. ученых интересовал вопрос: из какого материала построены гены? Генетическая роль ДНК была впервые установлена в опытах с микроорганизмами. Первые доказательства роли ДНК как материальной основы наследственности были получены в 1944 г. О. Эйвери, К. Мак-Лейдом и М. Мак-Карти в опытах по трансформации у бактерий. Это- му предшествовали опыт Ф. Гриффитса в 1928 г. Несколько позже было показано, что носителем наследственной информации у вирусов служит их нуклеиновая кислота: ДНК – у ДНК-содержащих вирусов (опыты А. Херши и М. Чейза, проведенные в 1952 г. на бактериофаге Т2, заражающим бактерию кишечной палочки E.coli) или РНК – у РНК- содержащих вирусов.
Итак, была поставлена самая важная точка в молекулярной биологии генетике: ген – участок нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК).
Аденин | Гуанин | Тимин | Цитозин |
Структуры оснований, наиболее часто встречающихся в составе ДНК
Но истинная природа генов была установлена лишь в середине ХХ века. Это явилось выдающимся событием, позволившим называть ХХ век «веком клеточного ядра», когда американским вирсуологом Джеймсом Уотсоном и английским физиком Френсисом Криком была установлена пространст-венная (трехмерная) структура ДНК. В 1953 г. показали, что наследственная информация в ДНК закодирована в виде последовательностей нуклеотидов.
Согласно модели Уотсона-Крика, молекула ДНК представляет собой две правозакрученные вокруг общей оси спирали полинуклеотидные антипарал-лельные цепи. Мономерами являются нуклеотиды, которые состоят из остатка фосфорной кислоты, пентозного сахара – дезоксирибозы и одного из четырех азотистых оснований: пуриновых или пиримидиновых. Нуклеотиды соединены в цепи прочными ковалентными связями. Обе цепи соединены друг с другой водородными связями, образующимися между азотистыми основаниями внутри спирали.
В отличие от ДНК молекулы РНК, как правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в вместо дезоксирибозы входит рибоза, а вместо тимина – урацил.
С позиций современного уровня развития ген – это элементарная единица наследственной информации, занимающая специфический локус на хромосоме и контролирующая выполнение определенной функции в организме.
Ген – функционально неделимая единица наследственной информации, представляющая собой участок молекулы ДНК (реже РНК у вирусов) с определенной последовательностью нуклеотидов, кодирующий синтез полипептида, тРНК, либо рРНК.
Совокупность генов отдельного организма (индивидуума), находящихся между собой в различного рода взаимодействиях, называют его генотипом. Т.е. генотип – это не простая сумма генов, а система взаимодействующих генов. Это генетическая конституция организма, имеющая фенотипическое проявление. Фенотип – это совокупность внешних и внутренних признаков организма, проявляющихся как результат взаимодействия генотипа с окружающей средой. Термином геном обозначают суммарную генетическую информацию гаплоидного набора хромосом данного вида организмов.
3. Свойства и типы генов
Свойства генов:
1. Дискретность - несмешиваемость генов.
2. Стабильность - способность сохранять структуру.
3. Лабильность - способность многократно мутировать.
4. Множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм.
5. Аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена.
6. Специфичность - каждый ген кодирует свой продукт.
7. Плейотропия - множественный эффект гена.
8. Экспрессивность - степень выраженности гена в признаке.
9. Пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе.
10. Амплификация - увеличение количества копий гена.
Различают следующие типы генов:
1. Структурные, или уникальные. Это неповторяющиеся (или повторяю-щиеся не более 10 раз) последовательности нуклеотидов. Каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и кодирует первичную структуру определенного полипептида или молекулы РНК. Здесь содержится основная генетическая информация.
2. Регуляторные гены – не транскибируются и не имеют собственного фенотипического проявления. Они служат местами узнования энзимов
и других белков, включенных в репликацию и транскрипцию ДНК. Это
гены, взаимодействующие с регуляторным белком в процессе экспрес-
сии. К ним относятся гены-модификаторы, гены-суспессоры.
3. Псевдогены – нефункциональные копии нормальных стуктурных генов эукариот. Такие гены имеют необходимые черты генов, но никогда не экспрессируются. Т.е. остаются функционально неактивными.
4. Повторяющиеся последовательности ДНК. К ним относятся мульти-генные семейства, или умеренно повторяющиеся последовательности.
Орфоны – одна из форм псевдогенов, которые произошли из повторяю-щихся последовательностей мультигенных семейств.
5. Особое место среди генов занимают мобильные генетические элемен-
ты (МГМ) или так называемые «прыгающие гены», т.е. нуклеотидные
последовательности, способные менять свое положение в геноме, пере
мещаясь внутри хромосомы или между хромосомами.