Биологическая наследственность. Генетический код. Геном человека

Негосударственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

МОСКОВСКАЯ  АКАДЕМИЯ  ПРЕДПРИНИМАТЕЛЬСТВА

при Правительстве  Москвы

(НОУ ВПО МосАП)

Ярославский филиал

Факультет: Финансово-экономический

Специальность: «Менеджер организации»

РЕФЕРАТ

По дисциплине: «Концепции современного естествознания»

Тема: «Биологическая наследственность. Генетический код. Геном человека»

                                                                                    Выполнил студент (ка)

                                                                                                   заочная форма обучения

                                                                                                   Курс (год обучения) 1

                                                                                                                                 Победоносцев А.А.

                                                                                                                               (фамилия, инициалы)

(подпись)

                                                                       Преподаватель:

                                                               Кандидат биологических наук, доцент Кондакова Г. В.

                                                                                                                                  (ученая степень, звание, фамилия, инициалы)

(подпись)

Ярославль, 2011г.

Оглавление………………………………………………………… ………………….….2

Введение.............................................................................................. .................................3

Предисловие (Актуальность)......................................................... ...................................4

Наследственность........................................................................... ...................................6

Условные рефлексы.............................................................................................................6

Генетические карты хромосом.............. . ..........................................................................7

Генетика пола............................................... .......................................................................9

Молекулярная генетика. Генетическая информация. Генетический код....................9

Наследственность и эволюция................................................. ........................................12

Генетика человека................................................................. ............................................13

Наследственность и среда.................................................................................................14

Лечение и профилактика наследственных болезней.....................................................16

Гены индивидуальности.................................................................................................17

Заключение.........................................................................................................................19                                                                                         

Список используемой литературы.......... ........................................................................22

Введение

В  своем реферате  на  тему  «Биологическая наследственность. Генетический код. Геном человека.”  я   рассказал  о  первых  шагах  генетики ,  о  сегодняшнем  дне  этой  увлекательной  науки  и  о  том , чего  ждем  мы  от  нее  в  ближайшем  будущем .  Также подробно были рассмотрены  достижения  современной  генетики   на  молекулярном   уровне ,  которая включает   в  себя  биологию  и  генетику ,  законы  передачи  наследственных  признаков  и  структуру  генетического   вещества ,  структуру  и  функции  гена ,  гены  и  согласованность  клеточных  функций ,  наследственность  и  эволюцию. В  этой  работе  ведется  ознакомление  с  огромным  вкладом  генетики  в  соседние  с  ней  области  биологии – учение  о  происхождении  жизни , систематику  и  эволюцию  организмов.

                                                                                          6

Предисловие

Испокон  веков  человек  стремился  узнать, почему  от  живых  организмов  рождаются  им  подобные ? И при  этом  не  отмечается  абсолютной  схожести  родителей  и  потомства  ни в  физических  признаках, ни  в характере.

Теперь  очевидно, что  схожесть  родителей  и  потомков  организмов   одного  вида  определяется  наследственностью, а  их  отличительные  особенности - изменчивостью. Два свойства – наследственность  и  изменчивость  - характерны не  только  для  человека, но и для  всего  живого  на Земле.  Изучением  этих  важнейших  свойств  живых  существ  занимается  наука, называемая 

генетикой.

Конечно,  на  первый  взгляд,  кажется что  все  мы  можем  совершенно  спокойно  жить, не зная  сущности  секретов  наследственности, и  что  все  это  неважно.  Но так ли  это  на  самом  деле?

Как, не  зная  генетики, объяснить, почему  обезьяна  не  превращается  в белого  медведя, если  даже  поселить  ее на  Крайнем  Севере, и  почему  белый  медведь, даже если он родился в зоопарке где-нибудь на юге, все равно остается белым? Сумеют ли работники сельского хозяйства  в  ближайшем  будущем  получать  с  каждого  гектара  сотни  центнеров  пшеницы? Скажутся   через  какие-нибудь  50-100  лет  последствия  атомных  взрывов  на потомках  современных  жителей  Хиросимы  и   Нагасаки? Отчего  дети  похожи  на  своих  родителей?  Грозит  ли  человечеству  вымирание, или  мы находимся у начала  развития  земной  цивилизации? Почему без  вмешательства человека рожь  остается  рожью, а  пшеница – пшеницей? Каковы причины наследственных  заболеваний  и  как  с ними  бороться?  Сколько  способен  прожить  человек? Могут ли  все  люди  на  Земле  быть  гениями?

Есть  еще  тысячи  и  тысячи  подобных  вопросов,  имеющих  очень  важное  значение  как  для  отдельных  людей, так и для  всего  человечества, ответить  на  которые  нельзя , не  познав  секреты  наследственности и не научившись  управлять ею. Когда  же  человек  раскроет  все  эти  тайны  и  поставит  знания  себе  на  пользу, он  сможет  участвовать в  решении  практических  задач  сельского  хозяйства, медицины, научится  управлять  эволюцией  жизни  на  нашей  планете  в  целом.

Вместе  с  тем  не  надо  забывать, что  для  духовной  жизни  и  целенаправленной  деятельности  современного  человека  исключительно  важное  значение  приобретает  научное  мировоззрение.  Среди  философских  вопросов  нового  естествознания  один  из  главных – понимание  сущности  жизни, ее  места  в  мироздании.  И  только  современная  молекулярная  генетика  сумела  показать, что  жизнь – это  поистине  материальное, саморазвивающееся  явление. Отражающее  влияние  условий  внешней  среды.

Но  она  также  доказала, что   жизнь  обладает  системностью, которую  невозможно  разложить  на  составляющие  ее  физико-химические  процессы.  Однако, современная  наука   еще  не  знает  полностью  сущности  жизни. 

Еще  один  вопрос: от чего  зависит  настоящее  и  будущее  человечества?  Проблема  эта  интересовала  людей  много  веков  назад  и  в ней   меньшей  степени  волнует  сегодня.  Это  и  не  удивительно, так  как  человек  отличается  от  всего  окружающего  мира  в  первую  очередь  тем, что  испытывает  влияние  не  только  биологических  законов.  Будущее  его  не  в  меньшей, если  не  в большей  степени  зависит  от  социального  переустройства  мира.

Наследственная  информация  человека  передается  от  поколения  к  поколению.  Все  биологические  особенности, послужившие  основой  для  появления  человека, обладающего  сознанием,  закодированы  в  наследственных  структурах, и  их  передача  поколениям  является  обязательным  условием  для существования  на Земле человека как разумного существа.  Человек  как  биологический вид – это  самое  высокое  и при этом  уникальное “ достижение “  эволюции  на  нашей планете.  И пока  еще  никто не может  сказать с уверенностью  или  представить  неопровержимые  доказательства  того ,  что  это  не  касается  всей  Вселенной.

Основы генетики были заложены чешским ученым Грегором Менделем в эксперементах, результаты которых были опубликованы в 1865 г. С тех пор генетика не остановилась в  своем развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти, Д. Уотсон- вот одни из тех великих ученых, которые внесли огромный вклад  в науку о наследственности.    

В последние годы на фоне общего снижения заболеваемости и смертности увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней. В связи с этим роль генетики в практической медицине значительно возросла. ” Без знания генетики нельзя эффективно проводить диагностику наследственных и врожденных заболеваний.”

Наследственность

Наследственность - присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление наследственность - важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью-возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, наследственность проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам.

Иногда термин наследственность относят к передаче от одного поколения другому инфекционных начал (т. н. инфекционная наследственность) или навыков обучения, образования, традиций (т. н. социальная, или сигнальная наследственность). Подобное расширение понятия

наследственность за пределы его биологической и эволюционной сущности спорно. Лишь в случаях, когда инфекционные агенты способны взаимодействовать с клетками хозяина вплоть до включения в их генетический аппарат, отделить инфекционную наследственность от нормальной затруднительно.

Условные рефлексы

Как мы знаем, условные рефлексы - это индивидуально приобретенные сложные приспособительные реакции организма животных и человека, возникающие при определенных условиях (отсюда название) на основе образования временной связи между условным (сигнальным) раздражителем и подкрепляющим этот раздражитель безусловно рефлекторным актом. Условные рефлексы не наследуются, а заново вырабатываются каждым поколением, однако роль наследственности в скорости закрепления  условных рефлексов и особенностей поведения бесспорна. Поэтому в сигнальную наследственность входит компонент биологической наследственности.

Попытки объяснения явлений наследственности, относящиеся к глубокой древности

(Гиппократ, Аристотель и др.), представляют лишь исторический интерес. Только вскрытие сущности полового размножения позволило уточнить понятие наследственности и связать ее с определенными частями клетки. К середине 19 в. благодаря многочисленным опытам по гибридизации растений (Й. Г. Кельрейтер и др.) накапливаются данные о закономерностях наследственности. В 1865 году Г. Мендель в ясной математической форме сообщил результаты своих экспериментов по гибридизации гороха. Эти сообщения позднее получили название законов Менделя и легли в основу учения о наследственности - менделизма, почти одновременно были сделаны попытки умозрительно понять сущность наследственности. В книге “Изменения домашних животных и культурных растений” Ч. Дарвин (1868 г.) предложил свою “временную гипотезу пангенезиса”, согласно которой от всех клеток организма отделяются их зачатки-геммулы, которые, двигаясь с током крови, оседают в половых клетках и образованиях, служащих для бесполого размножения (почки и др.) . Таким образом, получалось, что половые клетки и почки состоят из громадного количества геммул. При развитии организма геммулы превращаются в клетки того же типа, из которых они образовались. В гипотезе пангенезиса объединены неравноценные представления: о наличии в половых клетках особых частиц, определяющих последующее развитие особи; о переносе их из клеток тела в половые. Первое положение было плодотворным и привело к современным представлениям о корпускулярной наследственности . Второе, давшее основание для представления о наследовании приобретенных признаков, оказалось неверным. Умозрительные теории наследственности развивали также Ф. Гальтон, К. Негели Х. Де Фриз.

Генетические карты хромосом

Генетические карты хромосом - это схемы относительного располо­жения сцепленных между собой на­следств. факторов — генов. Генетические карты хромосом ото­бражают реально существующий линей­ный порядок размещения генов в хромо­сомах  и важны как в теоретических исследо­ваниях, так и при проведении селекцион­ной работы, т. к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещи­ваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления раз­личных признаков у изучаемых орга­низмов. Имея Генетические карты хромосом, можно по насле­дованию «сигнального» гена, тесно сцеп­ленного с изучаемым, контролировать. передачу потомству генов, обусловли­вающих развитие трудно анализируемых признаков; напр., ген, определяющий сморщенный эндосперм у кукурузы и на­ходящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения. Многочис­ленные факты  отсутствия  (вопреки  законам  Менделя) независимого рас­пределения признаков у гибридов второ­го поколения были объяснены хромосом­ной теорией наследственности.

Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).

3. Гены , расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе  (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и наоборот.

Генетические карты хромосом составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцеп­ления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокра­щённые назв. мутантных генов, их рас­стояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точ­ку, а также место центромеры. Соста­вить Генетические карты хромосом можно только для объек­тов, у которых изучено большое число мутантных генов. Например, у дрозофилы идентифицировано свыше 500 генов, локали­зованных в её 4 группах сцепления, у кукурузы — около 400 генов, распреде­лённых в 10 группах сцепления (рис. 1).

У менее изученных объектов число об­наруженных групп сцепления меньше гаплоидного числа хромосом. Так, у до­мовой мыши выявлено около 200 генов, образующих 15 групп сцепления (на са­мом деле их 20); у кур изучено пока все­го 8 из 39. У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом.

У бактерий, которые являются гаплоидными организмами, имеется одна, чаще всего непрерывная, кольцевая хромосома и все гены образуют одну группу сцепле­ния (рис. 2). При переносе генетического ма­териала из клетки-донора в клетку-ре­ципиент, например при конъюгации, коль­цевая хромосома разрывается и образующаяся линейная структура переносится из одной бактериальной клетки в другую (у кишечной палочки в течение 110-120 мин).

Генетика пола

Количество групп сцепленных генов оказалось равным количеству пар хромосом, присущих данному виду. Важнейшие доказательства хромосомной теории наследственности были получены при изучении наследования, сцепленного с полом. Ранее цитологии открыли в хромосомных наборах ряда видов животных особые , так называемые половые хромосомы, которыми самки отличаются от самцов. В одних случаях самки имеют 2 одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы -разные (XY), в других - самцы-2 одинаковые(XX, или ZZ), а самки - разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными - гетерогаметным. Женский пол гомогаметен , а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых ( в том числе у дрозофилы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение - у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется в строгом соответствии с передачей потомству X-хромосом. Самка дрозофилы, проявляющая рецесивный признак , например белую окраску глаз, в силу гомозиготности по этому гену, находящемуся в X-хромосоме, передает белую окраску глаз всем сыновьям, так как они получают свою X-хромосому только от матери. В случае гетерозиготности по рецессивному сцепленному с полом признаку самка передает его половине сыновей. При противоположном определении пола (самцы XX, или  ZZ; самки-XY, или ZW) особи мужского пола передают сцепленные с полом признаки дочерям, получающим свою X( =Z ) хромосому от отца. Иногда в результате нерасхождения половых хромосом при мейозе возникают самки строения XXY и самцы XYY. Возможны также случаи соединения X-хромосом концами; тогда самки передают сцепленные X-хромосомы своим дочерям, у которых и проявляются сцепленные с полом признаки. Сыновья же похожи на отцов (такое наследование называется гологеническим ). Если наследуемые гены находятся в Y-хромосоме, то определяемые ими признаки передаются только по мужской линии - от отца к сыну (такое наследование называется голандрическим). Хромосомная теория наследственности вскрыла внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении, объяснила сущность изменений наследственности, то есть изменчивости.

Молекулярная генетика

Применение новых физических и химических методов, а также использование в качестве объектов исследования бактерий и вирусов  резко  повысили разрешающую способность генетических экспериментов, привели к изучению наследственности на молекулярном уровне и бурному развитию  молекулярной генетики.   Впервые Н. К. Кольцов (1927 г) выдвинул и обосновал представления о молекулярной основе наследственности и о матричном способе размножения “наследственных молекул”. В 40-х гг. 20 в.  была экспериментально доказана генетическая роль дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК ) , а  в 50-60-х гг. установлена ее молекулярная структура и выяснены принципы кодирования генетической информации. Генетическая информация, заложенная в наследственных структурах организмов (в хромосомах, цитоплазме, клеточных организмах), получаемая от предков в виде совокупности генов ин­формация о составе, строении и харак­тере обмена составляющих организм ве­ществ (прежде всего белков и нуклеино­вых кислот) и связанных с ними функ­циях. У многоклеточных форм при по­ловом размножении генетическая информация передаётся из поколения в поколение через посредство половых клеток — гамет, единственная функция которых — передача и хранение генетической информации. У микроорганизмов и вирусов имеются особые типы ее передачи . Генетическая информация заключена преимущественно в хромосо­мах, где она зашифрована в определён­ной линейной последовательности нуклеотидов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (генетический код). Генетический код - это система зашиф­ровки наследственной  информации в молекулах нуклеиновых кислот, реали­зующаяся у животных, растений, бакте­рий и вирусов в виде последовательности нуклеотидов. В природных нуклеино­вых кислотах — дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК)—встре­чаются 5 распространённых типов нуклео­тидов (по 4 в каждой нуклеиновой кислоте), различающихся по входящему в их со­став азотистому основанию . В ДНК встречаются основания:

аденин (А), гуанин (Г),  цитозин (Ц), тимин (Т); в РНК вместо тимина присут­ствует урацил (У). Кроме них, в составе нуклеиновых кислот обнаружено около 20 ред­ко встречающихся (т. н. неканонических, или минорных) оснований, а также не­обычных Сахаров. Так как количество кодирую­щих знаков Генетического кода (4) и число разновид­ностей аминокислот в белке (20) не сов­падают, кодовое число (т. е. кол-во нуклеотидов, кодирующих 1 аминокис­лоту) не может быть равно 1. Различных сочетаний по 2 нуклеотида возможно лишь 42 = 16, но этого также недостаточ­но для зашифровки всех аминокислот. В 1961 Ф. Крик (Великобритания) с сотрудни­ками получил подтверждение гипотезы триплетного неперекрывающегося кода без запятых. Установлены следующие основы за­кономерности, касающиеся генетического кода: 1) между  последовательностью  нуклеотидов и кодируемой последовательностью ами­нокислот существует линейное соответ­ствие (коллинеарность генетического кода); 2) считыва­ние  кода начинается с определённой точки; 3) считывание идёт в одном на­правлении в пределах одного гена; 4) код является неперекрывающимся; 5) при считывании не бывает промежутков (код без запятых); 6) генетический код, как правило, яв­ляется вырожденным, т. е. 1 аминокис­лоту кодируют 2 и более триплетов-си­нонимов (вырожденность генетического кода умень­шает вероятность того, что мутационная замена основания в триплете приведёт к ошибке); 7) кодовое число равно трём;

8) код в живой природе универсален (за некоторыми исключениями). Универсаль­ность генетического кода подтверждается эксперимен­тами по синтезу белка in vitго. Если в бесклеточную систему,  полученную из одного организма (например, кишечной палочки), добавить нуклеиново-кислотную матрицу, полученную из другого организма, далеко отстоящего от первого в эволю­ционном отношении (например, пророст­ков гороха), то в такой системе будет идти белковый синтез. Благодаря ра­ботам американским генетиков М. Ниренберга, С. Очоа, X. Корана известен не только состав, но и порядок нуклеотидов во всех кодонах..

Из 64 кодонов у бактерий и фагов 3 кодона — УАА, УАГ и УГА — не коди­руют аминокислот; они служат сигналом к освобождению полипептидной цепи с рибосомы, т. е. сигнализируют о завер­шении синтеза полипептида. Их наз. тер­минирующими кодонами. Существуют также 3 сигнала о начале синтеза — это т. н. инициирующие колоны — АУГ, ГУГ и УУГ,— которые, будучи включён­ными в начале соответствующей инфор­мационной РНК (и-РНК), определяют включение формилметионина в первое положение синтезируемой полипептид­ной цепи. Приведённые данные справед­ливы для бактериальных систем; для высших организмов многое ещё не ясно. Так, кодон УГА у высших организмов мо­жет быть значащим; не совсем понятен также механизм инициации полипептида.

Реализация    генетического  кода в клетке происходит в два этапа. Первый из них протекает в ядре; он носит назв. транскрипции и за­ключается в синтезе молекул и-РНК на со­ответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов  ДНК « переписывается » в нуклеотидную после­довательность РНК. Второй   этап — трансляция — протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последователь­ность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке; этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответ­ствующих ферментов.

Генетическая информация реализуется в ходе онтогенеза — развития особи —  ее передачей от гена к признаку. Все клетки организма возникают в результате деле­ний единственной исходной клетки — зи­готы — и потому имеют один и тот же набор генов — потенциально одну и ту же генетическую информацию. Специфичность клеток разных тка­ней определяется тем, что в них активны разные гены, т. е. реализуется не вся информация, а только её часть, необходимая для функ­ционирования данной ткани.

По мере изучения наследственности на субклеточном и молекулярном уровне углублялось и уточнялось представление о гене. Если в опытах по наследованию различных признаков ген постулировался как элементарная неделимая единица наследственности, а в свете данных цитологии его рассматривали как изолированный участок хромосомы, то на молекулярном уровне ген-входящий в состав хромосомы  участок  молекулы  ДНК , способный к самовоспроизведению и  имеющий специфическую структуру, в которой закодирована программа развития одного или нескольких признаков организма. В 50-х гг. на микроорганизмах  (американский генетик С. Бензер) было показано , что каждый ген состоит из ряда различных участков, которые могут мутировать и между которыми может происходить кроссинговер. Так подтвердилось представление о сложной структуре гена, развивавшееся еще в 30-х гг.   А. C. Серебровским и Н. П. Дубининым на основе данных генетического анализа.

В 1967-69 гг. был осуществлен синтез вирусной ДНК вне организма, а также  химический синтез гена дрожжевой аланиновой транспортной РНК. Новой областью исследования стала наследственность соматических клеток в организме и в культурах тканей. Открыта возможность экспериментальной гибридизации соматических клеток разных видов. В связи с достижениями молекулярной биологии явления наследственности приобрели ключевое значение для понимания ряда биологических процессов, а также для множества вопросов практики.

Наследственность и эволюция

Еще Дарвину было ясно значение наследственности для эволюции организмов. Установление дискретной природы наследственности устранило

одно из важных возражений против дарвинизма: при скрещивании особей , у которых появились наследственные изменения, последние должны якобы “ разбавляться “ и ослабевать в своем направлении. Однако, в соответствии с законами Менделя, они не уничтожаются и не смешиваются, а вновь проявляются в потомстве в определенных условиях. В популяциях явления наследственности предстали как сложные процессы, основанные на скрещиваниях между особями, отборе, мутациях , генетико-автоматических процессах и др. На это впервые указал С. С. Четвериков (1926 г.) , экспериментально доказавший накопление мутаций внутри популяции. И. И. Шмальгаузен (1946 г.) выдвинул положение о “ мобилизационном резерве наследственной изменчивости “ как материале для творческой деятельности естественного отбора при изменении условий внешней среды.  Показано значение разных типов изменений наследственности в эволюции. Эволюция понимается как постепенное и многократное изменение наследственности вида. в то же время наследственность, обеспечивающая постоянство видовой организации, -это коренное свойство жизни, связанное с физико-химической структурой элементарных единиц клетки, прежде всего ее хромосомного аппарата, и прошедшее длительный период эволюции.

Принципы организации этой структуры (генетический код), по-видимому, универ­сальны для всех живых существ и рас­сматриваются как важнейший атрибут жизни.

Под контролем наследственности находится и онтоге­нез, начинающийся с оплодотворения яйца и осуществляющийся в конкретных условиях среды. Отсюда различие меж­ду совокупностью генов, получаемых организмом от родителей, — генотипом и комплексом признаков организма на всех стадиях его развития — феноти­пом. Роль генотипа и среды в формиро­вании фенотипа может быть различна.

Но всегда следует учитывать генотипически обусловленную норму реакции организма на влияния среды. Измене­ния в фенотипе не отражаются адекват­но на генотипически структуре половых кле­ток, поэтому традиционное представле­ние о наследовании приобретённых при­знаков отвергнуто, как не имеющее фактически основы и неправильное теоретически. Механизм реализации наследственности в ходе разви­тия особи, по-видимому, связан со сме­ной действия разных генов во времени и осуществляется при взаимодействии ядра и цитоплазмы, в которой происходит синтез тех или иных белков на основе програм­мы, записанной в ДНК и передающей­ся в цитоплазму с информационной РНК.

Закономерности наследственности имеют огромное значение для практики сельского х-ва и медици­ны. На них основываются выведение но­вых и совершенствование существующих сортов растений и пород животных. Изу­чение закономерностей наследственности привело к науч­ному обоснованию применявшихся ранее эмпирически методов селекции и к раз­работке новых приёмов (эксперименталь­ный мутагенез, гетерозис, полиплоидия и др.).

Генетика человека

Генетика человека - это отрасль ге­нетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Генетика человека условно подразделяют на антропогенетику, изучаю­щую наследственность и изменчивость нормальных  признаков  человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную пато­логию (болезни, дефекты, уродства' и др.). Генетика человека связана также с эволюционной тео­рией, так как исследует конкретные меха­низмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией. Из направлений Генетика человека интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятель­ности, физиологическая генетика.

В Генетике человека применяют генеало­гический метод, который состоит в анализе распределения в семьях (точ­нее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип на­следования, частоту и интенсивность проявления признака и т. д. При анализе семейных данных получают также циф­ры эмпирического   риска, т. е. вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогическим методом уже по­казано, что более 1800 морфологических, биохимических и др. признаков человека наследуется по законам Менделя. Например, тёмная окраска кожи и волос доминирует над светлой; понижен­ная активность или отсутствие некоторых ферментов определяется рецессивными генами, а рост, вес, уровень интеллекта и ряд др. признаков — «полимерными» генами, т. е. системами из мн. генов. Мн. признаки и болезни человека, на­следующиеся сцеплено с полом, обуслов­лены генами, локализованными в Х- или У- хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой сле­поты и др. Другой метод генетики человека— близне­цевый  метод . Однояйцовые близнецы (ОБ) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому набор генов (генотип) у ОБ идентичен. Разнояйцовые близнецы (РБ) развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями; поэтому их геноти­пы различаются так же, как у братьев и сестёр.

Наследственность и среда

Гены  проявляют  свои  функции  не  в  пустоте, а в такой  высокоорганизованной  системе, как  клетка,  которая  сама  находится  в  определенном  окружении – среди  других  клеток  или  во  внешней  среде.  Каков  бы  ни  был  генотип, его  свойства  проявляются  лишь  в  той  степени, в  какой  это  позволяют  окружающие  условия.

Растение,  выращиваемое  в  темноте, остается  белым  и  хилым; оно  неспособно  извлекать  из  углекислого  газа  энергию, необходимую  для  обмена  веществ, даже  в  том  случае, когда  все  его  клетки  содержат  генетическую  информацию.  необходимую  для  развития  хлоропластов, а также  синтеза  и  деятельности  хлорофилла.  В равной  мере  генетические  потенции,  определяющие  цвет  глаз, проявляются  только  в  особых  условиях, которые создаются  в  клетках радужной  оболочки; эти  потенции  реализуются  при  условии, если  предварительно  благодаря  действию  многочисленных  генов  сам  глаз  достаточно  развился.

Наконец, фенотип  организма  представляет  собой  результат  взаимодействий  между  генотипом  и  средой  в каждый данный  момент  его  жизни  и  на  каждом  этапе  его  индивидуального  развития.

Действия  среды  могут быть  отнесены  к  двум  типам, хотя  в  реальной  обстановке  они  часто  налагаются  друг  на  друга.  С  одной  стороны, это  сильные  воздействия,  приводящие  к  полному  или  частичному  подавлению  выражения  генетических  потенций  с  другой – слабые  влияния,  выражающиеся  лишь  в  небольших  изменениях  степени  их  выражения.  Первый  тип  воздействий  зависит  от  случайных  обстоятельств, второй  обычен  и  неразрывно  связан  с  функционированием  живой  материи.

Индивидуальное  развитие  высшего  организма  начинается  со  стадии  зиготы.  Наследственные  потенции,  получаемые  им  от  родителей, проявляются  лишь  постепенно, в ходе  длительного  и сложного  процесса  развития и  начиная  с  первых  делений  дробления  яйца, в  их  реализации  принимает  участие  среда.

Для  генов  будущего  организма  исходной  средой  служит  цитоплазма  яйца, происходящего  от  материнского  организма  и  воплощающего  в  себе  клеточную  непрерывность.  Этого  может  оказаться  достаточно,  чтобы  ориентировать развитие  эмбриона  в  направлении,  не  совпадающем  с  его  собственным  генотипом.

Сравнение внутри парных различий между однояйцовыми  и  разнояйцовыми  близнецами по­зволяет судить об относительном значении наследственности и среды в определении свойств человеческого организма. В близ­нецовых исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в % ) вероятность облада­ния данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ, если его имеет другой член пары. Если признак детерминиро­ван преимущественно  наследственными факторами, то процент конкордантности намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, которые детерминирова­ны только генетически, у ОБ равна 100%. При шизофрении конкордантность у ОБ достигает 67%, в то время как у РБ — 12,1%; при врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5% и 42,6% соответст­венно. Подобные сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Таким образом, исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в раз­витие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в ре­зультате взаимодействия генотипа и внеш­ней среды. Одни признаки обусловлены преим. генотипом, при формировании др. признаков генотип  выступает в каче­стве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего норму реакции организма на действия внешней среды).

Лечение и профилактика наследственных болезней

Успехи в развитии генетики человека сделали воз­можными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупрежде­ния — медико-генетическое   консульти­рование с предсказанием риска появле­ния больного в потомстве лиц, страдаю­щих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения био­химической генетике  человека раскрыли первопричину (мо­лекулярный механизм) множество наследст­венно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало раз­работке методов  экспресс -диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения мн. прежде неизле­чимых наследств, болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вслед­ствие генетического дефекта, или в состав­лении специальных диет, из которых уст­ранены вещества, оказывающие токсическое  действие на организм в результате на­следственно  обусловленной  неспособ­ности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через сис­тему медико-генетических консультаций. Основная цель медико-генетического консультирова­ния — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в по­томстве больных. К медико-генетическим меро­приятиям относится также пропаганда ге­нетических знаний среди населения, т. к. это способствует более ответственному под­ходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер при­нудительного или поощрительного харак­тера в вопросах деторождения или вступ­ления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значе­ние имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для прояв­ления положит, наследств, задатков и предотвращение вредных  воздействий среды на наследственность человека.

Генетика  человека представляет собой естественнона­учную основу борьбы с расизмом, убеди­тельно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным усло­виям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойст­венных всем расам. Генетика человека показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки

зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий

между отдельными людьми или расами не может слу­жить основанием для каких-либо выводов мо­рального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас . Данные генетики человека пока­зали, что довольно часты гены, опреде­ляющие развитие разнообразных уродств и наследственных заболеваний: наследст­венных болезней обмена, психических и др. Уменьшению вероятности появления в семьях наследственно больных детей призваны способствовать медико-генети­ческие консультации. Ранняя диагности­ка наследственных заболеваний позволяет при­менить необходимые методы лечения. Существенно важен учёт наследственности в реакции разных людей на лекарства и другие химические вещества, а также

в иммунология, реак­циях. Бесспорна роль молекулярно-генетических механизмов в этиологии злокачественных опухолей.

Явления наследственности  предстают в разной форме в зависимости от уровня жизни, на котором они изучаются (молекула, клетка, орга­низм, популяция). Но в конечном счёте наследственность обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности (генов и цито­плазматических элементов), молекулярная структура которых известна. Закономерный матричный характер их ауторепродукции нарушается и мутациями отдельных генов или перестройками генетических систем в це­лом. Всякое изменение в ауторепродуцирующемся элементе наследуется кон­стантно.

Гены индивидуальности

Одно из чудес , которое мы наблюдаем ежедневно и ежечасно, - неповторимая индивидуальность каждого человека, живущего на Земле. Ученым долгое время не удавалось найти ключ к этой загадке.

Известно, что вся информация о строении и развитии живого организма “записана” в его геноме- совокупности генов. Считается, что внутри одного вида геномные различия очень незначительны. ” Например, ген окраски глаз у человека отличается от гена окраски глаз у кролика, однако у разных людей этот ген устроен одинаково и состоит из одинаковых последовательностей ДНК.

Существует огромное разнообразие белков, из которых построены живые организмы и удивительное многообразие генов, кодирующих эти белки. В геноме каждого человека есть какие-то области, определяющие его индивидуальность. Некоторые гены человека отличаются от генов крысы всего несколько нуклеотидами-знаками генетического кода. Другие гены у них разные, но одинаковые у двух людей. Изменчивость, связанная с существованием генов, подобных генам группы крови у человека, также не объясняет огромного разнообразия природных белков.

В 1985 г. были обнаружены в геноме человека особые сверх изменчивые участки-мини-сателлиты. Эти участки ДНК оказались индивидуальными у каждого человека и с их помощью удалось получить “портрет “ его ДНК т. е. определенных генов.

Этот “портрет”- сложное сочетание темных и светлых полос, похожее на слегка размытый спектр, или на клавиатуру из темных и светлых клавиш разной толщины. Это сочетание называют ДНК-отпечатками (по аналогии с отпечатками пальцев) или “ДНК-профиль”

На основе сверх изменчивых последовательностей ДНК были сконструированы специальные маркеры, или зонды  ДНК.” Маркеры, помеченные радиоактивным изотопом, добавляют к обработанным специальным образом ДНК, с которыми первые находят сходные  сверх изменчивые участки на ДНК и присоединяются к ним. Эти участки становятся радиоактивными , так что их можно выявить с помощью радиоавтографии. У каждого человека распределение таких 

мест индивидуально. Там, где маркеры присоединились к большому числу сверх изменчивых участков на ДНК (много радиоавтографических сигналов)- это широкая темная полоса. Где мало мест присоединения,- узкая темная полоса. Где их совсем нет,- светлая полоса.

Итак , ученые обнаружили , что геном человека буквально “насыщен” сверх изменчивыми последовательностями ДНК. Стали обнаруживаться неуловимые прежде индивидуальные последовательности ДНК.

После разгадки индивидуальности человека, встал вопрос: обладают ли такой же индивидуальностью другие организмы? Существуют ли у них сверх изменчивые последовательности ДНК? Ученые должны были найти универсальный маркер, одинаково пригодный как для бактерий, так и для человека. Им оказался бактериофаг (вирус бактерий). Это открытие было чрезвычайно важно для работы генетиков и селекционеров.

Выяснилось, что с помощью отпечатков ДНК можно провести идентификацию личности гораздо более успешную, чем это позволяли сделать традиционные методы отпечатков пальцев  и анализ крови. Вероятность ошибки - одна на несколько миллионов. Новым открытием сразу же воспользовались криминалисты, которые быстро и эффективно применили его на практике.

С помощью ДНК-отпечатков можно расследовать преступления не только настоящего времени, но и глубокого прошлого.

Идентификацию материнства можно проводить по отпечаткам ДНК матери и ребенка в отсутствии отца, и наоборот, для установления отцовства достаточно ДНК-отпечатков отца и ребенка. При наличии же материала матери, отца и ребенка ДНК-отпечатки выглядят не сложнее, чем картинка из школьного учебника: каждая полоса  на ДНК-отпечатке ребенка может быть “адресована” либо отцу, либо матери”.

Наиболее интересны прикладные аспекты генетической дактилоскопии. Встает вопрос паспортизации по отпечаткам ДНК преступников - рецидивистов, введения в картотеки следственных органов данных об отпечатках ДНК наряду с описанием внешности, особых примет, отпечатков пальцев

Заключение

Проанализировав материал и изучив все вопросы можно сказать: все что мы знаем сегодня о механизмах наследственности, действующих на всех уровнях организации живого (особь, клетка, субклеточная структура, молекула ), удалось установить благодаря теоретическому и техническому вкладу многих дисциплин - биохимии, кристаллографии, физиологии, бактериологии, вирусологии, цитологии ... и, наконец, генетики. В этой кооперации генетика выступала в качестве ведущего начала исследований, унифицировавшего получаемые результаты. Генетическое истолкование биологических явлений имеет в сущности объединяющее значение, как это хорошо выражено в ставшем уже классическим афоризме Ж. Моно: “Все, что верно для бактерии, верно и для слона”. На современном этапе биологических знаний вполне обоснованно считать, что все свойства организмов, включая человека, могут быть всецело объяснены (если уже не объяснены) особенностями их генов и тех белков, которые ими кодируются. Поэтому, к какой бы отрасли биологии ни относилось изучаемое явление - будь то эмбриология, физиология, патология или иммунология, теперь уже невозможно не учитывать его генетические основы. За каждым явлением скрывается его строгая детерминация- группа работающих генов и белков, осуществляющих свои функции.

Эти факты и представляют собой в совокупности солидный вклад генетики в понимание первичных механизмов жизни. Но значение генетики этим не исчерпывается, оно связано также с внутренними особенностями генетического метода.

Генетик имеет дело с мутациями, которые служат для него рабочим материалом. Действительно, мутация, выражающаяся в наследственном изменении какого-то свойства, обнаруживает известную долю генетического материала организма, о существовании и функции которой иначе было бы трудно догадаться. Генетический анализ (состоящий в прослеживании передачи какого-либо признака при половом размножении) позволяет установить число генов, ответственных за изучаемый признак и их локализацию. Если признак представляет собой факт эмпирический, сложный (поскольку он соответствует внешним выражениям сложного взаимодействия элементарных явлений) и к тому же изменяющийся в зависимости от условий Среды и многочисленных микро-факторов, ускользающих от контроля экспериментатора, то генетика напротив, факт точный, конкретный и стабильный. Совершенно очевидно, что стремление разложить данное явление на его генетические компоненты всегда способствует становлению метода ясного логичного анализа.

Кроме того, использование данных генетики - единственный метод, позволяющий биологу вести строго научное экспериментальное исследование и с уверенностью сопоставлять полученные результаты. Таким образом, генетика дает нам одновременно теоретически рациональный подход, вносящий ясность в понимание исследуемых явлений, и точный экспериментальный метод. Они, безусловно, сохранят свое значение до тех пор, пока не будут удовлетворительно объяснены все свойства живых организмов.

Список используемой литературы

1.С. Х. Карпенков “Концепципи современного естествознания”,М.,1997 г.

2. В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская геенетика”,Минск, 1997 г.

3. А. А. Богданов, Б. М. Медников “Власть над геном”, Москва “Просвещение” 1989 г.

4. А. А. Каменский, Н. А. Соколова, С. А. Титов “Биология”, Москва ,1997 г.

5. Биологический энциклопедический словарь, Москва, 1989 г.

6. Маниатис Т., Методы генетической инженерии, М., 1984;

                                                                                          6