Генетика и эволюция

   Законы генетики, открытые Менделем и плеядой его последователей, описы­вают передачу признаков от родителей к детям. Объединение двух гаплоид­ных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

   Гены — это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет оп­ределенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой — от отца. Имеются и внеядерные гены (в мито­хондриях, а у растений — еще и в хлоропластах). Были составлены первые генетические карты хромосом плодовой мушки дрозофилы, ставшей к тому времени основным объектом генетики. На многие годы она стала излюблен­ным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределе­ние у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в од­ной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и под­вержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены гене­тические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не явля­ются неизменными, а подвержены мутациям; что ген — сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена. . Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на кото­рых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на ки­шечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной транс­формации — включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реци­пиента — и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены мо­лекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, ис­следованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов ге­нома и т.д. Наряду с указанными модельными организмами генетические ис­следования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех ор­ганизмов — от вирусов до человека.

   Хромосомная теория наследственности прочно опиралась не только на гене­тические данные, но и на наблюдения о поведении хромосом и особенности передачи наследственной информации, которые определяются внутрикле­точными процессами: митозом и мейозом, о роли ядра в наследственности.

   Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных орга­низмов, размножающихся половым путем. Успехи генетики в значительной мере определяются тем, что она опирается на собственный метод — гибри­дологический анализ, основы которого заложил Мендель. Знание и примене­ние законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом кон­сультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников боль­ных.

   4. Эволюция полигенных систем.
Гены, каждый из которых сам по себе дает незначительный кумулятивный эффект, а в сумме котролируют непрерывную изменчивость, называют поли­генами. Особенно много занимался исследованиями в этой области англий­ский ученый К. Мазер. Между генами с сильным действием (главными ге­нами) и генами со слабым действием (полигенами) нет абсолютного разли­чия, потому что гены могут вызывать также промежуточные эффекты. Кроме того, гены, оказывающие сильное действие на одни признаки, могут оказы­вать слабое действие на другие.
В любых условиях ненаправленные изменения признака лишь по случайно­сти могут оказаться благоприятными. Современный уровень развития гене­тики показывает, что чем сильнее изменение, тем больше вероятность, что оно окажется вредным. Поэтому большинство эволюционных изменений должно быть вызвано накоплением многих изменений.
Исходя из того, что одни гены влияют на проявление других, в процессе от­бора в организме вырабатывается сбалансированная система генов, называе­мая генным комплексом.
   В одной и той же хромосоме находятся гены, контролирующие различные признаки. Поэтому при проведении опыта по отбору какого-либо признака отбирают не только новые комбинации полигенов, влияющих на этот при­знак, но также аллели других локусов, которые влияют на другие признаки, но расположены в другой хромосоме. Это означает то, что в прессе отбора изменяются не только те признаки, по которым ведут отбор, но также и дру­гие. Несмотря на то, что отбор иногда бывает очень интенсивным, эволюция обычно протекает медленно. Это объясняется двумя обстоятельствами. Во-первых, организмы обычно хорошо приспособлены к среде в результате ес­тественного отбора, так что любое изменение признаков большей части не­благоприятно. Во-вторых, если даже происходит такое изменение в среде, что выражение признака становится неоптимальным, любое его изменение будет затруднено вследствии нарушения всей сбалансированной системы по­лигенов. После того как какой-либо признак изменится под действием от­бора, то, прежде чем будет достигнут дальнейший прогресс, многие другие признаки также должны стать приспособленными.
   В процессе эволюции вырабатывается определенный генетический комплекс, обеспечивающий фенотипическую пластичность. Каждый признак развива­ется в результате взаимодействия среды и генотипа. Различные условия бу­дут по-разному влиять на выражение признака, как, например, на вес семян или рост человека. Значит, будут отбираться те гены или генные комбина­ции, которые во взаимодействии с данными условиями дадут приспособлен­ный фенотип. Таким образом, создается устойчивый генный комплекс, обес­печивающий приспособление к любым условиям среды, с которым может столкнуться организм и где еще не шел естественный отбор.
   5. Генетический дрейф.
   Кроме естественного отбора, существует еще один фактор, который может способствовать повышению концентрации мутантного гена в популяции и даже полностью вытеснить его нормальный аллеломорф.
   Биолог С. Райт исследовал этот случайный процесс (генетический дрейф) при помощи математических моделей и применил этот принцип к изучению проблем эволюции. При постоянных условиях генетический дрейф имеет решающее значение в очень маленьких популяциях, следовательно, популя­ция становится гомозиготной по многим генам и генетическая изменчивость уменьшается. Также он полагал, что вследствие дрейфа в популяции могут возникнуть вредные наследственные признаки, в результате чего такая попу­ляция может погибнуть и не внести свой вклад в эволюцию вида. С другой стороны, в очень больших популяциях решающим фактором является отбор, поэтому генетическая изменчивость в популяции снова будет незначительна. Популяция постепенно хорошо приспосабливается к условиям окружающей среды, но дальнейшие эволюционные изменения зависят от появления новых благоприятных мутаций. Такие мутации происходят медленно, поэтому эво­люция в больших популяциях идет медленно. В популяциях промежуточной величины генетическая изменчивость повышена, новые выгодные комбина­ции генов образуются случайно, и эволюция идет быстрее, чем двух других описанных выше случаях популяциях.
   Также следует помнить, что, когда один аллель теряется из популяции, он может вновь появиться только благодаря определенной мутации. Но в слу­чае, если вид разделен на ряд популяций, в одних из которых потерян один аллель, а в других другой, то утерянный из данной популяции ген может поя­виться в ней благодаря миграции из другой популяции, где есть данный ген. Вот таким образом сохранится генетическая изменчивость. Исходя из этого Райт, предположил, что наиболее быстрые эволюционные изменения будут происходить у видов, подразделенных на многочисленные популяции раз­личной величины, причем между популяциями возможна некоторая мигра­ция.
   Райт соглашался с тем, что естественный отбор - один из важнейших факто­ров эволюции, однако генетический дрейф, по его мнению, также является существенным фактором, определяющим длительные эволюционные изме­нения внутри вида, и что многие признаки, отличающие один вид от другого, возникли путем дрейфа генов и были безразличны или даже вредны по сво­ему влиянию на жизнеспособность организмов.
   По поводу теории генетического дрейфа разгорались споры между учеными - биологами. Например, Т. Добжанский считал, что не имеет смысла ставить вопрос, какой фактор играет большую роль - генетический дрейф или естест­венный отбор. Эти факторы взаимодействуют между собой. Возможны две ситуации:
1) Если в эволюции каких-либо видов главенствующее положение занимает отбор, то в этом случае будет наблюдаться или направленное изменение час­тот генов, или стабильное состояние, определяемое условиями окружающей среды.
2) Когда же на протяжении длительного периода времени более важен дрейф, то тогда направленные эволюционные изменения не будут связаны с природ­ными условиями и даже возникшие незначительные неблагоприятные при­знаки могут широко распространиться в популяции.
   В целом же генетический дрейф исследован еще недостаточно хорошо и оп­ределенного, единого мнения об этом факторе еще в науке не сложилось.
  

   Заключение

   Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики — науки, изучающей два основных свойства организма — наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам. Благодаря этим подходам (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколе­ние неизменными. Эти приемы исследования составили принципиально но­вый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.

   На основе генетических исследований возникли новые области знания (мо­лекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехно­логии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цеп­ная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные после­довательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойст­вами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без ко­торых уже немыслима медицина(генная инженерия). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками раз­ных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморф­ным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибри­дологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе марке­ров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необхо­дим.

   Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовест­ных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой раз­витие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930—1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этиче­ские проблемы в связи с работами по созданию «химер» — трансгенных рас­тений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предот­вратить нежелательные последствия таких работ.

   Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования дея­тельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выклю­чать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать био­синтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на оп­ределенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (популяционная генетика), изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конст­руировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, гене­тика открывает пути моделирования биологических процессов и способст­вует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

   Словарь терминов.
   Аллели – гены, расположенные в одном и том же месте хромосомы.
   Вид- совокупность живых организмов, населяющих определенную экологи­ческую нишу, имеющая общность строения и физиологии и составляющая цельную генетическую систему.
    Гаметы – женские и мужские половые клетки, обеспечивающие при слиянии развитие новой особи и передачу наследственных признаков от родителей к потомкам.
   Гены – это гигантские молекулы, определяющие своим строением и взаимо­действием с другими аналогичными молекулами природу наследственных признаков.
   ДНК – (кратко) носитель определенной генетической информации, опреде­ленные участки которой соответствуют определенным генам.
   Локус – определенный участок на хромосоме.
   Хромосома – структурный элемент ядра клетки, в котором заключена наслед­ственная информация организма.

   Митоз — это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается, и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития.

   Мейоз — это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйце­клеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологич­ных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутст­вует один гомолог, в другой половине — другой; при этом хромосомы рас­пределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хло­ропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом — образуется диплоидная зигота, которая от каждого из ро­дителей получила по одинарному набору хромосом.

Список литературы

1. Шеппард Ф. М. Естественный отбор и наследственность.- М.: Просвеще­ние, 1970.
2. Резник С. Раскрывшаяся тайна бытия. - М.: Знание, 1976.

3. Рузавин Г. И. Концепции современного естествознания. -М.: Юнити, 2000.

4. Ровинский Р.Е. Развивающаяся Вселенная. – М., 1995.
5. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика: Учеб. - М.: Высш. шк., 1985. - 448с.

6. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. - М.: Высш. шк., 1988. - С.14.

7. Горелов А.А. Концепции современного естествознания. - М.: Владос, 2000. - 512с.

8. Концепции современного естествознания / Под ред. В.Н. Лавриненко, В.П. Ратникова. — М.: ЮНИТИ, 2000.-203с.

9. Сойфер В.Н. Власть и наука: История разгрома генетики в СССР. – М.: Ла­зурь, 1993. 

10. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Учеб. / Под ред. И.В. Равич-Щербо. - М.: Аспект-Пресс, 2000. - 447с.

11. Рузавин Г.И. Концепции современного естествознания: Курс лекций. - М.: Проект, 2002.- 336с.

12. Каперников С.Х. Концепции современного естествознания: учебник для вузов. – М.: Академический проект, 2002.– 640с.

19