История и структура генетики

 
 

                                                          Содержание

                                         
Введение 
I. Зарождение хромосомной теории наследственности

1. Опыты по  гибридизации растении. Накопление  сведении о наследуемых признаках.

2. Умозрительные  гипотезы о природе наследственности.

3. Открытие Г.  Менделем законов наследования.

4. Развитие биометрических  методов изучения наследственности.

5. Цитологические  основы генетики.

6. Обоснование  хромосомной теории наследственности.

7. Проблема внутри  хромосомной локализации генов.

8. Искусственное  получение мутации. Классификация  мутаций.

9. Изучение генетических  основ эволюции. 
10. Проблема дробимости гена. 
II. Молекулярная генетика.

1. Тонкая структура  гена. Функциональная структура генов. Генетический

код.

2. Реплекция  ДНК

3. Генетический  контроль синтеза белков.

4. Мутация и  генетический код.

5. Регуляция  генной активности.

6. Репарация  генетических повреждений. 
Заключение 
Литература 
 
 
 

                                                      

                                                                         Введение

Генетика - наука  о наследственности и её изменчивости - получила развитие в начале XX в. , после  того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя , открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. За короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую  науку с широким кругом экспериментальных  методов и направлении. Название генетика было предложено английским ученым У. 
Бэтсоном в 1906 г. Исследователями классического периода развития генетики были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической информации сдерживался по двум причинам. Во-первых , из-за слишком объемных экспериментов , связанных с более глубоким изучением генов, во-вторых , ввиду невозможности понять работу генов без углубленного исследования превращения молекул, вовлеченных в генетические процессы. Переход к генетическим исследованиям микроорганизмов, позволивший избегать многих трудностей, был вполне закономерен. Такой переход осуществился в 50-х годах. В 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум опубликовал короткую статью " 
Генетический контроль биохимических реакций у Neurospora ", в которой сообщили о первых генетических экспериментах на микроорганизмах.

В последние  годы эти исследования получили широкий  размах и проводятся на самых различных  биологических объектах.

Зарождение хромосомной  теории наследственности.

Опыты по гибридизации растений.

Накопление сведений о наследуемых признаках.

Попытки понять природу передачи признаков по наследству от родителей детям предпринимались  ещё в древности. Размышления  на эту тему встречаются в сочинениях Гиппократа, Аристотеля и других мыслителей. В XVII -XVIII гг., когда биологи начали разбираться в процессе оплодотворения и искать, с каким началом - мужским  или с женским - связанна тайна  оплодотворения, споры о природе  наследственности возобновились с  новой силой.

В 1694 году Р.Я. Каммерариусом  было обнаружено , что для завязывания  плодов необходимо опыление. Тем самым  к концу XVII в. была подготовлена научная  почва для начала опытов по гибридизации растений. Первые успехи в этом направлении  были достигнуты в начале XVIII в. Первый межвидовой гибрид получил англичанин Т. Фэйрчайлд при скрещивании  гвоздик. В 1760 г. 
Кельрейтер начал первый тщательно продумывать опыты по изучению передачи признаков при скрещивании растении. В 1761 - 1766 гг., почти за четверть века до Л. Спалланцани, Кельрейтер в опытах с табаком и гвоздикой показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик отличающегося по своим морфологическим признакам растения образуются завязи и семена, дающие растения со свойствами, промежуточных по отношению к обоим родителям. 
Точный метод разработанный Кельрейтером, обусловил быстрый прогресс в изучении наследственной передачи признаков.

В конце XVIII -начала XIX в. английский селекционер - растениевод  Т. 
Э. Найт, проводя скрещивание различных сортов, делает важный вывод. Важный вывод Найта явилось обнаружение неделимости мелких признаков при различных скрещиваниях. Дискретность наследственного материала, провозглашенная ещё в древности, получила в его исследованиях первое научное обоснование. Найту принадлежит заслуга открытия "элементарных наследственных признаков".

Дальнейшие существенные успехи в развитии методов скрещиваний  связанны с О. Сажрэ и Ш. Нодэном.

Крупнейшее достижение Саржэ явилось обнаружение феномена доминантности. 
При скрещивании сортов он нередко наблюдал подавление признака одного родителя признаком другого. Это явление в максимальной степени проявляется в первом поколении после скрещивания, а затем подавленные признаки снова выявлялись у части потомков следующего поколения. Тем самым Саржэ подтвердил, что элементарные наследственные признаки при скрещивании не исчезают. К этому выводу пришел и Нодэн в 1852 - 1869 гг. Но Нодэн пошел ещё дальше, приступив к количественному изучению пере комбинации наследственных задатков при скрещиваниях. Но на этом пути его ждало разочарование. Неверный методический прием - одновременно изучение большого количества признаков - привел к большой путанице в результатах, и он вынужден был отказаться от своих опытов. Недостатки. присущие опытам Нодэна и его предшественников, были устранены в работе Г. Менделя.

Развитие практики гибридизации повело к дальнейшему  накоплению сведений о природе скрещиваний. Практика требовала решения вопроса  о сохранении неизменными свойств " хороших растении, а также  выяснения способов сочетания в  одном растении нужных признаков, присущих нескольким родителям. Экспериментально решить этот вопрос не представлялось ещё возможным. В таких условиях возникали различные умозрительные  гипотезы о природе наследственности.

Умозрительные гипотезы о природе  наследственности.

Наиболее фундаментальной  гипотезой такого рода. послужившей  в известной мере образцом для  аналогичных построений других биологов, явилась 
" временная гипотеза пангенезиса" Ч. Дарвина, изложенная в последней главе его труда " Изменение домашних животных и культурных растении " (1868). 
Согласно его представлениям, в каждой клетке любого организма образуются в большом числе особые частицы - геммулы, которые обладают способностью распространяться по организму и собираться в клетках, служащих для полового или вегетативного размножения. Дарвин допускал, что геммулы отдельных клеток могут изменяться в ходе онтогенеза каждого индивидуума и давать начло измененным потомкам. Тем самым присоединился к сторонникам наследования приобретенных признаков.

Предположение Дарвина о наследие приобретенных  признаков было экспериментально опровергнуто Ф. Гальтоном (1871).

Умозрительная гипотеза о природе наследственности была предложена ботаником К. Нэгели в работе " Механико-физиологическая  теория эволюции" 
(1884). Нэгели предположил, что наследственные задатки передаются лишь частью вещества клетки, названного им идиоплазмой. Остальная часть 
(стереоплазма), согласно его представлению, наследственных признаков не несет. Он предположил, что идиоплазма состоит из молекул, соединенных друг с другом в крупные нитевидные структуры - мицеллы, группирующиеся в пучки и образующие сеть, пронизывающие все клетки организма. Гипотеза Нэгели подготовляла биологов к мысли о структурированности материальных носителей наследственности.

Впервые идея о  дифференцирующих делениях ядра клеток развивающегося зародыша была высказана  В. Ру. в 1883 г. Выводы Ру послужили отправной  точкой для создания теории зародышевой  плазмы, получившей окончательное оформление в 1892 г. Вейсман четко указал на носителей  наследственных факторов - хромосомы.

С начало Ру 1883 г., а затем и Вейсман высказали  предположение о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (хромативных зерен, по Ру, и ид по Вейсману) и их продольном расщеплении  во время митоза, чем во многом предвосхитили  будущую хромосомную теорию наследственности. 
Развивая идею о неравно наследственном делении, Вейсман логично пришел к выводу о существовании в организме двух четко разграниченных клеточных линии - зародышевых и соматических. Первые, обеспечивая непрерывность передачи наследственной информации, "потенциально бессмертны" и способны дать начало новому организму. Вторые такими свойствами не обладают. Такое выделение двух категорий клеток имело большое положительное значение для последующего развития генетики.

В. Вальдейер  в1888 г. предложил термин хромосома. Работы ботаников и животноводов подготовили почву быстрого признания  законов Г. Менделя после их пере открытия в 1900 г.

Открытие  Г. Менделем законов  наследования.

Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит  чешскому ботанику-любителю Иоганну 
Грегору Менделю. В своих работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863г., он раскрыл основы законов наследственности.

Первое его  внимание было обращено на выбор объекта. Для своих исследований Мендель  избрал горох. Основанием для такого выбора послужило, во-первых, то, что  горох - строгий самоопылитель, и  это резко снижало возможность  заноса нежелательной пыльцы; во-вторых, в то время имелось достаточное  число сортов гороха, различавшихся  по нескольким наследуемым признакам.

Мендель получил  от различных ферм 34 сорта гороха. После двух годовой проверки, сохраняют  ли они свои признаки неизменными  при размножении без скрещивания, он отобрал для экспериментов 22 сорта.

Мендель начал  с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку ( моногибридное скрещивание). Во всех опытах с 7 парами сортов было подтверждено явление доминирования в первом поколении гибридов, обнаруженное Сажрэ  и Нодэном. Мендель ввел понятие  доминантного и рецессивного признаков, определив доминантными признаки, которые  переходят в гибридные растения совершенно неизменными или почти  неизменными, а рецессивными те, которые  становятся при гибридизации скрытыми. Затем 
Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков при скрещиваний.

Для дальнейшего  анализа природы наследственности , Мендель изучил ещё несколько  поколении гибридов, скрещиваемых между  собой. В результате получили прочное  научное обоснование следующие  обобщения фундаментальной важности:

1. Явление неравнозначности  наследственных признаков.

2. Явление расщепления  признаков гибридных организмов  в результате их последующих  скрещиваний. Были установлены  количественные закономерности  расщепления.

3. Обнаружение  не только количественных закономерностей  расщепления по внешним, морфологическим  признакам, но и определение  соотношения доминантных и рецессивных  задатков среди форм, с виду  не отличных от доминантных,  но являющимися смешанными по  своей природе.

Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными  задатками и определяемыми ими  признаками организма. За счет пере комбинации задатков ( впоследствии эти задатки В. Иоганнсен назвал генами.), при скрещивании образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами. Это положение легло в основу фундаментального закона Менделя - закона чистоты гамет.

Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные  Менделем, определили развитие науки  более чем на четверть века.

Развитие биометрических методов изучения наследственности.

Индивидуальные  различия даже между близкородственными организмами вовсе не обязательно  связаны с различием в генетической структуре этих особей; они могут  быть связанны с неодинаковыми условиями  жизни. Поэтому делать заключения о  генетических различиях можно только на основании анализа большого числа  особей. Первым, кто привлек внимание к математическим закономерностям  в индивидуальной изменчивости, был  бельгийский математик и антрополог А. Кэтлэ. Он явился одним из основателей  статистики и теории вероятностей.

В то время важный вопрос был о возможности передачи по наследству уклонений от средней  количественной характеристики признака, наблюдаемых у отдельных индивидуумов. Выяснением этого вопроса занялись несколько исследователей. По своей  значимости выделились работы Гальтона, который собрал данные о наследовании роста у человека. Затем Гальтон  изучил наследование величины венчика  цветка у душистого горошка и  пришел к выводу, что потомству  передается лишь небольшая часть  уклонений, наблюдаемых у родителей. Гальтон попытался придать своему наблюдению математическое выражение, положив начало большой серии  работ по математико-статистическим основам наследования.

Последователь Гальтона К. Пирсон продолжил эту  работу в более широких масштабах. Наиболее серьезное и ставшее  классическим исследование вопросов, поднимавшихся Гальтоном и Пирсоном и их последователей, было выполнено  в 
1903 -1909 гг. В . Иоганнсеном, обратившим главное внимание на изучение генетически однородного материала. Исходя из полученных анализов, 
Иоганнсеном дал точное определение генотипа и фенотипа и заложил основы современного понимания роли индивидуальной изменчивости.

Цитологические  основы генетики