Основные положения современной генетики

     Совокупность  всех признаков одного организма, как внешних, так и внутренних называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Гены передаются организмами из поколения в поколение не изменяясь. Исключения возникают только при мутациях, которые наблюдаются редко. Однако, проявления действия генов и характер возникающего признака в большой степени зависит от условий среды. Таким образом, фенотип определяется генотипом и условиями среды. Строго говоря, наследуется не сам признак, а способность организма продемонстрировать признак в определенных условиях существования.

     Ген определяет структуру одного белка, обычно обладающего важными свойствами для организма, например, ферментативной активностью. Через синтез белков или  регуляцию других важнейших процессов  при помощи ферментов осуществляется проявление того или иного признака.

     Ген – это «атом генетики». Структура  макромолекул ДНК дает основу для  практически бесконечного количества комбинации, контролирующих аминокислот  в белковую молекулу. Число возможных  различных сочетаний четырех различных оснований по длине цепочки ДНК составляет гигантскую величину 4¹⁰⁰⁰⁰ , которая превышает число атомов в Солнечной системе. На основе такого разнообразия органического мира. Наследственность обеспечивает преемственность животного на Земле, а изменчивость – многообразие форм жизни. И то, и другое связано неразрывно. 
 
 
 
 
 

 

5. Генетический код 

     Генетический код  - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в информационной РНК.

     Свойства  генетического код:

     - триплетность – одной аминокислоте  соответствуют три рядом расположенных  нуклеотида, называемых триплетом (кодоном);

     - универсальность – одинаковый  кодон кодирует одну и ту  же аминокислоту у всех живых  веществ;

     - непрекрываемость – один нуклеотид  не может входить одновременно  в состав нескольких кодонов;

     - избыточность (врожденность) = одну аминокислоту могут кодировать несколько разных триплетов;

     - отсутствие разделительных знаков  внутри гена при их наличии  между генами.

     В конце каждого гена имеются специальные  триплеты – терминаторы (УАА, УАГ  и УГА), каждый из которых обозначает прекращение синтеза полипептидной цепи. Кодон является элементарной функциональной единицей гена.

     Код триплетен, в его состав входят четыре нуклеотида: А. Г, Ц, У, группируемых по три, например АУГ, ГЦА, ЦЦГ и т.д.

     Из  четырех нуклеотидов можно создать 64 различных комбинаций по три нуклеотида в каждой, это вполне хватает, чтобы закодировать 20 аминокислот, принимающих участие в биосинтезе белка в клетке.  Однако генетический код вырожден, т.е. одна аминокислота кодируется несколькими кодонами (от двух до шести). Лишь две аминокислоты – метионин и триптофан – кодируются одним триплетом. При этом в каждый кодон шифрует только одну аминокислоту. В и – РНК в конце каждого гена имеются триплеты: УАА, УАГ, УГА, прекращающие синтез полипептидной цепи. Генетический код универсален, т.е. одинаков для всех живых организмов (одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты).

6. Понятие наследственности и изменчивости 

      Наследственность обуславливает передачу из поколение в поколение определенного комплекса каких-то признаков, свойств, качеств, а в результате изменчивости может происходить возникновение  новых комбинации признаков или проявление принципиально новых признаков.

     Биологический смысл этого явления заключается  в следующем: благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов как целостных систем. Однако на протяжении длительного времени существования вида условия окружающей среды могут значительно изменяться, и в таких случаях для сохранения вида необходимо разнообразие форм внутри вида; особи должны обладать разными свойствами – какие-то могут выжить в меняющихся условиях среды, т.е оказаться приспособленными к ним. А такое разнообразие форм становится возможным лишь благодаря изменчивости.

      Бывает  ненаследственная изменчивость возникает  в процессе индивидуального развития организмов под влиянием конкретных условий  среды, вызывающих у всех особей одного вида сходные изменения. Однако степень такой изменчивости у отдельных индивидуумов может быть различной. Ненаследственная, или модификационная, изменчивость не связана с изменение генов. Но способность к модификации – признак наследственный. Например, антилопа гну в заповеднике Аскания – Нова отращивает густой подшерсток, а антилопа канна к такой модификации не способна и зимовать может только в отапливаемых помещениях.

      Изучение  модификационной изменчивости позволяет  сформулировать несколько общих  правил. Направленность модификации  выражается в максимальном или минимальном  проявлении определенных свойств организмов.

      Интенсивность модификационных изменений пропорционально продолжительности действия на организм факторам, ее  вызывающего.

Степень развития мускулатуры зависит от тренировок – убедительный пример тому.

     В некоторых случаях может проявиться аномалия. Например, обработка личинок  и куколок насекомых высокими температурами приводит к появлению большого количества насекомых с измененной формой туловища и крыльев. В природе эти насекомые не выживут.

      Наследственная  изменчивость – основа разнообразия живых организмов и главное условие  их способности к эволюционному развитию.

      Наследственная  изменчивость состоит из генотипической изменчивости и цитоплазматической изменчивости. Генотипическая изменчивость в свою очередь слагается из мутационной  и комбинативной изменчивости. В  основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, в следствие которого возникает огромное разнообразие генотипов.

      Мутационная изменчивость дает самый большой  вариант изменения в организме, она затрагивает целые хромосомы, их части, отдельные гены. Изменения могут быть полезные, вредные, нейтральные для организма. 

 

7. Мутация 

     Мутация – скачкообразное изменение генетического материала по влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Процесс образования мутации называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, - мутагенами. Мутагены первоначально воздействуют на генетический материал особи, вследствие чего может измениться фенотип. Это могут быть экзомутагены (факторы внешней среды) и эндомутагены (продукты метаболизма самого организма).

      Мутагенные факторы подразделяются на физические, химические и биологические.

К физическим мутагенам относятся различные  виды излучений (преимущественно ионизирующих), температура, влажность и др. Механизмы  их действия: 1) нарушение структуры  генов и хромосом; 2) образование свободных радикалов, вступающих в химическое взаимодействие с ДНК.

      К химическим мутагенам относятся: 1) природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, гормоны, ферменты); 2)продукты промышленной переработки  природных  соединений – угля, нефти; 3) синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, пищевые консерванты); 4) лекарственные препараты, которые могут вызывать пороки развития (некоторые антибиотики, наркотические вещества, иммуносупресанты)

      К биологическим мутагенам относятся: 1) невирусные паразитарные агенты (микроплазмы, бактерии); 2) вирусы (краснухи, кори, гриппа);

      По  причинам, вызывавшим мутации, их подразделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные (самопроизвольные) мутации происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека, например, наследственные болезни обмена веществ.

     Индуцированные  мутации – результат направленного  воздействия определенных мутагенных факторов. Так, впервые в 1925 г. Г.А Надсон и Г.С Филиппов получили мутации у дрожжей под действием ионизирующей радиации.

        По мутировавшим клеткам мутации  подразделяются на гаметические (генеративные) и соматические. Гаметические  мутации происходят в половых  клетках, передаются по наследству при половом размножении. Соматические мутации происходят в соматических клетках, проявляются у самой особи (разный цвет глаз, белая прядь волос, опухоли) и передаются по наследству только при вегетативном размножении.

      По  исходу для организма мутации бывают: отрицательные, или летальные, - несовместимые с жизнью (например, отсутствие головного мозга) и полулетальные – снижающие жизнеспособность организма (например, болезнь Дауна);  нейтральные – существенно не влияющие на процессы жизнедеятельности (например, веснушки); положительные – повышающие жизнеспособность (например, появление четырехкамерного сердца). Последние возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

      По  изменениям генетического материала  мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.

Геномные  мутации обусловлены изменением числа хромосом. Хромосомные мутации  обусловлены изменением структуры хромосом.

Они могут быть внутрихромосомные и  межхромосомные.

     Генные  мутации связаны с изменениями  структуры гена (молекулы ДНК). Генные мутации могут затрагивать как структурные, так и функциональные гены.

     Отечественные5 генетики первыми обнаружили, что  ультрафиолетовые лучи некоторые вещества – мощные факторы, способные вызывать мутацию у самых различных  организмов.

     Резкое  повышение числа вновь возникающих  мутаций вызывает действие лучей  Ренгена. Американский генетик Г. Меллер, работавший несколько лет в нашей  стране, разработал методы учета возникающих  мутаций и впервые экспериментально доказал эффективность лучей  Ренгена для повышения частоты мутационного процесса в сотни раз.

     Большую генетическую опасность для всех живых организмов несет радиоактивное  излучение, что стало причиной заключения договора о прекращении испытаний  ядерного оружия в воздухе, на земле  и воде.

     В настоящее время интенсивно ведутся  работы по созданию методов направленного  воздействия химических и физических факторов на определенные гены. Эти  исследования очень важны, так как  искусственное получение мутации нужных генов имеет практическое значение для селекции растений, животных и микроорганизмов.

 

      8. Достижения генетики 

     Достижения  генетики очень велики. Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

     Получила  развитие клиническая генетика – одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

     Генетический  груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей. С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды).

     Знание  генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.