Предмет генетики

Министерство финансов Российской Федерации

Всероссийская государственная налоговая академия

Реферат по дисциплине: концепции современного естествознания

На тему:

«предмет генетики»

                                                                       Выполнила студентка

3 курса финансово-экономического факультета

группа НО-304

Алавердашвили Б.Т

Москва2011

СОДЕРЖАНИЕ

Ведение
1. Наследственность и изменчивость как свойство живой материи
2. История развития генетики
3. Свойства и организация генетического материала
Заключение

 

1.     НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ КАК СВОЙСТВО ЖИВОЙ МАТЕРИИ
 

  Жизнь как особое явление характеризуется продолжительным существованием во времени (на Земле она возникла около 3,5 млрд лет назад), что обеспечивало преемственность групп признаков из поколения в поколение. Передача наследственных задатков тесно коррелировала со сменой биотических и косных условий окружающей среды. Признаки, помогавшие организму, группе выжить в неблагоприятных условиях, закреплялись в наследственном материале, передаваясь потомкам; неблагоприятные признаки «отбраковывались» естественным отбором, приводя к возникновению так называемых тупиковых ветвей эволюции.
  Таким образом, непрерывность существования живой материи, несмотря на давление со стороны ряда внешних факторов, обеспечивается благодаря двум фундаментальным явлениям - наследственности и изменчивости. Наследственность придает организму некоторые консервативные свойства, в то время как изменчивость - возможность существовать в различных вариантах.     Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Оба эти явления проявляются на всех уровнях организации живой материи: молекулярном, субклеточном, клеточном, тканевом, организменном (органном), популяционно-видовом, биогеоценотическом.
  Так, на клеточном и организменном уровнях под наследственностью подразумевается способность материнских клеток хранить и передавать дочерним клеткам информацию о типе обмена веществ и индивидуального развития, в результате чего у них формируются общие типы признаков и свойств при сохранении некоторых индивидуальных характеристик.
  На популяционно-видовом уровне наследственность проявляется как сохранение постоянства генетических форм - постоянства, характерного для данного вида числа и формы хромосом; при нарушении баланса (генные мутации) организм может погибнуть.
  На биоценотическом уровне продолжительное существование биоценоза обеспечивается определенным соотношением видов организмов, в совокупности образующих этот биоценоз. У отдельных видов клеток и организмов изменчивость, затрагивая ход генетически детерминированного (заданного) индивидуального развития, приводит к формированию и развитию новых признаков и групп признаков.
На популяционно-видовом уровне изменчивость приводит к образованию измененных генотипов, формируя материал для образования новых видов.
   Появление новых видов на биоценотическом уровне приводит к возникновению и развитию новых форм взаимоотношений. Таким образом, наследственность и изменчивость являются неразрывно связанными факторами, обеспечивающими сохранение целесообразных признаков и появление качественно новых. Однако не всегда появление нового признака, ранее не свойственного данному виду, связано с преобразованием генетического материала, хотя по сути является эволюционным изменением.

  Некоторые факты зоологии и микробиологии указывают на приобретение биологической информации от организмов других видов. Эта информация воспроизводится в фенотипе и определяет развитие признака, не закодированного в генотипе. Так, в клетках пищеварительного тракта брюхоногого моллюска Элизия веридис сохраняются хлоропласты водоросли, поедаемой моллюском, благодаря чему он приобретает способность к фотосинтезу. Стрекательные капсулы гидроидных полипов, которые поедаются некоторыми червями, встраиваются в эпителиальный пласт, не перевариваясь, и используются червями как орудие защиты.
  В классической зоологии такие явления получили название клептогенеза, или эволюции путем воровства. Примечательно, что не все изменения генотипа носят полезный характер для популяции. В отличие от идеальных, или менделевских, популяций (т. е. популяций, живущих изолированно, испытывающих малый дрейф генов, свободно скрещивающихся, не испытывающих давления мутагенных факторов), естественные популяции имеют в своем генофонде гены, препятствующие устойчивому ее существованию и не отражающие успешности популяции. Многие из них находятся в рецессивном состоянии, контролируются доминантными генами. Такое явление получило название популяционного груза, или генетического шума. Однако не стоит думать, что все рецессивные гены носят вредный для популяции характер. В ряде случаев это - эволюционный резерв, несущий в себе отличный материал для действия эволюционных явлений.    

  Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека.

  Обнаружение взаимосвязи между генами и белками (ферментами) привело к созданию биохимической и молекулярной генетики (молекулярной биолгии).

  Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены.

  Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики.

  Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

  Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

2. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ

  Явления наследственности и изменчивости становятся возможными лишь при наличии особых структур, обеспечивающих изменение, сохранение и передачу признаков. В ходе исторического развития биологии представления об этих структурах менялись и постепенно усложнялись. Хотя сам факт передачи наследственной информации известен давно, тонкий механизм наследования был установлен в начале XIX в.
  Основоположником генетики как науки является Грегор Мендель. В 60-е гг. XIX в. на основании экспериментов на семенах гороха он пришел к выводу о существовании особой, дискретной структуры, обусловливающей развитие определенного признака. Мендель назвал эту структуру наследственным задатком (впоследствии В. Иогансен назвал «наследственные задатки» генами). Свои наблюдения он опубликовал в книге «Опыты над растительными гибридами» (1865).
  Труды Менделя радикально изменили ход развития биологии, поскольку перевернули господствовавшие тогда представления о божественной природе наследственности. Была распространена теория «слитной наследственности»: считалось, что наследственные признаки сливаются, перемешиваются и разбавляются при скрещивании.      Развитие одного признака обусловливается функционированием двух генов одной аллельной пары. По теории Менделя, наследственный материал организмов, размножающихся половым путем, сосредоточен в половых клетках - гаметах. Каждая гамета «чиста», т. е. несет только один ген одной пары. Однако наука того времени не достигла такого развития, чтобы современники Менделя могли представить масштабность этих открытий.
  Мендель умер в 1884 г., но до самой смерти не подозревал, что его назовут отцом современной генетики. Основной метод исследования наследственности и изменчивости - гибридологический - впервые применил сам Мендель. Гибридологический метод - система скрещивания в ряду поколений, позволяющая анализировать наследование отдельных признаков и свойств организма и обнаруживать возникновение наследственных изменений.
  В истории биологии есть периоды, когда генетику как науку отрицали. Так, Нэгли проводил исследования истинности законов Менделя на растении, размножающемся без образования половых клеток (гамет), т. е. партеногенетически. Законы Менделя не подтвердились. В настоящее время, говоря о законах наследственности, имеют в виду организмы, размножающиеся половым путем. При иных формах размножения (партеногенез, вегетативное) эти законы не подтверждаются.
   Переоткрытие законов Менделя произошло в начале XX в. в работах Корренса, Чермака, де Фриза. В 80-е гг. XIX в. в биологию вошли еще два важнейших понятия генетики - мейоз и митоз - способы деления гамет (половых клеток) и соматических (неполовых) клеток, соответственно. Ход обоих способов деления сопровождается образованием двух клеток с диплоидным хромосомным набором (митоз) и четырех клеток - с гаплоидным (мейоз). Большой вклад в изучение обоих процессов внес В. Вольдейер.
  Данные о характере распределения хромосом в процессе клеточного деления позволили Т. Бовери и У. Сеттону сделать вывод о том, что преемственность признаков в ряду поколений клеток предопределена преемственностью их хромосомного набора. Следующий период в истории генетики связан со школой Т. Моргана. Его опыты с плодовой мушкой-дрозофилой по-прежнему применяются в генетических исследованиях. Морган подтвердил высказанное ранее предположение о роли хромосом в наследовании признаков, а также ввел понятие «группа сцепления».
  Согласно исследованиям его школы, гены представляют собой линейно расположенные нуклеотидные последовательности, гены каждой хромосомы образуют группу сцепления. Это понятие становится ясным при рассмотрении хода мейоза, в метафазе которого гомологичные хромосомы будущей гаметы обмениваются схожими участками. Процесс обмена был назван кроссинговером, а участки хромосом, участвующих в обмене, - кроссоверными.
  В начале XX в. были проведены эксперименты, доказывающие наличие в клетке факторов нехромосомного наследования, расположенных в цитоплазматических структурах и определяющих особую цитоплазматическую наследственность (К. Коррес). Примерно в это же время, в 1901 г., французским исследователем де Фризом были заложены основы учения о мутационной изменчивости, приводящей к изменению нативной (естественной) структуры гена, хромосомы, а в конечном итоге - к появлению качественных изменений признака.
  До настоящего времени продолжается исследование воздействия мутагенных факторов, приводящих к указанным изменениям. В ряде причин мутаций первые места отводятся действию рентгеновских лучей, коротких волн, радиационного излучения, группы химических веществ и биологических агентов. В результате исследований выяснилось, что для действия наследственности и изменчивости необходимо наличие в организме одной структуры - гена.
  В первые десятилетия XX в. появились исследования, показавшие, что наследование признака выходит за рамки выявленных Менделем свойств доминантности и рецессивности. Именно тогда в словаре генетики появляются понятия «генотип» как система взаимодействующих генов и «кариотип» - хромосомный набор одной клетки. Посредством химических методов анализа была выявлена более детальная структура хромосомы. В ее составе обнаружили белки и нуклеиновые кислоты. Оба компонента специфичны только для живых организмов, а структура каждого из них уникальна для каждого организма.
  Позже решался вопрос о химической принадлежности структур, отвечающих за хранение, изменение, передачу генетической информации. Так, в опытах Ф. Гриффита со штаммом пневмококка было установлено влияние на его наследственный материал экстракта наследственного материала другого штамма. Химическую природу вещества, изменяющего исходные свойства бактерий, установили лишь в 1944 г. Исследователь О. Эйвери отнес его к классу нуклеиновых кислот. Позже оказалось, что существует множество модификаций этих соединений, но только лишь два класса - ДНК (дезоксирибонуклеиновая) и РНК (рибонуклеиновая) кислоты.
Доказательствами участия ДНК и РНК в наследственности и изменчивости являются:
1. Неизменное нахождение кислот во всех клетках эукариот (многоклеточные организмы) и прокариот (клеточные и внеклеточные формы жизни). К классу первых относят бактерий и сине-зеленые водоросли, к классу вторых – вирусов.
2. Соответствующее плоидности содержание кислот в клетке (удвоенный хромосомный набор в соматических клетках, гаплоидный - в гаметах, полиплоидный - в клетках с кратным хромосомным набором).
3. Феномен кроссинговера (перекомбинация исходного генетического материала, при котором происходит изменение сочетания признаков).
4. Перенос участка ДНК от одной особи к другой при участии посредника - ДНК-фага (явление трансдукции).
5. Инфицирующая активность выделенной ДНК вирусов.
Важным шагом вперед стало оформление пространственной модели ДНК группой ученых под руководством Дж. Уотсона и Ф. Крика.
Вторая половина XX в. ознаменовалась расшифровкой генетического кода ДНК, способов считывания генетической информации (трансляция), переноса, кодирования в виде определенной последовательности пептидов, составляющих белковые молекулы, и т. д. Опытами М. Ниренберга удалось определить нуклеотидную последовательность компонентов ДНК, соответствие класса транспортной ДНК сочетанию нуклеотидов ДНК, характерной аминокислоте и, в конечном итоге, первичной структуре белка.
  В 70-е гг. разрабатываются методы генной инженерии, позволяющие откорректировать неблагоприятные гены и их сочетания в ДНК. К концу прошлого столетия посредством новых методов молекулярно-генетических исследований определили последовательность нуклеотидов ДНК различных организмов (так называемых ДНК-текстов).

  Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.

  Научно-практическое направление биологии и генетики, определяющее состав и последовательность расположения нуклеотидов в ДНК, получило название геномики.

3. СВОЙСТВА И ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА

  Тип организации генетического материала - консервативный признак, не подвергающийся революционным изменениям. Он универсален и для прокариот, и для эукариот. Для выполнения своих основных функций генетический материал должен обладать следующими свойствами:

1. Иметь постоянный тип своей организации.
2. Сохранять способность к самовоспроизведению.
3. Быть способным воспринимать и воспроизводить привнесенные изменения.
 

  Современные представления о генетическом материале клетки выделяют три уровня его организации: генный, хромосомный и геномный. Наименьшей структурной единицей генетического материала, обеспечивающего свойства наследственности и изменчивости, является ген. Под признаком подразумевается элементарное (простое) свойство, по которому те или иные явления организма отличаются друг от друга. В ряде случаев обнаруживается проявление группы признаков, что обусловлено активацией группы генов. Такое явление относится к категории сложного признака.
  Между тем свойства одной молекулы определяются последовательностью аминокислот, закодированной последовательностью нуклеотидов в ДНК; это называется элементарным, или простым, признаком. Свойства гена как матрицы для последующего синтеза белков и наследственного материала определяются структурами ДНК. Под первичной структурой нуклеиновых кислот подразумевают последовательность расположения нуклеотидов. Это крупные молекулы (макромолекулы), минимальным звеном которых является нуклеотид.

В состав нуклеотида входят три основных компонента:

1) углевод с пятью атомами углерода (класс пентоз);
2) азотистое основание;
3) остаток фосфорной кислоты.

  Основные отличия ДНК и РНК заключаются в пентозе - рибоза входит в состав РНК или дезоксирибоза - в ДНК; в наборе азотистых оснований - аденин, тимин, цитозин, гуанин являются составными частями ДНК; урацил, цитозин, аденин, гуанин присущи РНК. Пентоза выполняет своего рода функцию базовой структуры, к которой с одной стороны крепится азотистое основание, с двух других - остатки фосфорной кислоты. Последние соединяют молекулы пентозы. Молекула ДНК состоит из двух цепочек, РНК - из одной. Нити ДНК удерживаются в такой структуре благодаря водородным связям, возникающим между азотистыми основаниями.
  Важным свойством ДНК является принцип комплементарности, т. е. соответствия азотистого основания одной цепи азотистому основанию другой. Так, аденин комплементарен тимину, а цитозин - гуанину. Поэтому при формировании двухцепочечной структуры ДНК аденин цепи I оказывается напротив тимина цепи II. То же характерно для цитозина и гуанина. Двойная цепочка ДНК, как правило, при движении вверх поворачивает вправо и называется правозакрученной; часть молекул ДНК закручена влево.
   Количество и биологическое значение второго типа ДНК пока не установлено. Итак, структура ДНК представлена тремя типами организации:

- первичная - последовательность нуклеотидов, или нуклеотидный состав;
- вторичная - укладка двух спиралей ДНК;
- третичная - трехмерная, закрученная относительно определенной оси молекула.
  Первично все многообразие живых организмов заключалось в многообразии белковых молекул, их составляющих. Структура и свойства белка записаны и сохранены в виде определенной последовательности нуклеотидов ДНК. Порядок расположения аминокислот в белке закодирован в ДНК в виде генетического кода.   Основными его характеристиками являются универсальность, вырожденность, триплетность, непрерывность, неперекрываемость, специфичность. В настоящее время известна структура более 20 аминокислот, из которых и строится все многообразие белковых молекул. Количество нуклеотидов превышает это число.
  В 1945 г. Г. Гамовым было высказано предположение о том, что одна и та же аминокислота способна кодироваться не одним, а несколькими нуклеотидами. Для шифровки такого количества аминокислот достаточно сочетания трех нуклеотидов, расположенных линейно в молекуле ДНК. Тогда из четырех нуклеотидов образуется 43=64 триплета. Так была открыта триплетность генетического кода. Полная расшифровка кода была произведена в 60-х гг. минувшего столетия, и тогда выяснились свойственные каждой аминокислоте последовательности нуклеотидов.
  Их 64 триплетов 61 кодируют аминокислоты, 3 называются бессмысленными, или «нонсенс-кодонами». Они выполняют функцию знаков препинания при синтезе белка. Приведенные выше данные показывают, что количество триплетов превышает количество аминокислот. Подобное явление получило название вырожденности генетического кода, т. к. одной и той же аминокислоте соответствует несколько триплетов. Наряду с этим, одному триплету свойственна только одна аминокислота, что свидетельствует о специфичности генетического кода.
  Интересным фактом является полное соответствие кода всех видов живых организмов, включая внеклеточные структуры - вирусы. Так, при внедрении вируса в организм млекопитающих программа, записанная на нуклеиновой кислоте вируса, реализуется в зараженной им клетке, что приводит к синтезу белка, свойственного вирусу и нехарактерного для данной клетки. Таким образом, генетический код является универсальным. При транскрипции последовательность нуклеотидов ДНК считывается без пропусков, триплет за триплетом. Соседние триплеты не перекрываются друг с другом. Это явление получило название неперекрываемости, или непрерывности генетического кода.
Доказательством непрерывности являются эксперименты с заменой одного нуклеотида на другой в молекуле ДНК. Это приводит к тому, что считывание последовательности с ДНК ведет к формированию нового триплета на м-РНК, а как следствие - к кодированию другой аминокислоты и формированию другого белка. Одним из свойств наследственного материала является его способность к самоудвоению - репликация. Этот процесс требует участия большого количества структур: АТФ как источника энергии, группы ферментов, составных частей нуклеотидов, собственно ДНК и т-РНК.
  Способ репликации ДНК называют полуконсервативным, т. к. две образовавшиеся ДНК несут по одной материнской, или исходной, нити. Существуют определенные участки ДНК, с которых начинается процесс удвоения, - точки инициации. С участием фермента геликазы происходит разрыв водородных связей между молекулами ДНК и образуется репликационная вилка. Нити ДНК связываются с особыми дестабилизирующими белками, препятствующими обратному образованию двойной спирали. Белки растягивают цепи, делая азотистые основания доступными для синтеза дочерней цепи. Ее построение происходит по принципу комплементарности.
  Новые цепи ДНК собираются во взаимопротивоположных направлениях, а в силу особенности химических свойств нуклеиновых кислот - по разным принципам. Так, одна цепь формируется непосредственно из мононуклеотидов, вторая - из коротких полинуклеотидов. Эти участки называются фрагментами Оказаки и собираются в непосредственной близости от ДНК, а затем сшиваются посредством участия фермента лигазы. Такая цепь называется отстающей. После окончательного формирования новых цепей хроматина последний компактизируется, приобретая характерную структуру. Конечным результатом репликации является образование двух гомологичных хромосом, каждая из которых содержит одну из матричных цепей.

  Большой вклад в разработку модели ДНК внесли американский биофизик Дж. Уотсон и биофизик-генетик Ф. Крик (1953).

Заключение.

  Важно, однако, понимать, что биологические способы улучшения человеческого общества неприемлемы, какую бы конкретную форму они не принимали. Но, генетика и медицина ответственны за здоровье потомства. Не секрет, что в настоящее время в мире более 5 % детей рождаются с наследственными нарушениями, 10-20 % детской смертности обусловлено наследственной патологией, до трети больных детей находятся на лечении в больницах с наследственными болезнями. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявление положительных и отрицательных свойств, оказывает среда, в которой происходит развитие человека.

  Генетика в настоящее время является одной из наук, определяющих развитие человечества. С генетикой связаны самые смелые прогнозы перспектив этого развития.

Введение.

  Генетика – наука, изучающая наследственность  и изменчивость живых организмов, а также биологические механизмы, их обеспечивающие. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884).

  Важнейшая задача генетики — разработка методов управления наследственностью и наследственной изменчивостью для получения нужных человеку форм организмов или в целях управления их индивидуальным развитием.   

  Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а изменчивость – изменения наследственных задатков, возникающие в поколениях.

   Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества.