Множественный аллеломорфизм

Аллель А кодирует деятельность глюкозилтрансферазы, которая присоединяет α-N-ацетилгалактозамин к D-галактозы, которая  содержится на конце Н антигена, образуя таким образом А антиген.

В аллель кодирует глюкозитрансферазу, что присоединяется к α-D-галактозы  и связывается с D-галактозой антигена Н, таким образом образуя антиген  В.

Относительно О аллели, то стоит  сказать, что в 6 экзоне есть определенные исключения (делеции), приводящие к  потере ферментативной активности. О  аллель отличается от аллеля А удалением  лишь одного нуклеотида – гуанина  на 261 позиции. Это приводит к смещению рамки считывания при трансляции, что приводит к образованию совершенно иного белка, в результате действия которого активность фермента снижается. То есть, при группе крови О, антиген  Н остается неизменным.

Большинство антигенов АВО находятся  на концах длинных цепей полилактозамину, которые присоединены к белку  полосы 3 (band 3 protein), который является белком анионообменных мембраны эритроцитов. Лишь незначительная часть эпитопов находится на нейтральных гликосфинголипидах.

Серология

Анти-А и анти-В антитела (которые  еще называются изогемаглютинины), которых нет у новорожденных, появляются в первые годы жизни. Они  являются изоантител, то есть, образуются в организме человека и вступают в реакцию с антигенами того же вида (изоантигены). Анти-А и анти-В  антитела класса М (IgM) обычно не поступают  к плоду через плаценту, то есть не попадают в кровоток плода. В организме  людей с О-группой могут образовываться антитела АВО класса G (IgG).

Теории происхождения 

Вполне вероятной является версия, согласно которой, продовольственные  и экологические антигены (антигены бактерий, вирусов или растений) имеют эпитопы похожие на гликопротеины  антигенов А и В. Соответствующие  антитела, образующиеся против этих окружающих антигенов в первые годы жизни  могут перекрестно реагировать  с АВО- несовместимыми эритроцитами, которые позднее, при переливании  крови вступают в связь.

 Исследователи предполагают, что  анти-антитела образуются в результате  иммунного ответа организма на  вирус гриппа, эпитопы которого  очень похожи на α-DN-галактозамин, содержащийся на А гликопротеина,  что может вызвать определенные  перекрестные реакции. По анти-В  антител, то предполагается, что  они возникают от антител, которые  образуются против грамотрицательных  бактерий (Gram-negative bacteria), таких как  кишечная палочка, вследствие  кросс-реакции с α-D-галактозой  на B гликопротеина. 

Согласно теории «Свет во тьме» ("Light in the Dark theory" DelNagro, 1998), когда  развивается определенный вирус, захватывая мембраны клеток-хозяина, конкретного  больного (в частности, клетки легких и эпителиальные клетки слизистой  оболочки, где деятельность вируса проявляется наиболее активно ), то помимо этого вирус также «берет»  с собой антигены АВО, находящихся  на мембране. После этого, он (вирус) может перенести эти антигены другим лицам, они могут вызвать  иммунную реакцию в ответ на действие чужеродных антигенов крови. Эти  вирусные антитела, носителями которых  становится человек может вызвать  образование у новорожденных  антител, которые нейтрализуют действие чужеродных антигенов крови. Подтверждение  этой теории появились как следствие  недавних экспериментов, связанных  с ВИЧ. В ходе лабораторных исследований, ученым удалось нейтрализовать за счет использования антител антигены группы крови, специфически виражены в  клетках, продуцирующих ВИЧ.

Эта теория предлагает новую, необычную  теорию эволюции. Согласно которой  существует общий иммунитет, который  приводит к сокращению способности  вирусов к интер-трансмисивности (способность вируса передаваться человеку). Причиной этого является то, что  все население планеты имеет  большое количество уникальных антигенных функциональных групп, соответственно делает людей устойчивыми к большинству  инфекций.

Однако, более вероятно, что движущей силой эволюции и движения аллельного разнообразия является обычный зависящий  от частоты отбор (frequency-dependent selection). В процессе которого клетки с редкими  вариантами мембранных антигенов легче  отличаются иммунной системой от патогенных антигенов, которые принадлежат  другим хозяевам. Таким образом, у  лиц, имеющих редкие виды антигенов, иммунная система лучше распознает патогены.

Неантигенна биология (Nonantigen biology)

Молекулы углеводов на поверхности  красных кровяных клеток (эритроцитов) играют важную роль в поддержании  целостности клеточной мембраны, клеточной адгезии (сцепление клеток с другими клетками, поверхностями  или внеклеточной матрицей), транспортировке  молекул через мембрану. Кроме  того они выступают в качестве рецепторов для внеклеточных лигандов и ферментов. ABO антигены играют аналогичную  роль в эпителиальных клетках, как  и в красных кровяных тельцах.

Реации на переливание крови (трансфузионные реакции)

 

В связи с наличием изоантител, образующиеся в результате присутствия  инородных антигенов крови, у  лиц с группой крови А после  переливания крови группы В сразу  образуются анти-В антитела. Они  связываются с В антигенами на эритроцитах и ​​вызывают комплемент-опосредованный лизис эритроцитов. Аналогичные  процессы происходят для B и O групп (однако в этом случае увеличивается количество как анти-А так и анти-В антител).

Как уже отмечалось, лишь при АВ группе крови нет анти-А и анти-В  изоантител. Это объясняется тем, что А и В-антигены присутствуют на эритроцитах и ​​являются собственными антигенами. Именно поэтому, лица с  этой группой крови могут получать кровь всех групп, то есть, как считалось  ранее, они являются универсальными рецепиента. На сегодня это понятие  считается устаревшим и разрешенным  является переливание только одногруппной крови, причем с обязательным учетом резус-принадлежности. Значение понятий  «универсальный донор» и «универсальный реципиент» осталось лишь как интересный познавательный момент и для учебных  целей, преимущественно в историческом контексте.

Совместимости, связанного с переливанием крови, то стоит отметить, что при  переливании совместимость определяется не только с учетом АВО классификации. Особое внимание следует обратить также  на резус фактор. Так, резус-фактор и  группа крови ABO – это два важнейших  признака, совместимость которых  обязательно необходимо рассматривать  при осуществлении переливания  крови. Резус фактор у человека сказывается  как Rh + или Rh-. Проще говоря, если у  человек группа крови А и положительный  резус-фактор, то он или она считается  лицом с групоюкрови "А +".

Группа крови, резус-фактор, наследование

Группа крови

На эритроцитах имеются специальные  белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому  в крови одного человека не встречаются  одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови. Ее надо учитывать  при переливании крови, т.е. переливать только одногруппную кровь, чтобы избежать склеивания. Антигены и антитела групп  крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество  антигенов на эритроцитах и множество  систем групп крови. В рутинной диагностике  пользуются определением группы крови  по системе АВ0.

Антигены: А, В; антитела: альфа, бета.

Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков.

Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие  обоих антител в плазме

Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме

Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме

 

Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба  антигена на эритроцитах, отсутствие антител  в плазме.

Наследование:

У родителей с первой группой  крови может родиться ребенок  только с первой группой.

У родителей со второй - ребенок  с первой или второй.

У родителей с третьей - ребенок  с первой или третьей.

У родителей с первой и второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с первой и третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с второй и третьей - ребенок с любой группой крови.

У родителей с первой и четвертой - ребенок с второй и третьей.

У родителей с второй и четвертой - ребенок с второй, третьей и  четвертой

У родителей с третьей и четвертой - ребенок с второй, третьей и  четвертой.

У родителей с четвертой - ребенок  с второй, третьей и четвертой.

Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может  быть четвертой. И наоборот - если у  одного из родителей четвертая, у  ребенка не может быть первой.

Групповая несовместимость:

При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет  антиген, которого нет у матери, она  может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять  наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и  женщины разные группы крови, за исключением  случаев, когда у мужчины первая группа.

Резус-фактор

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок  может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании  крови. При попадании резус фактора  в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные  эритроциты в монетные столбики.

 

Резус-конфликт

Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным  плодом (резус-фактор от отца). При попадании  эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее  образуются антирезусные антитела. В  норме кровоток матери и плода  смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным  резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным  плодом. Практически в современных  условиях часто происходит повышение  проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов  плода в кровь матери и во время  первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при  любой беременности у резус-отрицательной  женщины начиная с 8 недель (время  образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования  во время родов, в течение 72 часов  после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.