Синдром
дауна
Синдром
Дауна
- наиболее
распространенное хромосомное
заболевание
- Частота
:
-
1 случай на 800 родов
- возникает
случайно и не подлежит
лечению
Синдром
Дауна
- проявляется
задержкой умственного
развития ребенка
- иногда
сопровождается пороками
развития
- всегда
сопряжен с тяжелыми
обменными и иммунными
нарушениями
Клинические
проявления
- Распознается
уже при рождении.
- Дети
рождаются с низкой
массой тела, слабо кричат,
плохо сосут
- Рост
ниже нормы,
- Непропорциональность
коротких конечностей
и относительно длинного
туловища,
- Своеобразное
строение черепа и лица.
Клинические
проявления
- Череп
микробрахицефальной
конфигурации со скошенным
затылком.
- Ушные
раковины обычно небольших
размеров, деформированные,
низко расположенные.
-
Характерны косой разрез
глаз с кожной складкой
во внутреннем углу (эпикант),
наличие участков депигментации
на периферии радужки.
Клинические
проявления
- Нос
короткий с широкой
уплощенной переносицей.
- Недоразвитие
верхней челюсти
- Прогнатизм,
- Неправильный
рост зубов,
- Высокое
«готическое» небо.
- Язык
вследствие гипертрофии
сосочков увеличен,
имеет складчатую поверхность
типичные
признаки
- Аномалии
строения конечностей:
- Кисть
плоская,
- Пальцы
широкие, короткие
- Укороченный
искривленный кнутри
мизинец.
-
Часто бывает выражена
поперечная ладонная
борозда
типичные
признаки
- На
стопах увеличен промежуток
между I и II пальцами,
иногда наблюдается
синдактилия.
-
В более старшем возрасте
проявляются:
- своеобразная
осанка,
- опущенные
плечи,
-
неуклюжая походка,
- неловкие
движения
Сопутствующие
заболевания
- пороки
сердечно-сосудистой
системы и других внутренних
органов.
- нарушения
эндокринной системы:
- недоразвитие
половых желез и вторичных
половых признаков,
- снижение
основного обмена,
- ожирение
- повышенная
частота лейкозов
дерматоглифика
- характерные
изменения рисунка
кожного рельефа:
-
непрерывная кожная
поперечная складка
ладони,
- наличие
одной сгибательной
складки на мизинце
вместо двух,
- увеличение
числа ульнарных петель,
увеличение угла atd (превышающего 57°).
Неврологические
изменения
- мышечная
гипотония,
- слабость
конвергенции,
- косоглазие,
- нарушения
вестибулярного аппарата,
-
признаки вегетативной
недостаточности.
-
У 9—10 % больных наблюдается
судорожный синдром
Постоянный
признак
- Умственная
отсталость:
- в
75 % случаев она достигает
степени имбицильности,
- в
20 % — идиотии
-
только в 5 % — дебильности.
- Резко
страдают активное внимание,
смысловая память
структура
психического недоразвития
- позднее
появление и резкое
недоразвитие речи:
- недостаточное
понимание,
- бедный
запас слов,
- дефект
звукопроизношения
в виде своеобразной
дизартрии
особенность
психического недоразвития
- Относительная
живость и сохранность
эмоциональной сферы
по сравнению с
тяжестью интеллектуального
недоразвития:
- Больные
ласковы, добродушны,
послушны.
- Способны
к чувствам симпатии,
смущения, стыда, обиды
- Иногда
они бывают раздражительными,
упрямыми
социальная
адаптация
- Хорошая
подражательная способность
служит привитию навыков
самообслуживания и
несложных трудовых
процессов.
- Однако
не достигают удовлетворительного
уровня социальной адаптации
и нуждаются в
постоянной опеке.
Особенности
возрастной динамики
- позднее
половое созревание
-
раннее появление признаков
инволюции (в 30—40 лет)