Комплексная оценка состояния здоровья детей

КОМПЛЕКСНАЯ ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ

 

Основными задачами контроля за здоровьем и развитием детей  являются:

·  углубленное исследование, оценка состояния здоровья ребенка в эпикризные  периоды и назначение соответствующих рекомендаций с целью обеспечения его гармоничного развития, оптимального функционального состояния организма и полноценного здоровья;

· раннее выявление отклонений в состоянии здоровья ребенка для организации оздоровления и лечения с целью профилактики формирования хронических заболеваний.

Группу здоровья определяет педиатр, учитывая осмотры специалистов. При  исследовании состояния здоровья ребенка учитываются в качестве основополагающих следующие критерии:

 

I критерий    – наличие  или отсутствие отклонений в  раннем онтогенезе,

II критерий   – уровень  физического развития и степень  его гармоничности,

III критерий  – уровень  нервно–психического развития,

IV критерий  – резистентность  организма,

V  критерий  – функциональное  состояние органов и систем,

VI критерий  – наличие  или  отсутствие хронических  болезней или врожденных пороков  развития.

 

I  критерий обуславливает  здоровье, II–VI критерии  характеризуют  здоровье.

Комплексная оценка с определением группы здоровья проводится по совокупности перечисленных критериев. Группа здоровья дает более широкое представление  о состоянии  здоровья ребенка, чем  диагноз.

 

Первая (I) группа здоровья объединяет детей, не имеющих отклонений по всем избранным для оценки критериям здоровья, не болевших или редко болевших за период наблюдения,  имеющих отставание в нервно–психическом развитии не более чем на 1 эпикризный срок, а также детей, имеющих единичные морфологические отклонения (аномалии  ногтей,  деформация  ушной раковины и др.), не влияющие на состояние здоровья ребенка и не требующие коррекции.

 

Вторую (II) группу здоровья составляют также здоровые дети, но имеющие "риск"  формирования хронических заболеваний. В раннем возрасте принято выделять 2 подгруппы среди детей со II группой здоровья.

II–A “угрожаемые дети”,  имеющие отягощенный биологический,  генеалогический или социальный  анамнез, но не имеющие отклонений  по всем остальным критериям  здоровья.

II–Б группа “риска”  – дети, имеющие некоторые функциональные  и морфологические изменения,  часто болеющие дети (4 и более  раз в год), дети с аномалиями  конституции и другими отклонениями  в состоянии здоровья.

Для отнесения детей раннего  и дошкольного возраста ко II группе здоровья можно использовать перечень следующих основных отклонении в  развитии и состоянии здоровья:

-   ребенок от многоплодной беременности,

-   недоношенность, переношенность, незрелость,

-  перинатальное поражение ЦНС,

-   внутриутробное инфицирование,

-   низкая масса тела при рождении,

-   избыточная масса тела при рождении (более 4 кг),

-   рахит (начальный период, 1-я степень, остаточные явления),

-   гипотрофия 1-й ст.,

-  дефицит или избыток массы тела 1-й и II-й степени,

-   аномалии конституции (экссудативно–катаральный, лимфатико-гипопластический, нервно–артритический диатезы),

 

-  функциональные изменения сердечно–сосудистой системы, шумы функционального характера, тенденция к понижению или повышению АД, изменение ритма и частоты пульса, неблагоприятная реакция на функциональную пробу с мышечной нагрузкой,

-   частые острые заболевания, в т.ч. респираторные,

-   понижение содержания гемоглобина в крови до нижней границы нормы, угроза анемии,

-   тимомегалия,

-   дисфункция ЖКТ – периодические боли в животе, нарушение аппетита и др.,

-   вираж туберкулиновых проб,

-   состояние реконвалесценции «после перенесенных острых инфекционных и неинфекционных заболеваний с длительным нарушением общего самочувствия и состояния (в т.ч. острой пневмонии, болезни Боткина, острых нейроинфекций и др.),

-   состояние после неотложных хирургических вмешательств.

 

Третья (III) группа здоровья объединяет больных детей с наличием  хронических болезней или врожденной патологии в состоянии компенсации, т.е. с редкими, нетяжелыми по характеру течения обострениями хронического заболевания без выраженного нарушения общего самочувствия и поведения, редкими интеркуррентными  заболеваниями,  наличием функциональных отклонений только одной, патологически измененной системы или органа (без клинических проявлений функциональных отклонений других органов и систем).

 

Четвертая (IV) группа включает в себя детей с хроническими болезнями, врожденными пороками развития в состоянии субкомпенсации, которое определяется наличием функциональных отклонений не только патологически измененного органа, системы, но и других органов и систем, с частыми обострениями основного заболевания с нарушением общего состояния и самочувствия после обострения, с затяжными реконвалесцентными периодами после интеркуррентного заболевания.

 

Пятая (V) группа – дети с тяжелыми хроническими заболеваниями, тяжелыми врожденными пороками развития в состоянии декомпенсации, т.е. угрожаемые по инвалидности  или инвалиды.

 

При отнесении детей ко 2 – 5 группам здоровья не обязательно  наличие  отклонений  по всем критериям  здоровья, достаточно по одному из них, но может быть и по нескольким. Группа здоровья определяется по самому тяжелому отклонению или диагнозу.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                      Генные мутации

 Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с обычными генетическими явлениями или  микроскопическими данными о  наличии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями  в структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку  она относится к определенному  генному локусу), мутация - результат  изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке  хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится  при транскрипции в структуре  мРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной  цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.  
 
Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто - и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки.  
 
Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям - либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям.  
 
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей (двух (- и двух (- цепей), к которым присоединены четыре простетические группы гема.

От структуры полипептидных  цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, входящих в состав (-цепей, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS). Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных (-цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S глутамидовая кислота замещена валином. В результате такого, казалось бы, незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия не только вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

В гетерозиготном состоянии  этот аллель вызывает значительно меньший  эффект: эритроциты выглядят нормальными, а аномальный гемоглобин составляет только около 40%. У гетерозигот развивается  анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители аллеля серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни. Это объясняется тем, что ее возбудитель -малярийный плазмодий - не может жить в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин. 

 

                                                   Геномные мутации 

Геномные мутации - это  мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного  гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией .

 

Геномные мутации связаны  с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения  числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках  повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число  раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов .

 

Геномные мутации в  животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия . При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам , полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.

 

                                           Хромосомные мутации

На хромосомном уровне организации наследственный материал обладает всеми характеристиками субстрата  наследственности и изменчивости, в  том числе и способностью к  приобретению изменений, которые могут  передаваться новому поколению. Под  влиянием различных воздействий  физико-химическая и морфологическая  структура хромосом может изменяться. В основе изменения структуры  хромосом, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности - разрывы, которые, сопровождаются различными перестройками, называемые хромосомные мутации  или аберрации. Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом  соответствующими участками между  гомологичными хромосомами. Нарушение  кроссинговера, при котором хромосомы  обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению  новых групп сцепления, где отдельные  участки выпадают - делеция - или удваиваются - дупликация. При таких перестройках меняется число генов в группе сцепления. Разрывы хромосом могут возникать так же под действием различных внешних факторов, чаще физических (например, ионизирующее излучение), некоторых химических соединений, вирусов. Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между разрывами, на 180° - инверсия.

Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может прикрепиться к другой хромосоме - транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками - реципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в другом месте - транспозиция. Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные со слиянием или разделением хромосом, когда две негомологичные структуры объединяются в одну - робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только изменяется морфология хромосом, но и изменяется их количество в кариотипе. Последнее можно рассматривать как геномную мутацию. Причиной геномных мутаций может быть также нарушение процессов, протекающих в мейозе. Нарушение расхождения бивалентов в анафазе приводит к появлению гамет с разным количеством хромосом. Оплодотворение таких гамет нормальными половыми клетками приводит к изменению общего числа хромосом в кариотипе за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Такие нарушения структуры генома, называют анэуплоидией. При повреждении механизма распределения гомологичных хромосом клетка остается неразделившейся, и тогда образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных зигот, то есть происходит увеличение числа наборов хромосом - полиплоидия. Любые мутационные изменения в наследственном материале гамет - генеративные мутации - становятся достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении.