Интеллектуальные нарушения у детей

      Идиотия -(наиболее глубокая степень умственной отсталости. (F73) - при IQ ниже 20 баллов (ребенок до 3 лет)).

    Эти дети не овладевают речью, не понимают речь других. Они не могут овладеть навыками самообслуживания, имеют тяжелые нарушения моторики, часто не способны самостоятельно передвигаться. В практике работы с такими детьми были достигнуты некоторые успехи в воспитании у них ориентировочных реакций на звук, на яркий свет и цвет, на движущиеся объекты и другие раздражители. Они нуждаются в постоянном надзоре, поэтому направляются в детские учреждения - дома-интернаты Министерства социальной защиты.

   Среди всех детей с умственной отсталостью дети, страдающие олигофренией в степени дебильности, составляют большинство (70-80%). 
 
 

      3. Деменция

      Деменция представляет собой распад более или менее сформированных интеллектуальных функций, т.е. имеет место более поздно возникающий интеллектуальный дефект.

      В раннем возрасте разграничение деменции и олигофрении представляет большие сложности. Это связано с тем, что любое заболевание или повреждение мозга, приводящее к утрате ранее приобретенных навыков и распаду сформированных интеллектуальных функций, обязательно сопровождается отставанием психического развития в целом. Поэтому в раннем возрасте часто трудно разграничить приобретенную и врожденную интеллектуальную недостаточность. В связи с этим приобретенный интеллектуальный дефект, связанный с прогрессирующими органическими заболеваниями мозга, с эпилепсией, шизофренией, начавшимися в первые годы жизни ребёнка, имеет сложную структуру, включающую как отдельные черты деменции, так и олигофрении. При преобладании последних говорят об олигофреноподобных состояниях.

      При возникновении деменции у детей старше трех лет ее отграничение от олигофрении становится более четкий.

      Для разграничения этих форм интеллектуальных нарушений важно иметь в виду, что при деменции, в отличие от олигофрении, имеет место период нормального интеллектуального развития.

      Кроме того, структура интеллектуальной недостаточности при деменции имеет свои характерные особенности, которые заключаются в неравномерной недостаточности различных познавательных функций.

      При деменции может наблюдаться несоответствие между запасом знаний и крайне ограниченными возможностями их реализации.

      Характерными признаками деменции являются :

      - выраженные нарушения умственной работоспособности;

      - ослаблений памяти, внимания, регуляции поведения, мотивации;

      -характерны личностные и эмоциональные расстройства ( дети часто некритичны, расторможены).

      В раннем возрасте деменция проявляется в виде утраты поздно приобретенных навыков. Например, если деменция возникает у трехлетнего ребенка, то прежде всего он теряет речь, у него пропадают начальные навыки самообслуживания и опрятности, затем могут утрачиваться и ранее приобретенные навыки -- ходьба, чувство привязанности к близким  и т.п.  
 
 
 
 

      4. Клинические формы интеллектуальных нарушений.

      Одной из актуальных проблем изучения умственной отсталости у детей в настоящее время является сопоставление  клинических проявлений интеллектуального дефекта с фенотипическими особенностями ребенка, неврологическими и соматическими отклонениями, оценкой эмоционально - поведенческих особенностей, речевых и двигательных дефектов. Это позволяет дифференцировать различные формы олигофрении и выделять так называемые синдромальные формы как генетической, так и экзогенной этиологии.

      Основоположником такого подхода в изучении олигофрении была М.С. Певзнер, которая впервые предложила патогенетическую классификацию олигофрении, убедительно показав соотношение этиопатогенеза и клинических проявлений интеллектуального дефекта. Большой вклад М.С. Певзнер внесла в изучение так называемой недифференцированной олигофрении, показав роль в ее этиологии как генетических, так и экзогенных факторов.Под руководством М.С. Певзнер впервые в нашей стране были развернуты комплексные исследования по изучению недифференцированной олигофрении, а также сложных дефектов, включающих умственную отсталость речевое недоразвитие, сенсорные и двигательные дефект. Большое внимание М.С. Певзнер уделяла ранней нозологической диагностике и патогенетически обоснованной коррекции различных аномалий развития, и прежде всего сложных и осложненных дефектов.В изучений структуры дефекта при олигофрении, задержках психического развития, детском церебральном параличе, сенсорных дефектах М.С. Певзнер опиралась на нейрофизиологические и нейропсихологические исследования А.Р. Лурйя. Это позволило ей установить в самой структуре интеллектуального дефекта закономерную зависимость, или иерархию, симптомов, а также обосновать клиническую классификацию олигофрении.

      В основу этой классификации положена структура интеллектуального дефекта с учетов локализации, этиопатогенеза и различных осложняющих расстройств.

      В зависимости от этиологического фактора выделяют эндогенные и экзогенные формы олигофрении. В настоящее время считается, что около 75% всех случаев умственной отсталости имеет генетическое происхождение, а около 25% -- экзогенное. В последние годы наиболее интенсивно изучают наследственные формы умственной отсталости.

      В настоящее время установлено, что одной из частых причин глубокой умственной отсталости являются хромосомные аномалии, которые составляют около 15% от всех случаев слабоумиям. Диагностика хромосомных форм умственной отсталости основывается на комплексе показателей, полученных при клиническом и цитогенетическом обследованиях. Хромосомные отклонения могут возникать при изменении числа или структуры как аутосом, так и половых хромосом.

      При аномалиях в системе аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто сочетается с различными и множественными пороками развития, включающими аномалии в строении лица, черепа, общую диспластичность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной системы, органов слуха, зрения.

      Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями числа аутосом, чаще других встречается синдром Дауна. Его частота составляет 1 : 700, При данном синдроме изучаются механизмы умственной отсталости, а также разрабатываются программы комплексной реабилитации этих детей начиная с первых месяцев жизни. Другие хромосомные аномалии встречаются значительно реже.

      Важное значение имеет ранняя диагностика умственной отсталости при наследственных нарушениях обмена. В настоящее время описано более 600 видов наследственных, нарушений обмена. При большинстве из них поражается центральная нервная система, что приводит к возникновению так называемого сложного дефекта, т.е. к различным сочетаниям интеллектуальной недостаточности с поражениями двигательной системы, недоразвитием речи, нарушениями зрения, слуха, с эмоционально-поведенческими расстройствами или судорожными припадками. Несмотря на то, что для всех этих заболеваний характерны клинические проявления, решающее значение для их диагностики имеют данные биохимических исследований. При врожденных дефектах обмена часто возникают осложненные формы умственной отсталости, включающие сочетание интеллектуального дефекта с патологией сердечнососудистой и эндокринной систем, болезнями печени, почек, костной системы, органов зрения, слуха.

      Особенностью наследственных нарушений обмена является их прогрессирующее течение, особенно при отсутствии ранней диагностики и своевременных лечебно-коррекционных мероприятий.

      В зависимости от характера обменных нарушений выделяют несколько групп этих заболеваний. Среди них особое место занимают болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот.

      Наиболее распространенным видом этих заболеваний является фенилкетонурия (ФКУ). Нарушения психического развития в этих случаях проявляются в виде снижения интеллекта, которое у большинства нелеченых больных прогрессирует. Наряду с интеллектуальной недостаточностью выявляются и разнообразные нарушения, эмоциональной сферы и поведения.

      Прогрессирующие формы интеллектуальной недостаточности  могут наблюдаться и при многих других обменных заболеваниях, связанных с врожденной недостаточностью тех или иных ферментов. Так, в основе гистидинемии лежит врожденное отсутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему.

      Большинство наследственных дефектов обмена относится к ферментопатиям. Их патогенетическую основу составляют врожденные нарушения белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.

      Важное значение имеет ранняя диагностика врожденных нарушений обмена методом массовых скринирующих тестов.

      При наследственно обусловленных нарушениях обмена выявляется сложная диссоциированная структура психического дефекта, включающая сочетание интеллектуальных и сенсорных расстройств и изменения со стороны внутренних органов. Так, при галактоземии, обусловленной врожденным нарушением обмена, умственная отсталость сочетается со слепотой за счет врожденной катаракты.

      Ранняя клиническая диагностика в сочетании с биохимическим обследованием имеет исключительно важное значение для предупреждения тяжелых форм умственной отсталости и сенсорных дефектов у детей с врожденными нарушениями обмена.

      Важным аспектом диагностики умственной отсталости у детей в настоящее время является дальнейшая клиническая дифференциация генетических и экзогенных синдромов, включающих различные проявления психического дизоцтогенеза. Не менее актуальным является также изучение структуры психопатологического дефекта при формах умственной отсталости с неуточненным типом наследования.

      При генетической дифференциации различных моногенных форм умственной отсталости большое внимание уделяется клиническому изучению структуры дефекта в наследственных нарушениях обмена. Установлено, что при большинстве этих заболеваний сложная диссоциированная структура психического дефекта сочетается, как правило, с неврологической симптоматикой, характерными внешними признаками, сенсорными дефектами и часто с патологией со стороны внутренних органов. Так, изучается структура дефекта при наследственных болезнях обмена аминокислот, разрабатываются пути их патогенетической терапии.

      Особенно большое значение в изучений моногенных форм умственной отсталости в настоящее время уделяется Х-сцепленной умственной отсталости, и особенно синдрому ломкой Х-хромосомы. Исследования, проводимые во многих странах, показали высокую частоту этого заболевания, сопоставимую лишь с частотой синдрома Дауна.

      Динамическое изучение развития детей с этим заболеванием, проводимое в течение пяти лет, выявило структуру дефекта, включающую сочетание специфической неврологической, психопатологической и соматической симптоматики. Характерными признаками этого заболевания являются нормальные или превышающие средние показатели массы и роста ребенка при рождении, несколько увеличенная окружность головы. Обычно это блондины со, светло-голубыми глазами. Обращают на себя внимание удлиненное лицо, высокий лоб, уплощенная средняя часть лица и некоторое увеличение нижней челюсти. Отмечается повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Другими характерными признаками являются большие оттопыренные уши, деформаций зубов крупные кисти рук, повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи. У некоторых мальчиков уже при рождении можно отметить увеличение размеров яичек при нормально развитом половом члене.

      Ранняя диагностика такой формы умственной отсталости очень важна для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие здесь выраженных врожденных пороков развития затрудняет раннюю диагностику умственной отсталости. Поэтому важное значение имеет комплексная оценка физического, неврологического, психопатологического состояний ребенка, а также анализ динамики раннего речевого развития и специфики постоянно присутствующих речевых нарушений.

      При неврологическом обследовании наиболее часто выявляются синдромы гипертензионно-гидроцефальный и мышечной гипотонии в сочетании с оживлением сухожильных рефлексов. В ряде случаев имеет место судорожный синдром. Речевые нарушения полиморфны, наиболее часто наблюдаются резко выраженные различные формы дизартрии, как правило, сочетающиеся с оральной, а иногда и общей апраксией. Несмотря на наличие речедвигательных расстройств, темп речи часто ускорен, по мере развития фразовой речи нередко появляется своеобразное неврозоподобное заикание.