Этилпатология слепоглухоты

Этиопатология слепоглухоты.

Врожденный, наследственный и приобретенный  фактор.

 

Введение

 

1. Этиопатология слепоглухоты.
2. Шесть групп слепоглухоты.

 

Заключение

Список  литературы

 

Введение

 

Слепоглухота — врождённые или приобретённые в раннем возрасте (до овладения речью) слепота и глухота и связанная с отсутствием слуха немота. Без специального обучения слепоглухонемой ребёнок умственно не развивается, не приобретает элементарных навыков самообслуживания. Однако эти дети имеют возможность разностороннего развития, которая реализуется в процессе специального обучения. Общение с окружающими при слепоглухоте осуществляется с помощьюдактилологии; для общения со слепо-глухонемыми применяют также клавишные приборы — телетакторы. В СССР (в г. Сергиев Посад) организовано учреждение для слепоглухонемых, где они овладевают необходимыми знаниями и трудовыми навыками. Мировую известность приобрели слепоглухонемые Э. Келлер (США), которая в начале XX века получила высшее образование и стала доктором философии, советский психолог и литератор О. И. Скороходова и слепоглухой психолог и педагогА. В. Суворов, кандидат философских наук, президент Общества социальной поддержки слепоглухих «Эльвира»С. А. Сироткин, а также Лора Бриджмен и Элис Беттеридж.

В настоящее  время термин термин «слепоглухота» используется вместо термина «слепоглухонемота», поскольку речь чаще всего не страдает и подлежит восстановлению.

 

1.Этиопатлогия  слепоглухоты

 

Выделение так  называемых синдромных форм слепоглухонемоты является вопросом чрезвычайно важным и сложным как в теоретическом, так и особенно в практическом отношении. Выбор адекватных методов коррекции состояний при этом сложном виде аномального развития, темп и методы педагогических воздействий тесно связаны с вопросами диагноза, особенностями структуры дефекта и прогноза. При этом необходимо иметь в виду, что описание синдромальных форм к настоящему времени еще не завершено. Особенно плодотворными были исследования последних лет, в основном зарубежных ученых, проводимые в содружестве специалистов разных профилей — педиатров, генетиков, психологов, отиатров, офтальмологов и биохимиков.

 
       В настоящее время с этиологической точки зрения следует выделять шесть  групп слепоглухонемоты: 
 
I. Наследственно обусловленные синдромы, включающие нарушения зрения и слуха. 
II. Наследственные синдромы с нарушением слуха, сочетающиеся с экзогенно обусловленными нарушениями зрения. 
III. Наследственные дефекты зрения в сочетании с экзогенными формами нарушений слуха. 
IV. Слепоглухота, обусловленная независимым наследованием дефектов слуха и зрения. 
V. Экзогенно обусловленные нарушения зрения и слуха. 
VI. Этиологически неясные наблюдения.

 

2.Шесть групп слепоглухоты.

 

I.По литературным источникам известно много форм слепоглухоты (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.). При комплексном клинико-генеалогическом и психолого-педагогическом изучении детей и взрослых с глубокими нарушениями зрения и слуха выделены наблюдения с синдромами Ушера, Маршалла и Альпорта.

 
       Синдром Ушера. Сочетание глухоты с пигментным ретинитом было описано F. Graefe в 1858 г. В 1914 г. S. Usher провел наиболее значительное документально подтвержденное исследование этого синдрома и подчеркнул его генетическую природу. Синдром Ушера характеризуется врожденной (от умеренной до резко выраженной степени) нейросенсорной потерей слуха с вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. У некоторых больных могут наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы. Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой достигает от 3 до 10% (M. Vernon, 1959; G. Fraser, 1964; и др.). Рассчитано, что один из 100 людей является носителем гена синдрома Ушера (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980). У гетерозигот могут быть выявлены: отсутствие реакции на вращение и повышение порога темповой адаптации или негрубое снижение остроты зрения. 

Диагноз пигментного ретинита, установленный  офтальмологом при офтальмоскопии, должен быть подтвержден электроретинографией, электроокулографией, исследованием поля зрения и определением способности к темповой адаптации (Л. Кацнельсон и др., 1981). 
       К сожалению, до сих пор не существует методов эффективного лечения синдрома Ушера. Дети в большинстве своем начинают обучение в школах для глухих, реже - для слабослышащих. Снижение остроты зрения у них диагностируется поздно. Испытывая затруднения в учебе, они, как правило, попадают в группу стойко неуспевающих. Между тем своевременное выявление у них пигментного ретинита, прогрессирующего до практической слепоты снижения зрения, и в соответствии с этим создание адекватных педагогических условий предотвращают возможность стрессового состояния, возникающего в связи с потерей зрения у глухого человека, и способствуют более полной социальной реабилитации таких людей.

Существует  несколько классификаций синдрома Ушера, которые свидетельствуют о клиническом и генетическом полиморфизме синдрома (R. Hauschild, E. Hauschild, 1980; и др.). Так, S. Davenport, G Omenn (1977) выделили четыре генетические формы синдрома Ушера, установив тем самым его генетическую гетерогенность.

При первой - отмечается врожденная глухота, а  пигментный ретинит с прогрессирующим  снижением остроты зрения выявляется в 10-12 лет. Вестибулярные нарушения  при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90% случаев врожденной глухоты  с пигментным ретинитом относится  к первой форме синдрома Ушера. 

Вторая  форма характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением  зрения и сужением полей зрения выявляется в конце подросткового возраста или несколько позже (15-17 лет), вестибулярные  реакции нормальны или нерезко снижены. К этой форме синдрома относится около 10% наблюдений.

Третья  форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом со снижением остроты  зрения, выявляющимися в подростковом возрасте. Эта форма синдрома Ушера встречается редко. 
       Авторы считают, что первые три формы синдрома наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но, по-видимому, обусловлены разными рецессивными генами.

Четвертая форма по клиническим проявлениям  сходна со второй, но передается в семьях по рецессивному Х-сцепленному типу. Клинические проявления синдрома отмечаются только у мужчин. Женщины - носительницы мутантного гена в Х-хромосоме, как правило, внешне здоровы. 
       Третья и четвертая формы синдрома Ушера составляют менее 1% всех случаев. 

Синдром Маршалла. В семье, описанной D. Marshall (1958), у 7 человек в четырех поколениях был выявлен синдром, включающий дефект в виде седловидного носа, врожденной или юношеской катаракты, миопии и нейросенсорной глухоты.

При синдроме Маршалла у больных отмечается характерное  лицо с маленьким носом, запавшим переносьем, вывернутыми вперед, несколько недоразвитыми ноздрями, резкой гипоплазией средней трети лица. Кроме того, характерно укорочение рук и ног. Нарушение зрения может быть обусловлено врожденной миопией высокой степени, а также врожденной или юношеской катарактой. Иногда у больных наблюдается отслойка сетчатки. У части больных может быть также умственная отсталость (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980).        В настоящее время описано более 100 случаев синдрома Маршалла (I. Helin, U. Jodal, 1981; и др.). Анализ клинических проявлений позволяет рассматривать этот синдром как одно из наследственных заболеваний соединительной ткани (М.А. Берглезов, Е.М. Меерсон, М.Л. Моин, 1981; и др.).

Синдром Альпорта. В 1927 г. A. Alport впервые изучил родословную семьи, в которой 16 человек в трех поколениях страдали прогрессирующей нейросенсорной глухотой и выраженной почечной недостаточностью. К настоящему времени имеются многочисленные литературные данные, посвященные описанию клинических вариантов синдрома (Л.П. Белинская с соавт., 1979; S. Wasser et al., 1980; Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; M. Gubler et al., 1981; В.И. Козырь с соавт., 1981; А.В. Брыдун, 1981; Г. Щекина с соавт., 1982; и др.). Частота синдрома составляет около 1% среди лиц с наследственной глухотой. Считается, что он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу с более тяжелыми поражением мужчин (H. Simmonds et al., 1982; и др.). Нейросенсорные нарушения слуха чаще всего выявляются в первом или втором 10-летии жизни и постепенно нарастают (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980), реже наблюдается врожденная глубокая глухота (L. Johnssom et al., 1981; H. Gould, 1982). Почечная патология груба; выделяются два клинических варианта: один из них подобен гломерулонефриту со злокачественным течением, второй - пиэлонефриту. Второй тип отмечается преимущественно у женщин и характеризуется длительным течением и более благоприятным прогнозом. Примерно у 10% больных синдромом Альпорта наблюдается также глазная патология, чаще в виде катаракт. Интересные данные приводят R. Ueda et al. (1978) о случаях синдрома Альпорта с нарушениями зрения, обусловленными пигментным или беспигментным ретинитом. Z. Chodorowski et al. (1979) описана семья, в которой отмечалось сочетание синдрома Альпорта с олигофренией. Остальные авторы не изучали состояние интеллекта у пробандов (не ставили задачей исследования) либо оценивали его как нормальное.

К настоящему времени в отечественной и  зарубежной литературе имеются данные о более чем 200 больных с синдромом  Альпорта. При этом синдроме имеются также и изменения со стороны соединительной ткани (Б.А. Кобринский, 1978; В.П. Казначеев с соавт., 1980; и др.).

 

 
II. Наследственные  синдромы с нарушением слуха,  сочетающиеся с экзогенно обусловленными  нарушениями зрения.

 
       При анализе данных клинико-генеалогического и комплексного психолого-педагогического  изучения детей с глубокими нарушениями  зрения и слуха в ряде наблюдений можно было предположить, что сложная  структура дефекта обусловленная сочетанием наследственных синдромов с нарушениями слуха и дефекта зрения другого происхождения. К этой группе мы отнесли следующие наследственные синдромы нарушения слуха (30 наблюдений): синдром гипофизарной карликовости с нейросенсорной глухотой; синдром Джервелла; синдром нейросенсорной глухоты и диабета (синдром Ольстрема); синдром Пендреда; синдром "Леопарда"; синдром генерализованного шиповидного гиперкератоза, общего облысения и врожденной нейросенсорной глухоты; синдром атопического дерматита по типу ихтиоза с нейросенсорной глухотой; синдром артогриппозной аномалии рук с нейросенсорной глухотой; синдром Норри; синдром кератоконуса, голубых склер, слабости связок и проводящей глухоты; доминантная врожденная резко выраженная нейросенсорная глухота; синдром жаберных свищей с нейросенсорной глухотой.  

Глубокие  нарушения зрения были во всех случаях  обусловлены другими причинами. К этому выводу мы пришли в результате анализа анамнестических и клинико-генеалогических  данных.

Перенесенные  детьми в первые месяцы после рождения отчетливые экзогении (сепсис, менингоэнцефалит, тяжело протекающая двусторонняя пневмония) могли привести к поражению органа зрения.

 

 
III. Наследственные  дефекты зрения в сочетании  с экзогенными формами нарушений слуха.

 
       Детей третьей группы характеризует  сочетание дефекта зрения с нарушениями  слуха экзогенного происхождения. Снижение остроты слуха, причиной которого были менингоэнцефалиты, сепсис, тяжелая пневмония и применяемые в процессе лечения массивные дозы ототоксических антибиотиков. К этой группе отнесены три синдрома: синдром Марфана с нейросенсорным дефектом слуха; синдром наследственной атрофии зрительного нерва рецессивного типа - болезнь Бера и доминантного типа; синдром Сьегрен-Ларсена.

Диагностика детей этой группы представляет определенные трудности. Если глубокие нарушения зрения могут быть объяснены выявленными синдромами, то экзогенная причина нарушения слуха предполагается с известной долей вероятности, благодаря наличию в анамнезе грубых экзогений. 
       В связи с этим надо подчеркнуть важность проведения биохимических исследований среди детей с глубокими нарушениями зрения и слуха, особенно среди детей рассматриваемой группы, с целью выявления различных обменных нарушений и своевременного диагностирования синдромов. 

 
IV. Слепоглухота, обусловленная независимым наследованием дефекта слуха и зрения.

 
       Для детей этой группы характерно случайное  совпадение двух дефектов, наследуемых  независимо друг от друга. К этой сложной  с клинической точки зрения группе мы отнесли 6 наблюдений. В качестве примера рассмотрим одно из них.

Синдром сочетания глухоты и своеобразия  строения в виде преаурикулярных ямок описан многими авторами как доминантно наследуемое заболевание (J. Schuller, 1929; Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.). Ни в одной из работ не отмечается наличие у обследованных катаракт. В семье пробанда по линии отца встречались лица, у которых снижение зрения было обусловлено катарактами. Между тем роль наследственных катаракт весьма велика (А.В. Хватова, 1962, 1962; и др.). Однако в оценке удельного веса наследственной катаракты существуют расхождения. Если S. Merin (1980) утверждает, что наследственные формы составляют 8,3% среди врожденных катаракт, то А.И. Каплан (1974) указывает, что этот процент достигает 48,9. Э.М. Рабинович и В.П. Бурятинская (1973) при обследовании школы для слепых и слабовидящих в г. Бельцы (МССР) за 18 лет выявили, что врожденные катаракты составляют 29,6%, при этом в 21,3% патология носит наследственный характер. 
       В большинстве случаев врожденные катаракты наследуются доминантно, реже встречается рецессивное наследование. Наиболее частая форма - зонулярная - наследуется по аутосомно-доминантному типу с варьирующей пенетрантностью и экспрессивностью. Реже наблюдается тональная врожденная катаракта, которая может передаваться по рецессивному и доминантному типу.        Известны исследования, в которых отмечается более частое возникновение врожденной катаракты при кровнородственных браках, что, вероятно, обусловлено гомозиготностью по рецессивным генам. 
       Таким образом, на основании даже краткого перечня литературы по этиологии и типе наследования катаракт видно, что к настоящему времени не существует единой точки зрения по данному вопросу. 
       Этиопатогенез приведенного нами наблюдения чрезвычайно сложен. Можно предположить независимое наследование у пробанда синдромальной формы нейросенсорного снижения слуха (в неполной пенетрантностью гена) и доминантной формы катаракты. Перенесенные ребенком ранние экзогении, вероятно, способствовали реализации этой "двойной" отягощенности. 

 
V. Экзогенно  обусловленные нарушения зрения  и слуха.

 
       У детей пятой группы нарушения  слуха и зрения обусловлены различными экзогениями. На первом месте среди них стоит краснуха. F. Fraser, J. Nora (1978) считают это заболевание причиной врожденной глухоты у 56% пациентов и врожденной катаракты у 40%. Краснуха, перенесенная матерью в первые месяцы беременности, может вызвать у родившихся живыми детей триаду Грегга. При этой синдромальной форме отмечается тяжелая врожденная глухота, рано и быстро созревающая или врожденная катаракта и врожденный порок сердца, обычно в виде незаращения межжелудочковой перегородки.