Генетика человека

 

 

 

 

 

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Содержание

 

1.Вступление (3стр.)

2. Методы изучения генетики человека: генеалогический; близнецовый; цитогенетический;  биохимический; популяционный (4стр.)

3. Медицинская генетика: наследственные болезни и их причины; лечение наследственных болезней (5-6стр.)

4. Биологическое и социальное в человеке: человек общественное животное (7-8стр.)

5. Этические проблемы генетики: генная инженерия; коррекция пола; пересадка органов; клонирование; уродства; генетика и криминалистика (9-10стр.)

6.Используемая литература (11стр.)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Вступление

 

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол  ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки? 
Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.  
Рассмотрим несколько основных проблем генетики человека.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). 
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. 
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.  
Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. 
С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический  метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. 
Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. 
Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Вывод

Законы Менделя применимы к  человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:

– невозможностью применения основного  генетического метода контрольных  скрещиваний; 
– редкой сменой поколений; 
– малочисленным потомством; 
– большим числом хромосом; 
– поздним половым созреванием.

С другой стороны, строение и физиология человека изучены гораздо полнее, чем у растений и животных; изучены многие наследственные болезни.

 

Медицинская генетика

Изучением наследственных заболеваний занимается медицинская генетика.

Наследственные  болезни и их причины. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. 
Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: удвоении или выпадении участка хромосомы, повороте участка хромосомы на 180°, перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому. 
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые и короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость. Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500–800 новорожденных. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21-й хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме. 
Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10–20 раз после 35–40 лет.  
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.  
Наиболее часто встречаются генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние – аа. 
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери. Например, гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация. Пример ее наследования можно проследить по родословной потомков английской королевы Виктории. У женщин фенотипическое проявление гемофилии возможно в случае гомозиготности по рецессивному гену гемофилии, что маловероятно. 
Такие заболевания, как, например, наследственная дистрофия зрительного нерва (нейропатия Лебера), передаются по наследству только по материнской линии, однако связаны не с повреждением генетической информации Х-хромосомы, а с мутациями генов митохондрий. Митохондрии передаются потомкам с яйцеклеткой, поэтому их дефекты наследуются только по материнской линии.

 

Ребенок с болезнью Дауна и хромосомы  больного

Лечение наследственных болезней. Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.  
При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов.  
При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни.

Можно ли предупредить наследственные болезни? Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни.  
Для ранней диагностики применяют различные методы. Обычно, если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза – анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. 
Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Вывод

Знание законов генетики позволяет  предупредить наследственные болезни  или ослабить их проявление.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Биологическое и социальное в человеке

Средняя продолжительность жизни:

неандертальцы – 14 лет; 
римляне – 22 года; XX в. – с 33 до 73 лет; 
Россия, 1996 г.: ж. – 73; м. – 58 лет.

 

Социальное. Труд и речь развивались одновременно. Культура – это то, что одно поколение передает другому (в генах этого нет). Эволюция человека сопровождалась накоплением информации, одновременно с этим шло развитие мозга.

Биологическое. Естественный отбор был для человека движущим, пока шло видообразование. Сейчас естественный отбор стабилизирующий. Он сместился на ранний внутриутробный период жизни: увеличилась гибель эмбрионов, усложнились роды. 
Человек качественно отличается от животных. Как социальное существо человек есть продукт истории, как часть природы – биологическое явление. Развитие человека происходит на основе единства биологического и социального. Ребенок рождается подготовленным биологической эволюцией к такому развитию. 
Реализация генетической программы человека зависит от взаимодействия с социальными факторами.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни. 
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Можно ли создать «сверхчеловека»? Идея создания «суперлюдей» возникала в истории неоднократно. Например, прусский король Фридрих Вильгельм задумал издать декрет (но не успел его подписать, умер): женить гренадеров на самых рослых и красивых девушках, чтобы их дети могли пополнить армию его величества.  
Гитлер решил создать поколение чистокровных арийцев (операция «Либенсборн»). Эта программа была призвана не только увеличить численность избранных, которым предстояло завоевать мир, но и сделать более весомым «арийский компонент» в немецком народе.  
С 1935 по 1945 г. пункты «Либенсборна» населяли около 200 тыс. женщин, отобранных по стандарту: голубые глаза, белокурые волосы, широкие бедра. По данным адвокатов Нюрнбергского процесса, здесь родилось около 12 тыс. детей (данные занижены, т.к. документы уничтожены). Через 20 лет после войны собранные сведения показали, что общий итог этой программы явно отрицателен: рождаемость в «очагах жизни» была низкой, детская смертность высокой, повышен показатель уродств, физических и психических недостатков. У выживших не было каких-то необычных достоинств.  
Калифорнийский миллионер Роберт Грэм решил положить начало выведению «суперлюдей», создав «хранилище отборного наследственного материала», где в пронумерованных контейнерах с жидким азотом предполагалось коллекционировать сперму лауреатов Нобелевских премий и «чистых», с медицинской точки зрения, ученых. Генетический дар их должен был стать в будущем основой общества. Но многие лауреаты Нобелевской премии отнеслись к этому отрицательно.

Евгеника определяется как учение о «предупреждении ухудшения наследственности человека». Ее цель – разработка методов уменьшения числа нежелательных мутаций, искоренения наследственных болезней. Однако на этой основе вполне возможно развивать теории о чистоте и превосходстве одной нации над другой. 
Реакционные положения евгеники сформулированы английским антропологом Ф.Гальтоном. Он считал, что не существует природного равенства между расами и нациями и что неравенство людей связано не с социальными причинами, а с биологическими, т.к. есть расы и нации, обладающие генами, обеспечивающими их превосходство. В 1930–40-е гг. фашисты использовали расистские аспекты евгеники для обоснования идей о превосходстве арийской расы и биологической неполноценности остальной части человечества. Реализация этих идей стоила миллионов человеческих жизней.

Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный. 
Появление второй сигнальной системы является продуктом естественного отбора в условиях социума. 
Возникновение вредных мутаций ограничивает размножение человека. Установлено, что 50% зародышей погибают на ранней стадии развития. Около 2–3% родившихся поражены наследственными болезнями, 12–15% беременностей заканчивается выкидышем, в 2% случаев рождаются мертвые дети. 
Это свидетельствует о том, что естественный отбор человека стабилизировался и сместился на ранний внутриутробный период.

Роль  среды в развитии личности. Установлено, что наличие некоторых способностей человека (например, музыкальности, математического мышления и др.) определяется наследственными факторами. Их проявление определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность. 
Американские ученые изучали влияние внешних факторов на эмбрион в утробе матери, в частности, на умственную деятельность плода, и пришли к выводу, что уже в 4 месяца он способен воспринимать все чувства матери. Поэтому чем интереснее ее жизнь, тем лучше развивается нервная система плода.  
При резких громких звуках он испытывает страх, нежная мелодичная музыка оказывает благотворное воздействие.

Вывод

На проявление наследственных признаков оказывает влияние  среда.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Этические проблемы генетики

Генная  инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине. 
Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму.  
Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. 
Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.