Генетика человека

Забор крови  из пуповины, связывающей плод с  плацентой 
для создания запаса крови с зародышевыми клетками. 
Последние используются при лечении лейкемии

Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.  
Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По статистике, у нас в стране оно составляет 3–5 случаев на 10 тыс. новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения в генах и хромосомах. Эти нарушения могут вызывать мутагенные факторы (загрязнение окружающей среды, радиоактивность, алкоголь, курение и т.д.).  
В лечении принимают участие врачи разных специальностей: эндокринологи, психиатры, педиатры, но главная роль принадлежит хирургам. Диагноз должен быть поставлен еще в родильном доме или на первом году жизни, но иногда операции проводятся в 15–20 лет. 
Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав – это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей. Разрешение надо получить и от МВД – не одному рецидивисту приходила мысль измениться до неузнаваемости. 
Транссексуализм – заболевание, которое невозможно лечить, больного нельзя перевоспитать. Одна из его причин может состоять в том, что на ранних стадиях внутриутробного развития происходит нарушение структур мозга, ответственных за правильное половое поведение. Родившийся ребенок психически нормален, но его поведение не соответствует физическому полу. Такие люди не находят удовлетворения в жизни, многие пытаются покончить жизнь самоубийством. В этих случаях также показана коррекция пола.

Пересадка органов. Организация «Евротрансплант» имеет штаб-квартиру в Голландии и объединяет врачей многих стран. В ее банке данных содержится информация о 12 тыс. больных, нуждающихся в операциях по пересадке органов. Большая часть из них – состоятельные люди, т.к. медицинские услуги по трансплантации органов стоят недешево. Пересадка почки обходится больному в 40 тыс. долларов, сердца – около 100 тыс. долларов, а печени – почти в полмиллиона. 
Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. 
На экспериментальной ферме под Эдинбургом в Шотландии еще недавно паслась овца по имени Долли, появившаяся на свет с помощью метода клонирования. Ученые взяли ядpo, содержащее генетический материал, из клетки вымени овцы-матери и имплантировали его в яйцеклетку другой овцы, из которой был предварительно удален собственный генетический материал. Полученный эмбрион был имплантирован в третью овцу, игравшую роль суррогатной матери. Вслед за англичанами американские генетики успешно провели клонирование обезьян. 
Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем. 
Практически любая технология, применимая к млекопитающим, применима и к человеку. Значит, можно клонировать и человека, т.е. создавать двойников людей, от которых получена хотя бы одна здоровая клетка. 
Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека. Например, можно получить клон коров, в молоке которых будут содержаться необходимые белки или гормоны. Одна такая корова (компания PPL, Эдинбург), которая дает молоко, по белковому составу близкое к женскому, уже дает потомство.  
Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. 
Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы. 
Один из страшных примеров – чернобыльская катастрофа. У людей, подвергшихся воздействию радиоактивного заражения, отмечается повышенный уровень различных патологий, связанных с мутациями.

Генетика  и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. 
Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. 
Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией. 
В России ежегодно проводится примерно 2 тыс. экспертиз по установлению родства.

Используемая литература

 
Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. 
 
Сойфер В. Арифметика наследственности. 
 
Соколовская Б.Х. Молекулярная биология и генетика. 
 
Штерн. Основы генетики человека. 
 
Канаев С.Л. Близнецы и генетика. 
 
Соколов В.П. Наследственные болезни человека. 

Котлас

2012