Генетика

    2. ZW,  ZZ – құстарға, бауырымен жорғалаушыларға, кейбір қосмекенділерге және балықтарға, кейбір бунақденелерге тән. Бұл ағзаларда керісінше аналықтары гетерогаметалы аталықтары гомогаметалы.

    3. ХХ, Х0-(О арқылы хромосома болмауын  белгілейді) кейбір бунақ денелерге  тән. Аналықтар гомогаметалы, аталықтарының жыныс гаметасының біреуі мүлде жоқ.

    4. гаплоидті тип (2n, n) араларда және  құмырсқаларда кездеседі: аталық  даралар ұрықтанбаған гаплойдті (n) жұмыртқа жасушасынан дамиды (партеногенез), аналық даралар ұрықтанған диплойдті (2n) жұмыртқа жасушаларынан дамиды.

    5. ХО, ХХ-кейбір бунақденелерде кездеседі.

    Жыныс хромосомаларында Х- және У- хромосомаларында орналасқан гендердің тұқымқуалауы жыныспен бірге тұқым қуалау деп аталады. Жыныс хромосомаларында жыныс белгілерінің қалыптасуына ешқандай қатысы жоқ гендер болуы мүмкін.

    Жыныс хромосомасы ХУ типіне жататын ағзалардың  Х –хромосомасындағы көптеген гендердің  аллельді жұбы У- хромосомасында болмайды. Сол сияқты, У- хромосомасының аллельді жұбының екіншісі Х- хромосомасында болмауы мүмкін. Мұндай ағзалар  гемизиготалы деп аталады. Мұндай жағдайда генотиптегі дара рецессивті ген бірден фенотипте көрінеді. Мысалы, гемофиля (қанның ұйымауы) ауруының гені (бұл белгіні рецессивті ген қалыптастырады) Х- хромосомада орналасқан болуы мүмкін. Бұл жағдайда аталық дара ауру болады, өйткені оның У- хромосомасында бұл геннің доминантты (қанның ұйыуы доминантты белгі) аллелі жоқ.

             Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы

    Томас Морган және оның шәкірттері тіркес тұқым  қуалауды зеріттеу бағытында жүргізген тәжрибелерінің нәтижесін қорытындылай келіп  тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын жариялады. Теорияның негізгі қағидалары:

• Тұқым қуалауда негізгі ролді хромосомалар атқарады;
• Гендер хромосомалар бойымен белгілі кезекпен тізбектеле орналасады;
• Әр геннің хромосомада нақты белгілі орында (локуста) орналасады; аллельді гендер гомологтық хромосомалар бірдей локустарда орналасады;
• Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды;
• Гомологтық хромосомалардың арасында гендер мен алмасуы (кроссиговер) болуы мүмкін;
• Кроссиговер жиілігі гендердің арақашықтығына тура пропорционалды.                                                                                                                          Адамдың тұқым қуалаушылығын зеріттеу әдістері.

    1.  Будандастыру (гибритизация) әдісі бойынша бір немесе бірнеше белгі бойынша айырмашылығы бар екі ағзаны будандастырады. Будандастырудың нәтижесінде алынған ұрпақ гибридтер деп аталады.

    2.  Генеологиялық әдіс.  Бұл әдіс негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шежірелік қатысын құрып, туыстарының арасында таралуын және ата-бабасынан ұрпақтан –ұрпаққа қалай берілгенін зеріттеу жатады. мұндай әдіспен ұрпаққа түрлі аурулардың берілу мүмкіндігін анықтауға болады.

    3. Егіздерді салыстыру  әдісі. Бұл әдісті бір жұмыртқалы егіздердің (бір жұмыртқадан дамығандықтан) генотипі бірдей болғандықтан әр түрлі белгілердің қалыптасуна сыртқы ортаның әсерін зеріттелінеді.

    4. Цитогенетикалық  әдіс.  Бұл әдісте кариотип, яғни хромосомалардың саны,  пішіні және мөлшері зеріттелінеді. Адамда пайда болған хромосомдық және геномдық мутацияларды байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.

    5. Биохимиялық әдіс.  Адамда болатын зат алмасудың бұзылуы түрлі тұқым қуалайтын өзгерістермен тікелей байланысты. Бұл әдіспен гендік мутацияны анықтауға болады. Биохимиялық әдістің практикалық та үлкен маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады.

    6. Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен гендердің және генотиптердің популяцияда кездесу жиілігін зеріттейді. әдіс арқылы популяция генофондында түрлі аурулардың қаншасы гетерозиготалық және гомозиготалық күйде таралғаны жайлы ақпарат береді.

     

                                 II. Өзгергіштік 

    Өзгергіштік деп ағзаларда жаңа белгілердің пайда болуы үрдісін айтамыз. Фенотиптің өзгеруінің себебі сыртқы ортаның геннің  экспрессиясына әсері немесе генетикалық затта болған  өзгерітер болуы мүмкін. Осыған байланысты тұқым қуаламайтын (модификациялық) өзгергіштік және тұқым қуалайтын (генетикалық) өзгергіштікті ажратады.

                        Модификациялық өзгергіштік

    Модификациялық  өзгергіштік:

• Тек фенотипке әсер етеді, генотиппен байланысы жоқ
• Тұқым қуаламайды
• Ағзаның сыртқы ортаға бейімделуі үшін маңызы зор

    Модификациялық өзгергіштіктің негізінде белгінің өзі емес, белгінің қалыптасуы шегінің тұқым қуалауы жатыр. Сыртқы ортаның жағдайына байланысты белгі әр түрлі дәрежеде қалыптасады. Белгінің өзгергіштік шегі реокция мөлшері деп аталады.

    Белгінің  өзгергіштігін анықтау үшін көптеген дараларды зеріттеу қажет. Бұл үшін вариация қатарын құрып, белгінің орташа көрсеткіші анықталады. Белгі орташа дәреже қалыптасқан даралардың саны ең көп кездеседі. Белгі қаншалықты орташа көрсеткіштен ауытқитын болса, оны таситын даралар саны да аз болады.

                            Тұқым қуалайтын өзгергіштік       

    Тұқым қуалайтын өзгергіштік:

• Генотипке әсер етеді
• Тұқым қуалайды         

    Мұндай  генотиптік өзгергіштік табиғаттағы  тірі организмдердің алуан түрлілігінің негізі болып табылады. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің екі типін ажратады: комбинативтік және мутациялық өзгергіштік.

    1.Комбинативтік  өзгергіштік. Жынысты көбею нәтижесінде генотиптері сан алун организмдер түзіледі. Организм генотиптерінің әр түрлі болуы олардағы гендердің түрлі комбинациялар немесе үйлесімдер құруына байланысты.

    Оның  себебі:

    а) бірінші мейоздық бөліну кезінде  гамологтық хромосомалардың бір-біріне тәуелсіз ажырауы;

    ә) гамета қарама-қарсы жынысты гаметамен  ұрықтанғанда белгілі тәртіппен  емес, кездейсоқ ұрықтанады.

    б) кроссинговер (хромосома бөліктерінің өзара ауысуы) кезінде гендердің  рекомбинациясы (екі үзіндінің қосылып  жалғасуы);

    тұқым қуалаушылық фактор (ген) бұл кезде  өзгермейді, тек өзара жаңа үйлесімдер пайда болып, ол организмнің жаңа фенотипінің пайда болуына әкеп соғады.

    2. Мутациялық өзгергіштік мутацияның нәтижесінде пайда болады.

    Мутация дегеніміз ағзаның генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың гендерінің өзгеруі.  Бұл кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгерісі.

    Генотип өзгеруіне байланысты мутациялар гендік,хромосомдық және геном-дық деп бөлінеді.

    1. Геномдық мутация  хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геномдық мутацияның келесі типтерін айырады:

    а)полиплоидия- хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюі (3_n- триплоидия, 4_n – тетраплоидия және т.с.с.). Полиполидияның себептері әр түрлі болады:  мейоз кезінде хромосомалардың саны екі есе азайған гаметалардың түзілуі; сомалық жасушалардың немесе олардың ядроларының қосылуы; хромосомалардың екі еселеніп,бірақ жасушаның бөлінбеуі. Полиполидия өсімдіктерде жиі, жануарларда аз кездеседі.

    ә)гетероплойдия  хромосомалар санының гаплоидті жиынтыққа еселеніп артуы емес, белгілі хромосомалар санының артуын немесе кемуін айтады (2n +1,2,3 немесе 2 n -1,2,3  және  т.с.с.).

    Трисомия (2n+1) мысалы – Даун ауруы. Мұндай ауру адамда 21-жұп хромосомадан үш, яғни тағы бір хромосома артық болады. Оларда барлығы 46-ның орнына 47 хромосома  болады, сондықтан адамда ақыл кемістігі, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер байқалады. Клайнфельтера синдромымен ауыратын адамда бір жыныс хромосомасы артық (ХХҮ).

    2. Хромосомалық мутацияда хромосомалар құрамы өзгеріске ұшырайды. Ондай өзгерістер бір хромосоманың ішінде немесе хромосомааралық болып келеді. Бір хромосома ішінде болатын мутацияға мыналар жатады:

• Делеция (жетіспеушілік) – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, түсіп қалуы; хромосоманың үлкен бөлігінің жетіспеушілігі ағза үшін өте қауіпті.
• Инверсия –хромосома бөлігінің 180°-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі;
• Дупликация –хромосоманың бір бөлігінің екі еселенуі;
• Транслокация- хромосомалық өзгерістерге жатады. хромосоманың оған гомологиялық емес басқабір хромосомамен хромосома бөлігімен алмасуы. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.

    3. Гендік мутация.  Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасуы ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін.

    Мұндай  мутацияны селекцияда, өсімдіктердің  жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материял ретінде пайдаланылады.

                          Мутагендік факторлар

    Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да, зиянды да болуы мүмкін. Бірақ көбінесе жануарлар мен адамдар үшін зиянды болып келеді. Себебі ораганизмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутогендер деп атайды. Мутагендер табиғи және жасанды болады. Табиғи мутациялар ДНҚ-ның репликация, репарация, рекомбинация сияқты үрдістерде болған қателіктердің нәтижесінде пайда болады. Жасанды мутагендер сыртқы мутагендердің әсерінен пайда болады. Олардың үш түрі кездеседі: физикалық, химиялық және биология-лық мутагендер.

    Физикалық мутагендер радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелер, гамма  сәулелер,жоғары немесе төмен температура  және т.б. жатады.

    Химиялық мутагендерге  колхицин, этиленамин, никотин қышқылдары т.б. химиялық қосылыстар жатады. өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады.

    Биологиялық мутогендерге геномда мутация тудыратын  вирустар мен қарапайымдар жатады.

    Мутацияның  басым бөлігі өте зиян, яғни түрлі  ауруға және өлімге шалықтырады.

                                           

                                                 III. Сұрыптау 

    Сұрыптау  (селекция) дегеніміз өсімдіктердің жаңа іріктемелері мен жануарлардың тұқымдарын және  микроағзалардың халықшаруашылығына қажетті штаммдарын алу. Селекцияның теориялық негізі болып генетика табылады.

                               Селекцияның негізгі әдістері

    Селекцияның негізгі әдістеріне сұрыптау, будандастыру, полиплоидия, мутагенез, жасушалық және гендік инженерия жатады.

    Сұрыптау. Сұрыптау табиғи және қолдан сұрыптау болып екіге бөлінеді. Қолдан сұрыптау мақсатқа сай және мақсатсыз болады. Адамның белгілі мақсатсыз ең жақсы дараларды көбеюге қалдырып, нашар дараларды қорекке қолданып бағалы іріктемелер және тұқымдарды дамытуын мақсатсыз сұрыптау дейміз. Іріктемелер мен қолтұқымдардың құнды бір немесе бірнеше белгілерін барынша дамытуға мақсатқа сай сұрыптау деп аталады. Сұрыптау үрдісінде қолдан сұрыптау мен қатар ағзалардың қоршаған орта жағдайларына бейімділігін арттыратын табиғи сұрыптаудың да әсері бар.

    Сұрыптау  жаппай және жеке болып екіге бөлінеді. Жаппай сұрыптау дегеніміз бастапқы материялдардан сұрыптаушыға пайдалы, тиімді белгілері бар даралар топтарын бөліп алу. Жеке сұрыптау  адамның назарын аударатын белгілері бар және олардан ұрпақ алуға болатын жекелеген дараларды бөліп алуға негізделген.

    Будандастыру (гибритизация). Сұрыптау әдістерімен жаңа генотиптер түзілмейді. Жаңа пайдалы белгілердің  комбинациясы түзілуі үшін гибритизация жүргізіледі. Гибритизацияны түріші және түраралық деп бөледі.

    Түріші  гибритизациясы кезінде бір түрге жататын дараларды будандастыра-ды. Туыстас ағзаларды және туыс емес ағзаларға гибритизация жүргізуге болады.