Контрольная работа по "Генетике"

     12. Что такое цитоплазматическая  наследственность?

     Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов — плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов — геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки — митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование цитоплазматической наследственности служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение цитоплазматической наследственности ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные цитоплазматической наследственности, сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом. Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), передающаяся по женской линии, широко используется для получения гетерозисных гибридных форм, главным образом кукурузы, а также некоторых других сельскохозяйственных растений. Другой метод исследования цитоплазматической наследственности — "пересадка" ядра из одной клетки в другую. Во всех случаях плазмагены в химическом отношении представляют собой ДНК, обнаруженную во многих самовоспроизводящихся органоидах (количество её может достигать нескольких десятков процентов от всей клеточной ДНК). Определённая степень генетической автономии, свойственная носителям плазмагенов, сочетается с контролем над ними со стороны хромосомных генов. Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа. 
 
 

     13. Кратко изложите  эволюцию представлений  о гене. 

      К концу 20-х годов сложилось представление  о гене как материальной частице, лежащей в хромосоме, способной к саморепродукции и являющейся минимальной единицей рекомбинации, мутирования и генетической функции. Цепочка сцепленных генов представлялась как нитка корпускул или бусинок, механически связанных друг с другом. Ген, согласно этим представлениям, считался неделимым с помощью кроссинговера. Нормальному аллелю противопоставлялся мутантный. Для объяснения существования пар аллелей уже в 1902 г К. Корренс и У. Бэтсон предложили теорию, согласно которой доминантный признак обуславливается наличием определенного гена, а рецессивный - выпадением, отсутствием этого гена. Эта теория получила название теории "присутствия - отсутствия". Она очень просто объясняла существование пар аллей. Вначале признавал ее и Т. Морган. Однако, затем, когда были открыты большие серии промежуточных, мутаций, в разной степени изменяющих признаки, т.е. серии аллельных генов, эта теория подверглась критике. Морган отказался от нее.

      В 1929 г. А.С. Серебровский и Н.П. Дубинин: описали серию индуцированных мутаций гена scute (sс), нарушающих формирование разных щетинок у дрозофилы.

      Но  самое поразительное выяснилось, когда получили самок, у которой в одной Х-хромосоме находился один аллель, а в другой хромосоме – другой аллель этого гена. В таких компаундах редуцированными были только те щетинки, которые нарушались обоими аллелями, а щетинки, развитые у мутантов по одному из них и редуцированные у мутантов но другому, в компаунде оказывались нормальными. Более того, если два аллеля нарушали развитие совсем разных щетинок, то в компаунде они давали возврат к норме: развивались все щетинки, например у особей sc⁵/sc⁶, что было показано в работе Серебровского в 1930-м году, после того как он получил мутацию sc⁶. Обсуждая эти факты, авторы написали: "...явление частичного возврата к дикому типу может быть истолковано как обусловленное не полным аллелизмом двух аллелей. С этой точки зрения… общие части проявляются в силу того, что в обеих хромосомах имеются изменения одинаковых участков, другими словами., по этим участкам муха гомозиготна; непроявление же несовпадающих участков зависит оттого,, что измененному Участку одной хромосомы соответствует участок второй хромосомы, который не был затронут трансгенацией…". И далее особенно важный вывод: "Это весьма ответственное воззрение, утверждающее делимость гена (трансгенацию по частям)…» Была построена карта нарушений щетинок.

      Авторы назвали ген scute базигеном, т.е. участком хромосомы, занимаемым всеми изменениями - трансгенами scute. Самостоятельные при трансгенациях (мутациях) элементарные участки внутри базигена были названы центрами. Мутации могут захватывать как отдельные центры, так и целые их группы. При этом аллели расположены ступенчато.

      Эта теория сложного (центрового) строения, делимости гена, имеющего одномерную протяженность, не была поддержана крупнейшими генетиками того времени (А, Сгертеваитом, Дж. Щулщем, Р. Гольдагмидтом, Г. Медлером).

      Много позже М. Грин и К. Грин (1949) показали делимость гена lz у дрозофилы посредством кросcинговера, получили гетерозигот, 0,1% потомков от которых обнаруживали либо нормальные глаза, либо более сильное мутантное проявление, чем любой из аллелей. Это могло произойти только в результате кроссинговера внутри этого гена. Чтобы спасти представление о неделимости гена, такие аллели стали называть псевдоаллелями,

      Огромный  вклад в понимание структуры  и функции гена внесли Дж, Бидл и Е. Татум, которые в начале 1940-х годов впервые исследовали биохимические мутации у Neurospora crassa. Эти исследования показали, что мутаиии аукотрофности у нейроспоры прерывают цепи метаболизма на гонкретных этапах. При этом аллельные мутации всегда затрагивали один и тот же этап биосинтеза. На основе своих результатов Дж. Бидл и Э. Татум сформировали принцип «один ген - один фермент», означавший, что каждый ген контролирует синтез какого-либо определенного фермента.

      В 1961 году С. Бензер изучал область rII фага Т4. Он сопоставил молекулярные размеры этой области - 2700 п.н. и реюмбияационную длину - 10%. В экспериментах были получены минимальные частоты рекомбинации около 0,02%, т.е. 1/500 часть от всего рекомбинационного расстояния (10%). Если вся длина района 2700 п.н., значит рекомбинация происходит между каждыми 5-6 нуклеотидами (2700:500),

      Позже У. Яновский показал, что кроссинговер происходит между любой парой нуклеотидов. Эта пара была названа реконом.

      Таким образом, не только ген, но и любая его часть могут быть разделены с помощью кроссинговера. 

     14. Что такое онтогенетическая изменчивость?

     Онтогенетическая  изменчивость отражает реализацию закономерных изменений в ходе индивидуального развития организма (морфогенез) или клеток (дифференцировка). При этом типе изменчивости генотип остаётся неизменным, хотя в данном случае онтогенетические изменения детерминированы и предопределены генетическими факторами. Причина онтогенетической изменчивости— функционирование различных наборов генов на разных этапах онтогенеза организма или жизненного цикла клетки в пределах одного генома, причём порядок «выключения» или «включения» определенных генов наследуется при делении клеток или половом размножении организмов.  

     15. Опишите сущность  генеалогического  метода в генетике  человека.

     Генеалогический метод - метод родословных. Он основан  на составлении и анализе родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни (или признака) в семье или роду. Суть метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака среди дальних и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

     При составлении родословной исходным является человек - пробанд, родословную которого изучают. Как правило, это и есть больной, или носитель признака, наследование которого необходимо изучить. Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В последнем случае может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении хромосомных карт. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Необходимо все же стремится к наиболее полному составлению родословных, а для этого необходимы сведения не менее чем о 3-4 поколениях семьи пробанда. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). Необходимо также отмечать обследованных и необследованных на наличие исследуемого признака. Получение сведений о родственниках - непростая задача. Пациенты зачастую не знают о болезнях родственников или предоставляют неверные сведения. Для получения более точных сведений применяют анкетирование, а иногда и полное клиническое и лабораторно-генетическое обследование родственников.

     При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку. 

     16. Что такое синдром  Дауна?

     Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость.

     При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией-21. 95% всех людей с синдромом Дауна имеют классическую трисомию, т. е. каждая клетка тела содержит три 21-е хромосомы. Примерно 4% всех людей с синдромом Дауна имеют транслокации. Это означает, что избыточная 21-я хромосома присоединена к какой-либо другой хромосоме. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом, т. е. часть клеток содержат нормальное число хромосом — 46, а другие — 47. Если транслоцированная хромосома или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, вероятность повторного появления транслокации в следующем поколении колеблется от 3 до 15%.

     Для определения унаследованной транслокации необходимо исследовать хромосомы  обоих родителей. Вероятность повторения классической трисомии составляет 1—2%. 

     17. В чем состоит  генетическая опасность  радиации?

     Основная  структурная единица живого организма  – клетка. Ее ядро в ДНК содержит закодированную генетическую информацию для обеспечения самопроизводства и внутриклеточного синтеза протеина. Другие клеточные структуры (органеллы) производят протеин и энергию. Эта внутриклеточная среда связана с внеклеточной средой комплексной системой полупроницаемых мембран, которые регулируют перемещение воды, питательных веществ и электронов внутрь клетки и из нее. Любое возмущение этого равновесия может угрожать жизнеспособности клетки, но клетка в процессе эволюции развила систему восстановления, особенно для повреждений в ДНК.

     Под действием ионизирующего облучения  нарушается равновесие на клеточном и молекулярном уровне, что зачастую приводит к повреждениям в ДНК.

     В результате повреждений ДНК возникают  хромосомные отклонения от нормы. ДНК  – самая опасная часть клетки при облучении. Процессы восстановления поврежденных участков ДНК могут происходить с ошибками, при которых целостность ДНК сохранена, но возникает точечная мутация или удаление, изменение гена. Это имеет значение в долговременном последствии для клетки. Они могут привести к потере клеткой репродуктивной функции или устойчивым генетическим изменениям в последующих поколениях.