Мутационная теория и становление генетики

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ И

СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ РФ ГОУ ВПО

«ОРЕНБУРГСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Кафедра философии 
 

РЕФЕРАТ

Для сдачи  кандидатского экзамена по дисциплине

«История  и философия науки»

на тему:

«Мутационная  теория и становление генетики» 
 

Выполнил: соискатель Айсувакова О.П., кафедра  химии и фармацевтической химии 

                                     Проверил: доктор философских  наук,

                                     профессор Максимов А.М. 

Оренбург, 2010 
 

СОДЕРЖАНИЕ 

Введение……………………………………………………………………….…3

Глава 1. Становление генетики как науки……………………………………...5

1. Основные этапы развития генетики…………………………….…5

       1.2. Вклад отечественных ученых в развитие генетики………….……9

Глава 2. Основные положения мутационной  теории…………………………15

2.1. Гибридологический  метод Г. Менделя……………………………15

2.2. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Понятие о гене………………………………………………………………………..18

2.3 Мутации  как нарушения последовательности  чередования нуклеиновых оснований  в структуре гена……………………………20

Заключение………………………………………………………………………27

Литература………………………………………………………………………..28 

ВВЕДЕНИЕ

     Мутационная теория или теория мутаций – это раздел генетики, рассматривающий основы генетической изменчивости и эволюции. Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия К. Корренсом, Г. де Фризом и Э. Чермаком законов Менделя в начале XX столетия. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника Коржинского (1899). Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях. Решающий вклад в развитие этой теории внес американский ученый Томас Морган. В первой половине XIX в. стали складываться непосредственные предпосылки учения о наследственности и изменчивости — генетики. Качественным рубежом здесь, по-видимому, оказались два события. Первое — создание клеточной теории. Старая, идущая от XVIII в. идея единства растительного и животного миров должна была получить конкретно-научное выражение в форме теории, которая базируется на том, что инвариантные характеристики органического мира должны иметь свое морфологическое выражение, проявляться в определенной структурной гомологии организмов. Второе событие — выделение объекта генетики, то есть явлений наследственности как специфической черты живого, которую не следует растворять в множестве свойств индивидуального развития организма. Такой подход сформулирован у О. Сажрэ и в полной мере получил свое развитие в творчестве Г. Менделя.

     Целью данной работы является рассмотрение основ теории мутаций и эволюции представлений о гене. Можно выделит следующие задачи:

1. Рассмотреть  главные этапы развития генетики  и отметить вклад отечественных  ученых в ее развитие.

2. Перечислить  основные положения мутационной  теории, выделив работы Г. Менделя  и Т. Моргана.

3. Дать  определение понятиям «ген» и «мутация» с современной точки зрения. 

     ГЛАВА 1. ЭТАПЫ СТАНОВЛЕНИЯ  ГЕНЕТИКИ. ВКЛАД ОТЕЧЕСТВЕННЫХ  И ЗАРУБЕЖНЫХ УЧЕНЫХ В РАЗВИТИЕ ГЕНЕТИКИ. 

1. Основные  этапы развития генетики.

 

     До  конца XIX в. в биологии выдвигались различные гипотезы о природе наследственности и изменчивости; основными предпосылками для формирования научных представлений об этих явлениях послужили данные наблюдений о сущности полового размножения у животных и растений, результаты опытов по гибридизации растений и развитие учения о клетке.

     Основы  современных представлений о наследственности и изменчивости организмов были впервые изложены чешским исследователем Менделем, который в 1865 г. установил основные закономерности поведения наследственных признаков в гибридном потомстве [5; с. 51]. Мендель, занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брно на территории Чехии обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Работа «Опыты над растительными гибридам» была опубликована в трудах общества в 1866 г. Он сделал вывод о том, что формирование каждого наследственного признака определяется парой материальных наследственных задатков, один из которых организм получает от матери, другой — от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности (преобладания) — рецессивности (подавления) между материнским и отцовским задатками. При созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название «менделизм».  Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически, так как результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений [4; с. 88].

     Дальнейшие  исследования ботаников, зоологов и  наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное  значение принципов менделизма для  живой природы и человека.

     В начале XX столетия формируется классическая генетика. Важнейшим шагом в ее развитии стал морганизм, построение Томасом Морганом и его сотрудниками в 1910—1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера), что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена.

     В самом начале 20 в. де Фризом была сформулирована мутационная теория, хотя экспериментальное получение мутаций долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Эти мутации могут быть и патологическими. К концу 80-х годов XX в. у человека выявлено свыше 4 тысяч мутантных фенотипов. Особое значение для слежения за частотой мутирования приобрел анализ появления мутаций по белкам крови. Мутационный анализ позволил изучить структуру гена гемоглобина и другие важные особенности строения, функции и организации генетического материала у человека [5; с. 64].

     В начале XX в. датский генетик Иоганнсен сформулировал понятия генотипа (совокупности наследственных задатков) и фенотипа (совокупности их проявлений); советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие «норма реакции генотипа», в пределах которой может варьировать его проявление в генотипе в ответ на изменение условий среды; советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20—30-е гг. 20 в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов.

     В 20-е гг. 20 в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С.С. Четвериковым, английскими учеными Фишером и Холдейном и американским ученым Райтом были заложены основы популяционной генетики, а также сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли системы скрещивания, колебаний численности, миграций организмов, мутаций репродуктивной изоляции и естественного отбора в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции.

     Дальнейший  этапы развития генетики получил  наименование «эры ДНК». Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК [10; с. 22].

     В 1944 г. американские генетики Бидл и Тейтем, обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген — один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.

     В 1944 Эвери и Маккарти изолируют ДНК (тогда ее называли трансформирующим началом). Эйвери с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1950 Чаргафф показывает, что, хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определённые закономерности (например, что количество аденина равно количеству тимина) (Правила Чаргаффа). Эксперимент Херши—Чейз доказывает, что генетическая информация бактериофагов и всех других организмов содержится в ДНК.

     В 1953 г. Уотсон и Крик, основываясь  на экспериментальных данных, полученных Розалиной Франклин, предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода, с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования. В 1956 Тхио и Леван впервые верно устанавливают количество хромосом у человека в диплоидном наборе. Дальнейшие исследования показали, что генетический код состоит из триплетов. В 1970 при изучении бактерии Haemophilius influenzae обнаружены ферменты рестриктазы, которые позволяют вырезать и встраивать участки молекул ДНК.

     В 70-80 гг XX стартовала так называемая «геномная эра», характеризующаяся выполнением ряда работ касательно функционорования и структуры отдельных генов и их совокупностей. В 1977 ДНК секвенирована впервые независимо Сенгером, Гилбертом и Максемом. Лаборатория Сенгера полностью секвенирует геном бактериофага Φ-X174. Позднее Мёллис открывает полимеразную цепную реакцию, позволяющую быстро и легко амплифицировать ДНК. В 1989 впервые секвенирован ген человека (Коллинс и Цуи), кодирующий белок CFTR. Дефекты в последовательности данного гена приводят к развитию опухолей. В 1995 впервые полностью секвенирован геном организма невирусной природы — бактерии Haemophilus influenzae, а затем у эукариотного организма — пекарских дрожжей Saccharomyces cerevisiae. В 1998 полностью секвенирован геном многоклеточного эукариотного организма — нематоды C. elegans.

     В первое десятилетие XXI века генетиками успешно завершен проект «Геном человека» по расшифровке человеческого генома, а Институтом Крейга Вентера впервые создана искусственная форма жизни, Mycoplasma mycoides [4; с. 101].

     Таким образом, современная генетика характеризуется  углублением всех ее разделов до молекулярного  уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека. 

       1.2. Вклад отечественных ученых в развитие генетики

     Если  не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских  биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией. После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. Генетика человека на этапе ее становления обозначалась в нашей стране в духе времени – евгеникой. Обсуждение возможностей евгеники, совпавшее по времени со стартом и быстрым развитием генетических исследований в России, опиралось на традиции русской медицины и биологии. Это обстоятельство сделало русское евгеническое движение уникальным: его деятельность, направляемая Н.К. Кольцовым и Ю.А. Филипченко, строилась вокруг исследовательской программы Ф. Гальтона, целью которой было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и их последователи занимались обсуждением проблем генетики человека и медицинской генетики, включая популяционный аспект проблемы. Благодаря этим особенностям русского евгенического движения, в 30-х годах был создан прочный фундамент медицинской генетики [3; с. 194].