При замене одного нуклеотида в кодирующей области возможны следующие точечные мутации [7; с. 156]:

1. Несмысловая мутация (около 23% случайных замен нуклеотидов в кодирующих последовательностях), при которой замена нуклеотида в ДНК и соответствующее изменение кодона мРНК не приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка (например, замена кодона УУУ на кодон УУЦ, который тоже соответствует фенилаланину);
2. Миссенс-мутация (примерно 73% случайных замен нуклеотидов в кодирующих последовательностях), при которой замена нуклеотидов в ДНК и соответствующее изменение кодона мРНК приводит к замене одной из аминокислот в молекуле белка (например, появление кодона лейцина УУА вместо кодона фенилаланина УУУ);
3. Нонсен-мутация (примерно 4% случайных замен нуклеотидов в кодирующих последовательностях), при которых замена нуклеотида превращает кодон в один из терминирующих кодонов (например, появление терминирующего кодона УАА вместо кодона тирозина УАУ).

      Крупные делеции затрагивают часть гена, весь ген или группу соседних генов. Синдромы, вызванные делецией группы соседних генов , описаны в Скрайвером с соавторами. Эти делеции прерывают или приводят к потере кодирующей части гена, и синтеза соответствующего белка не происходит. Делеция может также привести к слиянию кодирующих последовательностей двух генов и образованию химерного белка. Такие мутации часто происходят при неравновесном кроссинговере между тандемными повторами гомологичных генов, например генов глобина.

    Таким образом, наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях

    ЗАКЛЮЧЕНИЕ

      Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость , свойства, присущие всем живым организмам. Ее истоки, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор, как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине XIX в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. Исследованием этой области биологической науки занимались многие отечественные и зарубежные ученые  - Морган, Де Фриз, Кольцов, Тимофеев-Ресовский и др.

      Законы  генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Гены – это определенные фрагменты ДНК. Таким образом, на сегодняшний день ген можно было бы определить как наследуемую часть генома , оказывающую влияние на какой-либо фенотипический признак. Эта формулировка по смыслу близка к классическому определению "один ген - один признак".

      На  основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие  биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима современная медицина, разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов.

    ЛИТЕРАТУРА

1. Гинтер  Е.К. Медицинская генетика [Текст]: Учебник / Е.К. Гинтер. - М.: Медицина, 2003. - 449 с.
2. Глазко В. И., Глазко В.Г. Толковый словарь терминов по общей и молекулярной биологии, общей и прикладной генетике, селекции, ДНК-технологии и биоинформатике [Текст]:/ В.И. Глазко, В.Г. Глазко. - в 2-х т. – Т. 1. – М.: Академкнига, 2008. - 672 с.
3. Добжанский Ф.Г. Генетика и происхождение видов [Текст]: Научное издание/ Ф.Г. Добжанский — М.: Институт компьютерных исследований, 2010. - 384 с.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика [Текст]: Учеб. пособие / И. Ф. Жимулёв; Под ред. Е. С. Беляева, А. П. Акифьева. – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2003. – 479 с.
5. Иванов В.И. Генетика [Текст]: Учебник/ В.И. Иванов. -М.: Академкнига, 2007. - 638 с.
6. Клаг У., Каммингс  М. Основы генетики [Текст]: Учебник/ У.Клаг, М. Каммингс; пер. с англ. А. Лушниковой, С. Мусаткина. - М.: Техносфера, 2009. - 896 с.
7. Морозов С.А., Демикова Н.С. , Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей [Текст]: / С.А. Морозов,  Н.С. Демикова, А.Ю. Асанов; Под ред. А.Ю. Асанова — М.: Академия, 2003 — 224 с.
8. Притчард Д. Корф Б. Наглядная медицинская генетика [Текст]: / Д. Притчард, Б. Корф, пер. с англ. Н. Бочкова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. - 200 стр.
9. Тюкавкина Н.А., Бауков Ю.И. Биоганическая химия [Текст]: Учебник / Н.А. Тюкавкина Н.А., Ю. И. Бауков. - М.: Медицина, 1991. - 528 с.
10. Щелкунов С.И. Генетическая инженерия [Текст]: Учеб. пособие / С. Н. Щелкунов. – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2004. – 496 с.