Оглавление

ВВЕДЕНИЕ 3

ГЛАВА 1.ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ 4

ГЛАВА 2. СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ 5

2.1. СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНЫЙ КРИЗИС 5

2.2.СОСУДИСТО-ОККЛЮЗЕОННЫЙ КРИЗИС 5

2.3.КРИЗИС СЕКВЕРТАЦИИ СЕЛЕЗЕНКИ 6

2.4.АПЛАСТИЧЕСКИЙ КРИЗИС 7

2.5. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЙ КРИЗИС 8

2.6. ДРУГИЕ ВИДЫ КРИЗИСОВ 8

ГЛАВА 3. ДИАГНОСТИКА 9

ГЛАВА 4. ЛЕЧЕНИЕ 10

ГЛАВА 5. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ГЕНЕТИКА 12

5.1. ГЕНЕТИКА 12

5.2.НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ 14

ГЛАВА 6.РОЛЬ БОЛЕЗНИ В ЭВОЛЮЦИИ ЧЕЛОВЕКА 15

ЗАКЛЮЧЕНИЕ 16

CПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 17

 

ВВЕДЕНИЕ

Рис.1 Аномальные эритроциты в виде серпов.

Серповидно-клеточная анемия  - это наследственное заболевание крови, вызванное избыточным количеством аномального унаследованного гемоглобина (белка, несущего кислород в красных кровяных клетках (эритроцитах). При анормальном гемоглобине эритроциты приобретают искаженную форму в виде серпов. Серпы эритроцитов хрупки и подвержены разрушению. Когда число эритроцитов уменьшается от разрушения (гемолиз), это приводит к анемии. Неправильные серпы-клеток могут также блокировать кровеносные сосуды, причиняя тканям и органам ущерб и боль.[2]

Серповидно-клеточная анемия в основном встречается  у жителей стран Центральной и Восточной Африки, побережья Средиземного моря (Италия, Греция, Кипр, Турция и др.). Ближнего и Среднего Востока, а также Индии. В тропической зоне Африки распространенность  варьирует от 15 до 45%, число гетерозиготных носителей этого гемоглобина достигает 40 000 человек. Среди населения Северной и Южной Африки данная аномалия гемоглобина встречается спорадически. Серповидно-клеточная анемия чаще встречается у детей; у подростков и у взрослых наблюдается реже.[1]

 

  ГЛАВА 1.ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

 

Измененная  последовательность аминокислотных остатков в гемоглобине при серповидно-клеточной  анемии приводит к замедлению его  электрофоретической подвижности, низкой растворимости , что лежит в основе одного из важных признаков наличия гемоглобина S — серповидности эритроцитов.

Образование серповидных эритроцитов приводит к повышению вязкости крови, замедлению кровотока и стазу крови в  капиллярах. Стаз крови в свою очередь  способствует развитию гипоксии в пораженной зоне, что также усиливает серповидное  изменение эритроцитов. Нарушения  процессов гликолиза, снижение уровня АТФ и другие сдвиги в обменных процессах измененных эритроцитов  повышают их аутогемолиз.

Серповидность эритроцитов появляется при понижении  парциального давления кислорода (60 мм рт. ст. и ниже) в первую очередь  в эритроцитах с концентрацией HbS 90—100%; при концентрации HbS 25—50% серповидность  эритроцитов возникает при парциальном  давлении кислорода 10 мм рт. ст.

При понижении  парциального давления кислорода или  при действии восстанавливающих  веществ у лиц с гемоглобинозом S гемоглобин, переходя в гелевое  состояние, образует полукристаллические  овальной формы тактоиды, изменяющие форму эритроцитов.[2]

 

ГЛАВА 2. СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ

 

Серповидно-клеточное  заболевание может привести к  возникновению различных острых и хронических осложнений, некоторые  из них потенциально смертельны.[3]

   

  2.1. СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНЫЙ КРИЗИС

 

 Термин "серповидно-клеточный кризис" используется для описания нескольких  независимых острых состояний,  встречающихся у больных. Серповидно-клеточная  болезнь приводит к анемии  с вероятными различными кризисами,  включая: сосудисто-окклюзионый,  апластический, секвестральный, гипергемолитический  и другие кризисы. Большинство  эпизодов серповидно-клеточного  кризиса проявляются в течение  5 - 7 дней.[3]

 

2.2.СОСУДИСТО-ОККЛЮЗЕОННЫЙ КРИЗИС

 

Сосудисто-окклюзионный кризис вызван серповидной формы  эритроцитов, которые закупоривают капилляры и ограничивают приток крови к органу, вызывая ишемию, боль, некроз и часто повреждение  этого органа. Частота, тяжесть и  продолжительность этих кризисов существенно  отличаются. Тяжелые кризисы с  болевыми ощущениями требуют лечения  гидратацией, анальгетиками и переливанием крови. Для утоления боли необходимо применение опиатов через регулярные промежутки времени до нормализации состояния больного. [3] 

 При более легких формах кризисов, подгруппа пациентов может ограничиться приемом нестероидных противовоспалительных средств (например, диклофенаком или напроксеном). При более серьезных кризисах для большинства больных широко используется стационарное лечение с внутривенным введением опиатов; контролируемой пациентом анальгезией (patient-controlled analgesia, или PCA). Иногда эффективным средством для устранения зуда связанного с употребления опиатов является димедрол. [3] 

Проявления  кризиса в таких органах как  пенис и легкие требует немедленной  госпитализации и осуществления  переливания крови. Рекомендованной  является стимулирующая спирометрия - метод, при котором предпочтение отдается глубокому дыханию, благодаря  которому риск развития ателектаза сводится к минимуму.[3]

 

2.3.КРИЗИС СЕКВЕРТАЦИИ СЕЛЕЗЕНКИ

  

Рис.2 Кризис секвестрации  селезенки

Через узкие  сосуды селезенки и выполнения ею функции очистки (выведение дефектных  эритроцитов), при серповидно-клеточной  анемии селезенка часто повреждается. У людей с серповидно-клеточной анемией инфаркт селезенки- является частым явлением в детстве. Автоспленектомия повышает риск заражения инкапсулированными организмами. При асплении рекомендованными средствами являются превентивные антибиотики и вакцинация.[3]

 

Кризис  секвестрации селезенки проявляется  острым, болезненным увеличением  селезенки. Синусоиды и ворота селезенки, открываясь, одновременно вызывают внезапный  прилив крови в селезенку и  нарушения кровообращения, что приводит к внезапной гиповолемии. Живот  становится раздутым и очень твердым. Секвестральный кризис селезенки свидетельствует о критическом состоянии пациента. Если вовремя не начать лечение, то больные могут умереть в течение 1-2 часов в связи с гиповолемией и снижением системного артериального давления. Иногда лечение сопровождается переливанием крови. Эти кризисы являются мимолетными, проходят за 3-4 часа, а иногда могут длиться сутки.[3]

   

  2.4.АПЛАСТИЧЕСКИЙ КРИЗИС

 

        Апластический кризис является  наиболее тяжелым осложнением  фоновой анемии у пациента, которое  приводит к бледности, тахикардии  и усталости. Этот кризис вызывает  парвовирус B19, который непосредственно  влияет на эритропоэз (процесс  образования эритроцитов) и вторгается  в прекурсоры (предшественники) красных  клеток, размножаясь в них и  уничтожая. Парвовирусная инфекция  практически полностью подавляет  образование эритроцитов в течение  двух-трех дней. У здоровых людей,  этот процесс не имеет особых  последствий, однако у пациентов  с серповидно-клеточной анемией  продолжительность жизни эритроцитов  сниженная, поэтому эта ситуация  опасна для их жизни. [3]

   Количество ретикулоцитов (молодых  незрелых эритроцитов, содержащих  ядра) во время болезни резко  падает (вызывая ретикулоцитопению), а высокая скорость разрушения  и образования эритроцитов приводит  к снижению гемоглобина. Этот  кризис продолжается от 4 дней  до 1 недели. Некоторые пациенты нуждаются  в переливании крови, а другим  достаточно поддерживающего лечения.[3]

 

2.5. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЙ КРИЗИС

 

     Гемолитический кризис проявляется  острым ускоренным падением уровня  гемоглобина. Красные кровяные  клетки разрушаются более быстрыми  темпами. Это особенно характерно  для больных, у которых есть  дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы  (G6PD deficiency). При этом кризисе используется  поддерживающее лечение, иногда  необходимо осуществить переливание  крови.[3]

  

2.6. ДРУГИЕ ВИДЫ КРИЗИСОВ

 

    Одним из первых клинических  проявлений болезни является  дактилит, возникающий в 6-месячном  возрасте. Он может развиваться  у детей с серповидными признаками. Продолжительность кризиса составляет  месяц. Существует и другой  тип серповидного кризиса, а  именно острый грудной синдром  - это состояние, характеризующееся  лихорадкой, болями в груди, затрудненным  дыханием и инфильтратом, который  выявляется с помощью рентгеновского  исследования грудной клетки.

Учитывая, то что пневмония и серповидные  клетки в легких вместе могут сопровождаться вышеупомянутыми симптомами, пациент  проходит лечение от обоих. Это может  быть вызвано болезненными кризисами, респираторными инфекциями, эмболизацией костного мозга или, возможно, ателектазом, лечением опиатами или хирургическим  вмешательством. [3]

ГЛАВА 3. ДИАГНОСТИКА

В основе диагностики серповидно-клеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).[2] 

К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно  сделать только с помощью электрофореза  гемоглобина, т.е. анализа его подвижности  в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для  массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.[3]

 

ГЛАВА 4. ЛЕЧЕНИЕ

 

На сегодняшний  день серповидно-клеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. 

В ряде случаев развитие тяжелого криза  удается предотвратить быстрым  введением антибиотиков на ранних его  стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза  обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные  препараты, для купирования отдельных  симптомов. [3]

Правильное  ведение больных с хронической  серповидно-клеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.