Ведение серповидно-клеточной анемии осуществляется с помощью простых процедур, включая следующие: 

• потребление жидкостей в большом количестве;
• здоровое питание;
• добавки фолиевой кислоты;
• медикаментозное лечение боли;
• вакцинация и антибиотики для профилактики и лечения инфекций;
• ряд других терапевтических мер.

При серповидно-клеточной анемии требуются регулярные переливания крови, чтобы поддерживать поступление в организм гемоглобина и сохранять жизнь. В результате многочисленных переливаний органы становятся сильно перегруженными железом, и для ведения этого состояния необходимо специальное лечение.[4] 

Самая экономически эффективная стратегия  уменьшения облегчения бремени состоит в дополнении ведения болезни программами по предупреждению. С помощью недорогих и надежных анализов крови можно выявлять супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей. Такой скрининг является особенно уместным перед заключением брака или наступлением беременности, так как он дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи. Во время последующего генетического консультирования носителей характерных генов информируют о рисках передачи болезни их детям, о необходимом лечении в случае, если ребенок будет поражен , и о возможных вариантах для супружеской пары. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения. [4]

ГЛАВА 5. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ГЕНЕТИКА

5.1. ГЕНЕТИКА

 Генная мутация, вызывающая серповидно-клеточную анемию, вероятно, возникла спонтанно в различных географических районах. Эти вариации встречаются среди населения Камеруна, Сенегала, Бенина, народов банту и азиатов Саудовской Аравии. Их клиническое значение состоит в том, что для некоторых из них характерен более высокий уровень HbF, например, при мутации, которая распространена в Сенегале и Саудовской-азиатском регионе, заболевания, как правило, имеет более мягкую форму.[2]

 У людей, гетерозиготных по HgbS (носители заболевания), проблемы, которые возникают из-за полимеризации - незначительные, ведь нормальная аллель может производить более 50% гемоглобина. У лиц, гомозиготных по HgbS, наличие длинных HbS полимеров приводит к искажению формы эритроцитов. Форма двояковогнутого диска с гладкой поверхностью изменяется на неровную, с большим количеством шипов, это приводит к тому, что клетки становятся хрупкими и лопают в капиллярах.[2]

 У  носителей симптомы заболевания  появляются только тогда, когда  уровень кислорода в воздухе  очень понижен (например, на большой  высоте) или во время сильного  обезвоживания организма. Обычно, эти кризисные ситуации возникают  примерно 0,8 раз в год у одного  пациента. Серповидно-клеточная анемия  возникает тогда, когда в седьмой  аминокислоте (если считать метионин) - глутаминовая кислота заменяется  валином, что вызывает изменение  ее структуры и функций.[2]

Рис.2 Генетическая модуляция серповидно-клеточной  анемии

 Это нарушение вызвано мутацией одного нуклеотида (происходит замена аденина (А) на тимин (Т)) в гене β-глобина. Это приводит к тому, что в 6 позиции глутамат заменяется валином. Гемоглобин S, который образуется в результате этой мутации, называют HbS, в отличие от нормального гемоглобина, который называется HbA. То есть, исследуемое генетическое заболевание связано с мутацией одного нуклеотида и, соответственно, изменением последовательности кодона из GAG (ГАГ) на GTG (ГТГ).

 Как правило, это доброкачественные мутации, которые существенно не влияют на вторичную, третичную, или четвертичную структуру гемоглобина, при нормальной концентрации кислорода. В условиях низкой концентрации кислорода происходит процесс полимеризации HbS. Деоксы-форма гемоглобина подвергается воздействию гидрофобного участка между Е и F спиралями.[5]

Гидрофобные остатки валина на 6 позиции бета-цепи гемоглобина могут связываться  с этими гидрофобными участками, в результате чего молекулы гемоглобина S теряют способность растворяться и образуют, так называемый, волокнистый осадок.

 Аллель  ответственная за развитие серповидно-клеточной  анемии - аутосомно-рецессивная и  расположена на коротком плече  11 хромосомы. У человека, который  наследует дефектный ген от  отца и матери - развивается заболевание,  тогда как человек, который получает одну дефектную копию гена, а одну - нормальную - остается здоровым, однако он является носителем заболевания.[5] 

5.2.НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

  Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У носителей, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъеме в горы) или тяжелой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.[3] 

ГЛАВА 6.РОЛЬ БОЛЕЗНИ В ЭВОЛЮЦИИ ЧЕЛОВЕКА

Малярия - болезнь, вызываемая внутриклеточными паразитами рода Plasmodium, которые в  одном из периодов своего жизненного цикла проникают внутрь красных  кровяных телец, где быстро размножаются, разрушая клетку-хозяина и выделяя  в кровь токсичные отходы жизнедеятельности. В наше время ареал распространения  болезни оценивается в 27% суши, а  число случаев заболевания - до 500 млн в год.[6]

Роль  наследственного заболевания серповидно-клеточной анемии заключается в том, что эритроциты - основное место обитания и размножения паразита, а серповидные эритроциты не поддаются заражению малярийным плазмодием. Можно предположить, что отбор поощряет адаптации, изменяющие структуру и функции именно этих клеток. Здесь видны признаки сильнейшего давления отбора.[6]

Но несмотря на очевидную вредность мутации, аллель гемоглобина S широко распространен в популяциях, где высока заболеваемость малярией. Причина в том, что гетерозиготы - носители одного аллеля гемоглобина-S и одного аллеля гемоглобина-A - не страдают от анемии и в то же время обладают высокой (>90%) резистентностью к малярии. Получается, что в подверженных малярии регионах гомозиготы AA страдают от малярии, гомозиготы SS - от анемии, а отбор поддерживает гетерозиготов. Такая ситуация называется гетерозисом.[6]

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Серповидно-клеточная  анемия- наследуемая по аутосомно-рецессивному типу болезнь человека, при которой эритроциты, отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую полумесяц или серп. Серповидная-клеточная анемия широко распространенная у жителей тропической Африки и реже она встречается у жителей Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Южной Америке. Данное генетическое заболевание распространено преимущественно в регионах, неблагополучных по малярии. Особенностью этой болезни является то, что возбудитель малярии имеет сложный жизненный цикл, часть которого проходит в эритроцитах ,а у носителей серповидно-клеточной анемии, наличие малярийных паразитов приводит к тому, что измененные кровяные тельца разрываются преждевременно, вследствие чего возбудитель малярии не может воспроизвести эти клетки. 

CПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Коструб А.А. Серповидно-клеточная анемия//Медицинский справочник,2006
2. Северина Е.С. Наследственные болезни// Биохимия,2003.стр 207-208
3. Серповидно-клеточная анемия// http://www.news-medical.net
4. Серповидная клеточная анемия. Ведение болезни//http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/ru/index.html
5. Серповидная анемия//http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Serpovydno-klitynna-anemiya
6. Егоров О.Расследование: остановилась ли эволюция человека //http://mygenome.ru/articles/83/