Законы генетики

Введение 

  Всем известно, что дети похожи на родителей.  Из поколения в поколение могут  передаваться особенности внешности,  черты характера, склонность к  определённой профессии, а также  язык, религиозные и нравственные  убеждения и т.п. Одни из  этих признаков врожденные, другие  формируются под влиянием среды,  зависят от традиций, культуры, условий  жизни. Что же в первую очередь  определяет, каким станет человек, - природа или воспитание? Этот  вопрос волновал людей с давних  пор.  

  Бытовые представления  о наследовании человеком различных существовали, по - видимому,  во все времена. Научный подход к изучению этого явления сформировался лишь в ХIХ столетии. Впервые он был предложен английским психологом и антропологом Френсисом Гальтоном(1822 – 1911), двоюродным братом Чарлза Дарвина. В 1865 году Гальтон опубликовал статью “Наследование таланта и характера”.  В ней сравнивались разные пары близнецов: тех, что были почти неотличимы при рождении, и тех, чьё сходство сводилось к обычному для братьев и сестёр. Как выяснил ученый, близнецы, родившиеся физически сходными, сохраняют подобие друг другу и в дальнейшей жизни. Их “одинаковость” проявляется и в уровне умственного развития, и в личностных качествах, и в интересах. А основываясь на родословных выдающихся людей, Гальтон пришел к выводу о наследственной природе таланта.  

   Понимание  природы наследственности углубили  опыту австрийского естествоиспытателя  Георга Менделя(1822 – 1824). Хотя  он имел дело только с растениями, открытые им закономерности оказались  верны и для животных, а также  для человека.  

  Уже в 1902 году  английский врач Арчибальд Гаррод сообщил, что заболевание алкаптонурия  передаётся в соответствии с законами, открытыми Менделем.  

  Науку о закономерностях  наследственной передачи признаков  и изменчивости организмов назвали  генетикой (от греч. “генетикос” – “относящийся к происхождению”). Этот термин ввёл английский ученый Уильям Бэтсон(1861 – 1926) в 1906 году. 

  В России влияние  наследственности на здоровье  человека одним из первых начал  изучать врач Василий Маркович  Флоринский(1834-1899). В книге “Усовершенствование  и вырождение человеческого рода”  он высказал идеи, которые лишь  намного позже были развиты  медицинской генетикой. В частности,  Флоринский отмечал равную роль  отцовской и материнской линий  в формировании нового организма  и предупреждал, что о здоровье  детей надо думать не после  их рождения, а еще до вступления  в брак. Ученый критиковал распространенные  в то время заблуждения. Например, считалось, что картины, на  которые смотрит женщина во  время беременности, могут повлиять  на внешность будущего ребёнка. 

  В ХХ веке  сотни открытий, сделанных биологами,  физиками, химиками, математиками, внесли  ясность в то, как проявляются  наследственные задатки, в том  числе и на клеточном уровне. в последние десятилетия арсенал  генетиков пополнился  молекулярными  методами исследования. они дали  возможность изучать молекулы  дезоксирибонуклеиновой кислоты(ДНК), в которой записана программа развития организма.  

1. Начало начал 

1.1 Отшельник оказался  совсем не отшельником. 

 В начале ХIХ  века, в 1822 году, в Австрийской Моравии, в деревушке Ханцендорф, в крестьянской семье родился мальчик. Он был вторым ребёнком в семье. При рождении его назвали Иоганном, фамилия отца бала Мендель.  

   Жилось нелегко,  ребенка не баловали. С детства  Иоганн привык к крестьянскому  труду и полюбил его, в особенности  садоводство и пчеловодство. Как  пригодились ему навыки, приобретённые  в детстве.  

  Выдающиеся способности  обнаружились у мальчика рано. Менделю было 11 лет, когда его  перевели из деревенской школы  в четырехклассное училище ближайшего  городка. Он и там сразу проявил  себя и уже через год оказался  в гимназии, в городе Опаве.  

  Платить за учебу и содержать сына родителям было трудно. А тут ещё обрушилось на семью несчастье: отец тяжело пострадал – ему на грудь упало бревно. В 1840 Иоганн окончил гимназию и параллельно – школу кандидатов в учителя. 

  Несмотря на  трудности Мендель продолжает учебу. Теперь уже в философских классах в городе Оломеуц.  Тут учат не только философии, но и математике, физике – предметам, без которых Мендель, биолог в душе, не мыслил дальнейшей жизни. Биология и математика! В наши дни это сочетание неразрывно, но в 19 веке казалось нелепым. Именно Мендель был первым, кто продолжил в биологии широкую колею для математических методов.  

  Он продолжает  учиться, но жизнь тяжела, и  вот настают дни, когда по  собственному признанию Менделя,  “дальше переносить подобное  напряжение не под силу”. И  тогда в его жизни наступает  переломный момент: Мендель становится  монахом. Он отнюдь не скрывает  причин, толкнувших его на этот шаг. В автобиографии пишет: “Оказался вынужденным занять положение, освобождающее от забот о пропитании”. Не правда ли, откровенно? И при этом ни слова о религии, боге. Неодолимая тяга к науке, стремление к знаниям, а вовсе не приверженность к религиозной доктрине привели Менделя в монастырь. Ему исполнился 21 год. Постригавшиеся в монахи в знак отрешения от мира принимали новое имя. Иоганн стал Грегором.

 Однако что  – то не сиделось ему в  монастыре. Вот перечень заграничных  поездок Менделя: он побывал  во Франции, В Англии, Риме, Гамбурге, Киле, Берлине, Венеции. Много  ездил он и внутри страны, а  в Вене, где учился в университете, жил годами. Лишь одна из поездок  – в Рим, где представлялся  он папе,  - была по монастырским  делам, а все остальные –  на научные съезды и выставки.

А еще флористические экскурсии. Мендель их совершал постоянно. Бродил в окрестностях Брно, часто  весьма далёких, искал редкие и изменённые растения. Нет, он не собирал гербарий. Свои находки нес в монастырь, высаживал в маленьком садике, наблюдал за их ростом, за тем, как наследуют  они свои особенности. Конечно, это  отрывало его от монастырских дел, но, очевидно, именно к этому он и  стремился.  

  Невольно напрашивается  вопрос: а как же монастырское  начальство? Почему разрешало оно  Менделю экскурсии и поездки?  Ответить на это не так уж  сложно, нужно только учесть историческую  обстановку.  

  Девятнадцатое  столетие подвело черту под  средневековьем. От безраздельного  влияния религии на все стороны  жизни остались только воспоминания. Однако католичество все ещё  сила немалая, но тому, кто недавно  был всемогущ, трудно смириться  с ограничениями. И от былой  отгороженности монастырей от  мирской жизни приходится отказаться. Монастыри включаются в активную  борьбу за влияние на массы.  В школы, больницы, даже в правительства  и науку направляются эмиссары  в рясах: считается, что тем  самым они несут в массы  “божье” слово. И Мендель в  этой обстановке использует любую  возможность для научной работы.  

  В науке не  было человека более скромного,  чем Мендель: никогда он не  рекламировал свои работы, свои  достижения, никогда не о ком  из ученых не сказал худого  слова. Однако в жизни, в  обстоятельствах, с наукой не  связанных, Мендель был волевым,  энергичным, деятельным. Он умел  постоять за себя, об этом свидетельств вполне достаточно. И в то же время не сыщешь ни одного, которое бы говорило о …религиозности Менделя.  Это не значит, что он был безбожником. Просто не было  у него потребности обращаться к богу ни в научной работе, ни в спорах, ни в письмах – обходился без него, объясняя все причинами материальными. Эмиссар в рясе был эмиссаром науки.  

  О том, как  он выглядел, свидетельствует современник:  ” Ещё теперь я его вижу  перед собой, как он идет  по Булочной улице, спускаясь  к монастырю: среднего роста  и широкоплечий, хорошо настроенный,  с крупной головой и высоким  лбом и золотыми очками на  благожелательных, но проницательных голубых глазах. Почти всегда он носил штатское платье…цилиндр на голове, длинный, черный, обычно чересчур широкий сюртук и короткие брюки, заправленные в высокие, жесткие сапоги”. Чей это облик! Скорее, учителя тех лет, горожанина или крестьянина, быть может ученого, но уж не как не монаха. 

  Был период, когда  его сделали священником. Совсем  недолгий период. Утешать страждущих, снаряжать в последний путь умирающих. Не очень – то это нравилось Менделю. И он делает все, чтобы освободиться от неприятных обязанностей.

  Иное дело  учительство. Мендель преподавал  в городской школе, не имея  диплома учителя, и преподавал  хорошо. Его бывшие ученики с  теплотой вспоминают о нем  – сердечном, благожелательном, умном, увлеченном своим предметом.

  Интересно, что  Мендель дважды сдавал экзамен  на звание учителя и … дважды  проваливался! А ведь он был  образованнейшим человеком. Нечего  говорить о биологии, классиком   которой  Мендель вскоре стал, он был высокоодаренный математик,  очень любил физику и отлично  знал ее.

 Сохранились сведения  об одном из его ответов  – речь шла о происхождении  Земли. Мендель говорил о теории  Канта – Лапласа, об образовании  небесных тел из туманностей.  Оттает был совершенно правильным с точки зрения науки тех лет. Но он не соответствовал религиозным догмам о божественном акте творения. Не поэтому ли Мендель и получал неудовлетворительные оценки? 

  Провалы на  экзаменах не мешали его преподавательской  деятельности. В городском училище  Брно Менделя – учителя очень  ценили. И он преподавал, не имея  диплома. 

  В жизни Менделя  были годы, когда он превращался  в затворника. Но не перед иконами  склонял он колена, а… перед  грядками с горохом.  С утра  и до самого вечера трудился  он в маленьком монастырском  садике(35 метров длины и 7 метров  ширины). Здесь с 1854 по 1863 год провел  Мендель свои классические опыты,  результаты которых не устарели по сей  день. Своим научными успехами Г.Мендель обязан также и необычайно удачным выбором объекта исследований. Всего в четырёх поколениях гороха он обследовал 20 тысяч потомков. А педставьте себе, что Мендель ставил бы эксперименты не на горохе, а на... слонах или на каких-то других крупных сельскохозяйственных животных (до гороха Мендель возился - безуспешно - с мышами): тут бы ни средств, ни времени, ни терпения ему бы не хватило! 

Горох был удобен и по иным соображениям. Потомство  этого растения обладает рядом чётко  различимых признаков - зелёный или  жёлтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинестые семена, вздутые или черкообразно перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и так далее. Переходных, половинчатых. "смазанных" признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить "да" или "нет", "или - или", иметь дело с альтернативой. А потому и оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них не приходилось. И все положения теории Менделя уже никем не были опровергнуты и по заслугам стали частью золотого фонда науки. 

1.2 Законы Менделя. 

 Мендель скрещивал  растения гороха, различающиеся  акам, и на основе полученных результатов обосновал идею о существовании наследственных задатков, ответственных за проявление признаков. В своих работах Мендель применил метод гибридологического  анализа, ставшего универсальным в изучении закономерностей наследования    признаков     у         растений,      животных            и         человека. В отличие от своих предшественников, пытавшихся проследить наследование многих признаков организма в совокупности, Мендель исследовал это сложное явление аналитически. Он наблюдал наследование всего лишь одной пары или небольшого числа альтернативных (взаимоисключающих) пар признаков у сортов садового гороха, а именно: белые и красные цветки; низкий и высокий рост; желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена гороха и т. п. Такие контрастные признаки называются аллелями, а термин “аллель” и “ген” употребляют как         синонимы. Для скрещиваний Мендель использовал чистые линии, т. е. потомство одного самоопыляющегося растения, в котором сохраняется сходная совокупность генов. Каждая из этих линий не давала расщепления признаков. Существенным в методике гибридологического анализа было и то, что Мендель впервые точно подсчитал число потомков — гибридов с разными признаками, т. е. математически обработал полученные результаты и ввел для записи различных вариантов скрещивания принятую в математике символику: А, В, С, D и т. д. Этими буквами он обозначал соответствующие наследственные факторы. В современной генетике приняты следующие условные обозначения при скрещивании: родительские формы — Р; полученные от скрещивания гибриды первого поколения — F1; гибриды второго поколения — F2, третьего — F3 и т. д. Само скрещивание двух особей обозначают      знаком           х         (например:    АА            х         aа). Из множества разнообразных признаков скрещиваемых растений гороха в первом опыте Мендель учитывал наследование лишь одной пары: желтые и зеленые семена, красные и белые цветки и т. д. Такое скрещивание называется моногибридным. Если прослеживают наследование двух пар признаков, например желтые гладкие семена гороха одного сорта и зеленые морщинистые другого, то скрещивание называют дигибридным. Если же учитывают три и большее число пар признаков, скрещивание именуют полигибридным. Аллели - обозначают буквами латинского алфавита, при этом одни признаки Мендель назвал доминирующими (преобладающими) и обозначил их заглавными буквами - А, В, С и т. д., другие - рецессивными (уступающи ми, подавляемыми), которые обозначил строчными буквами — а, в, с и т. д. Поскольку каждая хромосома (носитель аллелей или генов) содержит лишь одну из двух аллелей, а гомологичные хромосомы всегда парные (одна отцовская, другая материнская), в диплоидных клетках всегда есть пара аллелей: АА, аа, Аа, ВВ, bb. Bb и т. д. Особи и их клетки, имеющие в своих гомологичных хромосомах пару одинаковых аллелей (АА или аа), называются гомозиготными. Они могут образовывать только один тип половых клеток: либо гаметы с аллелью А, либо гаметы с аллелью а. Особи, у которых в гомологичных хромосомах их клеток имеются и доминантный, и рецессивный гены Аа, называются гетерозиготными; при созревании половых клеток они образуют гаметы двух типов: гаметы с аллелем А и гаметы с аллелем а. У гетерозиготных организмов доминантная аллель А, проявляющаяся фенотипически, находится в одной хромосоме, а рецессивная аллель а, подавляемая доминантом, — в соответствующем участке (локусе) другой гомологичной хромосомы. В случае гомозиготности каждая из пары аллелей отражает либо доминантное (АА), либо рецессивное (аа) состояние генов, которые в обоих случаях проявят свое действие. Понятие о доминантных и рецессивных наследственных факторах, впервые примененное Менделем, прочно утвердилось в современной генетике. Позже были введены понятия генотип и фенотип. Генотип — совокупность всех генов, которые имеются у данного организма. Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития выданных условиях. Понятие фенотип распространяется на любые признаки организма: особенности внешнего строения, физиологических процессов, поведения и т. д. Фенотипическое проявление признаков всегда реализуется на основе взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.