Возможности современного акушерства в диагностики пороков развития плода. Внутриутробная хирургия пороков развития

Государственное образовательное  учреждение

высшего профессионального  образования 

«Волгоградский  государственный  медицинский университет»

  Министерства здравоохранения  и социального  развития 

Российской  Федерации

(ГОУ   ВПО  ВолгГМУ   Минздравсоцразвития  России) 
 

Кафедра акушерства и гинекологии

заведующий кафедрой д.м.н., профессор Н.А. Жаркин

  

Учебно-иследовательская работа студента

на  тему

«Возможности  современного акушерства в диагностики  пороков развития плода. Внутриутробная хирургия пороков развития» 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                               

                                                   

Содержание 

1. Введение……………………………………………………………3
2. Пренатальная диагностика……………………………………….5

     2.1. Биопсия хориона ………………………………………………..6

     2.2. Амниоцентез……………………………………………………..7

     2.3. Плацентоцентез и кордоцентез………………………………....8

     2.4. Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ)….8

2.5. Ультразвуковое исследование………………………………….9

3. Внутриутробная хирургия пороков развития………………...11

4. Литература………………………………………………………..15 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     

1. Введение

 

     Пороки  развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

     Их  следует отличать от крайних вариантов  нормы. Пороки развития возникают под  действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т.д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

     Причины возникновения

     Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К  ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», термин обозначающий неизвестную причину, случайное  возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с  воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.

     Механизмы

     Формирование  пороков происходит преимущественно  в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном  уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию  органов. Нарушение их миграции лежит  в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или  персистирование эмбриональных  структур, а ее полная остановка - аплазию  органа или его части. Нарушение  физиологической гибели клеток, как  и нарушение механизмов адгезии ("склеивание" и срастание эмбриональных  структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

     Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

     В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка  развития в критический период, нарушение  процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может  происходить недоразвитие органов  либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

     Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и  одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные  пороки развития, или уродства, —  «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врожденные расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.

     Частота встречаемости

     Во  многих исследованиях было установлено, что частота появления тех  или иных врожденных пороков развития зависит от пола ребенка. Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врожденный вывих бедра — в 4 – 5 раз чаще у девочек. Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2.5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорожденных детей со сверхнормативным числом ребер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию,—среди них больше девочек. Среди же новорожденных с их нехваткой—наоборот, больше мальчиков.

     Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек. Сверхнормативные мышцы в 1.5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем в 2 раза превышает число девочек.

     Раевский  П. М. и Шерман А. Л. проанализировали частоту появления врожденных пороков  в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически  более молодых органов и систем органов.

     В плане этиологии, половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских  гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается. Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врожденных пороков. 
 

2. Пренатальная (дородовая) диагностика

 

     Этим  термином обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще  не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при  наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению  и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика  направлена на выявление у плода  наследственных заболеваний и пороков  развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики. Инвазивные методы предполагают медицинское "вторжение" в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь  из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

     Существуют  также и неинвазивные методы. При  их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь  беременной женщины (скрининг материнских  сывороточных факторов), мазки из половых  путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты.

     Пренатальная  диагностика отвечает на главный  вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или  нет?

     В случае наличия у плода болезни  родители тщательно взвешивают возможности  современной медицины (с помощью  врача-консультанта) и свои собственные  в плане реабилитации ребенка. В  итоге семья принимает решение  о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или прервать? Задача врача - предоставить максимально полную информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

     Показания к проведению пренатальной диагностики  устанавливает врач, решение же о  ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить у всех беременных женщин.

     2.1 Биопсия хориона

     Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под  контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается  на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца  катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой  матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными  методами.

     Есть  еще один способ забора хориона: при  этом образец ткани засасывают в  шприц через длинную иглу, введенную  в полость матки через брюшную  стенку женщины. Естественно, тоже под  контролем ультразвукового аппарата.

     Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3-4 дней после  взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика  генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без  госпитализации женщины).

     Биопсию хориона проводят на сроках 10 - 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после  проведения этой процедуры.

     Кроме того, возможны случайные повреждения  плодного пузыря, неблагоприятное влияние  при резус-конфликте между матерью  и плодом, длительное воздействие  ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических  причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных  осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно  знать.