Аномалии развития нижней челюсти

    Отоцефалия («ухо-голова») - это крайне редкая летальная аномалия, истинная частота которой до сих пор остается неизвестной. По мнению A. Stevenson и соавт., отоцефалия встречается не чаще 1 случая на 70 000 новорожденных. К настоящему времени во всех специальных изданиях описано менее 100 наблюдений этого порока, хотя первый случай был зарегистрирован Kerckring еще в 1717 г. Отоцефалия характеризуется выраженной гипоплазией или полным отсутствием нижней челюсти, сближением височных костей, что приводит к резкому смещению ушных раковин и их горизонтальному расположению. Степень анатомических нарушений при этой патологии варьирует от грубых изменений (расположение ушных раковин вплотную к средней линии лица - синотия, агнотия и отсутствие рта) до сравнительно незначительных пороков (низкое расположение ушных раковин, микрогения).

      Отоцефалия возникает в результате дефекта развития первой глоточной

                                                                                                                                     8

дуги, который в свою очередь может быть следствием аномальной

миграции нервных  клеток или дефицитом мезодермы  вокруг мандибулярного бугорка.

    Впервые  о пренатальной диагностике отоцефалии в 30 нед беременности сообщили D. Carles и соавт. в 1987 г. Следует отметить, что в большинстве описанных клинических наблюдений диагноз отоцефалии был установлен только во второй половине беременности, хотя сочетанные пороки развития (например, голопрозэнцефалия) в некоторых случаях были выявлены авторами уже в конце I триместра или во II триместре.

     Пренатальная ультразвуковая диагностика отоцефалии основана на отсутствии нижней челюсти, что может быть установлено при исследовании лица плода в поперечной и сагиттальной плоскостях сканирования.

Анализ описанных  случаев отоцефалии показывает, что в подавляющем большинстве наблюдений этот порок сочетается с другими аномалиями развития: микроглоссией, голопрозэнцефалией, циклопией и situs inversus и др. Выделяют также синдром агнатии-голопрозэнцефалии, основными признаками которого являются синофтальмия, синотия, пробосцис, а также сочетание с врожденными пороками сердца, почек и кишечника.

Нередко при отоцефалии диагностируется многоводие, связанное с нарушением процесса глотания плодом околоплодных вод, возникающим в результате сочетания этого порока с атрезией верхней части пищевода и трахеи. В связи с этим, по-видимому, в некоторых случаях авторами было отмечено отсутствие эхотени желудка у плода.

     Наличие  сочетанных аномалий развития легло в основу классификации отоцефалии. Некоторые исследователи предлагают выделять 4 типа отоцефалии: I тип - изолированная агнатия; II тип - агнатия с голопрозэнцефалией; III тип - агнатия с situs inversus и висцеральными аномалиями; IV тип - агнатия, голопрозэнцефалия, situs inversus, висцеральные аномалии.  
      Большинство описанных наблюдений отоцефалии являются спорадическими, хотя встречаются и семейные случаи.

В отечественной литературе было опубликовано 5 статей, посвященных пренатальной диагностике отоцефалии. С.А. Чугунова и соавт. приводят описание наблюдения ультразвуковой диагностики отоцефалии у плода в 29 нед беременности. При осмотре лицевого черепа плода было отмечено отсутствие нижней челюсти, сближение височных костей, ушные раковины располагались низко, горизонтально, вплотную друг к другу в центральной части лица. Интраорбитальный размер был уменьшен. Кроме того, были диагностированы экзофтальм и пробосцис. Беременность была

                                                                                                                                            9

прервана по медицинским показаниям. Входе патологоанатомического исследования диагноз отоцефалии был подтвержден. Дополнительно авторам удалось выявить у плода дефект межпредсердной перегородки, гипоплазию надпочечников и двудолевое правое легкое.

     В клиническом наблюдении, описанном О.Л. Галкиной, при изучении структур лица плода в 28 нед беременности не удалось получить эхографического изображения нижней челюсти ни в поперечной, ни в сагиттальной плоскостях. Кроме того, отсутствовали привычные движения губ и языка плода. Изображение носогубного треугольника было аномальным: эхографическое изображение губ отсутствовало, а альвеолярный отросток верхней челюсти был представлен структурой в виде острого угла шириной 12 мм. При поперечном сканировании на уровне I шейного позвонка исследователям удалось визуализировать аномально расположенные ушные раковины. Беременность была прервана по медицинским показаниям, пренатальный диагноз полностью подтвержден.

     Приведенные  клинические наблюдения относятся ко II-V типам отоцефалии, которые могут быть диагностированы достаточно легко в связи с наличием грубых сочетанных аномалий. Пренатальное обнаружение порока I типа нередко вызывает затруднения даже у опытных специалистов, поскольку важно не только выявить лицевые аномалии, но и правильно интерпретировать полученные данные. В связи с особенностями пренатальной диагностики изолированной отоцефалии заслуживает внимание клиническое наблюдение, представленное Д.А. Дайнеко и А.Ю. Блиновым, которым удалось обнаружить этот порок в 22 нед беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Следует подчеркнуть, что зарубежные авторы диагностировали изолированную отоцефалию только в 31 нед беременности.

        Внедрение современных технологий в клиническую практику может оказать существенное влияние на улучшение пренатальной диагностики отоцефалии. Так в наблюдении, представленном Y. Ebina и соавт., для оценки структур лица плодадополнительно была использована трехмерная эхография.

      Очевидно, что даже при изолированной отоцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный в связи с наличием грубых анатомических нарушений, поэтому во всех случаях пренатальной диагностики этого порока следует рекомендовать прерывание беременности. 
 
 
 
 

                                                                                                                                                                      10

                              Эпулис:

      Эпулис является неспецифической грануляционной опухолью десны, исходящей из альвеолярного отростка. Впервые об этой опухоли сообщил Е. Neumann B 1871 г. Опухоль встречается достаточно редко, к настоящему времени в литературе представлено описание около 200 случаев врожденного эпулиса у новорожденных.          Преимущественно эпулис является доброкачественной опухолью, редко саркоматозной. Эпулис в 10 раз чаще отмечается у девочек. Размеры эпулиса обычно небольшие, что позволяет достаточно легко провести оперативное лечение.

      К  настоящему времени описано более  десятка случаев пренатальной ультразвуковой дианостики эпулиса. Преимущественно диагноз устанавливался после 30 нед беременности. В клиническом наблюдении Е. Kim и Т. Gross эпулис был диагностирован в III триместре беременности. При ультразвуковых исследованиях в 21 и 28 нед при оценке лицевых структур плода изменений не было выявлено. В 33 нед в ходе ультразвуковой оценки структур лица плода было обнаружено двудолевое кистозое образование, исходящее из полости рта. Роды через естественные родовые пути произошли в 37 нед беременности.

      Обструктивного нарушения верхних дыхательных путей не было отмечено. Ребенок прооперирован на второй деньжизни, удалено 3 опухолевых образования. Размер наибольшего опухолевого узла составил 1,8x1,6x1,2 см. При гистологическом исследовании установлен диагноз эпулиса. Через день у ребенка трудностей при кормлении не было и он был выписан домой в удовлетворительном состоянии.

     О наиболее ранней пренатальной диагностике эпулиса сообщили М. Nakata и соавт. Им удалось обнаружить опухолевое образование, исходящее из полости рта плода, в 26 нед беременности. Размер образования составил 17x12 мм и увеличился до 59x30 мм к концу беременности. Родоразрешение было произведено путем операции кесарева сечения. После удаления опухолевого образования при гистологическом исследовании установлен диагноз эпулиса. Рецидивов заболевания в возрасте 1 года не зарегистрировано.  Отличительной особенностью представленного наблюдения является пренатальное обнаружение выраженного внутриопухолевого кровотока.

       Ранее сообщалось об отсутствии признаков выраженной васкуляризации в случаях дородовой диагностики эпулиса. Таким образом, такие противоречивые данные не позволяют использовать цветовое допплеровское картирование в качестве дифференциально-диагностического критерия.

                                                                                                                                              11

      Пренатальное течение заболевания прежде всего зависит от размера опухоли. В подавляющем большинстве случаев эпулис имеет небольшой размер, проявляется только в III триместре беременности и не имеет клинических симптомов. Более того, в литературе описаны случаи спонтанного регресса эпулиса. При больших размерах эпулиса возможно развитие многоводия в связи с обструкцией полости рта и нарушением процесса заглатывания плодом амниотической жидкости.

     Дифференциальную диагностику эпулиса в первую очередь следует проводить с эпигнатусом и макроглоссией. Если макроглоссию достаточно легко исключить по характерному эхографическому строению языка, то отличить эпулис от эпигнатуса значительно труднее из-за схожести ультразвуковой картины опухоли. Дифференциальная диагностика этих видов опухолей имеет принципиальное значение, поскольку эпигнатус чаще приводит к неблагоприятным перинатальным исходам. Эпулис подлежит оперативномулечению вскоре после родов, и это позволяет добиться хороших результатов. Вспомогательное значение в пренатальной дифференциации этих опухолей имеют размер образования и эхографическая структура опухоли. Эпулис в отличие от эпигнатуса чаще имеет небольшой размер и обычно кистозное, нередко дольчатое строение.

       В подавляющем большинстве случаев эпулис проявляется только в III триместре беременности, тогда как эпигнатус диагностируется уже в ходе ультразвукового исследования в 20-24 нед. Окончательный диагноз можно установить только после родов на основании результатов гистологического исследования.

Тактика родоразрешения при эпулисе прежде всего зависит от его размера. При большом его размере, также как и при эпигнатусе, может возникнуть обструкция верхних дыхательных путей, поэтому предпочтение следует отдать кесареву сечению. В любом случае накануне родов пациентке показана госпитализация в перинатальный центр, где новорожденному может быть сразу оказана специализированная помощь. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                                                                                                                          12

                                     Эпигнатус:

    Эпигнатус представляет собой тератому, развивающуюся из полости рта и носоглотки. Обычно она исходит из твердого неба или верхней челюсти. Развиваясь, опухоль распространяется в полость рта, носа или черепа и локализуется по боковой стенке носо- и ротоглотки (73%), преимущественно слева, по задней поверхности мягкого неба (15,4%) и в области корня языка (11,6%).

      Эпигнатус встречается достаточно редко, его частота варьирует от 1 случая на 35 000 до 1 на 200 000 живорожденных. Согласно данным С. Tharrington и Е. Bossen, эпигнатус был отмечен только в 2 случаях из 850 врожденных тератом любой локализации. Чаще эпигнатус встречается у девочек; соотношение полов 3:1.

     Впервые  о пренатальной ультразвуковой диагностике эпигнатуса сообщили К. Kang и соавт. в 1978 г. За последнее десятилетие в отечественных и зарубежных журналах мы встретили описание 26 случаев ультразвуковой диагностики эпигнатусау плода в сроки от 15 до 36 нед беременности. Эпигнатус достаточно легко обнаруживается при ультразвуковом исследовании лица плода и определяется как образование, исходящее из полости рта. В большинстве случаев опухоль имеет солидную структуру, однако могут визуализироваться кистозные включения и даже участки кальцификации. Размеры опухолей варьируют и иногда бывают достаточнобольшими. Например, И.Ю.Данчина сообщила о случае диагностики эпигнатуса в 20 нед беременности размером 15x7x13 см.

По данным некоторых  авторов, пренатальный диагноз эпигнатуса может быть установлен при ультразвуковом исследовании плода уже в начале II триместра беременности. Так, К. Clement и соавт. диагностировали эпигнатус в 17 нед беременности, при этом размер опухоли составил 4x3x2,5 см.

     При эпигнатусе достаточно часто обнаруживается многоводие, возникающее в результате обструкции полости рта. По мнению некоторых исследователей, многоводие служит неблагоприятным прогностическим признаком.

     Дифференциальную  диагностику при эпигнатусе следует проводить с тератомами шейной области, цефалоцеле, другими опухолями лица. Наибольшие трудности вызывает дифференциальная диагностика эпигнатусасэпулисом. Эпулис-это неспецифическая грануляционная опухоль десны, исходящая из альвеолярного отростка. Ультразвуковая структураэпигнатуса и эпулиса может быть практически идентичной, хотя в большинстве случаев эпулис имеет дольчатое строение с преобладанием кистозного компонента.