Автор работы: Пользователь скрыл имя, 27 Февраля 2012 в 18:21, научная работа
Цель данного исследования – выявить наиболее распространённые наследственные заболевания обмена углеводов, методы их диагностики и лечения.
В зависимости от преобладания симптомов поражения печени или мышц условно выделяют печеночные и мышечные формы гликогенозов. К печеночным относят гликогенозы 0, I, III, IV, VI, VIII, IX, X и XI типов, к мышечным — V и VII типов. Гликогеноз II типа проявляется поражением многих органов и систем (генерализованная форма) или только мышц. Возможно сочетание гликогенозов нескольких типов (например, I и III типа).
Наиболее часто встречаются гликогенозы трёх типов:
Первый тип заболевания — болезнь Гирке. Назван так по имени открывшего его ученого. Нерасщепленные молекулы гликогена в основном накапливаются в печени, в меньшей степени — в почках. В итоге данные органы значительно увеличиваются в своих размерах. При проведении анализа крови содержание глюкозы в ней снижено. Такие нарушения обмена веществ приводят к увеличению количества жиров в крови, увеличению их отложения под кожей. Признаки заболевания возникают почти с самого рождения. Ребенок вялый, мало двигается, теряет вес, на фоне низкого содержания сахара в крови часто развиваются судороги. Печень заметно увеличена, что можно выявить очень рано. При этом нарушения пищеварения у таких детей не отмечаются. Реже можно прощупать увеличенные почки. Внешний вид ребенка сразу обращает на себя внимание: своеобразные, «кукольные» черты лица, небольшой рост, короткая тонкая шея, руки и ноги. Живот большой. Снижена сила скелетных мышц. В результате низкого содержания сахара в крови ребенок постоянно испытывает голод. В интеллектуальном развитии ребенок не отстает. Половое созревание впоследствии задерживается.
Показатели глюкозы в общем анализе крови снижены, но они резко возрастают после приема пищи. При исследовании функций печени они не нарушены.
Заболевание может протекать различно. Часть больных детей очень рано погибает в результате присоединения сопутствующих заболеваний. Ведь иммунные силы организма у таких детей значительно нарушены. После наступления полового созревания прогноз становится намного более благоприятным.
Второй тип гликогенозов — болезнь Помпе. При этом типе заболевания количество пораженных органов значительно больше, чем при предыдущем. Гликоген в больших количествах откладывается не только в печени и почках, но и в сердце, головном мозге, скелетных мышцах. Первые признаки появляются после рождения. Ребенок категорически отказывается от кормлений, он вялый, сила мышц слабая, постоянно отмечается нарушение дыхания, кожные покровы имеют синюшный оттенок. Сердце увеличивается в размерах и принимает форму шара, что очень хорошо выявляется во время ультразвукового обследования. Появляются признаки нарушения работы сердца, при его выслушивании определяются побочные шумы. В дыхательных мышцах гликоген также накапливается в больших количествах, что приводит к нарушению нормального расправления легких во время вдоха. В итоге в них застаивается мокрота, которая, являясь хорошей средой для жизни микроорганизмов, может в дальнейшем приводить к развитию воспаления легких. В результате поражения мышц глотки может нарушаться глотание. По своему внешнему виду больные дети часто напоминают детей с врожденным синдромом Дауна. Лицо их большое, округлой формы, на нем располагаются отеки, язык большой и может не помещаться во рту, сила мышц ослаблена. Отмечается отставание в физическом и интеллектуальном развитии. Могут иметься признаки расстройств со стороны нервной системы.
При проведении биохимических анализов крови и мочи каких-либо патологических изменений не обнаруживается, так как большая часть гликогена при данной форме заболевания находится не в крови больного, а во внутренних органах.
Данный тип заболевания протекает чрезвычайно тяжело и приводит к смерти ребенка к концу первого года жизни.
Третий тип — болезнь Форбса-Кори. Гликоген в организме больного ребенка утилизируется, но не полностью, образуются другие побочные продукты его распада, которые в конечном итоге и приводят к патологическим изменениям. По своему течению заболевание очень сильно напоминает гликогеноз первого типа. На первый план выступает слабость скелетных мышц, вялость и утомляемость ребенка. Прогноз более благоприятен по сравнению с первыми двумя формами и зависит от наличия поражения сердца.
Другие формы заболевания встречаются намного реже вышеописанных.
Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в том числе с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозов улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50—100 г в день), поливитаминов[15], АТФ. Имеются сообщения о хирургическом лечении I и III типов заболевания. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.
Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) поликлиники. Прогноз для жизни неблагоприятный при гликогенозах 0, I, II (генерализованной форме), IV и VIII типов; смерть нередко наступает на первом году жизни, особенно при развитии дополнительных заболеваний. В остальных случаях прогноз для жизни, как правило, благоприятный, выздоровление же невозможно. Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозом в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое консультирование.
Заключение.
Таким образом, в ходе данного исследования мы ознакомились с наследственными заболеваниями обмена углеводов в организме человека, методами их диагностики и лечения.
Опасность данного вида наследственных заболеваний кроется в том, что они проявляются в первые же годы жизни. Новорождённый получает большое количество углеводов с молоком матери, которые нужны на высокие энергетические потребности растущего организма. Поэтому наследственные заболевания углеводного обмена требуют точного диагноза, иначе такое заболевание как, например, галактоземия, которая не была вовремя диагностирована, может привести к смерти ребёнка.
Лечение наследственных заболеваний обмена углеводов, как и всех заболеваний обмена веществ, трудное и разнонаправленное. При некоторых заболеваниях оно основано на ограничении доставки определенных веществ, изменения которых вызывают нарушения в организме. При других необходимо применение готовых субстанций, которые не могут образоваться в результате метаболических нарушений. В редких случаях проводятся пересадка органов (чаще печени или костного мозга), и пересаженная ткань образует недостающий белок. Наконец, в последнее время проводятся попытки изменения соответствующих генов, обусловливающих образование отсутствующих ферментов. Некоторые же заболевания, такие как, например, мукополисахаридоз вылечить невозможно, остаётся только облегчить жизнь больного.
Ещё труднее диагностировать наследственное заболевание. Родители, имеющие ребенка с заболеванием обмена веществ, должны знать, что имеется риск рождения второго больного ребенка. Большинство метаболических заболеваний передаются рецессивным путем, риск их повторения около 25 %. В последнее время есть возможность распознавания генетических заболеваний до рождения — так называемая пренатальная диагностика. Она основана на исследовании околоплодной жидкости, взятой путем прокола плодного пузыря между 14-й и 17-й неделями беременности. Анализ околоплодной жидкости помогает обнаружить химические субстанции, накапливающиеся при определенном заболевании. Кроме того, устанавливается активность ферментов в клетках околоплодных вод. Эти клетки являются спущенными клетками плода и определяют его черты, в том числе возможный недостаток ферментов. Метод пренатальной диагностики позволяет гарантировать рождение здорового ребенка в случае угрозы многих метаболических заболеваний или своевременно прервать беременность. Другие биохимические методы являются методами анализа ДНК, которые более достоверны. Вовремя поставленный диагноз может спасти жизнь больного ребёнка.
Список используемой литературы:
1. http://medivin.ru/default_
2. http://www.medn.ru/statyi/
3. http://alharaca.net/
4. http://meduniver.com/Medical/
5. http://www.medlix.ru/Book/
6. http://www.nedug.ru/library/
7. http://medkarta.com/?cat=
8. http://www.nedug.ru/library/
9. http://studentbank.ru/view.
10. http://www.ximuk.ru/biologhim/
11. http://www.stomfak.ru/
12. http://www.mpssociety.ru/mpss.
1
[1] Повышенная экскреция аминокислот с мочой.
[2] Череп в форме киля лодки.
[3] Искривление позвоночника, обращенное выпуклостью назад.
[4] Ограничение пассивных движений в суставе.
[5] Увеличение печени и селезёнки.
[6] Скопление серозной жидкости между собственными оболочками яичка, при котором оно увеличивается в размерах.
[7] Гипоплазия - аномалии развития, заключающиеся в недоразвитии ткани, органа, части тела или целого организма.
[8] Искривление.
[9] Один из видов расстройства чувствительности, характеризующийся ощущениями онемения, чувства покалывания, ползания мурашек.
[10] Избыточный рост волос, не свойственный данному участку кожи.
[11] Паралич обеих верхних (верхняя параплегия) или обеих нижних (нижняя параплегия) конечностей.
[12] Карликовость.
[13] Центральный (спастический) паралич возникает в результате поражения центрального двигательного нейрона в любом его отделе.
[14] Патологический процесс, сопровождающийся омертвением участка костной ткани, реже целой кости, обычно в результате нарушения ее питания.
[15] Фармакологические препараты или естественные многокомпонентные полидисперсные вещества, содержащие в своём составе комплекс витаминов и минеральные соединения.