Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

В качестве диагностического теста при формировании группы риска по возникновению дефектов нервной трубки можно использовать определение в плазме крови беременной концентрации гомоцистеина, обладающего токсическим действием на клетки плода и плодных оболочек. Ценность этого скрининг-теста определяется возможностью профилактики осложнений гипергомоцистеинемии матери путем своевременного назначения беременной женщине препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В (веществ участвующих в превращении гомоцистеина в метионин).

Проведение ультразвукового обследования плода наиболее эффективно во втором триместре беременности, так как позволяет выявить большинство пороков развития конечностей, желудочно-кишечного тракта, сердца, почек, атакже грубые пороки центральной нервной системы. Однако существует ряд ультразвуковых маркеров, имеющих большое диагностическое значение в первом триместре беременности. К ним относятся - увеличение размеров шейной складки, отсутствие у плода закладки носового хряща, многоводие и др.

Наибольшая эффективность неинвазивной дородовой диагностики может быть достигнута при комплексном анализе результатов всех методов обследования с помощью компьютерных программ расчетов риска.

Среди неинвазивных методов дородовой диагностики в настоящее время наиболее перспективен анализ клеток плода выделенных из крови матери. В крови беременной женщины в очень малом количестве присутствуют некоторые ядросодержащие клетки плода: трофобласты, лимфоциты, гранулоциты, эритробласты. Они появляются в результате трансплацентарного переноса и приводят к развитию толерантности организма матери по отношению к плоду. Концентрация этих клеток в крови матери ориентировочно составляет 10-5—10-8. В настоящий момент наибольшее диагностическое значение имеет исследование эритробластов, что связано с некоторыми их характеристиками: 1) наличием полного комплекта ядерных генов; 2) появлением в крови беременной женщины в I триместре (в результате гемопоэза в желточном мешке); 3) присутствием в крови женщины не более 90 дней после родов, что исключает отбор для анализа эритробластов от предыдущих беременностей.

Недостатком этого метода является отсутствие эффективных методов сортировки и детекции клеток плода, получаемых из крови матери. Обычно используют морфологические, биохимические и иммунологические методы, однако наибольшей эффективности удается добиться при использовании ПЦР для амплификации генома единичных клеток или свободной ДНК плода, присутствующей в материнской плазме и сыворотке в концентрации 3,4-6,2%. [2]

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

 

Роль наследственности и  среды в наследственной патологии человека имеет важное место в изучении генетики, так как целью любых генетических исследований и экспериментов является изучение свойств, особенностей и действия некоторых наследственных болезней, с дальнейшим предотвращением отрицательных факторов для организма человека.  Так же, изучая действия окружающей среды, мы можем сделать определенные выводы о том, какие ее факторы влияют положительно или отрицательно на организм человека. Собрав это все воедино, можно попытаться создавать определенные лекарства и предотвращать данные болезни.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список использованной литературы

 

1. Бочков Н.П. «Клиническая генетика» : Учебник. – 2-е издание, перераб. и доп. – Москва, ГЭОТАР – МЕД, 2002, - 448 с: ил – (XXI век) – стр 40-41
2. В.И. Иванов, Н.В. Барышникова, Дж.С. Билева, Е.Л. Дадали, Л.М. Константинова, О.В. Кузнецова, А.В. Поляков «Генетика» - Учебник для вузов\ Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2007. – 638 с.  Стр 569-576
3. http://ecology-portal.ru/publ/11-1-0-940
4. С.Ж. Стамбеков, О.С. Короткевич, В.Л. Петухов, А.И. Жигачев. «Генетика» учебник – Новосибирск: СемГПИ, 2006. -616с с ил. – (учебник и учебное пособие для студентов высших учебных заведений)    стр 403
5. «Генетика и индивидуальное развитие» : Алматы ТОО «Эверо», 2012, 152 с.   Авторы: Б.Ж. Култанов, В.Н. Кислицкая, Б.Т. Есильбаева                         
6. «Биология 2» Авторы: В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова

    © ФГУП «Издательство «Высшая школа», 2003