Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней

Третий уровень -- межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых научно-исследовательских центров или областные медико-генетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы. Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня. Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.

Четвертый уровень -- государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики. Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы диагностики наследственной патологии.

Задача

Классическая  гемофилия наследуется как рецессивный  признак. Ген гемофилии располагается  в х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

Цель  медико-генетического  консультирования

Целью генетического  консультирования в общепопуляционном  смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной  консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучное протекание беременности и повторные спонтанные аборты.

Ретроспективное консультирование проводится после  рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического  развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. Критерием  эффективности консультирования в  широком смысле служит изменение (уменьшение) частоты патологических генов, а  отдельной консультации - изменение  поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения. При широком  внедрении медико-генетического  консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического  консультирования - моральный для  тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

Суть  медико-генетического  консультирования. Этапы. Первый этап

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и  заключение. Как правило, за консультацией  обращаются семьи, где уже имеется  ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются  больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку  точный диагноз является необходимой  предпосылкой любой консультации. Уточнение  диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического  анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

Второй  этап

На втором этапе  определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен  либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического  анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления.

Если у пробанда установлена вновь возникшая  мутация, то риск рождения ребенка с  такой же патологией незначителен. При хромосомных болезнях определение  риска повторного рождения потомства  с хромосомными аномалиями зависит  от того, каковы кариотипы родителей (мозаицизм, структурные аномалии хромосом). В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей. При мультифакториальных заболеваниях основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них. Специфический генетический риск до 5 % принято считать низким, до 10 % - повышенным в легкой степени, до 20 % - средним, выше 20 % - высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

Третий  этап

Третий этап консультирования включает представление  заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют  самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое  положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено  к каждому случаю индивидуально. Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска, врач должен помочь в принятии решения. Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические  проблемы. Не вызывает сомнения, что  чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать  отказаться от деторождения. Однако при  одной и той же болезни, при  одной и той же вероятности  рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных  подходов в объяснении риска. В любом  случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

Опыт  медико-генетического  консультирования в  педиатрии: деонтологические и психологические проблемы

Л. З. Казанцева 
Доктор медицинских наук, профессор, НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, Москва

Проблемы генетического  консультирования значительно шире статистического установления генетического  риска. Особое место уделяется вопросам психологического плана, нередко возникающим  в процессе консультирования.

В системе специализированной медицинской службы существенное место  принадлежит медико-генетическому  консультированию. Этот вид медицинской  помощи населению — наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии, предотвращения рождения потомства  с наследственными болезнями  или дефектами.

В Московском НИИ  педиатрии и детской хирургии медико-генетическая консультация функционирует  уже более 25 лет (с 1973 года). В ее задачи входило определение величины риска рождения пораженного ребенка в той или иной семье; информирование родственников (чаще родителей) о степени этого риска; помощь семьям в принятии наиболее правильного решения о деторождении с учетом степени тяжести болезни или дефекта, возможных путей своевременной диагностики и коррекции ожидаемой патологии, изучения социально-бытового и психологического климата семьи.

Таким образом, проблемы медико-генетического консультирования значительно шире статистического  установления генетического риска. В широком комплексе многогранных задач особое место принадлежит  вопросам психологического плана, нередко  возникающим в процессе консультирования.

Необходимыми  элементами генетической консультации, как известно, являются анализ родословной  семьи, поиск сведений о состоянии  здоровья ее членов, изучение характера  семейных взаимоотношений. В ходе консультации супруги вынуждены подвергать обсуждению самые интимные вопросы, вновь вспоминать и анализировать во всех необходимых  подробностях такие тяжелые моменты  своей жизни, как смерть или болезнь  детей. Поэтому медико-генетическая консультация — это не обычный  прием врача в поликлинике, а  ситуация, которая практически всегда сопровождается эмоциональным стрессом для лиц, обратившихся за советом. Важно  создать благоприятную обстановку, в которой протекает процесс  консультирования.

В центре наследственной патологии детей консультации, как  правило, проводятся при отсутствии посторонних лиц (практикантов и  даже медицинских сестер). Беседы носят  доверительный характер и ведутся  как с обоими супругами, так и  с каждым из них в отдельности. Огромное значение при этом придается  созданию атмосферы взаимопонимания  между консультантом и пациентами. Налаживание контакта происходит постепенно, в частности во время сбора  и изучения родословной семьи; при  этом врач невольно вникает в оттенки  взаимоотношений между отдельными родственниками, делает для себя вывод  о степени социальной и культурной зрелости лиц, обратившихся за советом, а последние в свою очередь  привыкают к консультанту. Необходимо отметить, что анализ родословной поэтому нами расценивается как обязательная функция самого консультанта.

В процессе генетического  консультирования возникают самые  разнообразные ситуации, требующие  от врача установления психологического контакта с семьей. Нередко один из супругов вольно или невольно берет  на себя вину за появление на свет больного ребенка. Так, молодая женщина, мать мальчика, страдающего болезнью Дауна, ощущала себя виноватой перед  мужем и его родственниками. Непременная  обязанность консультанта в этом и других аналогичных случаях  — объяснение как жене, так и (что  не менее важно) мужу смысла генетических нарушений при трисомии по 21 паре хромосом. Консультанту после соответствующего обследования необходимо добиться устранения чувства несуществующей вины у женщины, заставить ее думать о будущем, внушить ей мысль о небольшом риске возникновения патологии при следующей беременности. Что касается вышеописанного случая, то в настоящее время в этой семье растут два здоровых мальчика — решиться на новую беременность женщине помогли правильно организованные консультационные мероприятия.

Значительно сложнее  бороться с ощущением вины перед  ребенком и семьей, если в родословной  пробанда отмечались аналогичные заболевания. Так, в одной семье в родословной  матери ребенка, страдающего гемофилией А, выявлены случаи аналогичных поражений, свидетельствующие о том, что мать — носительница мутантного гена. В таких случаях особенно важно рассказать о генетических механизмах патологии, объяснить, что ничьей вины тут нет и быть не может, что речь идет лишь о законах вероятности и т. д. Несомненную помощь в подобных тяжелых с точки зрения генетического прогноза и психоэмоционального состояния ситуациях оказывают современные возможности пренатальной диагностики. Именно на этих аспектах акцентировалось внимание обратившихся в консультацию супругов.

Однако порой  бывает и так, что необходимо усилить  ощущение личной ответственности за состояние здоровья будущих детей. Речь идет о синдроме множественных  врожденных пороков развития, когда  генез этого состояния может  быть объяснен алкоголизмом матери. При  этом необходимо рассказать о связи  материнского организма с плодом, объяснить роль алкоголя как тератогенного фактора. В этом случае ощущение вины женщины перед своим ребенком имеет положительное значение.

Нередко в процессе генетического консультирования испытанию  подвергается крепость семьи. Супруги  начинают выявлять в своих родословных  «подозрительные» случаи, скрыто или  явно обвиняя друг друга в наличии  тех или иных наследственных дефектов у ребенка. Как правило, подобные ситуации возникают при тяжелых  заболеваниях аутосомно-рецессивного происхождения (наследственные нарушения  обмена аминокислот, муковисцидоз и др.). Консультант при этом должен объяснить супругам суть «выщепления» патологических признаков, так чтобы они запомнили: даже если бы родословная одного из них была наводнена больными родственниками, а другого — чиста, то это ничего бы не значило, поскольку заболевание проявляется лишь при передаче патологического наследственного признака с обеих сторон.

За время существования  консультации подобные ситуации возникали  не раз. Как правило, виноватыми в  болезни ребенка (детей) мужья считали  жен. В таких случаях к заключительной беседе старались привлечь не только супругов, но и родственников со стороны мужа, чтобы объяснения консультанта имели больший резонанс в семье. Исходя из накопленного опыта можно утверждать, что в большинстве случаев генетическая консультация способствует нормализации психологического климата в семье.