Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней

Задача консультанта усложняется, если при аутосомно-рецессивно наследуемой патологии в семье встает вопрос о возможности снижения риска в случае замены одного из супругов. С профессиональной точки зрения ответ, естественно, не вызывает затруднений, поскольку риск резко уменьшается, однако нравственная сторона подобных рекомендаций заставляет задуматься, так как полученная информация так или иначе может послужить косвенным толчком к разводу. В таких случаях индивидуальный подход особенно важен.

Особого внимания заслуживает форма проведения консультаций. Авторитеты в области генетического  консультирования занимают по этому  вопросу прямо противоположные  позиции. Одни утверждают, что консультант  должен не советовать, а лишь сообщать семье факты. По мнению других, «позиция нейтралитета со стороны консультанта не отвечает новым требованиям консультирования».

На наш взгляд, консультант должен ясно и четко  сформулировать свою позицию в отношении  прогноза касательно конкретной семьи  и при этом помочь супругам выработать дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями современной медицины.

Даже при высоком  риске повторного возникновения  заболевания мы считаем необходимым  оказать практическую помощь семье: ознакомить будущих родителей с  возможностями пренатальной и ранней постнатальной диагностики и существующими способами современной коррекции данных патологических состояний.

Форма совета в  любом случае должна выбираться индивидуально. При низком повторном риске генетический совет носит четкий оптимистический  характер. Его доминантой служит мысль  о том, что супругам следует больше думать о будущем, чем об отягощенном  прошлом. Благодаря такой установке  подавляющее большинство пар, получивших позитивный совет (почти 90%), благополучно справились со своими проблемами.

В процессе консультирования необходимо учитывать индивидуальные особенности супругов, их отношение  к патологии. Один и тот же дефект у ребенка (например, расщепление  губы) в одних семьях расценивается  как досадное недоразумение (почти  всегда поддающееся хирургическому лечению), в других — воспринимается как трагедия, которая ни при каких  обстоятельствах не должна повториться. Естественно, форма совета должна различаться  в зависимости от отношения к  патологии. Тем не менее в ситуациях, отмеченных низким генетическим риском, особое внимание следует уделять искоренению овладевшего супругами пессимизма.

Обратный вариант  — необоснованный оптимизм при высоком  генетическом риске — встречается  значительно реже, такое явление  обычно характерно для молодых семей. В таких случаях приходится бороться с подобным настроем у супругов, предупреждая их о возможных последствиях. Статистика показывает, что большинство  пар, получивших негативный совет, последовали  ему.

Завершая эту  тему, можно с уверенностью сказать, что тактика консультанта во всех случаях должна быть направлена на установление контакта с лицами, обратившимися  за советом. Независимо от характера  прогноза супруги должны получить адекватный совет, усвоить генетическую ситуацию так, чтобы сами могли ее объяснить  другим родственникам. Опыт показывает, что хорошая информированность - это залог успешного решения  проблем в семье.

Среди непростых  и не до конца разрешенных ситуаций деонтологического плана, которые возникают в процессе генетического консультирования, можно выделить отношение к врачебной тайне. Вопрос о соблюдении врачебной тайны, казалось бы, абсолютно бесспорен. Этот принцип остается незыблемым и при сборе родословной семьи, при уточнении характера патологии, циркулирующей в семье. Однако нередко интересы ближайших и более отдаленных родственников пробандов не совпадают. Пробанд и его близкие часто заинтересованы в умалчивании характера и причин патологии в семье, в то время как эта информация является необходимой при генетическом консультировании других членов семьи. В такой ситуации вопрос о соблюдении врачебной тайны далеко неоднозначен. Мы старались выходить из положения, убеждая строгих хранителей семейных тайн в необходимости изменить свое мнение во имя здоровья других, может быть и не столь близких людей, разъясняя им генетические последствия такой тактики, а также степень ответственности, которую они берут на себя своим молчанием.

Некоторые проблемы, возникающие в процессе консультирования, носят чисто юридический характер. Это подтверждает необходимость  повседневного контакта медико-генетической и юридической службы.

Неоспоримым является тот факт, что комплексное решение  деонтологических и психологических проблем окажет благоприятное воздействие на службу медико-генетического консультирования и, следовательно, на предупреждение распространения наследственной патологии в семье.