Моральные проблемы медицинской генетики

ФГОУ  ВПО «Государственный Университет» 
 
 

Факультет Медицинский 

Кафедра Организации и  Экономики Здравоохранения

Курс  по Биоэтике 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Курсовая  работа

Тема: Моральные проблемы медицинской генетики 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Выполнили:

Проверил: преподаватель, к.м.н., доцент, 
 
 
 
 
 
 

2011 
Оглавление 
 

Введение………………………………………………………………………..стр. 3

I. Исследования генома человека …………………………………………...стр. 3

II. Информация о ваших генах может быть использована против вас! ………………………………………………………………………………..…стр. 5

III. Патентный аспект ……………………………………………………..стр. 6

IV. Евгеника …………………………………………………………………...стр. 8

V. «Право знать» и «право не знать» генетический диагноз ………….стр. 10

VI. Генетика и криминалистика …………………………………………стр. 11

VII. Проблемы клонирования человека …………………………………...стр. 12

Заключение …………………………………………………………………..стр. 14

Источники …………………………………………………………………...стр. 15

Приложение  …………………………………………………………………стр. 16 
Введение

    «…сначала выяснили, что Земля  вращается вокруг Солнца, а не наоборот. Затем - теория происхождения  видов Дарвина, Фрейд  заговорил о сексуальном. И вдруг выясняется, что есть возможность заглянуть внутрь человека и что-то там исправить. Люди начинают чувствовать себя беспомощными участниками эксперимента. Все боятся какого-то ошеломляющего результата, что мы узнаем о себе такое, что изменит само представление о нас и о нашем месте в мире..» 

    XX-XI века стали веками величайших открытий во всех областях естествознания, веками научно-технической революции, которая изменила и облик Земли, и облик ее обитателей. Возможно, одной из основных отраслей знания, которые будут определять облик нашего мира в следующем веке, является генетика. С этой сравнительно молодой наукой всегда было связано немало споров и противоречий, но последние достижения генетики и генной инженерии, которая вполне может считаться самостоятельной дисциплиной, в таких областях, как исследование генома человека и клонирование, хотя и открыли широкие перспективы развития биотехнологий и лечения различных заболеваний, сделали возможным изменение самой сущности человека, породив тем самым множество вопросов этического, даже, скорее, философского, характера. Имеет ли человек право изменять то, что создано природой? Имеет ли право исправлять ее ошибки и, если да, то где та грань, которую нельзя переступать? Не обернутся ли научные знания катастрофой для всего человечества? На эти вопросы все отвечают по-разному, поэтому в нашей работе мы попытаемся не только рассказать о самих проблемах научной этики, связанных с генетикой, но и по возможности отразить различные точки зрения на эти проблемы.

1. Исследования  генома человека

    Как наука генетика возникла на рубеже XIX и XX веков. Многие официальной датой  ее рождения считают 1900 год, когда Корренс, Чермак и де Фриз независимо друг от друга обнаружили определенные закономерности в передаче наследственных признаков. Открытие законов наследственности состоялось, по существу, вторично - еще в 1865 году чешский ученый-естествоиспытатель Грегор Мендель получил те же результаты, экспериментируя с садовым горохом. После 1900 года открытия в области генетики следовали одно за другим, исследования, посвященные строению клетки, функциям белков, строению нуклеиновых кислот, открытых Мишером в 1869 году, шаг за шагом приближали человека к разгадке тайн природы, создавались новые научные направления, совершенствовались новые методы. И наконец в конце XX века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.

    В реализации грандиозного проекта по расшифровке генетического кода ДНК, получившего название HUGO (Human Genome Organization) приняли участие 220 ученых из разных стран, в том числе и пять советских биологов. В нашей стране была создана собственная программа «Геном человека», руководителем которой стал академик Александр Александрович Баев.

    Впервые идея организации подобной программы  была выдвинута в 1986 году. Тогда идея показалась неприемлемой: геном человека, то есть совокупность всех его генов  содержит около трех миллиардов нуклеотидов, а в конце 80-х годов затраты  на определение одного нуклеотида составляли около 5 долларов США. Кроме того технологии 80-х позволяли одному человеку определять не более 100 000 нуклеотидов в год. Тем не менее, уже в 1988 году Конгресс США одобрил создание американского  проекта исследований в этой области, руководитель программы Дж. Уотсон так определил ее перспективы: «Я вижу исключительную возможность для улучшения человечества в ближайшем будущем». Осуществление российской программы началось в 1989 году.

    Сейчас  определение одного нуклеотида обходится  всего в один доллар, созданы аппараты, способные секвенировать (от лат. sequi - следовать) до 35 млн. последовательностей нуклеотидов в год. Одним из важных достижений стало открытие так называемой полимеразной цепной реакции, позволяющей из микроскопических количеств ДНК за несколько часов получить объем ДНК, достаточный для генетического анализа. По оценкам специалистов существует возможность завершения проекта через 15 лет, и уже сейчас программа приносит полезные результаты. Суть работ заключается в следующем: сначала проводится картирование генома (определение положения гена в хромосоме), локализация некоторых генов, а после этого секвенирование (определение точной последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК). Первым геном, который удалось локализовать, стал ген дальтонизма, картированный в половой хромосоме в 1911 году. К 1990 году число идентифицированных генов достигло 5000, из них картированных 1825, секвенированных - 460. Удалось локализовать гены, связанные с тяжелейшими наследственными болезнями, такими, как хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшена, кистозный фиброз и др.

    Таким образом, проект исследования генома человека имеет колоссальное значение для  изучения молекулярных основ наследственных болезней, их диагностики, профилактики и лечения. Но, с другой стороны, данные генетического тестирования с использованием новейших методик могут, попав в чужие руки, испортить карьеру, личную жизнь, нанести финансовый ущерб. По мере продвижения проекта дискуссия о его практических последствиях ожесточается. Так, рабочая группа по психическим расстройствам и генетике при Наффилдском совете по биоэтике (Великобритания) недавно потребовала от властей организации "мониторинга за маркетингом тестов" на гены предрасположенности к психическим заболеваниям. 

2. Информация  о ваших генах  может быть использована против вас!

    Кто может иметь доступ к генетической информации, полученной в ходе тестирования? Кому принадлежит право собственности  на эту информацию и образцы, собранные  при проведении тестов?

    Вокруг  этих вопросов, собственно, и разгорается  весь сыр-бор, поскольку такая информация интересует многих: страховщиков, работодателей, правоохранительные и судебные органы, школы, агентства по усыновлению, армию... (не говоря уж о родных и близких  тестируемых); ну, а образцы представляют немалую научную, а подчас и коммерческую ценность в качестве объекта исследования. В национальных законодательствах  доступ к данным генетического тестирования обычно регулируется так же, как  и обращение к другой медицинской  информации. Специальные законы на этот счет есть лишь в нескольких штатах США. Но и они носят ограниченный характер и не охватывают проблему в целом. Дискуссия по этим вопросам ведется уже около десяти лет  и пока далека от завершения.

    В специальном документе Совета Европы ("Конвенция о защите прав и  достоинства человека в связи  с использованием достижений биологии и медицины: конвенция о правах человека и биомедицине"), принятом в 1996 году, содержатся лишь самые общие  положения. В статье 12, посвященной  генетическому тестированию, говорится, что "проведение тестов на наличие  генетического заболевания или  на наличие генетической предрасположенности  к тому или иному заболеванию  может осуществляться только в целях  охраны здоровья или связанных с  ними целях медицинской науки  и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика". А статья 11 этой конвенции запрещает любую  дискриминацию по наследственным признакам. Вот, собственно, и все.

    Между тем неконтролируемый доступ к материалам просеивания, касающимся интимных сторон жизни, создает угрозу бесцеремонного вторжения в тайну личности. Более  того, свободный доступ к результатам  тестирования означает посягательство на свободу личности, поскольку может  привести к дискриминации по генетическим характеристикам. В США уже отмечены многочисленные случаи такой, как ее назвали, генетической дискриминации: совершенно необоснованные отказы здоровым носителям "плохих" генов в  приеме на работу, в страховании  жизни и здоровья, в усыновлении  детей...¹

    При определенном раскладе генетическая информация может испортить личную жизнь: нарушить взаимоотношения в семье, расстроить матримониальные планы. Многие ли, скажем, согласятся на брак с человеком, который  в будущем с вероятностью 80-90% заболеет неизлечимой формой рака толстой  кишки?

3. Патентный аспект²

    По  состоянию на 2005 год 20% генома человека уже запатентовано (более точно, на 4382 гена из 23688, зарегистрированных в базе данных Национального Центра Биотехнологии, выдано, как минимум, по патенту).

    Ст. 53(а) Европейской конвенции гласит: «Если использование изобретения будет противоречить морали, то патент на такое изобретение не будет выдан». Отметим, что патентное законодательство США не содержит аналогичной нормы. В качестве биотехнологического объекта, противоречащего морали, можно привести лысую мышь, патент на которую был выдан патентным ведомством США.

    В соответствии с п. 2 ст. 6 Директивы  ЕС 98/44 «О правовой охране биотехнологических изобретений» правовая охрана не может быть предоставлена способам:

• клонирования человека;
• модификации совокупности генов, обусловливающей личность человека;
• использования человеческих эмбрионов в биотехнологиях для извлечения коммерческой прибыли.

    В соответствии со ст. 27(1) Соглашения ТРИПС  правовая охрана предоставляется любому техническому решению, если оно является новым, имеет изобретательский уровень  и промышленно применимо. Положения  ст. 27(2) этого соглашения позволяют  национальным патентным ведомствам не признавать патентноспособными изобретения, коммерческое использование которых противоречило бы общественным интересам и нормам морали (например, нанесение вреда среде обитания человека) при наличии в национальном патентном законодательстве соответствующей нормы.

    Из  анализа этой нормы вытекает следующее. Если в патентном законодательстве государства, входящего в ВТО, нет  нормы, запрещающей патентование изобретений, противоречащих морали, то патентное  ведомство этого государства  при поступлении из третьего государства (члена ВТО) заявки на выдачу патента  на способ клонирования человека обязано  вынести решение о выдаче испрашиваемого патента.