Моральные проблемы медицинской генетики

    В 1948 г. верховный суд США при  рассмотрении дела «Фанк бразерз сид К° против Кало инокьюлэнт К°», провозгласив принцип: «Никто не может претендовать на предоставление ему исключительных прав на какие-либо элементы природы», запретил патентование каких-либо форм жизни (даже простейших, таких, как бактерии).

    В связи с тем, что до недавнего  времени модификация нитей генов  представляла собой весьма сложную  проблему, технические решения, относящиеся  к созданию генов с измененной структурой, не могли не заслуживать  патентной охраны для компенсации  средств, затраченных для ее решения. Патентные ведомства, отвергнув  возможность признания человеческих генов в их естественном состоянии  патентноспособными, стали выдавать патенты на гены, представленные после их выделения в форме, отличной от первоначальной.

    С 1980-х гг. практика патентных ведомств большинства стран мира под давлением  производителей биотехнологической продукции стала стремительно двигаться в сторону расширения совокупности патентоспособных объектов, очерченных соответствующими положениями патентных законов. В 1980 г. в решении верховного суда США по делу «Диамонд против Чакрабарти» была закреплена новаторская посылка: «Все, сотворенное человеком из элементов, находящихся под солнцем, патентоспособно».

    Спустя  семь лет патентное ведомство  США вынесло решение о выдаче патента на искусственно выращенную устрицу. В 1987 г. патентное ведомство, отвечая на запросы практики, опубликовало инструкцию по экспертизе биотехнологических изобретений, в соответствии с которой многоклеточные организмы искусственного происхождения, в том числе животные, могут быть запатентованы.

    Знаменательной  вехой, характеризующей расширение перечня охраноспособных биотехнологических объектов, является выдача патентным ведомством США патента № 4736866 на модифицированное на генетическом уровне животное (далее – гарвардское животное). Притязания по п. 1 формулы изобретения по патенту № 4736866 были сформулированы в следующем виде:«Трансгенное нечеловеческое животное, все эмбриональные и соматические клетки которого содержат искусственно созданную рекомбинантную последовательность онкогенов, которая введена в это животное или в его предка в эмбриональный период».

    К началу ХХI в. в США было выдано около 200 патентов на трансгенных животных. Например, патент № 6331658 на свинью, предназначенную для экстракции из ее организма отдельных частей в качестве донорских элементов для человека. 21 марта 1995 г. патентным ведомством США был выдан первый патент, относящийся к методам лечения, основанным на изменении генетической информации. Этот патент закрепил права заявителя на способ, характеризующийся введением новой ДНК в клетку человеческого организма.

    Далее ЕПВ был выдан так называемый эдинбургский патент: «Изоляция, отбор и размножение эмбриональных стволовых клеток животных и человека». Спустя три года это ведомство, объявив, что при рассмотрении заявки на эдинбургский патент экспертом была допущена ошибка, сузило объем притязаний заявителя, исключив из формулы изобретения слово «эмбриональных», но сохранив признак «стволовая клетка человека и животных».

    2002 г. ознаменовался выдачей патентным  ведомством США на имя Миссурийского университета патента на способ клонирования млекопитающих. Техническое решение, защищенное этим патентом, ученые рассматривают как отправную точку исследований по клонированию человека вследствие родственности биологических видов: млекопитающих и человека. 

    Копирайт. Непосредственно копирайт по отношению к генетической информации (последовательности генов) пока не применяется.

    Водяные знаки.

    Копирастам ещё предстоит многое сделать, для того, чтобы проще захватывать генетический код в свою интеллектуальную собственность. Зато уже есть разработки для контроля за "нелицензионным использованием" живых тварей. В мае 2007 года двое германских исследователей из Университета Мюнстера опубликовали статью "Водяные знаки на основе ДНК и алгоритма ДНК-Крипт" (Dominik Heider, Angelika Barnekow. DNA-based watermarks using the DNA-Crypt algorithm, BMC Bioinformatics, 8:176, 29 May 2007). Авторы хотели продемонстрировать приложения разработанной ими технологии по внесению в код ДНК закрытых криптографией водяных знаков. Такие знаки, закодированные в молекулах, позволяют выявлять неавторизованное использование генетически модифицированных организмов, защищенных патентами.

    Исследование  Хайдера и Барников нельзя назвать абсолютно новым словом в биоинформатике, ибо эксперименты по внесению дополнительных данных в код искусственно синтезируемых ДНК ведутся уже давно, включая и применение алгоритмов засекречивания из областей криптографии (шифрование) или стеганографии (сокрытие информации). Однако до последнего времени все подобные разработки были чреваты тем, что данные, встроенные в ДНК для защиты интеллектуальных прав создателя, могли вызывать и нежелательные генетические мутации организмов. Теперь же, как считают германские авторы, удалось разработать такой механизм водяных знаков, который не оказывает воздействия на процессы синтеза белков, управляемые кодом ДНК. Точнее, возникающие мутации корректируются самим кодом водяных знаков. 

4. Евгеника

    Отец  евгеники, Фрэнсис Гальтон [Francis Galton] был по многим чертам характера противоположен его первому кузену, Чарльзу Дарвину. Если Дарвин был методичен, терпелив, застенчив и придерживался общепринятого, то Гальтон был интеллектуальным дилетантом, сексуальным извращенцем. Он также являлся блестящим человеком. Он исследовал Южную Африку, изучал близнецов, собирал статистику и мечтал об утопиях. Сегодня его слава почти сравнима со славой великого кузена, хотя тут есть что-то и более пресловутое, чем слава. Его возглас был таким: давайте улучшим наш собственный вид как мы улучшаем все остальные! Давайте разводить лучших и отбраковывать худших представителей человечества! В 1885 году он ввел термин "евгеника" для подобной селекции.

    Евгеника- улучшение человеческой породы путём целенаправленной селекции. 

    В 1900 году евгеника приобрела популярность. Имя "Евгений" внезапно стало модным, люди быстро были очарованы идеей  искусственного отбора, встречи по евгенике начали происходить повсюду  в Британии.

    Чем дальше, тем больше. Однако центр  споров скоро сместился с поощрения "евгенического" выведения лучших на запрет "антигенетического" выведения худших. "Худшие" скоро стали означать "умственно неполноценных", что включало алкоголоиков, эпилептиков и преступников, как и психически больных. Это было особенно справедливо для Соединенных Штатов Америки, где в 1904 году Чарльз Давенпорт [Charles Davenport], поклонник Гальтона и Пирсона, убедил Эндрю Каргнеги [Andrew Carnegie] выделить для него лабораторию в Колд Спринг Харбор для изучения евгеники. Давенпорт, старомодный консерватор с громадной энергией, был больше заинтересован предотвращать нежелательные скрещивания, чем поощрять желательные. Его наука была, мягко сказать, примитивной до предела; например, он настаивал, что теперь, когда менделевизм доказал особую природу наследственности, американская идея "национального плавильного котла" должна быть оставлена в прошлом; он настаивал также, что в семьях моряков должен существовать ген любви к морю, "талассофилии". Теодор Рузвельт: «В один из дней мы поймем, что главная, неотложная обязанность всех хороших граждан правильного сорта - это сохранить их кровь в чистоте. Скверные представители должны быть отброшены». В 1911 году шесть штатов уже имели свои законы, вынуждавшие стерилизовать душевнобольных. Шестью годами позднее к ним присоединились еще девять штатов. Если штат может забрать жизнь преступника, настаивали сторонники, то, очевидно, он может запретить и размножение (как если бы умственная отсталость была разновидностью преступления). "Это вершина глупости... говорить в таких случаях о свободе личности или о правах человека. Подобные индивидуумы... не имеют права умножать их породу". Так писал американский доктор по имени В. Дж. Робинсон. В итоге Америка, этот бастион индивидуальных свобод, стерилизовала больше 100 000 человек за их умственную отсталость, используя более чем 30 федеральных законов и законов штатов, принятых между 1910 и 1935 годами.

    Но  хотя Америка была первой, другие страны поддержали традицию. Швеция стерилизовала 60 000 человек. Канада, Норвегия, Финляндия, Эстония и Исландия ввели принудительную стерилизацию в свое законодательство и использовали ее. Наиболее знаменитая из таких стран, Германия, сперва стерилизовала 400 000 человек и затем истребила большую их часть. Только за восемнадцать месяцев Второй Мировой Войны 70000 уже стерилизованных немецких психиатрических пациентов были убиты газом, чтобы освободить больничные койки для раненых солдат. 
 
 
 

    Далее вариант ненасильственноё (позитивной) евгеники:

    Итак, некоторый прогресс в массовой евгенике начался в 20 веке с появлением больших  банков спермы и яйцеклеток в центрах, занимающихся репродукцией человека. Человеческий генетический материал способен храниться при определённых условиях практически вечно. Так что, если не произойдёт непоправимой мировой катастрофы у наших далёких потомков будет реальная возможность воспроизвести расы, жившие в 20 веке. Можно сказать - последние неразбавленные расы. Так что наши далёкие потомки будут иметь возможность заняться евгеникой в полной мере, особенно имея к имеющимся банкам биологических материалов материалы исторические, касающиеся тех, кто эти материалы сдавал. Последнее представляет собой ценность даже большую, чем сами биологические материалы.  

    В наше время:

    Евгеника  существует в наши дни в госпиталях, причем ее наиболее обычные и многочисленные жертвы - это эмбрионы с лишней хромосомой 21 – Болезнь Дауна. В большинстве  случаев после родов они живут  меньше, но счастливее - это лежит  в природе их болезни. Во многих случаях  они любимы своими родителями, братьями и сестрами. Но для лишенного чувств эмбриона аборт вовсе не означает настоящего убийства. Мы же возвращаемся к старым дебатам об абортах - имеет  ли мать право произвести аборт или  же государство - право ее остановить?

    Много современных описаний истории евгеники представляют ее как пример опасности, когда наука, особенно генетика, выходит из-под контроля.

5. «Право  знать» и «право не знать» генетический диагноз.

      Взрослый, самостоятельный, отвечающий  за свои действия человек имеет право знать свою судьбу, если он сам этого хочет. Врачи называют это «информированное согласие». Для осознанного получения информации обследуемый должен подписать определенные документы. Но до этого он получает сведения о характере болезни, характере мутации, смысле проводимых с ним исследований и манипуляций, перспективах разработки методов лечения для этого заболевания и, подумав определенное время, принимает окончательное решение, хочет ли знать все о возможном заболевании и согласен ли на ДНК-тест. Более того, на любом этапе диагностики обследуемый может выйти из исследования и ничего не узнать о своем «приговоре».

    Кроме того, накануне сообщения результата с человеком проводится еще одно обязательное собеседование, на котором он должен еще раз подтвердить свое «информированное согласие». Необходимым этапом является и нейропсихологическое тестирование, которое показывает, нет ли у обследуемого склонности к самоубийству. Разумеется, у некоторых людей может быть подавленное, угнетенное состояние, и это бывает связано с текущими жизненными проблемами, но в этом случае врач не может сообщить ему результаты теста, хотя человеку не отказывается окончательно. Через какое-то время его приглашают на повторное собеседование, и если желание узнать о возможной болезни не было импульсивным, то «карты выкладываются на стол».

    Почему  сегодня именно такая, открытая, форма  общения с пациентами принята во всем мире?

    Человек получает заключение специалистов о том, что через 25 лет он заболеет неизлечимым на сегодня заболеванием. Даже в этом случае у него впереди несколько десятилетий полноценной жизни, он имеет возможность планировать свою работу, семью, принять решение относительно своего потомства. Например, зная о дефектном гене и проведя пренатальную ДНК-диагностику, оставить только здоровых детей. У него есть возможность заранее подумать о распоряжении своим имуществом, юридически решить вопросы наследства. То есть, посмотрев правде в глаза, зрело и обдуманно принять жизненно важные решения.

    Многолетняя практика проведения таких исследований (ДНК-диагностика хореи Гентингтона) показала, что количество суицидальных случаев после сообщения неблагоприятного диагноза гораздо ниже предполагаемого. Подтвердилась старая житейская истина — лучше знать горькую правду, чем постоянно жить под дамокловым мечом предположений. Причем врачи не оставляют человека один на один с полученной информацией, пациент получает консультации психологов, психиатров, юристов, социологов. Работает специальная некоммерческая Ассоциация помощи больным с хореей Гентингтона, которая решает все эти вопросы.

    Врачи дают пациентам рекомендации, касающиеся провоцирующих факторов, которые  могут привести к началу болезни раньше предполагаемого (тяжелые виды спорта, алкоголь и т. д.), назначают время обследования. Сегодня ведущие лаборатории мира занимаются вопросами генной терапии, есть разработки, пытающиеся остановить болезнь на белковом уровне. Больные постоянно находятся в поле зрения специалистов, обследуются, получают информацию о новых открытиях в области генной терапии, и это заставляет их жить и надеяться, но делать это осмысленно и самостоятельно.