Олигофрения

Интеллектуальные  и эмоциональные нарушения при  болезни Дауна обычно сочетаются с нарушениями речи. Прежде всего  обращает на себя внимание ее позднее  развитие. Нарушения речи особенно выражены при наличии дефектов слуха. Характерна высокая частота кондуктивных нарушений слуха. В настоящее  время вопросы речевых нарушений  и особенно 'процессы восприятия речи у детей с болезнью Дауна рассматриваются  не только в связи с их интеллектуальным дефектом, но и в аспекте ушной  и полушарной доминантности. Специальные  исследования ушной доминантности  с помощью дихотического прослушивания  обнаружили у многих из этих детей  доминантность левого уха. При этом выявлена четкая связь доминантности  левого уха с самим синдромом, а не с фактом умственной отсталости. Учитывая связь ушной и полушарной доминантности, высказывается предположение, что дети с болезнью Дауна используют для лингвистической обработки  речевой информации менее эффективное  правое полушарие.

Главное, на что обращается в последние  годы внимание специалистов,-- это сходство структуры интеллектуального дефекта  при болезни Дауна и болезни  Альцгеймера. Характерно, что это  сходство при болезни Дауна начинает проявляться в зрелом возрасте. Молекулярно-биологические  исследования последних лет подтверждают это сходство: преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, наличие сахарного  диабета, формирующейся катаракты, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха  и др.

В последние  годы уделяется большое внимание вопросам ранней реабилитации детей  с синдромом Дауна с помощью  специальных коррекционных программ, направленных на развитие адекватного  обучающего взаимодействия матери и  ребенка, а также программ, стимулирующих  их психическое развитие.

Другие  хромосомные формы олигофрении, связанные с аномалиями аутосом, являются достаточно редкими. При всех этих формах наблюдается сложный  дефект, т. е. глубокое интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами  зрения, слуха, опорно-двигательного  аппарата и другими нарушениями. Так, подобные нарушения имеют место  при трисомии 13 (синдром Патау) и  трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сочетание  глубокой олигофрении с аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается  при трисомии 8 (синдром Варкани). Сочетание олигофрении с дефектами  зрения и опорно-двигательного аппарата характерно для кольцевой хромосомы 13.

Большой интерес специалистов в последние  годы привлекают аномалии хромосомы 15, при которых олигофрения сочетается с микроцефалией, характерным строением  лица (овальное лицо, высоко расположенные  скулы и полные щеки). Интеллектуальный дефект сочетается с синдромом двигательной расторможенности и иногда судорожными  припадками.

При аномалиях  половых хромосом олигофрения наблюдается  значительно реже. Только 1% всех форм олигофрении обусловлен аномалиями половых хромосом.  
 
 
 
 
 
 

4.МОНОГЕННЫЕ  ФОРМЫ

Термин  «умственная отсталость» используется здесь в связи с тем, что  многие из описываемых заболеваний  имеют сложную структуру интеллектуального  дефекта, включающую черты как олигофрении, так и деменции. Кроме того, для  некоторых из этих заболеваний характерно нарастающее слабоумие. Эти формы  умственной отсталости обусловлены  изменениями в одном гене. Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В  эту группу входят некоторые наследственные заболевания ЦНС, многие из которых  связаны с врожденными нарушениями  обмена веществ. Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов  обмена.

Умственная  отсталость при наследственных болезнях обмена аминокислот

Многие  наследственные заболевания обмена аминокислот проявляются на первом-втором году жизни в виде отставания психомоторного развития в сочетании с кожными  нарушениями и часто судорожным синдромом. Эти нарушения прогрессируют. Темп течения заболевания зависит  от вида биохимического дефекта и  времени начала лечения. В настоящее  время разработаны эффективные  методы лечения многих из этих заболеваний. К этим заболеваниям относится прежде всего фенилкетонурия -- ФКУ -- заболевание, обусловленное наследственными  нарушениями обмена фенилаланина. Вследствие нарушения обмена этой аминокислоты происходит избыточное накопление токсических  веществ, поражающих ЦНС.

Частота этого заболевания составляет 1:10000 новорожденных. Количество детей среди  умственно отсталых приближается к 12%. Чем тяжелее в социальном плане контингент обследуемых, тем чаще выявляется заболевание. В благополучном в социальном плане контингенте частота составляет всего около 1%.

Важно иметь в виду, что дети с ФКУ  рождаются с полноценным головным мозгом, так как биохимические  процессы плода происходят за счет организма матери. Возникающие после  рождения биохимические нарушения  оказывают токсическое влияние  на развивающийся мозг ребенка, в  результате чего развитие и рост мозга  нарушаются. В первые два-три года жизни особенно отчетливо наблюдается  прогрессирующее слабоумие.

Нарастание  интеллектуального дефекта сочетается с признаками умеренной микроцефалии и отставанием в физическом развитии. Характерными считаются расстройства речи: в ряде случаев она может  полностью отсутствовать, в других -- наблюдается ее общее недоразвитие в сочетании с эхолалиями, персеверациями. Многие из этих детей не стремятся  к общению, их эмоции бедны и часто  неадекватны.

Для многих детей характерны нарушения поведения  в виде двигательной расторможенности, повышенной возбудимости, могут наблюдаться  импульсивные и агрессивные формы  поведения. Нередко у больных  отмечаются судороги, которые имеют  тенденцию к серийности. Частота  судорожного синдрома составляет от 20 до 50%.

Своеобразен внешний вид больных: светлые  волосы, голубые глаза, слабая пигментация  кожи в сочетании с отдельными диспластическими признаками (умеренная  микроцефалия, высокое нёбо, деформации ушных раковин и др.).

Характерны  также разнообразные неврологические  нарушения в виде насильственных движений, нарушений равновесия и  координации движений, косоглазия, нарушений мышечного тонуса, наличия  параличей и парезов. Кроме того, при ФКУ частыми являются кожные нарушения: экссудативный диатез, экзема, дерматиты.

Важное  значение имеет биохимическая диагностика  заболевания. В настоящее время  осуществляются программы массового  скрининга на ФКУ, наиболее широкое  распространение имеют тест Татри  и реакция Феллинга (качественная реакция на фенил-пировиноградную  кислоту в моче с помощью 10%-ного раствора треххлористого железа).

Гистидинемия - наследственное заболевание, обусловленное  нарушением обмена аминокислоты гистидина. Характерным признаком является наличие сложного дефекта: сочетание  умственной отсталости с тяжелым  недоразвитием речи -- моторной алалией, нарушениями поведения, двигательными  расстройствами в виде недостаточности  равновесия и координации движений. При тяжелых формах заболевания  наблюдаются также судорожные припадки, частыми являются и дефекты слуха. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые. Практика показывает, что ранняя задержка психомоторного развития у этих детей  в сочетании с двигательными  нарушениями часто приводит к  ошибочному диагнозу детского церебрального  паралича.

Умственная  отсталость при наследственных нарушениях обмена углеводов

Галактоземия  обусловлена нарушением обмена галактозы. По частоте наследственных нарушений  обмена веществ галактоземия занимает второе место после ФКУ.

В тяжелых  случаях заболевание проявляется  уже с первых дней жизни ребенка  в виде расстройств пищеварения  и признаков интоксикации (гипотрофия, рвота, понос, отказ от кормления), развивается  также желтуха с увеличением  размеров печени. Степень снижения интеллекта варьирует. В наиболее тяжелых  случаях наблюдается сложный  дефект: сочетание умственной отсталости с нарушениями зрения (часто слепотой) за счет врожденной или рано развившейся катаракты (обычно на 4--7-й неделе жизни).

В настоящее  время разработана система ранней диагностики галактоземии.

Умственная  отсталость при наследственных нарушениях обмена липидов (жиров).

При наследственных нарушениях жирового обмена умственная отсталость часто сочетается с двигательными  и сенсорными дефектами, судорожными  припадками, нарушениями поведения.

Одним из тяжелых заболеваний из этой группы является амавротическая идиотия, или  болезнь Тея - Сакса. Заболевание  проявляется впервые в возрасте 4 - 6 месяцев и характеризуется  нарастающим слабоумием, прогрессирующим  снижением зрения, судорогами, парезами и параличами. Существует много и  других форм умственной отсталости, связанной  с наследственными нарушениями  обмена. Так, при нарушениях обмена внутриклеточных ферментов в  клетках накапливаются токсические  продукты, которые и являются причиной особой группы заболеваний -- болезней накопления. Клинические проявления этих заболеваний включают сочетание  прогрессирующей умственной отсталости с дефектами зрения, опорно-двигательного  аппарата и с различными нарушениями  со стороны внутренних органов. К  этим заболеваниям относятся различные  формы, мукополисахаридозов, а также  невральные цероидные липофусцинозы.

Умственная  отсталость при синдроме ломкой хромосомы.

К моногенным формам умственной отсталости относится  особое заболевание, привлекающее в  настоящее время внимание специалистов,-- синдром ломкой Х-хромосомы, или  синдром Мартина - Белла. Это заболевание является наиболее частым среди всех моногенных форм умственной отсталости. Его название связано с пробелом на конце длинного плеча X-хромосомы, что выявляется при специальном цитогенетическом обследовании. Частота данного синдрома составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 детей обоего пола.

Ранняя  диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для  своевременного проведения лечебно-коррекционных  мероприятий и для медико-генетического  консультирования семьи, что позволяет  предупредить дальнейшее рождение детей  с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его  раннюю диагностику. Поэтому для  диагностики данного заболевания  большое значение имеет раннее выявление  специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии.

Поскольку известно преобладание этой формы умственной отсталости у лиц мужского пола, то мальчики с отставанием в психомоторном  и речевом развитии и имеющие  ряд характерных аномалий должны быть особенно тщательно обследованы.

Масса и длина тела, а также окружность головы у пораженных мальчиков обычно несколько увеличены. Обращают на себя внимание также крупные кисти  и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо, высокий лоб, уплощение средней  части лица и несколько увеличенная  нижняя челюсть. Обычно это блондины со светлыми радужками глаз. Характерна повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Часто имеет место  повышенная подвижность суставов и  растяжимость кожи.

Неврологическая симптоматика является малоспецифичной  и включает мышечную гипотонию, нарушение  координации движений, равномерное  оживление сухожильных рефлексов, отдельные насильственные стереотипные движения в виде гримас, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз и др. В некоторых случаях отмечаются судорожные припадки.

Тяжесть интеллектуального дефекта широко варьирует, достаточно часто преобладают  легкие формы. Поскольку интеллектуальный дефект всегда сочетается с разнообразными расстройствами речи, то эти дети нередко  находятся в логопедических учреждениях. Нарушения речи проявляются в  виде ее системного недоразвития, различных  форм дизартрии, сочетающихся со своеобразными  речевыми персеверациями, нарушениями  темпа (обычно темп речи ускорен), запинками, трудностями подбора нужного  слова: Может наблюдаться своеобразная оральная апраксия, а также алалия.

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых  мальчиков проявляется уже с  рождения.

К характерным  признакам данного синдрома относятся  типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки  медленной активности на фоне несформированного  альфа-ритма. Умственная отсталость при  синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется  не только в различной степени  выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный  характер. Атипичность проявляется  в неравномерности интеллектуального  дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность  этих функций обусловливает и  усиливает специфические затруднения  в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.