Аномалии и дефекты физического строения нервной системы

      При болезни Дауна значительные изменения  обнаруживаются со стороны строения грудной клетки. Грудная клетка узкая  и часто деформирована. Встречается асимметричная форма грудной клетки вследствие выпячивания или западания одной ее половины. Наиболее частой деформацией грудной клетки является так называемая «куриная грудь»- киле видное выпячивание грудины и « воронкообразная грудь»- углубление по средней линии грудины. Выраженность этих деформаций может варьировать в больших пределах –  от грубой до легкой степени.

        Довольно закономерны  изменения  конечностей при болезни Дауна.  Типичен акроцианоз и мраморность  кожных покровов конечностей. Весьма часто сочетание гипотонии мышц конечностей с переразгибанием суставов (рис.8).

      Конечности  укорочены по сравнению с размерами  туловища. Особенно малы кисти и  стопы. Малые размеры кистей и  стоп связаны с укорочением костей  пястья  и  плюсны. Метакарпальные кости и фаланги недоразвиты; часто встречается атрофия средней фаланги мизинца, укорочение и искривление  основной и средней  фаланги, а также изогнутая под углом ногтевая  фаланга мизинца - клинодактилия (рис.№9).

        Рука обычно имеет «паловидную» форму. Пальцы рук широкие и плоские. Между укороченными пальцами могут встречаться  межпальцевые кожные перепонки -  так называемые «плавательные перепонки» (рис.№10).

Стопы также изменены. Отмечается наклонность  к плоскостопию, что, по-видимому, связано с гипотонией мышц свода стопы и слабостью связочного аппарата. Промежуток между 1и 2 пальцами стопы увеличен. Часто отмечается перонеальное   отставание пальцев стопы, причем 4 палец часто лежит на 3 и 5 пальцах. Синдактилия между 2 и 3 пальцами бывает резко выражена (рис.№11).

          У больных с синдромом Дауна  встречается также синдактилия  между 3 и 4 пальцами, что в нормальной  популяции наблюдается крайне  редко.

      Встречается ряд аномалий  развития внутренних органов. В первую  очередь, к ним следует отнести различные пороки сердца, в особенности незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже встречается незарашение боталлова протока и тетрада Фалло. С наличием пороков сердца связаны цианоз лица и акроцианоз при болезни Дауа. Дети с тяжелыми пороками сердца умирают или после рождения, или в первые годы жизни.

      Вследствие  гипотонии мышц брюшной стенки живот  выпячен (рис.№12). Определяется низкое расположение пупка. Нередки пупочные грыжи (из-за слабости пупочного кольца) и грыжи белой линии живота. У детей, страдающих болезнью Дауна, часты запоры.                          У больных детей в первые годы жизни не редко отличается отставание развития наружных половых органов; в период полового созревания оно нормализуется.

      Гипоплазию половых органов и крипторхизм в качестве частого симптома болезни Дауна отличают Sterns и соавторы (1960).

      Сочетание болезни Дауна с такими уродствами, как косолапость, волчья пасть, заячья губа, атрезия пищевода, или прямой кишки и другие, встречаются очень редко.

      Приведенные данные свидетельствуют о большом  разнообразии аномалий строения различных  органов, однако ни один из перечисленных  симптомов в отдельности не является патогномичным для болезни Дауна. Некоторые из указанных симптомов  с различной частотой могут встретиться и в нормальной популяции. Клиническая картина болезни Дауна определяется лишь сочетанием этих разнообразных аномалий.

      Одним из ведущих симптомов, характеризующих  болезнь Дауна, является изменение  высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней: от легкой дибильности до полной  идиотии. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбизильности.

      Дети, страдающие болезнью Дауна, только в  единичных случаях способны обучаться  в обычной школе. Даже в специальных школах, Дети с болезнью Дауна учатся с большим трудом. Многие по несколько раз дублируют один и тот же класс; многие не в состоянии продвинуться дальше 1-2 класса.

      При болезни Дауна резко страдают функции второй сигнальной системы, особенно способность к обобщению, сравнению и анализу. Нарушение абстрактного мышления находит выражение в  затруднении счета и решении арифметических задач. Элементарные навыки чтения и письма удаются несколько лучше. Память и внимание оказываются значительно сниженными. Больные часто не могут запомнить даже не большие стихотворения. Смысловая память страдает больше, чем механическая.

      Весьма  типична повышенная отвлекаемость  детей с болезнью Дауна. Они не могут сосредоточится, быстро теряют интерес к однообразной игре, работе, занятиям, легко утомляются. Это является результатом чрезмерной  истощаемости корковых процессов, затрудняющей обучение даже в специальной школе.

Состояние эмоциональной сферы больных  характеризуется рядом особенностей, отличных от других форм слабоумия. Г. Е. Сухарева так описывает нарушение эмоциональной и волевой сферы этих больных: “Эмоции мало дифференцированы, отсутствуют иничиатива и самостоятельность. Поступки определяются повышенной внушаемостью, подражательностью или минутными желаниями. Часто не мотивированное  упрямство, негативизм”. Благодаря способности к подражанию больным удается привить элементарные житейские навыки и научить их выполнять   несложные трудовые процессы. Больные старшего возраста способны выполнять работу, не требующую большой физической силы и инициативы.         При болезни Дауна значительно выражены речевые нарушения. Речь развивается поздно; часто только к 4  годам больные начинают произносить первые слова. Словарный запас очень мал, конструкция фраз затруднена. Наличие выраженных расстройств артикуляции затрудняет общение с больными.

            Особая склонность этих детей к музыке, о которой  обычно сообщают родители, является, по-видимому, преувеличенной и не превышает обычную  живую ориентированную реакцию  этих детей на новые, достаточно сильные раздражители.  
 
 
 

Список  использованной литературы.

1. Краткая  медицинская энциклопедия-М., Москва  «С. Э.»-1989г.

2. Болезнь  Дауна «Клинические и цитонические  исследования» М.,1966г.

3. Хромосомные  болезни человека /Годинова А. М./ Л., 1965г.

4. Популярная  медицинская энциклопедия /под ред.  Б. В. Петровского/- М., 1988г.