Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений

Нарушения поведения при  шизофрении

    Наиболее  выраженные и стойкие поведенческие  расстройства имеют место при  детской и подростковой шизофрении. В ряде случаев необходима дифференциальная диагностика олигофрении, осложненной  психопатоподобным поведением, с  шизофренией.

    При начале шизофрении в возрасте до 3 лет  на фоне прогредиентности процесса интеллектуальный и общий психический дефект всегда имеет сложную структуру  и  диссоциированный характер психопатологических  расстройств. Наряду с признаками интеллектуального  недоразвития имеет место неравномерность  психических расстройств с парциальной  сохранностью ее отдельных функций. Имеет место также и церебрастенический синдром с нарушенной умственной работоспособностью и продуктивностью  во всех видах деятельности, не соответствующей  степени снижения интеллекта. Дети отличаются пассивностью, непродуктивностью во всех видах деятельности, даже в самых элементарных, что не типично для детей неосложненной формой олигофрении. Задержка речевого развития при шизофрении сочетается с вычурностью речи, стремлением употреблять малопонятные слова и обороты речи, стереотипным повторением слов и фраз, развернутым обозначением своих действий и желаний с речью в третьем лице мутизмом.  Отмечается несвойственная олигофрении манерность движений. В некоторых случаях атипичные формы олигофрении необходимо дифференцировать с особой формой наследственной патологии – деменцией Гелера. Речевые нарушения при данном заболевании имеют характер распада формирующихся начальных речевых функций.  
 
 

Нарушения поведения при  аффективных расстройствах 

   Характер  наследования предрасположенности  к заболеванию  до сих пор не ясен, хотя есть данные в пользу передачи болезни единственным доминантным  геном с неполной пенетрацией, возможно, сцепленного с X-хромосомой, что особенно характерно для биполярных психозов, в отличие от униполярных. Тем же сцеплением можно объяснить сцепленное наследование МДП и цветовой слепоты, которая рассматривается даже как генетический маркер аффективных нарушений. Кроме того, к генетическим маркерам относят недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PO).

   Нарушения поведения могут наблюдаться  при некоторых наследственно  обусловленных психических заболеваниях, например, при маниакально-депрессивном психозе (МДП). Биполярная форма данного  наследственного заболевания выражается в смене двух различных фаз  с характерной для каждой из них  психопатологической симптоматикой, определенным циклом развития и полной обратимостью симптоматики. Характерным  проявлениями эмоционального расстройства считается:

   - повышенное или пониженное настроение;

   - речедвигательное возбуждение или  заторможенность;

   - повышенная интеллектуальная активность или тормозимость.

   В фазе повышенного настроения наблюдаются  двигательное и интеллектуальное возбуждение, которые сопровождаются быстрой  сменой идей. При депрессивной фазе пониженного настроения, напротив, имеют место тоска, низкая работоспособность, иногда в сочетании с тревогой, беспокойством.

   Эмоциональные расстройства также могут проявляться  в недостаточности, однообразии  эмоциональных проявлений со слабой реакцией на окружающую обстановку. В  таких случаях уже в раннем возрасте слабо выражен «комплекс  оживления», наблюдаются вялость, сонливость.

   Одним из проявлений эмоциональных расстройств  может быть также эмоциональная  неадекватность, которая может проявляться  при психопатиях, эпилепсии, шизофрении. Может наблюдаться эмоциональная неадекватность. Крайняя неустойчивость настроения, капризность, эгоцентризм.    
 
 

Нарушения коммуникативного поведения  при раннем детском  аутизме

    Ранний  детский аутизм — особая аномалия психического развития, при которой имеют место стойкие и своеобразные нарушения коммуникативного поведения, эмоционального контакта ребенка с окружающим миром. Основной признак аутизма, неконтактность ребенка, проявляется обычно рано, уже на первом году жизни, но особенно четко в возрасте 2—3 лет в период первого возрастного криза. Ранняя диагностика аутизма имеет важное значение, так как прогноз этой аномалии развития в значительной степени зависит от времени начала психолого-педагогической коррекции и лечения.

    У ребенка с аутизмом нарушено формирование всех форм довербального и вербального общения. Прежде всего у него не формируется зрительный контакт, ребенок не смотрит в глаза взрослого, не протягивает ручки с немой просьбой, чтобы его взяли на руки, как это делает здоровый малыш уже на первом этапе социально-эмоционального развития. Принято считать, что ранний детский аутизм чаще возникает в определенной семейной среде, обычно это интеллектуальная среда. Известно также, что аутизм наблюдается у первенцев и единственных детей в семье.

    Существует  разный подход к пониманию возникновения  аутистического поведения: одни авторы полагают, что аутизм может проявляться уже с рождения, другие предпочитают выделять аутизм первичный и вторичный. Первичный рассматривается как врожденная генетически обусловленная предрасположенность, вторичный — как формулирующаяся форма поведенческих реакций. Практика показывает, что обычно имеет место сочетание этих двух механизмов.

    Самая главная особенность детей с  аутизмом — это стремление избегать контакта с другими людьми. Ребенок  ни на кого не смотрит, не общается с  окружающими.

    Зрительное  внимание детей с аутизмом крайне избирательно и очень кратковременно, ребенок смотрит как бы мимо людей, не замечает их и относится к ним  как к неодушевленным предметам. В то же время он отличается повышенной ранимостью, впечатлительностью, его  реакции на окружающее часто непредсказуемы и непонятны. Такой ребенок может  не замечать отсутствия близких родственников, родителей и чрезмерно болезненно и возбужденно реагировать даже на незначительные перемещения и  перестановки предметов в комнате.

    При аутизме своеобразный характер имеет  игровая деятельность. Ее характерным  признаком является то, что обычно ребенок играет один, предпочтительно  используя не игровой материал, а  предметы домашнего обихода. Он может  длительно и однообразно играть с обувью, веревочками, бумагой, выключателями, проводами и т.п. Сюжетно-ролевые  игры со сверстниками у таких детей не развиваются. Наблюдаются своеобразные патологические перевоплощения в тот или иной образ в сочетании с аутистическим фантазированием. При этом ребенок не замечает окружающих, не вступает с ними в речевой контакт. Для детей с аутизмом характерны разнообразные нарушения

    Психомоторики, которые проявляются, с одной  стороны, в моторной недостаточности, отсутствии содружественных движений, а с другой — в появлении однообразных, стереотипных движений в виде сгибания и разгибания пальцев рук, потягиваний, взмахиваний кистями рук, подпрыгивании, вращения вокруг себя, бега на цыпочках и т.п. Особенно характерны вращающие движения кистями рук около наружных углов глаз. Такие движения появляются или усиливаются при волнении, при попытке взрослого вступить в контакт с ребенком.

    Многие  дети с аутизмом отличаются повышенной пугливостью, впечатлительностью, склонностью  к страхам, при этом особенно выражен  страх новизны, который рассматривается  как болезненно обостренный инстинкт самосохранения.

    Интеллектуальное  развитие этих детей крайне разнообразно. Среди них могут быть дети с  нормальным, ускоренным, резко задержанным  и неравномерным умственным развитием. Отмечается также как частичная  или общая одаренность, так и  умственная отсталость.

    Среди характерных признаков раннего  детского аутизма большое место  занимают нарушения речи, которые  отражают основную специфику аутизма, а именно — несформированность коммуникативного поведения. Поэтому у детей с аутизмом, прежде всего, нарушено развитие коммуникативной функции речи и коммуникативного поведения в целом. Независимо от срока появления речи и уровня ее развития, ребенок не использует речь как средство общения, он редко обращается с вопросами, обычно не отвечает на вопросы окружающих и в том числе близких для него людей. В то же время у него может достаточно интенсивно развиваться “автономная речь”, “речь для себя”. Среди характерных патологических форм речи прежде всего обращают на себя внимание эхолалии, вычурное, часто скандированное произношение, своеобразная интонация, характерные фонетические расстройства и нарушения голоса с преобладанием особой высокой тональности в конце фразы или слова, длительное называние себя во втором или в третьем лице, отсутствие в активном словаре слов, обозначающих близких для ребенка людей, например, слов мама, папа или остальные предметы, к которым у ребенка имеется особое отношение: страх, навязчивый интерес, их одушевление и т.п.

    В отличие от речевых нарушений, например, алалии, речь при аутизме на самых  ранних этапах может развиваться  нормально или даже ускоренно, и  ребенок по темпу ее развития иногда обгоняет здоровых сверстников. Затем, обычно до 30 месяцев (в среднем около 18 месяцев) она начинает постепенно утрачиваться: ребенок перестает  говорить с окружающими, хотя иногда может разговаривать сам с  собой или во сне, т.е. не развивается  коммуникативная функция речи. Утрата речи всегда сочетается с потерей  выразительного жестикулирования и имитационного поведения. При этом такая утрата речи чаще наблюдается у девочек.

    При раннем детском аутизме в доречевом периоде часто имеет место отсутствие лепета и слабое развитие функции подражания. Ребенок не выполняет простые речевые инструкции, хотя косвенными методами можно определить, что он понимает обращенную речь. Более чем у 50—70% детей с ранним детским аутизмом наблюдается недостаточность использования жестов и интонации в общении. В начале речевого развития эхолалии появляются редко, но они могут иметь место в старшем дошкольном возрасте.

    Дети  с аутизмом редко используют полноценную  речь в общении. В старшем дошкольном возрасте они обычно плохо говорят  за пределами привычной для них  остановки, у них нередко наблюдаются  стойкие аграмматизмы, они почти никогда не используют личное местоимение я и утвердительное слово да.

    В некоторых случаях может отмечаться сочетание аутизма с различными речевыми нарушениями, в том числе  с алалией. Эти формы особенно неблагоприятны в отношении развития речи, так как два этих дефекта  взаимно усиливают друг друга.

    Различные варианты аутистического поведения могут формироваться вторично у детей с тяжелыми формами нарушений речи и слуха. Важное значение имеет клиническая дифференциация различных форм аутистического поведения применительно к каждому отдельному ребенку. Важность этой дифференциации объясняется еще и тем, что, как хорошо известно, дети с аутистическим поведением составляют группу повышенного риска развития тяжелого психического заболевания — детской шизофрении.

    В настоящее время считается, что  аутистическое поведение представляет собой интегральное расстройство с различной этиологией и патогенезом. Выяснение в каждом конкретном случае механизмов его развития на клиническом этиопатогенетическом уровне имеет важное практическое и теоретическое значение.

    Со  времени описания РДА в 1943 г. Каннером и вскоре Аспергером выделяют две его формы: синдром детского аутизма Катера и аутистическая психопатия Аспергера.

    Вариант Аспергера обычно более легкий, при нем не страдает “ядро личности”. Этот вариант многие авторы относят к аутистической психопатии. В литературе представлены описания различных клинических проявлений при этих двух вариантах аномального психического развития. Так, например, РДА Каннера обычно рано выявляется — в первые месяцы жизни, или на протяжении первого года. При синдроме Аспергера особенности развития и странности поведения, как правило, начинают проявляться на 2—3 году и более четко — к младшему школьному возрасту. При синдроме Каннера ребенок начинает ходить раньше, чем говорить, при синдроме Аспергера речь появляется раньше ходьбы. Синдром Каннера встречается как у мальчиков, так и у девочек, а синдром Аспергера считается “крайним выражением мужского характера”. При синдроме Каннера имеет место познавательный дефект и более тяжелый социальный прогноз, речь, как правило, не несет коммуникативной функции. При синдроме Аспергера интеллект более сохранен, социальный прогноз значительно лучше и ребенок обычно использует речь как средство общения. Зрительный контакт также лучше при синдроме Аспергера, хотя ребенок и избегает чужого взгляда; общие и специальные способности также лучше при этом синдроме. Аутизм может возникать как своеобразная аномалия развития генетического генеза, а также наблюдаться в виде осложняющего синдрома при различных неврологических заболеваниях, в том числе и при метаболических дефектах. Клиническая дифференциация РДА имеет важное значение для определения специфики лечебно-педагогической работы, а также для школьного и социального прогноза 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Синдром дефицита внимания и  гиперактивности

    Специалистами Медико-генетического научного центра РАМН и факультета психологии МГУ установлено, что «большинство исследователей сходится во мнении, что единую причину возникновения заболевания выявить не удается и, похоже, не удастся никогда» . Учёные США, Голландии, Колумбии и Германии выдвинули предположение, что на 80 % возникновение СДВГ зависит от генетических факторов. Из более чем тридцати генов-кандидатов выбрали три — ген переносчика дофамина, а также два гена дофаминовых рецепторов. Однако генетические предпосылки к развитию СДВГ проявляются во взаимодействии со средой, которая может эти предпосылки усилить или ослабить.