Шпаргалка по "Генетика"

 

Ответы к зачету

 

1. Доминантные  и рецессивные признаки

 

Доминантный признак —  признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании  чистых линий. Результат наличия  доминантного аллеля. Обычно «дикий тип», то есть вариант, присущий большинству особей природных популяций — это доминантный признак. Например, чёрная окраска перьев у грачей — доминатный признак, а редко встречающаяся белая окраска, вызванная неспособностью синтезировать пигмент — рецессивный. Доминантные признаки могут быть обусловлены генами, расположенными в неполовых (аутосомах) хромосомах или в половых хромосомах (признаки, сцепленные с полом). В первом случае признак называется доминантно-аутосомным.

Рецессивный признак —  признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.

Рецессивные признаки —  признаки, проявление которых у гибридов первого поколения подавлено  при условии скрещивания двух чистых линий, одна из которых гомозиготна по доминантному аллелю, а другая — по рецессивному. В этом случае (при моногибридном скрещивании) в соответствии с законом расщепления во втором поколении рецессивный признак вновь проявляется примерно у 25 % гибридов.

Говорят также о рецессивном  проявлении признака (например, если признаком  считать цвет горошин, то рецессивное  проявление данного признака у гороха посевного — зелёный цвет, а доминантное — жёлтый)

Рецессивные признаки высших животных и человека, имеющих хромосомный  механизм определения пола, принято  делить на аутосомно-рецессивные признаки и рецессивные признаки, сцепленные с полом. Особенно часто используется это деление для признаков, характеризующих  наследственные болезни. К аутосомно-рецессивным  относятся, например, такие заболевания, как фенилкетонурия (соответствующим рецессивным признаком можно считать пониженную или отсутствующую активность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы в печени), а к рецессивным заболеваниям, сцепленным с полом — например, гемофилия А (признак — пониженная или отсутствующая активность фактора свертывания крови VIII).

Хотя среди биохимических  признаков многие наследуются как  рецессивные, среди морфологических  признаков человека рецессивные  и доминантные признаки указать  гораздо труднее, так как большинство  из них имеют сложную полигенную природу, а их проявление зависит  от неаллельных взаимодействий генов. К рецессивным моногенным признакам  человека относят брахидактилию, приросшие мочки ушей, способность большого пальца сильно изгибаться в поднятом состоянии. отсутствие веснушек на лице и ямочек на щеках при улыбке. Однако большинство этих признаков также можно считать полигенными, так как степень их проявления варьирует в широких пределах и зависит от состояния многих генов.

 

2. Мутационная  теория и классификация мутаций  Г.Меллера

Изменчивостью называют различия между особями, принадлежащими к одной и той же группе, а также отличия одной особи от других того же вида, которые не могут быть при-писаны различиям в возрасте, поле и стадии жизненного цикла.

Различают два вида изменчивости: наследственную и ненаследственную. Первая имеет отношение к изменениям в наследственном материале. Вторая является результатом реагирования организма на условия окружающей среды.

Наследственную изменчивость подразделяют на мутационную и комбинативную. Первопричиной мутационной изменчивости являются мутации. Их можно определить как наследуемые изменения генетического материала. Изменчивость, вызываемая расщеплением и перекомбинацией мутаций и обусловленная тем, что гены существуют в разных аллельных состояниях, называется комбинативной.    

Мутационная теория зародилась в начале XX в. в работах Г. де Фриза (1901-1903). Суть ее сводится к следующим основным положениям, которые представляют интерес и в наше время:

1. Мутация возникает скачкообразно,  без переходов

2. Образовавшиеся новые  формы константны

3. Мутация является качественным  изменением

4. Мутации разнонаправлены  (полезные и вредные)

5. Выявляемость мутаций зависит от размеров выборки изучаемых организмов

Одни и те же мутации  могут возникать повторно

Мутационные изменения чрезвычайно  разнообразны. Они могут затрагивать  буквально все морфологические, физиологические и биохимические признаки организма, могут вызывать резкие или, наоборот, едва заметные фенотипические отклонения от нормы.

Известно много принципов классификации мутаций. Фактически все авторы отмечают, что очень трудно создать хорошую классификацию мутаций и что все существующие классификации очень схематичны.

Классификация мутаций Г. Мёллера

По степени отклонения от нормального фенотипа Меллер предложил выделить, как уже отмечалось выше, гипоморфные, аморфные, антиморфные, неоморфные и гиперморфные мута-ции. Рассмотрим эту классификацию.

 При гипоморфных мутациях измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллель дикого типа, но дают ослабленный эффект. Например, особи с двумя летальными мутациями в гомозиготе выживают, но гемизиготы (особи, у которых одна хромосома несет мутацию, а вторая отсутствует) гибнут. Увеличение дозы мутагенного гена в этом случае ведет к восстановлению признака дикого типа.

Аморфные мутации выглядят как потеря гена. Характерным примером является аморфная мутация. Мутанты демонстрируют четкий фенотип независимо от дозы мутагенного ал-леля (при отсутствии нормального) и внешних условий. Фенотип — белые глаза — обусловлен полной потерей функции гена, который контролирует транспорт пигмента в клетки глаза.

Антиморфные мутации изменяют фенотип дикого типа на противоположный. Например, у кукурузы ген (дикий тип) обеспечивает пурпурный цвет растений и семян из-за наличия антоциана. Его аллель (слабая пурпурная окраска) действует как гипоморф, ослабляя окраску, свойственному дикому типу. Аллель (антиморф) действует в противоположном направлении из-за формирования бурой окраски и блокирования образования антоцианов.

Неоморфные мутации - фенотип мутантов совершенно отличен от дикого. Например, мутация у дрозофилы приводит к формированию ноги на голове — на месте антенны.

Гипеморфные мутации — у этих мутантов количество биохимического продукта резко увеличивается.

3. Мутационная  теория и классификация мутаций  С.Г.Инге-Вечтомова

С.Г. Инге-Вечтомов (1989) предлагает следующие класси-фикации мутаций.

По характеру изменения  генотипа:

1. Генные мутации, или точечные

2. Изменения структуры хромосом, или хромосомные пере-стройки

3. Изменения числа наборов хромосом

По характеру изменения  фенотипа:

1. Jleтальные

2. Морфологические

3. Физиологические

4. Биохимические

5. Поведенческие

По характеру в гетерозиготе

1. Доминантные

2. Рецессивные

По условиям возникновения:

1. Спонтанные, т.е. возникающие без видимых причин при усилии со стороны экспериментатора. Обычно спонтанными называют мутации, причина возникновения которых неизвестна.

2. Индуцированные, т.е.  возникшие в результате какого-то воздействия

По степени отклонения от нормального  фенотипа

В 1932 г. Г. Меллер предложил классифицировать, мута-ции на следующие категории: гипоморфные, аморфные, анти-морфные, неоморфные и гиперморфные.

 По локализации в  клетке:

   1. Ядерные

   2. Цитоплазматические  (мутации внедренных генов).

По возможности наследования:

1.Генеративные, т.е. индуцированные в половых клетках

2. Соматические,  индуцированные в соматических клетках

Различают также мутации  прямые и oбpaтные.

4. Отличительные  признаки и характерные свойства  классической селекции от генной  инженерии

Селе́кция (лат. selectio - выбирать) — наука о создании новых и улучшении существующих пород животных, сортов растений, штаммов микроорганизмов. Селекцией называют также отрасль сельского хозяйства, занимающуюся выведением новых сортов и гибридов сельскохозяйственных культур и пород животных.

Теоретической основой селекции является генетика, так как именно знание законов генетики позволяет  целенаправленно управлять появлением мутаций, предсказывать результаты скрещивания, правильно проводить  отбор гибридов. В результате применения знаний по генетике удалось создать  более 10000 сортов пшеницы на основе нескольких исходных диких сортов, получить новые штаммы микроорганизмов, выделяющих пищевые белки, лекарственные  вещества, витамины и т. п.

Генетике принадлежит  определяющая роль в решении практически  всех селекционных задач. Она помогает рационально, на основе законов наследственности и изменчивости, планировать селекционный процесс с учетом особенностей наследования каждого конкретного признака. Достижения генетики, закон гомологических рядов наследственной изменчивости, применение тестов для ранней диагностики селекционной перспективности исходного материала, разработка методов экспериментального мутагенеза и отдаленной гибридизации в сочетании с полиплои-дизацией, поиск методов управления процессами рекомбинации и эффективного отбора наиболее ценных генотипов с нужным комплексом признаком и свойств дали возможность расширить источники исходного материала для селекции. Кроме того, широкое использование в последние годы методов биотехнологии, культуры клеток и тканей позволили значительно ускорить селекционный процесс и поставить его на качественно новую основу. Этот далеко не полный перечень вклада генетики в селекцию дает представление о том, что современная селекция немыслима без использования достижений генетики.

Успех работы селекционера в значительной мере зависит от правильности выбора исходного материала (видов, сортов, пород) для селекции, изучения его происхождения и эволюции, использования в селекционном процессе организмов с ценными признаками и свойствами. Поиск нужных форм ведется с учетом всего мирового генофонда в определенной последовательности. Прежде всего используются местные формы с нужными признаками и свойствами, затем применяются методы интродукции и акклиматизации (т. е. привлекаются формы, провзрастающие в других странах или в других климатических зонах) и, наконец, методы экспериментального мутагенеза и генетической инженерии.

 

5. Наследственность и непрерывность жизни

Наследственность и изменчивость — это важнейшие свой-ства живого, которые не только отличают его от неживого, но и определяют, наряду с размножением продолжение жизни.

Из всех органических молекул способностью к саморепродукции обладают только нуклеиновые кислоты. Между тем, находясь в клетках, они контролируют их структуру и свойства (активность). Уникальность жизни заключается в том, что через половые клетки нуклеиновые кислоты обеспечивают химическую связь между поколениями. Благодаря размножению, наследственности и изменчивости жизнь видов продолжается бесконечно долго как непрерывное чередование поколений с сохранением между ними химических связей.

Уникальность жизни определяется также и постоянством видов. В  процессе размножения исходные организмы  всегда продуцируют самих себя, т.е. «подобное рождает подобное». Потомство  пары мышей — всегда мыши, точно  так же, как две бактерии, появившиеся  в результате деления одной бактериальной клетки, относятся к бактериям того же вида. Следовательно, постоянство видов определяется передачей сходства от родителей к потомству, т.е. наследованием свойств родителей, от чего организмы всех поколений (генераций) в пределах вида характеризуются общим наследственным (генетическим) поведением.

Наследственность означает передачу анатомических, физиологических  и других свойств и особенностей от организмов одних поколений (генераций) к организмам других. Посколь-ку связь между поколениями обеспечивается половыми клетка-ми, а оплодотворение, приводящее к формированию зиготы (оплодотворенной яйцеклетки), представляет собой слияние ядер этих клеток, то ядра половых клеток образуют и физическую основу такой связи. Поэтому, когда речь идет о наследственности организмов, то следует помнить, что единственный материал который наследуется потомством — это генетический материал (гены — единицы наследственности), сосредоточенный в ядерных структурах, называемых хромосомами. Следовательно, потомство наследует от своих родителей не признаки и не свойства, а гены, которые контролируют эти признаки и свойства, причем показателем генетической детерминированности признаков является наследуемость последних.

Различают наследование: не связанное с полом, контролируемое, ограничиваемое полом и сцепленное с ним. Под наследованием, не связанным с полом, понимают то наследование, которое не зависит от пола организмов-родителей или потомства. При наследовании, контролируемом полом, проявление генов отмечают у обоих полов и по-разному. Наследование, ограничиваемое полом, заключается в том, что выражение генов наблюдается лишь у одного пола. Наконец, наследование, сцепленное с полом, обусловлено локализацией соответствующих генов в половых-хромосомах. Кроме этих типов наследования выделяют также полигенное наследование, когда наследуемость признака подвержена контролю со стороны нескольких генов.

Однако организмы, которые  произошли от какой-то пары родителей, неодинаковы. В одном и том  же помете мышей или в одной  и той же культуре бактерий (развившейся из одной бактериальной клетки) можно встретить организмы, которые по каким-то признакам будут отличаться от родителей. Иногда у потомства обнаруживаются признаки, которые были присущи лишь далеким предкам, или признаки. Совершенно новые не только для родителей, но и для их дальних предков. Следовательно, для индивидуальных организмов характерны различия, изменчивость признаков.

Изменчивость — это  свойство, противоположное наследственности и заключающееся в изменениях генетического материала и в изменениях его выражения в ходе развития орга-низмов. Результатом изменчивости является образование новых вариантов организмов, приводящее к разнообразию жизни и непрерывному продолжению.

6. Закон гомологических  рядов наследственной изменчивости

Гомологические ряды в  наследственной изменчивости — понятие, введенное Н. И. Вавиловым при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости по аналогии с гомологическими рядами органических соединений.