Эндокринопатии у новорожденных

 

 

Клиническая картина.

Триада симптомов  на первом месте.

• Полидипсия (жажда). Причина ее это гипергликемия и полиурия имеет компенсаторный характер для разведения сахара в крови. До 6 литров жидкости в сутки.
• Полиурия (компенсаторно приспособительная реакция).
• Потеря массы тела. За счет обезвоживания, метаболических нарушений - усиление процесса гликолиза, нарушение белкового и жирового обмена - белки и жиры активно расщепляются, снижение аппетита.
• Сухая бледная кожа с красноватыми пятнами на щеках, скулах (проявление дистрофических изменений, связанных с изменением микроциркуляторного русла) - диабетический рубеоз
• на коже ладоней, стоп появляются желтоватые элементы - ксантоматоз, в его основе отложение каротина в поверхностных слоях кожи, так как он плохо усваивается
• рецидивирующие пиодермии (так как снижается местная резистентность кожных покровов).
• Липоидный некробиоз (бляшки выступают над поверхностью кожи с точечным некрозом в центре) в основе нарушение липидного обмена.
• У девочек - симптомы вульвовагинитов
• изменения мышечного аппарата: симптомы гипотонии, снижение физической силы, в последующем развитие мышечной атрофии; постепенное отставание в росте. Однако на ранних этапах развития диабета отличается опережение в росте (так как происходит компенсаторное повышение секреции антагонистов - инсулин, в том числе соматостатина).
• Микроангиопатии лежат в основе кардиоваскулярного синдрома, поэтому отмечается приглушенность тонов сердца, систолический шум, нарушение ритма, иногда расширение границ влево, иногда снижение АД. В тяжелых случаях сахарного диабета наблюдается развитие симптомов сердечной недостаточности. Микроангиопатии также лежат в основе поражения глаз при сахарном диабете приводя к нейроретинопатии (изменение микроциркуляторного русла сетчатки приводит к развитию катаркты).
• Интракапиллярный гломерулосклероз. Почечный порог проницаемости для глюкозы: глюкозурия развивается в том случае, когда уровень сахара в крови более 5.6 -11.1 ммоль/л. Интересно что при сахарном диабете нет корреляции глюкозурии и гипергликемии и, по-видимому,  это обусловлено интеркапиллярными гломерулосклерозом. Проявляется симптомами гломерулонефрита: отеки, протеинурия, гиперхолестеринемия, гиперазотемия - вплоть до развития уремии, тяжелой почечной недостаточности. В основе этой симптоматики нарушения микроциркуляторного русла почек и трофические изменения в силу которых нарушается функция нефрона
• диабетическая энцефалопатия проявляется симптомами нарушения центральной и вегетативной нервной системы, периферических нервных структур (развитие парезов, параличей, полирадикулитов).
• Симптомы вовлечения в патологический процесс пищеварительной системы (поражение околощитовидных и слюнных желез, развитие пародонтоза, эрозивно-язвенных состояний, воспалительных изменений, вовлечение печени вплоть до развития цирроза.

Проявления сахарного  диабета у грудных детей.

Жажда

остановка прибавок массы или потеря веса, уплощение  весовых кривых

необычное беспокойство, которое проходит после питья

феномен накрахмаленных пеленок (обусловлен глюкозурией).

Сухость кожи, пиодермии, упорные опрелости

дебют сахарного  диабета может быть различным: постепенным  либо острым, с развитием симптомов  интоксикации и обезвоживания.

В тяжелых случаях  может отсутствовать  гипергликемия натощак

Лабораторная  диагностика.

1.    Исследование сахара натощак в крови

2.    Исследование колебаний сахара в крови в течение суток

3.    проба на толерантность к глюкозе

4.    качественная реакция мочи на сахар

5.    преднизолоновая проба на толерантность к глюкозе  

ЛЕЧЕНИЕ.

Терапия основывается на 2 положениях: нормализация диеты, попытка  компенсации инсулиновой недостаточности. На каком-то этапе можно обойтись только диетой. Это возможно в случаях  латентного диабета, при уровне гликемии в динамике пробы на толерантность к глюкозе (через час после нагрузки 10-10.8 , через 2 часа - 7.2-8.3 ммоль/л; в периоде стойкой ремиссии (аглюкозурия).

Принципы диетотерапии.

1.    По калорийности  и соотношению белков, жиров, углеводов должна приближаться к физиологическому для дошкольников: 1: 0.7-0.8: 3-4 (примерно норма 1:1:5-6)

2.    первые 3-6 мес. От начала лечения необходимо значительное ограничение продуктов, содержащих быстро всасывающиеся углеводы, либо полное их исключение (сахар, кондитерские изделия, манная крупа, рис, макароны, вермишель из белой муки и т.д.). Их заменяют картофелем, черным хлебом, злаками, гречей (в их составе трудноусваеваемые углеводы). Рекомендуется включение в диету до 300-400 г фруктов, исключая виноград, инжир, сладкие груши, бананы, вишню. Для того чтобы как-то разнообразить диету, можно производить замену продуктов на эквивалентные: 25 г черного хлеба =70 г картофеля=15 г крупы (пшеница, рожь, овес).

3.    Нормализация липидного обмена. Можно использовать пищевые добавки (полиен, жиры омега-3).

4.    При достижении нормогликемии и аглюкозоурии начинаются расширение диеты, путем тренировочных введений новых продуктов.

5.    Нужно приспосабливать введение пищи к времени введения инсулина.

6.    Если во время расширения диеты вновь появилось гипергликемия, то необходимо подключения препаратов инсулина.

Инсулинотерапия.

1.    Инсулины короткого действия (до 8 часов). - Инсулин свиной, хуинсулин и др.

2.    Препараты полу продленного действия (от 10 до16 часов): семиленте, инсулин В,

3.    Препараты длительного действия (22-24 часа): инсулин монотард.

В дебюте заболевания  доза инсулина составляет 0.5 ед. на кг в  сутки. Далее 0.7 - 1 ед. на кг  в сутки. Необходим индивидуальный подход в соответствии с уровнем гликемии: 1 ед. инсулина уменьшает глюкозу в крови на 2.3 ммоль/л. 1% гипергликемии соответствует введению 2-4 ед. Инсулина. Контроль введения инсулина более надежен по уровню гликемии, а не глюкозурии.

Препараты инсулина вводятся 3 раза в сутки:

1.    перед завтраком

2.    перед обедом

3.    перед ужином за 30 минут.

Утром вводят в  разных шприцах инсулин длительного  и короткого действия. Перед обедом и ужином вводят инсулин короткого  действия. Инсулин длительного действия составляет 50% суточной дозы инсулины. Рекомендуется тактика интенсивной инсулинотерапии. Больных и их родителей обучают определению уровня гликемии и расчету дозы инсулина. Больному  ребенку необходима психологическая поддержка, организация оптимального режима дня, питания, санация очагов инфекции 

Эндокринопатии, сопровождающиеся костными деформациями 

Первичный гиперпаратиреоидизм — редкое заболевание в детском возрасте, обусловленное аденомой или диффузной гиперплазией паращитовидных желез. Гиперфункция паратиреоидного гормона приводит к повышению резорбции кальция из костей, к гиперкальциемии и гиперкальциурии. Клинически заболевание проявляется тяжелыми деформациями костей, болями в костях, переломами, в некоторых случаях образуются ложные суставы, мышечной гипотонией, изменением походки.

На рентгенограммах  костей обнаруживаются остеопороз и  типичные для этого заболевания  кистозные участки.

В крови —  гиперкальциемия, повышенное содержание паратиреоидного гормона. Длительная гиперкальциурия приводит к образованию  камней в почках.

Деформации костей нередко наблюдаются и при поражении щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз возникает в результате пониженной секреции тиреоидных гормонов щитовидной железы, чаще- в результате аномалии ее развития.

Дети, страдающие тяжелой формой гипотиреоза, похожи друг на друга. Лицо непривлекательное, сморщенное, старческое, выражено недостаточное оволосение головы, голос хриплый, дыхание шумное, язык высунут, отечен, шея короткая, толстая, надключичные ямки заполнены. Кожа сухая с желтоватым оттенком, мраморная, пальцы кисти короткие, толстые. Часто наблюдается анорексия. Задержка роста является характерным и специфическим симптомом гипотиреоза. Низкий рост при гипотиреозе характеризуется дисгармонией, инфантильными пропорциями туловища. Другим характерным признаком гипотиреоза является отставание костного возраста: эпифизарные ядра появляются поздно, их окостенение происходит неправильно  эпифизарная дисгенезия.

В крови повышено содержание холестерина, резко снижено  содержание гликопротеинов. Концентрация белково-связанного йода ниже 236,4 нмоль/л.

На рентгенограммах  костей характерно отставание костного возраста, эпифизарная и метафизарная дисплазия. Замедляется закрытие родничка и заращение швов. Окостенение  основания черепа происходит позже. Объем турецкого седла часто увеличен. Форма позвонков также изменена. Кости плотные, диффузный остеосклероз.

Своевременное применение заместительной терапии  при ранней диагностике этого  заболевания дает положительные  результаты.

Для лечения  используют тиреоидин, тироксин, трийодтиронин. 

Гипертиреоз — заболевание, которое характеризуется повышенным количеством активных гормонов щитовидной железы. У детей встречается редко.

Клиническая картина  гипертиреоза в детском возрасте имеет особенности: изменяется характер поведения, повышена нервная возбудимость, гневливость, нарушается сон, часто отмечаются тахикардия, боли в области сердца, гипергидроз, быстрое утомление, миопатия, иногда наблюдаются параличи, обусловленные гипокалиемией. Нередко наблюдаются поллакиурия, полидипсия, зоб, экзофтальм.

На рентгенограммах  костей отмечается остеопороз и поднад-костничная резорбция кости. В крови выявляется повышение концентрации белково-связанного йода. Иногда обнаруживаются гиперкальциемия, глюкозурия и патологическая гликемическая кривая при проведении пробы с нагрузкой глюкозой.

Гипотиреоз

Состояние обусловленное  дифицитом в организме тиреоидных гормонов, обусловленное недостаточной  выработкой их щитовидной железой 

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ

 В настоящее  время общепринятым термином является субклинический гипотиреоз (СГ), обозначающий пограничное состояние между нормой и клинически явной формой первичного гипотиреоза. СГ характеризуется повышенным уровнем ТТГ в крови при нормальном содержании общих и свободных тиреоидных гормонов, прежде всего свободного Т4, бессимптомным течением или минимальными проявлениями тиреоидной недостаточности. Такого определения придерживается большинство авторов, однако встречаются и другие трактовки. В определении диагностических критериев остаётся спорным, говорит ли о СГ любое превышение верхней границы нормы содержания ТТГ в крови или только значительное — свыше 10 мЕд/л ; следует ли относить к СГ случаи с нормальным базальным уровнем ТТГ и повышенным стимулированным уровнем в ответ на введение тиреотропин- рилизинг- гормона (ТРГ) (так называемый "биохимический гипотиреоз"). Следует отметить, что применение высокочувствительных методов определения ТТГ, названных методами третьего поколения, снизило потребность в проведении стимулирующей пробы с ТТГ, хотя и не заменило её полностью. Так, Haggerty и Prange, применяя термин "пограничный гипотиреоз" (borderline hypothyroidism), считают его диагностическим критерием повышенную реакцию ТТГ на ТРГ; при этом базальный уровень ТТГ может быть как повышенным, так и нормальным при нормальном уровне тиреоидных гормонов в крови. Сходная точка зрения изложена в обзоре Griffin. Автор обращает внимание и на тот факт, что уровень ТТГ у больных СГ остаётся, как правило, в пределах 20 мЕд/л, а более высокие значения обычно соответствуют клинически явному гипотиреозу. 

Поскольку повышенное содержание ТТГ в крови рассматривается  как основной диагностический критерий СГ, во избежание гипердиагностики данной патологии следует рассмотреть  другие возможные причины гиперсекреции  ТТГ.

1. Неонатальный период

\ На протяжении 48 часов после родов у новорожденного происходит физиологический выброс ТТГ обычно в пределах 20 мЕд/л, по-видимому, связанные с охлаждением.

2. Влияние некоторых фармакологических препара тов

Метоклопрамид (церукал), сульпирид (эглонил) являясь антагонистами дофамина, могут приводить к повышению ТТГ в крови, по-видимому, нарушая влияние дофамина на секрецию ТТГ. Амиодарон (кордарон), повышая в крови уровень обТ4 и свТ4, может в t( же время вызвать у некоторых больных незначитель ное повышение уровня ТТГ в начале лечения (обычно до 3 месяцев), а стимулированный уровень в  пробе с тиролиберином, т.е. дельта ТТГ, повышается достаточно часто. Полагают, что амиодарон конкурентно подавляет связывание трийодтиронина ядерными рецепторами тиреотрофов гипофиза.  Вместе с тем, амиодарон, как препарат с высоким со держанием йода, может вызвать йодиндуцированны первичный гипотиреоз (как, впрочем,  и  йодиндуцированный тиреотоксикоз).