Методы медицинской генетики

• определить степень  межпопуляционного генетического  разнообразия и вычислить генетическое расстояние между популяциями.  

Так же методы популяционно-статистического  анализа могут быть использованы для определения и подтверждения типов наследования заболевания, являясь основой применения математической статистики в клинико-генетическом анализе.

Популяционно-генетические исследования включают следующие этапы:

1) подбор популяции  с учетом демографических характеристик, 

2) сбор материала, 

3) выбор метода  статистического анализа.  

Генетическое изучение популяций человека предполагает знание их демографических характеристик (размер популяций, рождаемость, смертность, возрастная структура, национальный состав), а также географических и климатических условий жизни, религиозных убеждений и т.д. Это связано с некоторыми особенностями популяций человека, которые могут быть панмиксными (случайные браки) и инбредными (высокая частота кровнородственных браков). Чем больше по размеру популяция (но не до бесконечности), тем выше уровень ее разнообразия и тем сложнее ее генетическая структура, а также ближе соответствие между реально наблюдаемыми и ожидаемыми генными частотами. Так для генетических исследований оптимальным считается размер популяции с численностью от 0,5—5,0 млн. человек.  

В настоящее время  для сбора материала при проведении популяционно-генетического исследования используется обзорный метод и его  различные модификации, т.е. можно  исследовать всю наследственную патологию, или отдельную группу заболеваний, или только одно заболевание, но изучая все население выбранного региона.

Если известна частота  заболевания в популяции, и при  допущении, что эта популяция  находится в генетическом равновесии по данному признаку, для расчета частот генотипов и фенотипов наиболее широко применяется формула Харди-Вайнберга. Для диаллельной системы - она имеет вид р2 + 2pq + q2 = {р + q)2 =1.

Для того чтобы возросла частота мутантного аллеля, в дело должны вступить другие, отличные от мутационного процесса факторы. В число этих факторов входит естественный отбор, дрейф генов и миграции.

Дрейф генов связан с тем, что только часть генотипов/особей в популяции участвует в процессе размножения.

Дрейф генов –  это случайное повышение частоты  какого-то аллея в результате нескольких совпадающих событий. Дрейф генов характерен для редко встречающихся признаков (или болезней), которые не отметаются отбором, из-за него патологические гены могут долго сохраняться в роду или в небольшой по размеру популяции. Поскольку дрейф генов – ненаправленный процесс, то одновременно он и уменьшает разнообразие внутри популяций и увеличивает различия между локальными популяциями. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Список литературы.

1.  Бочков Н.П., Клиническая генетика: Учебник. —  2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД,

2002.

2.  Медицинская генетика: Учебник Автор: Гинтер Е.К. Издательство: Медицина Год: 2003

3.  Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. - Общая и медицинская генетика, Издательство: Академия, Год: 2003