Определение постоянной Хаббла и оценка времени развития Вселенной.

Вполне очевидно, что  изложенные выше представления о природе окружающего нас мира являются гипотезой, основанной на предположении об ускоренном характере распространения электромагнитного излучения в пространстве. Однако эти представления снимают известные трудности, связанные с интерпретацией величин красного смещения спектральных линий отдельных элементов в спектрах очень далеких от нас объектов, превышающих длины волн их современных аналогов, и не требуют привлечения для объяснения природы этого явления довольно громоздкого математического аппарата, в котором теряется не только физический, но и здравый смысл. По этим же представлениям мы избавляемся от непонятного для человеческого мышления факта существования в плоском пространстве и, что самое главное, – от не очень приятного ощущения, что наша Вселенная подобна тонкой оболочке воздушного шара, который постоянно расширяется по мере снижения давления в окружающем его пространстве, а мы все летим неизвестно куда с огромной скоростью от некой точки первоначального взрыва.

 

 

 

3) 126. Наследственные заболевания, связанные с хромосомными нарушениями.

 

 

 Наследственные хромосомные заболевания — это группа болезней, которая обусловлена изменением количества хромосом или их структур. К ним относят изменение плоидности, например утроенный набор хромосом (или числа хромосом какой-либо одной пары — моносомия или трисомия. Структурные изменения хромосом могут проявляться в виде отрыва части хромосомы или в виде перемещения одной части хромосомы на другую поворота хромосомы на 180° .

При многих из указанных  хромосомных изменений развивающиеся из зиготы эмбрион и плод нежизнеспособны. Эти изменения хромосом часто выявляются у у новорожденных, которые вскоре после рождения погибают.

Совместимыми с жизнью являются трисомия по отдельным аутосомам и половым хромосомам, моносомия по половой Х-хромосомсе, а также относительно небольшие структурные изменения хромосом. Однако и при этих изменениях отмечается ряд дефектов в организме проявляющихся порою значительными уродствами.

Хромосомные болезни не являются наследственными в том смысле, что они не передаются по наследству. Кариотип родителей этих больных обычно нормальный, а аномальные хромосомные изменения обычно происходят в гаметах, из которых развивается больной организм. Но, так как именно в хромосомах находится наследственная информация, то хромосомные болезни по механизму своего возникновения следует трактовать как наследственные, поскольку в их основе лежит нарушение аппарата наследственности.

Остановимся на наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваниях. Для удобства изложения их можно разделить на заболевания, обусловленные изменением аутосом, и на заболевания, вызванные изменением половых хромосом (гоносомные хромосомные заболевания).

АУТОСОМНЫЕ  ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Болезнь Дауна. Наиболее часто встречающимся хромосомным заболеванием является болезнь Дауна, впервые описанная английским врачом Л. Дауном в 1866 г. В 1959 г. французский ученый И. Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю 21-ю аутосому. В последующие годы другие ученые разных стран подтвердили этот факт. В дальнейшем показано, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией 21-й хромосомы, но и транслокацией 21-й хромосомы на другие, чаще на 13-ю или 22-ю, а также мозаицизмом, когда одна часть клеток имеет нормальный кариотип (46 хромосом), а другая—47. В настоящее время установлено, что трисомия при болезни Дауна наблюдается в 9-1 % случаев, транслокация — в 4 %, мозаицизм — в 2 %.

Клиническая картина  болезни Дауна, обусловленная трисомией или транслокацией, не различается. При синдроме Дауна, вызванном мозаицизмом, симптомы заболевания выражены менее резко, чем при трисомии и транслокациях. Частота рождения детей с болезнью Дауна в настоящее время, по суммарным данным ряда авторов, составляет 1,15 тоесть 5/1000.

Причины рождения детей  с болезнью Дауна окончательно не выяснены. Предполагают, что причиной ее могут быть перенесенные матерью  перед зачатием ифекционные заболевания .Установлено также, что с увеличением возраста матери, опасность рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает. Так, эмпирический риск рождения ребенка с болезнью Дауна матерью в 19 лет составляет 1: 1640, в возрасте 40—41 год—1:84, а после 45 лет—1:31"' (Г. И. Лазюк, 1979). Особенно большой риск рождения ребенка с болезнью Дауна в семье, где отцу более 50 лет, а матери 40.

Клиника болезни хорошо изучена. Ей посвящен ряд монографий и множество научных статей отечественных  и зарубежных авторов (Е. Ф. Давиденкова, 1965, 1966, 1973; Н. П. Бочков, 1978; Г. И. Лазюк, 1979. и др.).

В первые дни жизни ребенка диагностика болезни наиболее трудная. В старшем возрасте она диагностируется легче. Такие дети имеют некоторые общие морфологические черты. У них круглая голова с уплощенным затылком, скошенным узким лбом,  плоским лицом, косым “монголоидным” разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, толстыми губами, широким уплощенным языком. Ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой.

   Характерное изменение конечностей: укорочение и расширение кистей и стоп. Средней фаланги искривлен мизинец. На нем заметна только одна сгибательная борозда. На ладони одна поперечная борозда.

Рано развивается катаракта. Отмечаются неправильный рост зубов, высокое  нёбо, румянец на щеках. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые, с низкой границей роста на шее.

Отмечаются изменения  со стороны внутренних органов, особенно сердца, пищеварительного канала, в частности стеноз или атрезия 12-перстной кишки.

У больных наблюдается  глубокая умственная отсталость — от имбециальности до идиотии. Они послушны, повышенно внушаемы. При исследовании мозга погибших отмечается его недоразвитость, плохая выраженность борозд и извилин, расширение мозговых желудочков.

Описаны случаи беременности родов у женщин, страдающих болезнью Дауна, обусловленной трисомией. Примерно у половины их детей развивалась болезнь Дауна.

Однако и при нормальном кариотипе ребенка, родившегося у больной женщины, у него наблюдается ряд отклонений от нормы, так как такой плод внутриутробно развивается в организме матери с лишней 21-й хромосомой и, как следствие, с измененным белковым составом ее жидкостей в количественном и качественном отношении.

    Поэтому в  случае рождения ребенка с  болезнью Дауна у молодой супружеской  пары необходимо исследование  кариотипа обоих супругов для  выявления носителя транслокации, так как дальнейшее деторождение в такой семье не рекомендуется.

    В литературе  опубликовано несколько десятков  случаев родов у женщин с болезнью Дауна. 13 детей были здоровыми, а 7 унаследовали болезнь Дауна. Отцовство у мужчин с болезнью Дауна не описано. По-видимому, трисомия 21-й хромосомы у мужчин приводит к бесплодию.

Трисомий по другим аутосомам  описано значительно меньше. Дети с трисомиями имеют значительные дефекты скелета и внутренних органов, они маложизнеспособны и погибают вскоре после рождения.

Более часто встречается  трисомия по 13-й хромосоме, описанная  в 1961 г. К. Патау. При синдроме Патау  отмечаются значительные дефекты строения черепа, низкий скошенный лоб, узкие глаза, запавшая переносица, гипотелоризм, низко расположенные ушные раковины, расщепление верхней губы и нёба, полидактилия, дефекты сердечно-сосудистой системы и других внутренних органов, недоразвитие переднего отдела мозга. Дети погибают в первые 3 месяца после рождения.

Трисомия по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Он чаще бывает у мальчиков. Как и при синдроме Патау, у детей наблюдаются большие изменения со стороны черепа и скелета. Нижняя челюсть недоразвита, рот маленький, ушные раковины деформированы и низко расположены. Отмечаются большие деформации пальцев рук, уплощение свода стопы, из-за чего стопа имеет форму качалки, пальцы ног укорочены. Кожа очень подвижна, из-за чего образуются складки на шее и других частях тела. Глазные яблоки маленькие, выражены дефекты внутренних органов (сердца, пищеварительного канала), у мальчиков отмечены рипторхизм, а у девочек — гипертрофия клитора. Мальчики погибают вскоре после рождения, девочки живут до года.

     Трисомия  по 22-и хромосоме. В литературе  описано около 30 случаев болезни. Эти дети — глубокие олигофрены. У них выражены микроцефалия, клювовидиый нос низко расположенные ушные раковины, расщепление нёба, гипоспадия, гипотония мышц. Такие дети рождаются у родителей с нераспознанным мозанцизмом. Диагноз можно установить на основании исследования кариотипа.

 

 

 

ГОНОСОМНЫЕ  ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Синдром Шерешевского — Тернера. Это заболевание впервые описано Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем в 1938 г.— Тернером. В. 1959 г. К. Форд установил, что у этих больных только одна Х-хромосома. Это женщины низкого роста с половым инфантилизмом. У них аномальные половые органы, узкое влагалище, недоразвиты матка и яичники, гипертрофирован клитор. Месячных не бывает или они однократны. Грудные железы отсутствуют. На их месте иногда определяются складки жира. Соски недоразвиты, ореолы втянуты, широко расставлены и не пигментированы. Ушные раковины деформированы, расположены низко, шея короткая, по ее бокам отмечается широкая кожная складка, идущая от сосцевидных отростков к надплечию. Выявляется узкое и высокое твердое небо. широкие ладони, укорочен безымянный палец, укорочен и искривлен мизинец, деформированы и глубоко посажены ногти. На кончиках пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен гребневый счет.         

Отмечаются значительные изменения со стороны внутренних органов: могут обнаруживаться каорктация аорты, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочной перегородки, подковообразная почка.

     Со стороны  нервной системы существенных  изменений не отмечается. Интеллект у них нарушен мало или вообще не страдает.                                             

На рентгенограммах  трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 15—18 лет.

 Однако не все  из указанных симптомов бывают у одного и того же больного. У больных резко снижено выделение эстрогенов и повышена экскреция гонадотропина. При рождении ребенка не всегда можно установить  правильный диагноз. Нередко у них отмечаются лимфатический отек конечностей и избыток кожи на шее, которая потом превращается в кожную складку. Дети рождаются часто недоношенными, с малым ростом. Обычно диагноз устанавливается позже, когда наблюдается  отставание девочки в росте и половой инфатилизм. Важным для диагностики синдрома Шерешевского — Тернера является исследование полового хроматина в букальном эпителии. Если его там не обнаруживается, что свидетельствует о моносомии по Х-хромосоме. Известно, что в клетках женского организма одна хромосома Х в интерфаз неактивная, она спирализоиана и образует половой хроматин, или тельце Барра, которое обнаруживается у ядерной оболочки. У мужчин полового хроматина нет, так как у них одна Х-хромосома, которая функционально активна.

Синдром полисемии  по Х-хромосоме у женщин. При кариотипе 47,ХХХ фенотипических изменений может и не быть, так как здесь две Х-хромосомы сперализованы и представляют собой половой хроматин. У них может наблюдаться умственная отсталость. Такие женщины могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом. Описаны случаи с 4 и 5 хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем более выражен дефект умственного развития, а также изменения фенотипа и половой инфантилизм. Такие женщины высокого роста, со значительными изменениями скелета, искривлением позвоночника, депигментированными пятнами и др. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем' меньше гребневый счет, так как у них преобладают дуговые узоры на кончиках пальцев. При кариотипе 48,ХХХХ дети маложизнеспособны и обычно рано умирают.

 

Так, генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов,  связанных, прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы эндокринной системы крови хромосомных болезней, а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. Генетика - сравнительно молодая наука.  Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности,  производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний,  благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика. Хромосомы человека обнаруживают постоянный в течение многих поколений уровень индивидуальной изменчивости, известной также под названием гетероморфизма. Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей,  при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

 

 

4) 136. У человека дальтонизм ( цветовая слепота) обусловлен рецессивным геном(а), расположенным в Х-хромосоме. У супругов с нормальным зрением родился ребенок с дальтонизмом. Кто это – сын или дочь?

 

 

 

ХHХh-мать  носительница дальтонизма

ХHY-отец,здоров

 

 

 Решетка Пеннета

 

	ХН	Хh
ХН	ХНХН	ХНХh
Y	ХНY	ХhY

 
Из этой схемы видно, что у здоровых родителей дальтоником может быть только сын. 

Список используемой литературы: