Нервные болезни

Эпилепсия

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, которое характеризуется повторяющимися непровоцируемыми приступами, возникающими из-за чрезмерной электрической активности группы нейронов головного мозга; сопровождается клиническими и параклиническими проявлениями.

Эпилептическая  реакция - эпилептический припадок, возникающий в ответ на экстремальное воздействие или ситуацию. 

Классификация по этиологии:

- идиопатическая (неустановленная этиология, нет явного органического поражения головного мозга, имеется генетическая предрасположенность)

- симптоматическая (обусловлена инфекцией, травматическим, токсическим и другими органическими поражениями мозга)

- криптогенная (нет явных предпосылок). 

Классификация по характеру приступов:

- парциальные – эпилептические припадки, возникающие из-за очаговых нейронных разрядов из более или менее локализованных участков одного полушария; могут протекать без нарушения сознания – простые и с нарушением сознания – сложные. Простые могут переходить в сложные, а сложные – во вторичные генерализованные.

- генерализованные  – припадки из-за изначально  генерализовавшихся двухсторонних  нейронных разрядов без эпилептического  очага. 

Патогенез:

В коре появляется группа клеток, которая обладает патологической активностью, имеет 3 зоны: внутренняя – зона некроза, промежуточная и эпилептогенная. В очаге идет изменение нейронов в виде массовой активизации аксодендритических синапсов и выпадения ГАМК-эргических синаптических терминалей.  

В очаге выделяют 3 типа клеток:

- пейсмейкеры – обладают склонностью к спонтанным пароксизмальным деполяризационным сдвигам, непосредственно генерируют чрезмерный очаговый разряд;

- клетки, функционально подчиняющиеся пейсмейкерам, не обладают способностью к генерации чрезмерного разряда;

- неэпилептические – обладают собственным ритмом, нормальной электрической активностью, не подчиняются клеткам первого типа. 

Эпилептическая  аура – часть приступа, которая непосредственно предшествует нарушению сознания. Больной помнит о ней до и после приступа.  Обладает специфичностью, длится от секунд  до минут, стереотипна, ее симптоматика всегда свидетельствует о вовлечении какой-то конкретной части коры.

В зависимости от характера  ощущений выделяют:

- соматосенсорные  – онемение, покалывание, невозможность  движений.

- зрительные – в виде пароксизмального амовроза (приступообразная слепота), галлюцинаций и иллюзий.

-звуковые - простые звуки или слуховые галлюцинации и иллюзии.

- обонятельная –  ощущения запаха серы, гниение,  паленой резины

- головокружения.

-вкусовые

- эпигастральные – все  ощущения в эпигастральной области и нижней части грудной клетки с распространением на гортань.

-психические –  чувство страха, тревоги, интеллектуальных  иллюзий и галлюцинаций. 
 

Типы  припадков:

- абсанс (отсутствующий) – генерализованный приступ в виде нарушения сознания, остановки взора, наличия на ЭЭГ специфических изменений в виде генерализованных регулярных  комплексов (спайк-волн) с частотой 3-3,5 Гц.

- тонические – в виде тонического напряжения головы, фиксии или экстензии одной конечности, тонического поворота глаз. Генерализованная форма характеризуется фиксированной позой со сгибанием верхних конечностей и разгибанием нижних, позой, характерной для ДЦР.

- клонические – ритмичное подергивание конечностей или мышечных групп при парциальной форме или всего организма при генерализованной форме.

- миоклонические – быстрые, единичные  подергивания отдельных мышечных групп.

-атонические –  приступ внезапной утраты сознания  и мышечного тонуса, сопровождаемые  падением.

-тонико-клонические (клонико-тонические) – сначала издается крик (из-за спазма голосовой щели), затем верхняя часть тела и голова становятся багровыми, наступает тоническая фаза (1-2 минуты), переходящая в клоническую (1-1,5 минуты): может быть непроизвольные мочеиспускание и дефекация, прикусывание языка и щек, пена изо рта, затем наступает постприступный сон до 15-20 минут. 

Эпилептический  статус – это состояние, при котором приступ идет более 30 минут,  либо каждый последующий припадок начинается раньше окончания предыдущего.

Виды  статусов:

- генерализованный  – х приступов( судорожный  - х и бессудорожный – х приступов)

- порциальный – простой, афотический (нарушена только речь), сложный.

Неонатальные  судороги – судороги различного генеза, возникающие с первой по четвертую недели жизни ребенка.

Фибрильные  судороги – возникают в возрасте от 3 месяцев до 5 лет обязательно на фоне лихорадки. Всегда генерализованы, нет неврологических симптомов, нормальное психологическое развитие до и после приступов. У взрослых это будет эпилептическая реакция.

Роландическая эпилепсия (центральая эпилепсия детского взраста с центральными темпоральными спайками) – это идиопатическая парциальная эпилепсия, развивающаяся в возрасте от 2 до 13 лет чаще у мальчиков. Приступы простые, парциальные, моторные, захватываются лицо и мышцы ротоглотки (звук булькания). Есть соматосенсорная аура. Сознание сохраняется, гиперсалевация, остановка речи. 

Лечение эпилептических приступов: препарат на 1 кг веса, 2 группы в независящих от вида приступа препаратов:  препараты вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс, кунвульсофин);  препараты карбомазепина (финлепсин, тегретол, карбомазепин). При парциальных приступах препараты выбора: карбомазепины. При миоклонических и атонических – бензадеазепины. При абсансах – суксилеб.

Лечение эпилептического статуса: госпитализация в отделение реанимации, проводится 2 вида терапии недифференцированная при инсультах,  менингитах, миостатическом кризе

а) нормализация АД –  если оно большое, то постепенное  его снижение до уровня на 15-20 мм выше рабочего; если понижено – постепенное  его повышение.

б) восстановление сердечного ритма.

в) восстановление кислотно-щелочного и водно-солевого баланса – объем жидкости из расчета минимум 30 мл на 1 кг веса; на каждый градус температуры еще + 100 мл на градус.

г) санация бронхолегочного  ствола.

д) ИВЛ.

е) обкладка холодом  крупных артерий при температуре, управляемая вентиляция.

ж) борьба с отеком головного мозга. Если причина –  травма или опухоль, то + кортикостероиды. Если все остальные причины –  осмодиуретики (маннитол или маннит), но они не эффективны, если осмолярность больше 320 миллиосмоль.

з) питание больного парентерально или энтерально. 

Дифференциальная  терапия:

1)Внутривенно - струйно по 2 мл реланиума.

2) Повторно 2 мл внутривенно - струйно Реланиум через 20 минут (от него может быть угнетение дыхательного центра!)

Если приступ продолжается, то теопентал натрия  или оксибутират  натрия, или гексинал внутривенно - капельно в дозе 2 фазы наркоза до прекращения приступа.

Контроль  прекращения приступа:

1)Клиническое прекращение  приступа.

2) Отсутствие признаков  на ЭЭГ 
 

Хорея Гентинктона:

Хорея Гентинктона - наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, которое характеризуется распространенными хореическими гиперкинезами, деменцией и прогрессирующим течением. Аутосомнодоминантный тип наследования со 100% пенентрантностью. Характерен феномен антиципации (нарастание тяжести болезни и появлении ее в более молодом возрасте в последующих поколения) и отцовский эффект(феномен антиципации более выражен у больных, наследующих болезнь от отца).

Ген локализован  на 4 хромосоме – гентингтин. Мутация  заключается в увеличении численности  триплетов – цитозин, аденин, гуанин. В норме их число 25-30, а при болезни  от 40 и более. Основной мишенью при ХГ является полосатое тело. При заболевании преобладает дофаминэргическая активность подкорковых ганглиев и снижение тормозного влияния ГАМК на дофаминэргические нейроны черной субстанции.

Выделяют 3 формы болезни:

1. Классическая (гиперкинетическая) начинается на 4 или 7  десятилетии постепенно. В преморбиде проявляются повышенная возбудимость, гиперактивность, выраженные двигательные нарушения (повышенная жестикуляция) и неустойчива. Постепенно появляется хореический гиперкинез. В ранней стадии гиперкинезы имеют неизменную амплитуду и наблюдаются в дистальных отделах конечности, мимических мышцах и языке. Чувствительный тест: неспособность больного неподвижно удерживать язык, высунутый наружу. Постепенно амплитуда гиперкинеза увеличивается, и больные не могут их подавить. Становится неестественно размашистая походка(«танцующая»), изменяется речь – она прерывается гиперкинезами артикуляционных мышц, дополняются лишние звуки. Изменяется почерк. Гиперкинез нарастает при эмоциональном  и физическом напряжении, при изменении позы, полностью исчезает во сне. Болезнь прогрессирует в течение 10 лет.
2. Переход в экстрапирамидную ригидность(акинетика ригидная).
3. Психическая – в юности эмоциональная лабильность и депрессия + попытки суицида, затем + деменция, которая быстро прогрессирует(нарушения памяти,  внимания и других когнитивных функций). Это связано с первичной дегенерацией хвостатого ядра и прерывом волокон, идущих от префронтальной коры к хвостатому ядру. 5-10% заболеваемости может дебютировать в 10-20 лет – первичный акинетикоригидный вариант. Очень быстро прогрессирует в течение нескольких  лет, развивается мышечная ригидность и контрактуры + умственная отсталость. Гиперкинезы незначительны или отсутствуют. В большинстве случаев эта форма передается от отца и называется «вариант Вестфаля».

 
 

 Диагностика:

1)прямая ДНК диагностика 

2)МРТ или  КТ головного мозга: различной степени выраженности наружной и внутренней гидроцефалии и атрофия головки хвостатого ядра.  

Эффективного патогенетического  лечения нет. При гиперкинетической форме назначают антидофаминэргические препараты. При акинетикоригидной – препараты L-допы; при психической – нейролептики. 

Болезнь Вильсона-Коновалова:

Аутосомнорецессивное  заболевание нервной системы  и внутренних органов, характеризующееся  нарушением метаболизма меди и избыточным ее отложением в различных  органах  и тканях Ген на 13й хромосоме.  Механизмы: нарушение выведения  меди из печени с желчью; вторично обусловленное  снижение скорости включения меди в  церулоплазмин. При нарушении выведения  медь депонируется в гепатоцитах. В 1й стадии постепенно заполняется  печеночное депо (бессимптомное течение). При переполнении депо медью наступает ее перераспределение с поступлением избытков в кровь, что является второй стадией (появляются  висцеральные нарушения – печеночная недостаточность и гемолитическая анемия). При отсутствии терапии медь откладывается в органах и тканях. Первыми поражаются мозг и роговица – патологические изменения в подкорковых ганглиях, идет формирование фрагментов  роговичного кольца  Кайзера – Флейшера – 3 стадия. Для 4 стадии  характерно появление неврологических симптомов и полное формирование роговичного кольца.

Выделяют 5 форм:

1. Брюшная (преневрологическая) характерна для возраста 5 – 17 лет. Выражены различные поражения печени
2. Аритмогиперкинетическая в возрасте 7-15 лет, характерны аритмическими гиперкинезами по типу  торсионной дистонии. Быстро нарастает мышечная ригидность, формируются анкилозы суставов, уменьшение интеллекта, висцеральные расстройства. Без лечения смерть наступает через 2-3 года.
3. Дрожательно-ригидная характерна для возраста 18-25 лет, доброкачественное течение, возможны  различные соотношения дрожания и ригидности.
4. Дрожательная : 20-25 лет, мышечный тонус не изменен, по мере прогрессирования увеличивается амплитуда дрожания, интеллект долго сохранен.
5. Экстрапирамидно-корковая не является самостоятельной, способна развиваться из любой другой формы + появление пирамидных парезов и эпилептических припадков.

Диагностика:  косвенная ДНК диагностика, выявление роговичного кольца,  определение концентрации церулоплазмина (снижается даже на ранних стадиях), определение увеличения концентрации  свободной меди, увеличение экскреции меди с мочой, биопсия печени пункционным методом.